image

Eritropoietik Protoporfiri Ve X’e Bağlı Protoporfiri Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Eritropoietik protoporfiri (EPP), FECH genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanan ferroşelataz enzimi (FECH) eksikliğinin neden olduğu nadir kalıtsal bir metabolik hastalıktır. 

Haber Merkezi / Bu enzimin anormal derecede düşük seviyeleri nedeniyle kemik iliğinde, kan plazmasında ve kırmızı kan hücrelerinde aşırı miktarda protoporfirin birikir. EPP semptomları olan bazı hastalarda ALAS2 adı verilen farklı bir gende genetik değişiklik vardır . Bir hastada bu gende genetik bir değişiklik olduğunda bu duruma X’e bağlı protoporfiri (XLP) adı verilir.

Bu bozuklukların ana semptomları, güneş ışığına ve floresan ışıklar gibi bazı yapay ışık türlerine (fototoksisite) maruz kalındığında şiddetli ağrıdır. Güneşe maruz kalma durumunda hastalarda ilk olarak ciltte karıncalanma, kaşıntı ve yanma hissedilebilir. Işığa sürekli maruz kaldıktan sonra cilt kırmızılaşabilir ve şişebilir. Eller, kollar ve yüz en çok etkilenen bölgelerdir. EPP/XLP’li bazı kişilerde karaciğer ve safra kesesi fonksiyonuyla ilgili komplikasyonlar da görülebilir.

Eritropoietik protoporfirinin ve X’e bağlı protoporfirinin en sık görülen semptomu güneşe maruz kalma sırasında şiddetli ağrıdır. Bazı hastalar bazı yapay ışık türlerine de duyarlı olabilir. Cilt güneşe maruz kaldığında, hastalarda ilk olarak ciltte karıncalanma, kaşıntı ve/veya yanma gelişir. Bu semptomlar uyarı işaretleri olarak hizmet eder, çünkü daha uzun süre maruz kalmak şiddetli ağrıya neden olabilir. 

Etkilenen bireylerde ayrıca etkilenen bölgelerde anormal vücut sıvısı birikimi (ödem) ve/veya ciltte kalıcı kızarıklık veya iltihaplanma (eritem) görülebilir. Nadir durumlarda, cildin etkilenen bölgelerinde kese benzeri lezyonlar (kabarcıklar) gelişebilir ve güneş ışığına uzun süre maruz kalınırsa yara izi oluşabilir. Bununla birlikte, ciltte yara izi ve/veya renk değişikliği nadirdir ve nadiren şiddetlidir. Cildin bu etkilenen bölgeleri anormal derecede kalınlaşabilir. Semptomların şiddeti ve derecesi vakadan vakaya farklılık gösterir. 

Bazı hastalar yalnızca birkaç dakika güneşe maruz kalmayı tolere edebilirken, diğerleri semptomsuz olarak daha uzun süre güneşe maruz kalmayı tolere edebilir. Hava koşullarına bağlı olarak tolere edilen güneş miktarı da farklı olabilir. Belirtiler sıklıkla bebeklik döneminde görülür; ancak bazı durumlarda ergenliğe kadar veya nadiren yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir.

Etkilenen bazı bireylerde safranın safra kesesi ve safra kanalları (safra sistemi) boyunca akışı kesilebilir (kolestaz) ve safra taşlarının (kolelitiazis) oluşmasına neden olabilir. Buna karşılık, bu tür taşlar safra kesesinin tıkanmasına ve/veya iltihaplanmasına (kolesistit) neden olabilir. Nadiren, etkilenen bireylerde karaciğer hasarı da gelişebilir; bu hasar, çok ciddi vakalarda, nakil gerektiren karaciğer yetmezliğine yol açabilir. Karaciğer nakli EPP veya XLP’yi tedavi etmediği için bazı durumlarda karaciğer naklini takiben kemik iliği nakli gerekli olabilir.

Semptomlar genellikle çocuklukta başlar, ancak kabarcıklanma yaygın olmadığı ve porfirinler çözünmediği için idrar tahlilinde tespit edilemediği için tanı sıklıkla gecikir. Teşhis, hem EPP hem de XLP’de plazma veya kırmızı kan hücrelerinde protoporfirin seviyelerinin artmasıyla konur. Genetik test tanıyı doğrulamak için faydalıdır.

EPP ve XLP hastalarında ayrıca hafif anemi (düşük kan sayımı) olabilir. Çoğu durumda bunun nedeni demir depolarının azalması olabilir. Ayrıca kan testlerinde yüksek düzeyde karaciğer enzimleri bulunabilir.

EPP, FECH genindeki genetik değişikliklerin neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır . FECH _gen, vücuda ferroşelataz adı verilen bir enzimin yaratılması talimatını vermekten sorumludur. Bu enzim, vücutta oksijen taşıma işlevi gören bir kimyasal olan hem’in üretilmesi için uzun bir süreçte yer alır. Yeterince ferroşelataz enzimi olmadan vücut, protoporfirin adı verilen bir hem öncülünün hem’e dönüştürülmesini tamamlayamaz, bu da vücuttaki belirli dokularda (yani plazma, kırmızı kan hücreleri ve karaciğer) protoporfirinlerin birikmesine neden olur.

Bu protoporfirinler aynı zamanda derinin altındaki yüzeysel kan damarlarında da birikmektedir. Bu protoporfirinler güneş ışığına karşı oldukça duyarlıdır. Güneş ışığını emdiklerinde, şiddetli ağrı ve iltihaplanmaya neden olan ve EPP semptomlarına neden olan bir reaksiyonla sonuçlanır.

EPP, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır veya nesiller boyunca aktarılır. Herkeste biri anneden, diğeri babadan alınan FECH geninin iki kopyası vardır . EPP’li bireylerin çoğunda, FECH genlerinin her kopyasında farklı bir gen değişikliği vardır. Bir kopyada mutasyon adı verilen değişiklik, genin bu kopyasının düzgün çalışmasını durdurdu. Diğer kopyada ise “düşük ifadeli alel” veya polimorfizm adı verilen küçük bir değişiklik var. Bu değişiklik hala FECH’in yöntemini etkiliyorgen çalışır; normalden daha az ferroşelataz enzimi üretir. Bu küçük değişiklik genel popülasyonda yaygındır; Kafkasyalıların %10’una kadar bu değişikliğin bir kopyası vardır.

Bu değişiklik tek başına EPP’ye neden olmaz ve FECH geninin her bir kopyasında değişikliğe sahip olan kişilerde EPP GELİŞMEZ. Ancak birisi ebeveynden küçük bir değişikliği ve diğerinden bir mutasyonu miras aldığında, yeterli miktarda enzim üretilmeyeceği için EPP gelişecektir. EPP’li hastaların çoğunda FECH geninin bir kopyasında düşük ekspresyon değişikliği , diğer kopyasında ise mutasyon vardır. EPP’li hastaların aynı zamanda bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma riski, partnerlerindeki genetik değişikliklere bağlıdır.

