Yüzme Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Nager sendromu, başparmak ve ön koldaki anormalliklerle ilişkili olarak ortaya çıkan kraniyofasiyal malformasyonlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Kraniyofasiyal malformasyonlar arasında elmacık kemiklerinin az gelişmiş olması (malar hipoplazi) ve bunun sonucunda aşağı doğru eğimli palpebral çatlaklar; alt çenenin eksik gelişimi (mandibular hipoplazi), çenenin anormal derecede küçük görünmesine (mikrognati) neden olur; ve genellikle kör uçlu veya dış kulak kanallarının bulunmadığı küçük (mikrotia) ve/veya hatalı biçimlendirilmiş (displastik) dış kulaklar (kulak kepçesi), işitme bozukluğuna (iletim tipi işitme kaybı) neden olur.

Nager sendromu, esas olarak elin başparmak (radyal) tarafında ve ön kolda olan, başparmakların ve ön koldaki yarıçap kemiğinin az gelişmişliği veya yokluğu ve kemiklerin anormal füzyonu dahil olmak üzere uzuv anormallikleri ile diğer akrofasiyal disostoz formlarından ayrılır. ön kollarda (radyoulnar sinostoz).

Parmaklar ve ayaklar genellikle normaldir. Zeka genellikle etkilenmez. Nager sendromu tipik olarak otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve SF3B4 genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişikliği (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.

Ortaya çıkan spesifik semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireylerde, genellikle doğumda (konjenital) farkedilebilen çeşitli kraniyofasiyal ve uzuv anormallikleri gelişebilir.

Yaygın kraniyofasiyal anormallikler arasında elmacık kemiklerinin az gelişmişliği (malar hipoplazi); anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati); ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ve/veya ağzın yumuşak damağının konuşma sırasında düzgün şekilde kapanmadığı velofaringeal yetmezlik; burun boşluğunun arkasının daralması (koanal atrezi); Hafif anormallikten kulağın dış kısmının yokluğuna kadar değişebilen iç veya dış kulak malformasyonu.

Göz içinde veya çevresinde görülen ek kraniyofasiyal bulgular arasında aşağı doğru eğimli palpebral çatlaklar (bu, üst ve alt göz kapakları arasındaki açıklığın aşağıya doğru eğimli olduğu anlamına gelir), alt göz kapaklarında doku yokluğu (kolobomlar), alt göz kapaklarındaki kirpiklerin kısmen veya tamamen yokluğu yer alır. göz kapakları ve üst göz kapaklarının sarkması veya sarkması (pitoz). Bazı hastalarda saç derisi yanaklara kadar uzanabilir.

Mikrognati, alt çene kemiğinin (mandibula) az gelişmesinden (hipoplazi) kaynaklanır. Yarık damak ve koanal atrezi ile birlikte ciddi mandibular hipoplazi, bebeklik döneminde beslenme güçlüklerine ve/veya ciddi solunum güçlüklerine neden olabilir. Bazı durumlarda, tedavi edilmezse nefes alma zorlukları yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Etkilenen bireylerde temporomandibular eklem disfonksiyonu (TMJD) olabilir; temporomandibular eklem çeneleri başın yan tarafına bağlar. TMJD çene, yüz ve boyun ağrısına, sert çene kaslarına ve ağzı kapatırken düzgün şekilde birleşmeyen üst ve alt dişlere (maloklüzyon) neden olabilir.

Kulakların malformasyonu, etkilenen bireylerin iletim tipi işitme kaybı geliştirmesine katkıda bulunabilir. İletim tipi işitme kaybı, sesin dış veya orta kulaktan iç kulağa iletilmemesi nedeniyle oluşur. İşitme kaybının derecesi değişebilir. İşitme bozukluğu konuşma gelişiminin gecikmesine neden olabilir.

Nager sendromlu bireylerde ayrıca başparmakların az gelişmiş olması veya yokluğu, başparmak içinde falanj olarak bilinen bir kemiğin fazladan (üçüncü) bir kopyasının varlığı (triphalangeal başparmaklar) ve önkol kemiğinin az gelişmişliği dahil olmak üzere kolları ve elleri etkileyen anormallikler vardır. kolun başparmak tarafında (yarıçap). Daha az sıklıkla, parmaklarda perdelenme (sindaktili) meydana gelebilir veya bazı parmaklar sabitlenebilir veya bükülmüş bir pozisyonda sıkışabilir (kamptodaktili).

Ön kolun iki ana kemiği olan ulna ve radius arasında anormal kemik veya yumuşak doku bağlantısının oluşması (radioulnar sinostoz) da meydana gelebilir. Bu anormallikler nedeniyle ön kollar anormal derecede kısa görünebilir. Bazı kişiler, dirseğin hareket aralığının sınırlı olması nedeniyle kollarını tam olarak düzleştirmekte zorluk yaşayabilir. Çok ciddi şekilde etkilenen birkaç kişinin üst uzuvları ciddi şekilde kısalmıştır (phocomelia).

