Schindler Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Schindler hastalığı, lizozomal enzim alfa-N-asetilgalaktozaminidazın (alfa-NAGA veya alfa-galaktozidaz B) yetersiz aktivitesiyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Haber Merkezi / Enzim kusuru, vücudun birçok
Sakrokoksigeal Teratom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Sakrokoksigeal teratomlar, kuyruk sokumu (koksiks) tarafından omurganın tabanında gelişen ve sakrokoksigeal bölge olarak bilinen nadir tümörlerdir. Bu tümörlerin çoğu kanserli olmasa da (iyi huylu) oldukça
Saethre Chotzen Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Saethre Chotzen sendromu (SCS), “akrosefalosindaktili” bozuklukları olarak bilinen nadir genetik bozukluklar grubuna aittir. Bunların hepsi, kafatasının belirli kemikleri arasındaki lifli eklemlerin (kranial sütürler) erken kapanması
Sakati Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Sakati sendromu, “Akrosefalopolisindaktili” (ACPS) olarak bilinen nadir genetik bozukluklar grubuna ait son derece nadir bir bozukluktur. ACPS’nin tüm formları, kafatasının belirli kemikleri arasındaki lifli eklemlerin
Sürekli Uykusuz Mu Hissediyorsunuz? Beş Olası Neden
Uyku hali, basitçe uyma isteğidir. Herhangi bir işle uğraşırken uyuya kalmak ise uyku halinin kesin belirtisidir. Her zaman uykusuz hissetmenin nedenleri arasında ise yaşam tarzı
Rubinstein Taybi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Rubinstein Taybi sendromu (RSTS), birçok organ sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. RSTS, büyüme gecikmeleri, belirgin yüz özellikleri, zihinsel yetersizlik (ortalama IQ 25-79), geniş ve
Russell Silver Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Russell Silver sendromu (RSS), intrauterin büyüme kısıtlaması (IUGR), doğumdan sonra zayıf büyüme, nispeten büyük baş boyutu, üçgen yüz görünümü, belirgin alın (yüzün yan tarafından bakıldığında),
RYR1 ile İlgili Hastalıklar Nedir? Bilinmesi Gerekenler
RYR1 ile ilişkili hastalıklar iskelet kasını etkiler ve RYR1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır . Bu değişikliklere genetik varyantlar (mutasyonlar) denir. RYR1 varyantları doğumdan itibaren mevcut olan kas güçsüzlüğünün en yaygın
Rothmund Thomson Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Rothmund Thomson sendromu (RTS), vücudun birçok bölümünü etkileyebilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk, ciltte belirgin anormallikler, seyrek saç, kirpik ve/veya kaşlar, küçük boy, iskelet ve
Roussy Levy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Roussy Lévy Sendromu, kalıtsal arefleksik distazi olarak da bilinir, tipik olarak erken çocukluk döneminde belirginleşen nadir bir genetik nöromüsküler bozukluktur. Haber Merkezi / Bozukluk, koordinasyon