EPP semptomları olan bazı hastalarda , X kromozomunda yer alan ALAS2 adı verilen farklı bir gende genetik değişiklik görülür . Bir hastada bu gende genetik bir değişiklik olduğunda bu duruma X’e bağlı protoporfiri (XLP) adı verilir. XLP, ailelerden X’e bağlı bir şekilde aktarılır. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunurken kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Bu, erkeklerde ALAS2 geninin yalnızca bir kopyasına, kadınlarda ise ALAS2 geninin iki kopyasına sahip olduğu anlamına gelir . Bir erkekte ALAS2’nin tek kopyası mutasyona sahip olduğunda XLP semptomlarına sahip olması beklenir.

ALAS2’sinden birinde mutasyon olan bir kadında genin ikinci çalışan kopyası bu durumu telafi etmeye yardımcı olabilir ve semptomların daha az şiddetli olmasına veya hiç semptom olmamasına yol açabilir. Kadınlarda hastalığın şiddetini tahmin etmek veya kontrol etmek mümkün değildir. XLP’li erkekler X kromozomunu kızlarına, Y kromozomunu da oğullarına aktarır. Bu nedenle, XLP’li bir adam genetik değişimini tüm kızlarına aktarır ve oğullarından hiçbirine aktarmaz. XLP’li bir kadın %50 oranında genetik değişimle birlikte X kromozomunu aktaracaktır. Yani her hamilelikte ALAS2 mutasyonuna sahip bir çocuk sahibi olma şansı %50’dir.

EPP ve XLP tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme ve özel laboratuvar testleri ile konulabilir. EPP ve XLP genellikle karakteristik semptomlara bağlı olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde ve kırmızı kan hücrelerinde (eritrositler) artan protoporfirin düzeylerinin test edilmesiyle teşhis edilir. Genetik test, tanıyı doğrulamak ve EPP mi yoksa XLP mi olduğunu belirlemek için faydalıdır. Bu bilgi, genetik danışmanlık ve aile üyelerinin test edilmesi için faydalıdır çünkü her ikisi de farklı şekilde kalıtsaldır.

Güneş ışığından kaçınmak EPP’li bireylere fayda sağlayacaktır. Uzun kollu, şapka, güneş gözlüğü gibi güneşten koruyucu kıyafetlerin kullanılması da hastalara fayda sağlayacaktır. Cilt pigmentasyonunu artıran bronzlaşma kremleri veya fiziksel yansıtıcı maddeler içeren güneş kremleri bazı hastalar için faydalı olabilir. 

EPP ve XLP’li kişiler ayrıca arabalarının veya evlerinin camlarını renklendirmekten veya camları kaplamak için film kullanmaktan da yararlanabilirler. Etkilenen kişiler, araba camlarını renklendirmeden veya gölgelendirmeden önce, bu önlemlerin herhangi bir yerel yasayı ihlal etmediğinden emin olmak için yerel Motorlu Taşıtlar Sicil Dairesine danışmalıdır.

EPP’de, etkilenen bireyin güneş ışığına toleransını geliştirmek için yüksek etkili bir Lumiten formu (oral beta-karoten) kullanılmıştır. Bazı hastalar iyileşme bildirirken, son araştırmalar bu tedavinin faydasını destekleyecek hiçbir veri olmadığını gösteriyor.

2019 yılında Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), EPP’li yetişkin hastaların tedavisi için Scenesse’yi (afamelanotid) onayladı. Scenesse enjekte edilebilir bir implanttır ve koruma sağlayan ve güneş toleransını artıran cilt pigmentasyonunu artırarak çalışır. Scenesse, Amerika Birleşik Devletleri’nde onaylanmadan önce bir süre Avrupa’da mevcuttu.

Demir eksikliği mevcut olduğunda demir takviyesi verilebilir. Karaciğer hastalığı olan hastalarda protoporfirinin karaciğer ve bağırsaklardaki dolaşımını kesmek için Prevalite (kolestiramin) veya aktif kömür adı verilen bir ilaç reçete edilebilir.

Ek olarak, plazmasında ve kırmızı kan hücrelerinde protoporfirin düzeyi yüksek olan kişiler, sonuçta karaciğer yetmezliğine yol açabilecek olası karaciğer fonksiyon bozuklukları açısından bir doktor tarafından yakından izlenmelidir. EPP ve XLP’ye bağlı karaciğer yetmezliği olan hastalarda hayat kurtarıcı bir önlem olarak karaciğer nakli yapılmaktadır. Karaciğerin daha fazla zarar görmesini önlemek için karaciğer nakli sonrasında kemik iliği nakli de yapılabilir.

EPP ve XLP hastaları güneş ışığından kaçındıkları için D vitamini düzeylerinin düşük olması muhtemel olduğundan D vitamini takviyesi almalıdırlar. Karaciğer hasarının diğer nedenlerini önlemek için hepatit A ve B’ye karşı da aşı yaptırmaları gerekir. Hastalar protoporfirin düzeyleri, anemi, karaciğer enzimleri, demir ve D vitamini düzeylerini izlemek için en az yılda bir kez görülmelidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Eritromelalji Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Eritromelalji, öncelikle ayakları ve daha az sıklıkla elleri (ekstremiteleri) etkileyen nadir bir durumdur. Etkilenen ekstremitelerde yoğun, yanıcı ağrı, şiddetli kızarıklık (eritem) ve epizodik veya doğası gereği neredeyse sürekli olabilen artan cilt sıcaklığı ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Eritromelalji tipik olarak vücudun her iki tarafını da (iki taraflı) etkilese de, bazen de etkilenebilir. sadece bir taraf (tek taraflı). Hastalığın seyri kişiden kişiye son derece değişken olabilir.

Çoğu kişide, aralıklı/aralıklı olarak ağrılı, kızarık ayak ve/veya el atakları ile birliktedir. Semptomun başlangıcı kademeli (sinsi) olabilir ve durum potansiyel olarak yıllarca nispeten hafif kalabilir. Ancak diğerlerinde ani (akut) bir başlangıç ​​yapabilir ve haftalar veya aylar içinde şiddetli hale gelebilir.

Eritromelaljinin spesifik altta yatan nedeni bilinmemektedir. Eritromelaljinin, bazı kan damarlarının çapının (kalibre) normal daralması (daralması) ve genişlemesindeki (genişlemesi) vazomotor anormalliklerden veya işlev bozukluğundan kaynaklandığı ve ekstremitelere kan akışında anormalliklere yol açtığı düşünülmektedir.

Eritromelalji izole, birincil bir durum olabilir veya altta yatan çeşitli hastalıklara ikincil olarak ortaya çıkabilir. Primer eritromelalji, bilinmeyen nedenlerle (sporadik olarak) rastgele ortaya çıkabilir veya ailesel olabilir, bu da otozomal dominant kalıtımı düşündürür.

