Kromozom 18 Tetrazomi 18p Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisinin de bir kısa kolu (“18p”) ve bir uzun kolu (“18q”) bulunan iki adet 18. kromozomu vardır. Ancak Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan kişilerde vücut hücrelerinde normal iki yerine dört kısa kol (18ps) bulunur.

Haber Merkezi / Kromozom 18, Tetrazomi 18p semptomları vakadan vakaya değişebilir. Etkilenen birçok kişide baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde anormallikler olabilir; omurganın, ellerin ve/veya ayakların malformasyonları; artmış kas tonusu (hipertoni), artmış refleks reaksiyonları (hiperrefleksi) ve koordinasyon hareketinde zorluk gibi nöromüsküler anormallikler; böbrek (böbrek) malformasyonları; ve/veya ek fiziksel anormallikler.

Ek olarak, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip çocuklar ve yetişkinler genellikle orta ila şiddetli zeka geriliği, konuşmada sınırlamalar ve/veya davranışsal anormallikler sergiler. Çoğu durumda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p, embriyonik gelişimin erken döneminde bilinmeyen nedenlerle (sporadik) meydana gelen spontan (de novo) bir genetik değişikliğin (mutasyon) sonucudur.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Semptomlar vakadan vakaya değişebilir. Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan birçok bebekte düşük doğum ağırlığı, beslenme sorunları ve kusma eğilimi vardır. Gerekli kalori ve besinler alınmazsa, etkilenen bebekler sonuç olarak gelişemeyebilir.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan bebeklerin çoğunda baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde anormallikler vardır. Kafatasının kenarlarını oluşturan kemikler (parietal kemikler) arasındaki fibröz eklem (sagital sütür) erken kapanabilir (dolikosefali), başın alışılmadık derecede uzun ve dar görünmesine neden olabilir; baş ayrıca anormal derecede küçük olabilir (mikrosefali) ve yüzün iki tarafı eşit olmayan şekil ve/veya boyutta görünebilir (yüz asimetrisi).

Etkilenen bebeklerin ayrıca anormal derecede küçük ağızları olabilir; ağzın oldukça kemerli çatısı (damak); alışılmadık derecede küçük bir çene (mikrognati); kusurlu (displastik), alçak kulaklar; ve/veya sıkışmış bir burun. Nadir durumlarda, ek kraniyofasiyal anormallikler, burnun her iki yanında gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımlarını (epikantal kıvrımlar) içerebilir; alışılmadık şekilde birbirine yakın olan gözler (oküler hipotelorizm); ağzın çatısının eksik kapanması (yarık damak); ve/veya diş etlerinin aşırı büyümesi (diş eti hipertrofisi).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip kişilerde sıklıkla birkaç iskelet anormalliği vardır. Bunlar, bazen omurganın önden arkaya eğriliği (kifoz) ile birlikte ortaya çıkan, omurganın yana doğru eğriliğini (skolyoz) içerebilir; alışılmadık derecede küçük bir kalça kemiği; ve/veya ek kalça deformiteleri (örn. coxa valga). Etkilenen birçok kişi, üst üste binen ve/veya alışılmadık derecede uzun, anormal şekilde bükülmüş (klinodaktili) ve/veya perdeli veya kaynaşmış (sindaktili) olan el ve/veya ayak parmakları dahil olmak üzere el ve/veya ayak kemiklerinde malformasyonlar sergiler. Bazı durumlarda ayak kemerleri de düz olabilir (pes planus).

Ellerde ek anormallikler de mevcut olabilir, avuç içlerinde tek bir derin çizgi (simian kıvrımı) ve/veya normalde parmakların uzak ucundaki deride bulunan yatay sırtların olmaması (distal fleksiyon sırtları) gibi. Etkilenen birçok kişi, anormal derecede ince yapı, dar göğüs ve omuzlar ve alışılmadık derecede belirgin kemikler ve/veya kaslardan (astenik habitus) oluşan farklı bir vücut şekline sahip olma eğilimindedir.

Tetrazomi 18p’li çoğu insanda, omurilikte (piramidal yol) istemli ve refleks kas aktivitesini düzenlemeye yardımcı olan sinir lifi kümeleri uygun şekilde çalışmayabilir. Sonuç olarak, etkilenen bireyler, artmış kas tonusu (hipertoni) gibi çeşitli nöromüsküler anormallikler sergileyebilir; ayağın tekrar tekrar esneme ve gevşemesinden oluşan anormal bir refleks (ayak bileği klonusu) dahil olmak üzere artan refleks reaksiyonları (hiperrefleksi); ve/veya kas sertliği ve harekette beceriksizlik (spastisite). Etkilenen insanlar yaşlandıkça, birçoğunun anormal bir yürüyüş tarzı (yürüyüşü) olabilir. Ayrıca Tetrazomi 18p’li bazı kişilerde beyinde elektriksel bozukluklar meydana gelebilir, bu da belirli kasların veya kas gruplarının istemsiz olarak gerilip gevşemesine (klonus) neden olabilir (motor nöbetler).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan birçok kişi böbrek (böbrek) anormallikleri de sergileyebilir. Örneğin, normalde her böbreğin idrarı mesaneye getiren bir tüpü (üreter) vardır. Bununla birlikte, bazı Tetrazomi 18p vakalarında, her böbreğin bu tür iki tüpü (çift üreter) olabilir. Çift üreterler mesaneye girmeden önce birleşerek tek bir tüp haline gelmezse, tüplerden biri idrarı uygun olmayan (ektopik) bir yere boşaltabilir. Tıkanma (tıkanma), üreterlerde (hidroüreter) ve böbreklerde (hidronefroz) anormal idrar birikmesine ve şişmeye (gerilme) neden olabilir. Ek olarak, diğer üreter mesaneye gevşek bir şekilde gömülü olabilir ve potansiyel olarak idrarın üretere geri akışına (reflü), tekrarlanan mesane enfeksiyonlarına ve/veya üreter tıkanmasına ve hidronefroza neden olabilir.