Ellerde ve ön kollarda anormallikler daha yaygın olmasına rağmen, etkilenen bazı bireylerde az gelişmiş veya yok ayak parmakları, ayak parmaklarında perdeleme, çarpık ayaklar ve başparmağın işaret parmağına doğru anormal şekilde içe doğru dönmesi (halluks) dahil olmak üzere ayakları ve alt bacakları etkileyen anormallikler vardır. valgus).

Nager sendromlu bireylerin çoğu sağlıklı olsa da, ciddi şekilde etkilenen birkaç kişide böbrek ve/veya kalbi içeren ciddi iç malformasyonlar vardır. Tıp literatüründe bildirilen diğer nadir semptomlar arasında diyafragma fıtığı (göğüs ile karın arasında anormal bir bağlantı) ve solunum problemlerine katkıda bulunabilecek gırtlak az gelişmişliğinin yanı sıra ilk kaburganın az gelişmiş olması gibi ek iskelet anormallikleri yer alır. , omurganın anormal eğriliği (skolyoz) veya kalça çıkığı.

Nager sendromu vakalarının çoğuna SF3B4 genindeki mutasyonlar neden olur . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Nager sendromlu bireylerde SF3B4 geninin yalnızca 1 kopyasında değişiklik olduğu için Nager sendromunun otozomal dominant bir durum olarak kalıtsal olduğunu biliyoruz. Çoğu vaka, yalnızca o çocuk için yumurta veya sperm oluşumu sırasında yeni (sporadik veya de novo) bir mutasyon olarak ortaya çıkar ve ailenin diğer üyeleri etkilenmez.

Ailede Nager sendromuna sahip ilk kişi olan bir bireyin, yine de bunu çocuklarına aktarma riski %50’dir. Görünüşe göre etkilenmemiş ebeveynlerden doğan Nager sendromlu kardeşlerin önceki raporları, Nager sendromunun farklı bir resesif formunu temsil ediyor olabilir, ancak daha çok, hafif derecede etkilenen bir ebeveyndeki durumun tanınmaması veya yalnızca yumurtalıkta gen değişikliği olan bir ebeveynden kaynaklanmaktadır. veya testis (gonadal mozaiklik).

Nager sendromunun tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta öyküsüne ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayanır. İlişkili anormalliklerin çoğu doğumda mevcuttur (konjenital). Moleküler genetik testler Nager sendromu tanısını doğrulayabilir. Moleküler genetik test, SF3B4 genindeki bir mutasyonu tespit edebilir , ancak yalnızca uzman laboratuvarlarda teşhis hizmeti olarak kullanılabilir.

Nager sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ağız cerrahları, plastik cerrahlar, pediatrik kulak burun boğaz uzmanları (pediatrik kulak burun boğaz uzmanları), göz bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlar (oftalmologlar), kulak bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlar (otologlar), işitme kaybı tedavisinde uzmanlar (odyologlar) , psikologlar ve diğer sağlık çalışanlarının çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir. Etkilenen bireyler kraniofasiyal bir merkeze sevk edilmekten fayda görebilir.

Spesifik tedavi, boğazda küçük bir açıklık oluşturularak nefes almaya yardımcı olmak için küçük bir tüpün yerleştirildiği ameliyattan (trakeostomi) oluşabilir. Yemek yemede zorluk yaşayan bebeklerde doğru beslenmeyi sağlamak amacıyla midede küçük bir açıklık oluşturularak beslenme tüpünün yerleştirilmesine olanak sağlayacak ameliyat da gerekli olabilir.

Çene, uzuv ve gözlerdeki anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Yarık damak veya yarık dudak mevcut olduğunda cerrahi ve/veya konuşma terapisi gerekli olabilir. Kaburga anormallikleri, dirseklerin sınırlı hareket açıklığı ve skolyoz gibi iskelet malformasyonları cerrahi müdahale gerektirebilir. Konjenital kalp defektleri sıklıkla ameliyat gerektirir.

Uygun fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi hizmetleriyle erken müdahale, etkilenen çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak açısından önemlidir. Yürümeye ve ellerini kullanmaya yardımcı olmak için fizik tedavi ve mesleki terapi gerekli olabilir. Konuşma terapisi, işitme kaybı nedeniyle konuşma gelişiminde gecikme yaşayan bireyler için faydalı olabilir. İşitme kaybı, kulağa tüp takılmasını veya işitme cihazı kullanılmasını gerektirebilir.