Eritromelalji, ağırlıklı olarak aralıklı olarak ekstremitelerin kızarmasıyla ilişkili şiddetli, yanıcı ağrı atakları ile karakterize edilir: ataklar sırasında ciltte belirgin bir kızarıklık (eritem) ve özellikle ayaklarda cilt sıcaklığının artması görülür. Etkilenen bazı bireylerde eller birincil tutulum yerleri olabilir. Genellikle vücudun her iki tarafı da etkilenmekle birlikte (iki taraflı), bazen tutulum tek tarafla sınırlı kalabilmektedir (tek taraflı).

Eritromelalji sıklıkla, örneğin haftada bir veya ayda bir kez meydana gelen ayaklarda ara sıra görülen kırmızılık ataklarıyla başlar. Bölümlerin sıklığı zamanla artabilir; ilerleme bazen kademeli olarak ve incelikli bir şekilde meydana gelebilir veya yıllar veya on yıllar boyunca nispeten hafif ve doğası veya derecesi değişmeden kalabilir. 

Bununla birlikte, bu rahatsızlığa sahip diğer kişilerde semptomlar aniden (akut bir şekilde) başlayabilir ve bazı kişilerde hızla yayılabilir, şiddeti artabilir ve muhtemelen aylar içinde sakatlığa yol açabilecek hale gelebilir. Raporlar, etkilenen birçok bireyde bozukluğun, zamanla ciddiyetinin kademeli olarak artabileceği kronik bir seyir izlediğini göstermektedir. Nadiren tutulum, ayaklardan bacaklara (alt ekstremite), ellerden kollara (üst ekstremite), üst ekstremiteden alt ekstremitelere kadar (genellikle iki taraflı) yayılabilir.

İlişkili semptomlar aralıklı olarak veya neredeyse sürekli olarak ortaya çıkabilir. Semptomların atakları veya yoğunlaşması bazen “alevlenme” olarak tanımlanır; bu sırada ani (akut) kızarıklık, ağrı, sıcaklık hissi ve şişlik meydana gelir. Bir alevlenme sırasında, etkilenen bazı kişiler aynı zamanda karıncalanma ağrısı veya periferik nöropati ile ilişkili olanlara benzer başka semptomlar da yaşayabilir. Birçok hasta, alevlenmelerin günün geç saatlerinde meydana geldiğini ve gece yatakta meydana gelebileceğini, dolayısıyla potansiyel olarak uykuyu etkileyebileceğini bildirmektedir.

Eritromelaljinin “belirgin özellikleri” veya özellikleri arasında, ısıya maruz kalma (ısı intoleransı) veya egzersiz ve soğutma ile belirtilerin tetiklenmesi veya kötüleşmesi yer alır. Bu semptomlar eritromelaljinin karakteristiğidir ancak diğer bozukluklarla da ortaya çıkabilir. Bunlar eritromelaljiye özgü değildir. Semptomların tetiklenebileceği veya şiddetlenebileceği sıcaklık kişiden kişiye değişir. 

Eritromelalji tanısı, hastalığın karakteristik semptom ve bulgularının kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesiyle konur. Semptomlar sırasında etkilenen bölgelerin fotoğrafları son derece faydalıdır (örneğin, semptomlar sırasında kırmızı ayakların veya ellerin fotoğrafları; kızarıklık, öyküyle ilişkilendirildiğinde neredeyse eritromelaljiye özgüdür). 

Hasta ve aile öyküsü yararlı olabilir ve özel testler, benzer semptomları olan belirli bozuklukların dışlanmasına yardımcı olabilir. Ayrıca eritromelalji ile ilişkili olarak ortaya çıkabilecek altta yatan hastalık veya durumların doğrulanması veya dışlanması da faydalıdır (yani birincil ve ikincil eritromelaljiyi ayırt etmeye yardımcı olmak için). Örneğin eritromelalji belirli durumların (örneğin trombositemi, polisitemi vera) erken bir belirtisi olabileceğinden bazı laboratuvar testleri,

Uzmanlar, bazı kişilerde eritromelaljinin aralıklı doğasının potansiyel olarak teşhiste zorluklara veya gecikmelere yol açabileceğini belirtiyor. Bu nedenle, örneğin günün ilerleyen saatlerine kadar semptomlar azalabileceği veya ortadan kaybolabileceği için doktorlar, etkilenen bireylerin alevlenme sırasında ilgili bölgelerin fotoğraflarını çekmelerini ve/veya mümkünse klinik muayeneleri günün geç saatlerine planlamalarını önerebilir.

Eritromelaljisi olan bireylerde ilişkili semptomlar tipik olarak soğutma ile rahatlar. Daha spesifik olarak, hemen hemen tüm vakalarda, etkilenen bireyler, etkilenen bölgeleri buzlu suya batırarak ağrının hafiflemesini yaşayabilir. 

Ancak uzmanlara göre, şiddetli eritromelaljisi olan kişiler tarafından bazen tekrarlanan daldırma işleminin cilt hasarına ve potansiyel olarak ciddi komplikasyonlara yol açabileceğini unutmamak önemlidir. Bu tür komplikasyonlar arasında enfeksiyon; iyileşmeyen cilt yaraları (ülserasyonlar); anormal derecede uzun süre neme maruz kalma (maserasyon) ve/veya lokal doku kaybı (nekroz) nedeniyle cildin yumuşaması ve parçalanması.

Bu bozukluğa sahip pek çok kişi, etkilenen bölgeleri klima veya vantilatör kullanımı gibi soğuk havaya maruz bırakarak semptomlarda rahatlama yaşar, ancak cilde aşırı hava üflenmesi kendi sorun döngüsüne neden olabilir (“rüzgar yanığına” eşdeğer) . Buna ek olarak, hastalığı hafif olanlar bile semptomları en aza indirmeye yardımcı olmak için kendilerini sıcak veya sıcak sıcaklıklardan kaçınırken bulabilirler.

Etkilenen birçok kişi, bağımlı (veya “asılı”) pozisyonla semptomların kötüleştiğini fark eder. Buna göre, ilgili bölgelerin yükseltilmesiyle ataklar potansiyel olarak önlenebilir veya azaltılabilir.

Ne yazık ki, bazı durumlarda yukarıda açıklanan önlemlerin kullanılması (örneğin yüksek sıcaklıktan kaçınmak, şiddetli eritromelaljisi olan bazı kişilerin ihtiyaç duyduğu sürekli yükselme vb.) günlük işleyişi önemli ölçüde etkileyebilir. Birçok hasta için semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlar mevcuttur.

Topikal ilaçlar semptomlara yardımcı olma konusunda uzun bir yol kat edebilir. Lidokain yaması gibi topikal olarak lidokain kullanımının ve sinirdeki sodyum kanallarının açılmasını bloke etmek için tasarlanmış topikal preparatların (örneğin ketamin ile kombine edilmiş amitriptilin) ​​tek başına veya oral ilaçlarla kombinasyon halinde birçok hastada yararlı olduğu açıklanmıştır. tedaviler.