Diğer böbrek anormallikleri de Kromozom 18, Tetrazomi 18p ile bağlantılı olarak ortaya çıkmıştır. Örneğin, normal gelişim sırasında, böbrekler sonunda karın boşluğunun arkasında uygun konumlarına “dönerler”. Ancak Tetrazomi 18p’li bazı bireylerde böbrekler uygun pozisyonda dönmeyebilir. Sonuç olarak, böbrekler, yine karın boşluğunda bulunan diğer organlar tarafından sıkıştırılabilir ve potansiyel olarak anormal böbrek fonksiyonuna neden olabilir. Ek olarak, bazı Tetrazomi 18p vakalarında, iki böbrek tabanda birleşerek at nalı şekli (at nalı böbrek) oluşturabilir; bu gibi durumlarda, böbrek fonksiyonu genellikle normaldir.

Tetrazomi 18p’li bazı kişilerde ek fiziksel anormallikler olabilir. Örneğin, bazıları doğumda enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olan bir antikorun (yani, immünoglobulin A [IgA]) geçici olarak düşük seviyelerine sahip olabilir. Ek olarak, bazı bireylerde kalp üfürümü ve/veya nadiren erkeklerde testislerin skrotuma inmemesi (kriptorşidizm) sergilenebilir. Çoğu durumda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan çocuklar ve yetişkinler de orta ila şiddetli zeka geriliği, sınırlı konuşma ve kelime dağarcığı ve davranış anormallikleri sergiler.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (18p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisi de bir kısa kol (18p), bir uzun kol (18q) ve iki kolun birleştiği dar bir bölgeden (sentromer) oluşan iki adet 18. kromozom bulunur. Bununla birlikte, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’ye sahip kişiler, iki özdeş kısa kol (18ps) ve bir sentromerden oluşan “izokromozom” olarak bilinen fazladan bir kromozoma sahiptir. (Bir izokromozom, sentromerin her iki tarafında aynı kollara sahip bir kromozomdur.) Bu nedenle, vücut hücrelerinde normal iki yerine toplam dört kısa kol (18ps) bulunur ve bu da onları karakterize eden semptomlara ve fiziksel bulgulara neden olur. bu bozukluk

Etkilenen bireylerin çoğunda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p, embriyonik gelişimin çok erken döneminde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) bir değişiklikten kaynaklanmıştır. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bununla birlikte, bir ebeveynin tüm hücrelerde veya bazı hücrelerde fazladan 18p izokromozoma sahip olduğu (yani, kromozomal mozaisizm) nadir vakalar olmuştur. (Kromozomal mozaikçilik, hücrelerin yalnızca bir yüzdesinin kromozomal anormallik içerdiği, diğer hücrelerin ise normal bir kromozomal yapıya sahip olduğu durumları tanımlar.) Bu gibi durumlarda, Kromozom 18, Tetrazomi 18p’nin kalıtsal olabileceğine ve şansın daha yüksek olduğuna inanılmaktadır (kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olmak).

Kromozom 18, Tetrazomi 18p tanısı ultrason, fetal kan örneklemesi, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) belirlenebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır.

Ultrason çalışmaları, fetüste bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Fetal kan örneklemesi sırasında, ultrason yoluyla göbek damarına yönlendirilen bir iğne ile kan alınır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz (yani, fetal kan numunesi alma yoluyla elde edilen,

Bozukluk ayrıca doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve standart veya özel kromozom çalışmaları (örneğin, floresans in situ hibridizasyon [FISH]) ile teşhis edilebilir ve/veya doğrulanabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için ek tanı testleri de yapılabilir.

Kromozom 18, Tetrazomi 18p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, bozuklukla ilişkili olabilecek kraniyofasiyal, iskelet, renal ve/veya diğer malformasyonların cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Kromozom 18’in diğer tedavisi olan Tetrazomi 18p semptomatik ve destekleyicidir. Bir ekip yaklaşımı, etkilenen bireylerin tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada yardımcı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı, özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir. Genetik danışmanlık, Kromozom 18, Tetrazomi 18p olan çocukların ailelerine de fayda sağlayacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.