KCNQ2 Gelişimsel Ve Epileptik Ensefalopati Nedir? Bilinmesi Gerekenler
KCNQ2 gelişimsel ve epileptik ensefalopatili (KCNQ2-DEE) çocuklar tipik olarak yaşamın ilk haftasında nöbetlerle başvururlar. Nöbetler, genellikle sarsılma ve nefes alma veya kalp atış hızındaki değişikliklerle ilişkili olarak vücudun sertleşmesi (tonik) olarak ortaya çıkar. Nöbetler genellikle oldukça sık görülür (günde çok sayıda) ve tedavisi genellikle zordur.
Haber Merkezi / Tipik olarak nöbetler, bu süre zarfında EEG’deki anormal beyin dalgası paternleriyle ilişkilidir. Nöbetler genellikle aylar ila yıllar içinde düzelir, ancak çocuklarda bir veya daha fazla alanı (motor, sosyal, dil, biliş) içeren bir dereceye kadar gelişimsel bozukluk vardır. Bu, birkaç farklı faktöre bağlı olarak hafiften şiddetliye kadar değişebilir.
Bazı çocuklarda otizm veya diğer nörodavranışsal sorunlar da olabilir. Geç başlangıçlı nöbetler, nöbetsiz zihinsel engellilik, çocukluk çağı spazmları ve ani seğirme (miyoklonus) gibi daha az yaygın görülen başka belirtiler de rapor edilmiştir.
KCNQ2-DEE hastalarında değiştirilen gen, beyindeki potasyum kanalına ait gendir. KCNQ2, diğer iyon kanalı genlerinden oluşan bir aileye aittir ve bazen 40’tan fazla gen içeren 12 farklı alt gruptan 7’nci olduğunu belirtmek için Kv7.2 olarak kısaltılır.
İyon kanalları, yüklü atomların (iyonların) hücrelerin içine ve dışına akmasına izin veren ve hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli bir rol oynayan, hücre zarındaki gözeneklerdir. Elektrik sinyalleri nöronal iletişimin ana mekanizmalarından biridir, aynı zamanda kalp atışını ve kas kasılmalarını da kontrol eder.
Bu iyon kanalı genleri önemli özellikleri paylaşır ve bunları yansıtacak şekilde adlandırılır. “K” pozitif yüklü bir atom olan potasyumun kimyasal sembolüdür. CN, kanalın kısaltmasıdır. Bu gen, kanalın voltaj kapılı olduğunu gösteren Q alt ailesinin 2. üyesidir. Bu, kanalın hücresel ortamdaki yüke göre açıldığı anlamına gelir.
KCNQ2 genindeki varyantlar, muhtemelen bu kanaldaki işlev bozukluğunun derecesine ve varyantların kanalın zayıf çalışmasına (işlev kaybı) veya aşırı aktif olmasına (kazanç) neden olmasına bağlı olarak, bebeklik döneminde kendi kendini sınırlayan nöbetlerden epileptik ensefalopatiye kadar değişen bir hastalık spektrumuna neden olur. işlevi).
Ensefalopatiye neden olanlar tipik olarak gözenek ve voltaj sensörü dahil olmak üzere çeşitli alanlarda bulunur; ancak son literatür, sunumların konuma göre ayırt edilmesinin başlangıçta düşünülenden daha karmaşık olabileceğini öne sürüyor.
Bir gen varyantının hastalığın nedeni (patojenite) olarak doğru bir şekilde nasıl sınıflandırılacağını belirlemek ve bunun ciddi veya daha hafif bir sunuma neden olup olmadığını tahmin etmek için çok fazla araştırma yapılıyor. Mevcut testler ve analizler, hastaların yaklaşık %90’ında doğru patojenite değerlendirmelerine olanak sağlamaktadır ancak ciddiyeti henüz güvenilir bir şekilde belirleyememektedir.
KCNQ2-DEE tanısı moleküler genetik testlerle konur. Bu, yalnızca potasyum kanalı genini inceleyerek veya bebeklik veya çocukluk döneminde epilepsiyle ilişkili çeşitli genlerdeki değişiklikleri araştıran testlerle yapılabilir. KCNQ2-DEE’li çocukların çoğunda gende tek bir harf hatası vardır ancak bazılarında genin bir kısmı veya bir kısmı silinmiştir (%10).
Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çalışmasını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, gelişimsel çocuk doktorları ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Bazı çocuklarda antikonvülsan ilaçlarla tedavinin KCNQ2-DEE ile ilişkili çeşitli nöbet aktivitesinin azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olması mümkündür. Antikonvülsan ilaçların birçok farklı etki mekanizması vardır ve KCNQ2-DEE’li hastalar için hangi ilaçların en iyi olduğu tam olarak belli değildir.
Bazı raporlar, çocukların, sodyum veya potasyumun sinir hücrelerine akışını etkileyen ilaçlara en iyi tepkiyi verdiğini ileri sürüyor; ancak rapor edilen çocuk sayısı bu sonuçlara varmak için çok az olabilir. Nöbetlerin ilaca yanıt vermemesi durumunda özel diyetler, cihazlar ve ameliyatlar dahil diğer tedaviler düşünülebilir.