Oral ilaçlar arasında seçici serotonin geri alım inhibitörleri, trisiklik antidepresanlar, gabapentin, pregabalin veya karbamazepin, antihistaminikler, misoprostol, magnezyum ve diğerleri bulunur. Tüm EM hastalarında tek bir ilaç işe yaramaz ve bazı deneme yanılmalar gerekli olabilir. EM’li bazı bireyler bu ilaçların daha düşük dozlarına ihtiyaç duyar ve daha yüksek dozlarda başlandığında yan etkiler ortaya çıkabilir. Bazen bir ilaç kombinasyonu, tek başına bir ilaçtan daha etkilidir. Uzmanlar, bu tür önlemler ve sürekli dikkatli izleme yoluyla, etkilenen birçok kişinin önemli faydalar elde edebileceğini belirtiyor.

Eritromelaljisi olan bazı hastalarda kronik ağrı sendromunun eşdeğeri gelişir ve bu durum yoğun bir şekilde tedavi edilmelidir. Yaşamları eritromelaljiden ciddi şekilde etkilenen hastalarda, multidisipliner bir ağrı rehabilitasyon programına katılmaya önem verilmelidir, böylece hastalar, eritromelaljinin kronik ağrısına rağmen daha normal bir yaşam sürdürme tekniklerini öğrenebilirler. Durumun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Eritrokeratoderma Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Eritrokeratoderma, kırmızı, kuru ve kalınlaşmış ciltten oluşan iyi sınırlı plaklarla karakterize edilen bir grup nadir genetik cilt bozukluğu için kullanılan bir şemsiye terimdir. Tipik olarak bu lezyonlar vücutta simetrik olarak dağılır ve zamanla yavaş yavaş genişleme ve ilerleme eğilimindedir.

Haber Merkezi / Bozukluğun ciddiyeti ve ilerlemesi kişiden kişiye, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Progresif simetrik eritrokeratoderma (PSEK) ve erithokeratodermia variabilis et progressiveiva (EKVP), eritrokeratodermanın en yaygın formlarıdır.

PSEK semptomları genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın ilk yılında gelişir. Bebeklerde özellikle yüz, kalça, kol ve bacaklarda kalınlaşmış, pürüzlü ve/veya pullu deriden oluşan kırmızı plaklar gelişir. Zamanla bu lezyonlar vücudun geniş bölgelerini kaplayabilir. Bu lezyonların dağılımı neredeyse tamamen simetriktir; yani lezyonların boyutu, şekli ve konumu vücudun her iki tarafında son derece benzerdir. 

Bu plaklar yavaş yavaş ilerleyerek erken çocukluk döneminde sayı ve boyut olarak artmakta, daha sonra yaşamın ilerleyen dönemlerinde stabil hale gelmekte, gerilemekte veya kaybolmaktadır. Nadiren ağda ve azalma meydana gelebilir. Bazı hastalarda göğüs ve karın tutulumu olabilir. Avuç içi ve ayak tabanında anormal derecede kalınlaşmış veya nasırlaşmış cilt (palmoplantar keratoderma; PPK) nadir değildir ve sakatlığa neden olabilir.

Eritrokeratoderma özelliklerine sahip bireylerin çoğunluğu, eritrokeratodermia variabilis (EKV) veya PSEK’in klinik spektrumuna aittir, dolayısıyla ‘erythrokeratodermia variabilis et progressiveiva’ (EKVP) gibi birleştirici bir isim türetilmiştir. 

Klasik EKV’nin ayırt edici özelliği, bazen ani sıcaklık değişiklikleri veya diğer tetikleyiciler tarafından tetiklenen, hızlı bir şekilde gelip giden (“geçici eritem” olarak adlandırılan) görünen, figürlü dış hatlara sahip kırmızı lekelerin ortaya çıkmasıdır. Bu kırmızı lekeler çocuklukta daha sık görülür ve yetişkinlikte kaybolacak gibi görünmektedir. Hem EKV hem de PSEK’in özellikleri, bir konneksin genindeki dizi değişikliğinin neden olduğu tek bir aile içinde mevcut olabilir. Son derece nadiren, keskin sınırları olan,

Bununla birlikte, aşağıdaki bölümde açıklanan, bu durumun klinik ve genetik heterojenliğini yansıtan eritrokeratodermanın birçok farklı formu ve nedeni vardır.

Eritrokeratoderma tipik olarak bilinen genlerin herhangi birindeki patojenik varyantlardan (mutasyonlar) veya henüz tanımlanamayan bir genden kaynaklanır. Bu koşullar rastgele ortaya çıkabilir (yani spontan yeni mutasyon) veya otozomal dominant veya otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olarak aktarılabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Son araştırmalar eritrokeratodermanın birkaç farklı nedeni olabileceğini ve çeşitli genetik cilt bozukluklarının bir özelliği olabileceğini göstermiştir.

Eritrokeratoderma tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve genetik testler veya cerrahi olarak çıkarılması (biyopsi) ve etkilenen dokunun mikroskobik değerlendirmesini içeren özel testlere dayanarak yapılır.

Eritrokeratodermanın tedavisi, ciltteki kalınlaşma ve çatlakların azaltılması gibi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Etkilenen kişiler vazelin gibi cilt yumuşatıcı merhemlerle (yumuşatıcılar) tedaviden de yararlanabilirler. Eritrokeratodermalı bireylerin tamamı olmasa da bazıları keratolitik tedaviden de fayda görebilir.

Keratolitikler, derinin sertleşmiş dış tabakasının çıkmasına (kabuk dökülmesine) neden olan ilaçlardır. Salisilik asit, eritrokeratodermalı bireyleri tedavi etmek için kullanılan bir keratolitik ajanın bir örneğidir. Diğer keratolitikler arasında alfa-hidroksi asitler, propilen glikol, laktik asit, D vitamini analogları (kalsipotriol) veya üre içeren losyonlar bulunur.

Şiddetli eritrokeratodermalı bazı kişiler, dar bantlı UV-B ışığı veya sistemik retinoidlerle tedaviye yanıt verebilir. Retinoidler, birçok farklı cilt durumunu tedavi etmek için kullanılan A vitamininin sentetik versiyonlarıdır ve EKVP için oldukça etkili olabilir.KDSR ile ilişkili eritrokeratoderma, aynı zamanda ciddi yan etkilere veya advers reaksiyonlara da sahip olabilir ve sıkı takip gerektirir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Eritrokeratodermanın potansiyel nedenlerini, bu bozukluğa sahip çocuk sahibi olma riskini ve genetik test olasılığını tartışmak için etkilenen bireylere ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.

Paylaşın

Eritema Multiforme Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Eritema multiforme (EM), çoğunlukla çocukları ve genç yetişkinleri etkileyen, öncelikle kollar ve bacaklarda simetrik kırmızı, yama tarzı lezyonlarla karakterize bir grup aşırı duyarlılık bozukluğuna verilen addır. 

Haber Merkezi / Nedeni bilinmemektedir, ancak EM sıklıkla herpes simpleks virüsü ile birlikte ortaya çıkar ve bu da virüsün başlattığı immünolojik bir süreci düşündürür. Vakaların yarısında tetikleyici ajanların antikonvülzanlar, sülfonamidler, steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar ve diğer antibiyotikler gibi ilaçlar olduğu görülmektedir. Ayrıca bazı vakaların Mycoplasma pneumoniae gibi bulaşıcı organizmalar ve birçok viral ajanla ilişkili olduğu görülmektedir.

