Warburg Mikro Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Warburg Mikro sendromu (WARBM) nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Öncelikle gözlerle ve beynin büyümesi, gelişmesiyle ilgili sorunlarla karakterize edilir ve bu da nörogelişimsel
Gezici (Pelvik) Dalak Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Doğuştan gezici dalak, sol üst karın bölgesinde dalağı normal konumunda tutan bir veya daha fazla bağın yokluğu veya zayıflığı ile karakterize, çok nadir görülen, rastgele
Yunis Varon Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Yunis-Varon sendromu, çoğunlukla iskelet sistemi, sinir sistemi ve ektodermal dokuyu (saç ve dişler) etkileyen, nadir görülen genetik bir çoklu sistem bozukluğudur. Büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi,
Von Hippel-Lindau Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
VHL veya von Hippel-Lindau hastalığı, VHL genindeki bir silme veya mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant bir genetik durumdur. VHL hastalığı ortalama 36.000 kişiden 1’ini etkiler ve hastaların
Wolfram Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Wolfram sendromu, tipik olarak çocuklukta başlayan insüline bağımlı diabetes mellitus ve ilerleyici optik atrofi ile ilişkili kalıtsal bir durumdur. Ek olarak, Wolfram sendromlu pek çok kişi
Valinemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Valinemi çok nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrarda amino asit valin düzeylerinin yükselmesi ile karakterizedir. Haber Merkezi / Bu
Wolman Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Wolman hastalığı, bir tür lizozomal asit lipaz (LAL) eksikliğidir; lizozomal asit lipaz (LIPA veya LAL) olarak bilinen bir enzimin tamamen yokluğu ile karakterize edilen nadir bir
Zollinger-Ellison Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Zollinger-Ellison sendromu (ZES), bir tümörün (gastrinoma) veya mide tarafından asit üretimini uyaran bir hormon olan aşırı düzeyde gastrin salgılayan tümörlerin gelişmesiyle karakterize edilir. Etkilenen birçok kişi,
Wyburn-Mason Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey
Wyburn-Mason sendromu, adını 1943’te hastalık varlığını kapsamlı bir şekilde tanımlayan araştırmacıdan (Dr. R. Wyburn-Mason) almıştır. Yüz, retina ve beyinde AVM’leri (arteriovenöz malformasyonlar) tanımlayan 3 araştırmacıdan sonra
Zellweger Spektrum Bozuklukları Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Zellweger spektrum bozuklukları (ZSD), vücudun düzgün çalışan peroksizomları üretememesiyle karakterize edilen bir grup bozukluk. Peroksizomlar, vücuttaki çok sayıda biyokimyasal süreçte hayati bir rol oynayan hücrelerin jel benzeri