Eritema multiforme sıklıkla birbirleriyle ilişkili olarak tartışılan üç cilt bozukluğunun en hafifidir. Genellikle üçü arasında en hafif olanıdır. Daha şiddetli olanı ise Stevens-Johnson sendromudur. Bunlardan en şiddetlisi toksik epidermal nekrolizdir (TEN).

Eritema multiforme’nin başlangıcı genellikle sağlıklı bir bireyde ani olur. Ellerin ve önkolların üst kısımlarında kırmızı lekeler (maküller veya papüller) veya çıkıntılar (kabarcıklar) ve bazen kabarcıklar görülür. Diğer tutulum alanları arasında yüz, boyun, avuç içi, ayak tabanları, bacaklar ve gövde yer alabilir. Lezyonlar iki veya üç gün boyunca patlamaya devam ediyor. 

Özellikle ellerde ve ön kollarda bulunan bazı noktalar, ortasında grimsi bir renk değişikliği bulunan, hedefi andıran eşmerkezli dairelere dönüşebilir. Merkezin üzerinde bir kabuk gelişebilir. Vakaların yaklaşık yarısında dudaklarda ve ağızdaki mukozalarda lezyonlar gelişebilir. Deri lezyonları genellikle vücudun her iki tarafına da dağılır. Kaşıntı da meydana gelebilir.

Sistemik semptomlar değişiklik gösterir ancak halsizlik, eklemlerde ağrı (artralji), kas sertliği ve ateş sık görülür. Ek semptomlar görme anormalliklerini içerebilir; kuru veya kanlı gözler; ve göz ağrısı, kaşıntı veya yanma. Ataklar genellikle iki ila dört hafta sürer ve tekrarlayabilir. Klasik EM, ilk ortaya çıkışından sonraki birkaç yıl boyunca yılda iki veya üç kez tekrarlanma eğilimindedir.

Eritema multiforme’nin nedeni bilinmemektedir, ancak ilaçlara, enfeksiyonlara veya hastalıklara yanıt olarak ortaya çıkan alerjik bir reaksiyon gibi görünmektedir. Yukarıda belirtildiği gibi sıklıkla herpes simpleks virüsü veya Mycoplasma pneumoniae gibi bulaşıcı organizmalarla birlikte görülür.

Vakaların yaklaşık yarısında tetikleyici ajanın bir ilaç olduğu görülmektedir. Eritema multiforme ile ilişkili ilaçlar arasında antikonvülzanlar, sülfonamidler, nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar ve diğer antibiyotikler yer alır.

Genellikle hedef lezyonların boyutu, şekli, rengi ve dağılımına göre tanı konulabilir. Eritema multiforme’nin bir nedeni bulunduğunda tedavi edilmeli, ortadan kaldırılmalı veya kaçınılmalıdır (örn. hastanın alerjisi olan ilaçlar veya diğer maddeler). Lokal tedavi lezyonun tipine bağlıdır.

Klasik eritema multiforme hastalarının çoğu, semptomlarına yönelik antihistaminikler gibi terapilerle ayaktan tedavi edilebilir. Bazen hiçbir tedaviye gerek kalmaz. 

Kabarcıklar ve aşındırıcı lezyonlar için aralıklı nemli kompresler yararlı olabilir. Reçetesiz satılan antihistaminikler genellikle mevcut kaşıntıyı giderir. Dudak ve ağız enfeksiyonları genellikle topikal anesteziklerle tedavi edilebilir ancak bazı durumlarda özel bakım gerektirebilir.

Paylaşın

Erdheim Chester Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Erdheim Chester hastalığı (ECD), yetişkinlikte nadir görülen bir multisistem hastalığıdır. Çoklu doku ve organlarda histiyositlerin aşırı üretimi ve birikmesi ile karakterizedir. Histiositler normalde enfeksiyon ve yaralanmaya yanıt vermede rol oynayan büyük fagositik hücrelerdir (makrofajlar).

Haber Merkezi / EÇG’li kişilerde, tutulum bölgeleri arasında uzun kemikler, deri, gözbebeklerinin arkasındaki dokular, akciğerler, beyin, hipofiz bezi ve/veya veya ek doku ve organlar. İlişkili semptom ve bulgular ile hastalığın seyri, bu tür tutulumun spesifik konumuna ve kapsamına bağlıdır. EÇG’nin altında yatan nedenin miyeloid progenitör hücrelerin malignitesi olduğu düşünülmektedir.

EÇG karakteristik olarak gövdeler (diyafizler) ve gövdelerin uçlarla birleştiği alanlar (epifizler) dahil olmak üzere bacaklardaki uzun kemiklerin belirli bölgelerini etkiler. Uzun kemiklerin uçları genellikle korunmuştur veya hafif değişiklikler olabilir. Histiyositlerin sızması tipik olarak kemik yoğunluğunda yaygın veya düzensiz artışların yanı sıra kemiğin sertleşmesine (osteoskleroz) ve kalınlaşmasına yol açar. 

Bazı nadir durumlarda, alt çene kemiği (mandibula) veya omurganın belirli kemikleri (omurga) gibi diğer kemiklerin de tutulumu olabilir. Etkilenen birçok bireyde, bozukluğun ilk semptomu, genellikle dizleri ve bacakları etkileyen, vücudun her iki tarafında benzer (simetrik) olan ilişkili kemik ağrısıdır. Bazı durumlarda kilo kaybı, ateş gibi daha genel semptomlar da gelişebilir. kas ve eklem ağrıları; ve genel bir rahatsızlık, halsizlik ve yorgunluk (halsizlik) hissi.

EÇG ayrıca cilt, gözbebeklerinin arkasındaki dokular (retrobulber bölge) tutulumuyla da karakterize edilebilir; akciğerler; beyin; hipofiz bezi, karın boşluğunun arka kısmındaki organları içeren bölge (retroperiton) ve/veya diğer bölgeler. İlişkili semptomlar ve hastalık seyri, tutulumun yerine ve derecesine bağlı olarak vakadan vakaya değişebilir.

EÇG’li bazı bireylerde göz kapaklarında (ksantelazma) veya ciltte (kütanöz ksantomlar) yumuşak, sarımsı, yağlı plaklar veya nodüller gelişebilir. Ayrıca retrobulber bölgenin tutulumu, gözbebeklerinin belirgin şekilde dışarı çıkmasına (ekzoftalmi) ve diğer belirti ve bulgulara neden olabilir.

Akciğer (akciğer) tutulumu olanlarda, akciğer dokusunun ilerleyici skarlaşması ve kalınlaşması (pulmoner fibroz), kuru öksürüğe, eforla giderek artan nefes darlığına (nefes darlığı), kanın yetersiz oksijenlenmesine, kalbin yeterince pompalama yeteneğinin bozulmasına neden olabilir. akciğerlere ve vücudun geri kalanına kan gitmesi (kalp yetmezliği) ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar.

Etkilenen bazı bireylerde hipofiz bezinin infiltrasyonu da olabilir ve bu da diyabet insipidusa neden olabilir. Bu, hipofiz bezi tarafından antidiüretik hormonun (ADH) yetersiz salgılanmasının, büyük miktarda seyreltik idrarın (poliüri) ve aşırı susuzluğun (polidipsi) geçmesine yol açtığı metabolik bir durumdur. (ADH normalde idrarla kaybedilen su miktarını azaltır. Hipofiz bezi, ADH dahil çeşitli hormonlar üretir; beynin hipotalamus adı verilen bölgesi tarafından kontrol edilir ve ona bağlanır.)

Bazı nadir durumlarda EÇG, beynin en alt bölgesinin bir kısmı (beyin sapı) ve gönüllü hareket, denge ve duruşun koordinasyonunda rol oynayan beyincik gibi diğer beyin bölgelerinin tutulumuyla da karakterize edilebilir. İlişkili nörolojik semptomlar kişiden kişiye değişebilir. Bununla birlikte, bu tür anormallikler sıklıkla bozulmuş kas koordinasyonunu (ataksi) içerir; anormal, şaşırtıcı bir yürüme şekli (yürüyüş); geveleyerek konuşma (dizartri) ve/veya istemsiz, ritmik, hızlı göz hareketleri (nistagmus).

EÇG aynı zamanda retroperitoneal bölgedeki dokuların infiltrasyonu ve buna bağlı olarak skarlaşması (retroperitoneal fibrozis) ile de karakterize edilebilir. Bazı durumlarda, bu tür değişiklikler idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan tüplerin (yani üreterlerin) tıkanmasıyla sonuçlanabilir, bu da böbreklerin idrarla anormal şekilde şişmesine (hidronefroz), böbrek (böbrek) fonksiyonunun bozulmasına ve olası böbrek sorunlarına neden olabilir. arıza. Retroperitoneal fibrozun vücudun ana arterini (aort) ve onun dallanan kan damarlarını (periaortik fibrozis) kapsadığı birkaç vaka da tanımlanmıştır.

Yukarıda belirtildiği gibi hastalığın seyri, kemik dışında meydana gelen (ekstraosseöz tutulum) ve iç organları etkileyen (visseral tutulum) yaygınlığa bağlı olarak değişkenlik göstermektedir. Bazı vakalarda hastalığın ilerlemesi ve ilişkili organ sistemi işlev bozukluğu, pulmoner fibroz, kalp yetmezliği ve/veya böbrek yetmezliği gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

EÇG’nin, belirli hücrelerin aşırı proliferasyonu ve birikmesi ile ilişkili olarak fibröz bağ dokusunun (fibroz) skarlaşması veya aşırı büyümesi ile karakterize edilen anormal bir inflamatuar süreci temsil ettiği düşünülmektedir. BRAF-V600 genindeki somatik mutasyonlar ve mitojenle aktifleşen protein kinaz (MAPK) sinyallemesindeki ve fosfatidilinositol 3-kinaz (PI3K)-ART yolaklarındaki diğer mutasyonlar, EÇG’nin miyeloid progenitör hücrelerin bir malignitesi olduğunu ortaya koymuştur.

BRAF V600EÇG hastalarının yaklaşık yarısında gen mutasyonu bulunmuştur. Büyük miktarlarda yağlı (lipid) materyal (ksantomatöz histiyositler) içeren histiyositik hücrelerin etkilenen dokulara yaygın bir şekilde sızması olabilir; bazı lenfositler; ve birden fazla çekirdeğe sahip farklı, büyük hücreler (Touton dev hücreleri). (Lenfositler, kemik iliğinden kaynaklanan bir bağışıklık sistemi hücre tipidir.) EÇG’li kişilerde bu yağlı, nodüler (ksantogranülomatöz) hücre birikintileri, birçok doku ve organa sızarak organ fonksiyonlarının bozulmasına yol açabilir.

EÇG tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bu tür çalışmalar düz röntgenleri; bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), FDG-PET-CT ve/veya kemik taraması (kemik sintigrafisi) dahil ileri görüntüleme teknikleri; ve/veya diğer testler. İlgili kemiklerin düz röntgenleri tipik olarak, EÇG’ye özgü olduğu düşünülen bir bulgu olan epifizlerin korunmasıyla birlikte esas olarak metafizlerde ve diyafizlerde simetrik artan sertleşme ve kalınlaşmayı ortaya çıkarır. 

Buna ek olarak tanı, belirli Langerhans olmayan hücresel özelliklere ve ayırt edici özelliklere sahip yağlı (lipid) yüklü, köpüklü histiyositlerin infiltrasyonunu gösteren doku örneklerinin çıkarılması (biyopsi) ve mikroskobik değerlendirmesiyle doğrulanabilir. çok çekirdekli büyük hücreler (Touton dev hücreleri). Biyopsi örneklerinin moleküler testi, spesifik tedavileri yönlendirebilecek spesifik somatik mutasyonları tanımlayabilir. 

Tedavi EÇG’nin tedavisi yoktur. Asemptomatik hastalar genellikle spesifik semptomlar gelişene kadar takip edilecektir. Semptomatik hastaların tedavisi somatik mutasyonların türüne ve CNS gibi organa özgü tutuluma göre yönlendirilecektir. Raporlar, çeşitli tedavilerin değişken başarıyla kullanıldığını göstermektedir.

Zelboraf (vemurafenib), BRAF V6000 gen mutasyonuna sahip belirli yetişkin ECD hastalarını tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan tek tedavidir . BRAF inhibitörleri, MEK inhibitörleri, interferon alfa, glukokortikoidler, mTOR inhibitörleri veya sitotoksik kemoterapi veya sitokine yönelik tedavi gibi sistemik tedaviler dahil olmak üzere hedefe yönelik tedaviler denenmektedir. ECD radyosensitif olmadığından radyasyon tedavisi kullanılmaz. Hastalığın yaygın olması nedeniyle cerrahinin rolü sınırlıdır.

Çeşitli denemeler devam ettiği için hastaların EÇG için klinik araştırmalara katılmaları teşvik edilmektedir. Bu bozukluğun optimal tedavilerini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. EÇG’li bireyler için ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Epiteloid Hemanjioendotelyoma Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Epiteloid hemanjiyoendotelyoma (EHE), prevalansı milyonda birden az olan ve tüm yaş gruplarını etkileyen, insidansı yaşamın dördüncü ve beşinci on yılında zirveye ulaşan ve çocuklarda çok nadir görülen, ultra nadir bir vasküler sarkomdur.

Haber Merkezi / EHE vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir ve en yaygın olarak karaciğer, akciğer ve kemiklerde ortaya çıkar ve hastaların %50’sinden fazlası metastatik hastalıkla başvurur.

Epiteloid hemanjiyoendotelyoma son derece nadirdir. 1 milyon kişiden 1’inden azı bu tür tümöre yakalanıyor. 20 ila 60 yaşları arasındaki kişilerde daha yaygındır, ancak çocuklar, gençler ve 60 yaşın üzerindeki kişiler de EHE alabilirler. EHE, doğumda kadın olarak atanan kişilerde biraz daha yaygındır, ancak araştırmacılar bunun nedeninden emin değil.

EHE’li çoğu insan herhangi bir semptom fark etmez. Semptomlar mevcut olduğunda en yaygın olanları arasında ağrı, cildinizin altında hissedebileceğiniz bir kitle veya açıklanamayan kilo kaybı yer alır. Çoğu zaman semptomlar, tümörlerin bulunduğu yere bağlıdır.

EHE gibi kötü huylu tümörler, sağlıklı bir hücrenin kontrolden çıkan bir kanser hücresine dönüşmesiyle oluşur.

Araştırmacılar EHE’nin benzersiz bir genetik mutasyondan kaynaklandığını keşfettiler. İki kromozom anormal bir şekilde birleşerek bir genin başka bir gene bağlanmasına neden olduğunda meydana gelir. Bu genler WWTR1 (TAZ olarak da bilinir) ve CAMTA1’dir . WWTR1 , CAMTA1 ile birleştiğinde EHE’ye neden olur.

EHE sıklıkla semptomlara neden olmadığından çoğu kişi, EHE ile ilgisi olmayan bir görüntüleme prosedürü sırasında bir veya daha fazla tümöre sahip olduğunu öğrenir. Sağlayıcınız tümörün nerede bulunduğunu, boyutunu ve vücudunuzun diğer bölgelerine yayılıp yayılmadığını (metastaz yapmış) not edecektir.

EHE’yi teşhis etmek için kullanılan en yaygın prosedürler şunları içerir: CT taraması: Sağlayıcınız göğsünüzdeki, karnınızdaki ve pelvisinizdeki EHE tümörlerini tanımlamak için bir CT taraması isteyebilir. CT taraması, vücudunuzu taramak ve görüntüleri sağlayıcınızın gördüğü bir bilgisayar ekranına yansıtmak için X ışınlarını kullanır. CT taraması, sağlayıcınızın vücudunuzdaki kemikler, organlar, kaslar ve kan damarları gibi yapıları görmesini sağlar.

MRI: Sağlayıcınız, karaciğerinizde ve kemiklerinizde EHE tümörlerini kontrol etmek için bir MRI isteyebilir. MR, vücudunuzu taramak ve görüntüleri bir bilgisayar ekranına yansıtmak için mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanır. Vücudunuzu tepeden tırnağa tarayan tüm vücut MR’ı, özellikle vücudunuza yayılmış kemik tümörlerinin tespit edilmesinde faydalıdır.

Çekirdek iğne biyopsisi: BT veya MR ile bir tümör görüldüğünde biyopsi, tümörün EHE olup olmadığını doğrulayabilir. Çekirdek iğne biyopsisi sırasında, sağlayıcınız tümörden dokuyu çıkarmak için büyük, içi boş bir iğne kullanır. Patolog adı verilen bir laboratuvar uzmanı, kanser belirtilerini kontrol etmek için dokuyu mikroskopla inceler. Biyopsi aynı zamanda doktorunuzun meme kanseri gibi EHE ile karıştırılabilecek diğer durumları da ekarte etmesine yardımcı olur.

Sağlayıcınız , tümörleri tanımlamak ve yayılıp yayılmadıklarını görmek için ultrason veya PET taraması gibi başka testler isteyebilir.

EHE o kadar nadirdir ki standart tedavi kılavuzları yoktur. Bunun yerine muhtemelen sarkom tedavisinde deneyimi olan birkaç uzmanla çalışacaksınız. Bakım ekibiniz arasında bir kanser uzmanı (cerrahi onkolog), bir görüntüleme uzmanı (radyolog) ve belirli bir organ veya vücut sisteminin tedavisinde uzmanlığa sahip diğer uzmanlar (ortopedi cerrahı, karaciğer nakli uzmanı, patolog vb.) bulunabilir. diğerleri.

Aldığınız tedavi, tümörün boyutu, yeri, sahip olduğunuz tümör sayısı ve kanserin yayılıp yayılmadığı gibi çeşitli faktörlere bağlıdır. Tedaviler şunları içerebilir:

Dikkatli bekleme: Sağlayıcınız kanserinizi yakından izleyebilir ancak potansiyel tedavinin yan etkileri faydalardan daha ağır basıyorsa doğrudan tedavilerden kaçınabilir. Belirtiler yaşamıyorsanız ve ameliyat için iyi bir aday değilseniz, EHE ilk tespit edildiğinde “bekle ve gör” yaklaşımı genellikle en iyisidir. Bazen bu tümörler tedavi gerektirmeden küçülürler. Diğer durumlarda, yıllar geçtikçe yavaş yavaş büyürler. Kanseriniz kötüleşirse doktorunuz farklı bir yaklaşım önerebilir.

Cerrahi: Tek bir tümörü içeren EHE vakalarında cerrahi en yaygın tedavi yöntemidir. İşlem sırasında, sağlayıcınız hiçbir kanser hücresinin kalmamasını sağlamak için tümörü ve çevredeki bazı sağlıklı dokuları çıkaracaktır.

Vasküler embolizasyon: Sağlayıcınız, bağımsız bir prosedür olarak veya ameliyattan önce tümörü küçültmek için tümörünüze giden kan akışını kesebilir. Bu işleme embolizasyon denir. Sağlayıcınızın EHE için önerebileceği embolizasyon türleri arasında transarteriyel kemoembolizasyon (TACE) ve radyoembolizasyon yer alır.

Hedefe yönelik tedavi: Hedefe yönelik tedavi, ileri EHE için en sık kullanılan tedavidir. Bu tür tedavide, tümörlerin büyümek için ihtiyaç duydukları besinleri ve oksijeni almasını engelleyen ilaçlar kullanılır.
Radyasyon tedavisi : Sağlayıcınız, ameliyattan sonra kalan kanser hücrelerini öldürmek için radyasyon tedavisi önerebilir. Ameliyat için iyi bir aday değilseniz radyasyon tedavisi birincil tedavi olabilir. Ayrıca semptomların hafifletilmesine de yardımcı olabilir. Radyasyon terapisi, kanser hücrelerini yok etmek için hedeflenen enerji ışınlarını kullanır.

Kemoterapi: Kemoterapi EHE için yaygın bir tedavi değildir. Yine de, kanseriniz daha ilerlemişse sağlayıcınız kemoterapinin diğer tedavilerle birlikte kullanılmasını önerebilir. Kemoterapide kanser hücrelerini yok etmek için ilaçlar kullanılır. EHE tedavisi için kemoterapinin potansiyel kullanımlarını değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Organ nakli: Büyük bir organı etkileyen birden fazla tümörünüz varsa, sağlayıcınız bir organ nakli (çoğunlukla EHE ile karaciğer nakli) önerebilir.

Paylaşın

Göz Kapağı Miyoklonili Epilepsi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Göz kapağı miyoklonili epilepsi (EEM), ortalama başlangıç ​​yaşı 6-8 yaş arasında olan, genetik jeneralize bir epilepsi sendromudur. Hastalar tipik olarak çocukluk çağında, gözlerin yukarı doğru kaymasıyla birlikte göz kapaklarının sarsılması veya titreşmesi anlamına gelen belirgin göz kapağı miyoklonisiyle başvururlar. 

Haber Merkezi / Bu genellikle günde birçok kez olur. Göz kapağı miyoklonisinin bir tik veya davranışsal bir reaksiyon olarak algılanması nedeniyle hastalara yanlış tanı konulabilir ve bu çocuklar sıklıkla bir psikolog veya psikiyatriste yönlendirilir.

Göz kapağı miyoklonisi absans nöbetleri ve göz kapatma hassasiyeti ile ilişkili olabileceği gibi başka nöbet tipleri de mevcut olabilir. Entelektüel yetenek ve gelişim genellikle normaldir ancak okulda zorluklar ve dikkat sorunları ortaya çıkabilir. Altta yatan nedenin genetik olduğu düşünülüyor ve çalışmalar birçok farklı genin rol oynayabileceğini öne sürüyor.

Ayçiçeği sendromu, Uluslararası Epilepsiye Karşı Lig’in 2022 sınıflandırmasında “Belirgin fotik indüksiyonlu EEM” olarak adlandırılan EEM’nin bir alt grubu olarak sınıflandırıldı. Bu hastalar, nöbetleri tetikleyebilecek şekilde gözlerinin önünde el sallayarak güneş arama davranışı sergiliyorlar.

EEM aşağıdaki üç özellikten oluşur: 1) nöbet yokluğu olan veya olmayan göz kapağı miyoklonisi, 2) göz kapanmasının neden olduğu nöbetler veya EEG paroksizmleri ve 3) ışığa duyarlılık (fotosensitivite). Genellikle yörüngenin yukarı doğru sapması ile ilişkili göz kapaklarının sarsılması, titremesi veya çırpınması olarak tanımlanan ve başın geriye doğru gitme eğilimi (başın geriye gitmesi) ile ilişkilendirilebilen göz kapağı miyoklonisi, tanı için gereklidir. 

Göz kapağı miyoklonisi tipik olarak belirgindir ve kontrol edilmesi en zor nöbet tipidir. Göz kapağı miyoklonisi, özellikle güneş ışığı veya diğer parlak ışıklarda gözün kapatılmasıyla tetiklenebilir ve absans nöbetleri olarak bilinen farkındalık kaybıyla ilişkilendirilebilir.

Ekstremitelerde kısa süreli kasılmaların olduğu miyoklonik nöbetler de dahil olmak üzere başka nöbet türleri de mevcut olabilir. Jeneralize tonik-klonik nöbetler çoğu hastada görülür ancak genellikle nadirdir. Bu nöbetlerle hastalar kontrolü kaybeder ve tüm ekstremitelerinde ani hareketler olur.

Entelektüel yetenek genellikle normaldir ancak göz kapağı miyoklonisi okul çalışmalarını engelleyebilir ve dikkat sorunları mevcut olabilir. Epilepsi hastalarında sık görülen durumlar olduğundan hastalarda anksiyete ve depresyon da görülebilir. Ayçiçeği sendromu olan hastalarda sıklıkla gelişimsel gecikmeler görülür.

EEM’nin altında yatan nedenin genetik olduğu düşünülmektedir ve bu, birçok hastada ve ikiz vakalarda pozitif aile epilepsi öyküsü ile desteklenmektedir. Pek çok farklı gen söz konusu olabilir ve son yıllarda, RORB, SYNGAP1, KCNB1, NAA10, COL6A3, NEXMIF ve CHD2 genleri dahil olmak üzere hastaların azınlığında spesifik genlerdeki değişiklikler (varyantlar) fark edilmiştir.

Altta yatan bir gen varyantı ciddiyeti ve prognozu etkileyebilir. Pek çok hastada spesifik bir gen varyantı şu anda tanımlanamayabilir. Genetiğin bu bozukluktaki rolünü açıklığa kavuşturmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

EEM, nöbetlerin eşlik ettiği veya etmediği göz kapağı miyoklonisini, göz kapanmasının neden olduğu nöbetleri veya EEG paroksizmlerini ve ışığa duyarlılığı içeren üç özelliğin varlığına dayanarak teşhis edilir. Tanı koymak için kapsamlı bir klinik öykü, nörolojik muayene ve EEG gerekir. 

Bir sağlık uzmanı tarafından yapılan muayenede göz kapağı miyoklonisine tanık olunması ve EEG’de tanının diğer özelliklerinin görülmesi durumunda, göz kapağı miyoklonisini veya diğer nöbetleri yakalayan bir EEG’ye tanı koymak için gerek yoktur. Teşhis için beyin MR’ı gerekli değildir, ancak yapıldığında genellikle normaldir veya epilepsiyle ilgisi olmayan spesifik olmayan değişiklikler gösterir.

EEM tedavisi, valproik asit, levetirasetam, lamotrijin ve klobazam dahil olmak üzere geniş spektrumlu nöbet önleyici ilaçlardan oluşur. Lakozamid, brivaracetam ve perampanel gibi modern nöbet önleyici ilaçlar da seçenekler arasındadır ancak en iyi tedaviyi belirlemek için daha fazla deneyim ve araştırmaya ihtiyaç vardır. 

Farklı nöbet önleyici ilaçlara verilen yanıt hastalar arasında farklılık gösterebilir ve birden fazla ilacın denenmesi gerekli olabilir. Ayrıca tüm nöbet önleyici ilaçların kullanımlarını sınırlayabilecek olası yan etkileri vardır ve hastalar bu konuyu doktorlarıyla tartışmalıdır. 

Önemli derecede ışığa duyarlılığı olan hastalarda bazen lens tedavisi nöbetleri azaltmada etkili olabilir. Özel lensler üzerinde çalışılmaktadır ancak dünya çapında kolaylıkla temin edilememektedir. Ayrıca bu lensler parlaklığı (parlaklığı) önemli ölçüde azaltır ve dolayısıyla

Ek tedaviler ketojenik diyet, modifiye Atkins diyeti ve düşük glisemik indeksli diyet gibi diyet terapilerini içerebilir. Bu diyetler yağ oranı yüksek, karbonhidrat oranı düşüktür ve önemli miktarda bağlılık gerektirir. Hastalar genellikle diyet tedavileri için doktorları ve beslenme uzmanıyla yakın işbirliği içinde çalışırlar. Takip gerekebilir ve yan etkiler görülebilir.

Özellikle EEM için vagus siniri stimülatörü ve duyarlı nörostimülasyon gibi epilepsiye yönelik daha gelişmiş tedavilerin kullanımı hakkında daha az şey bilinmektedir.

Paylaşın

Epidermolitik İktiyoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Epidermolitik iktiyoz (EI), ciltte değişen derecelerde kabarcıklanma ve pullanma ile karakterize edilen genetik bir cilt bozukluğudur. Hastalığın belirtileri sıklıkla doğumda veya kısa bir süre sonra fark edilir ve hasta yaşlandıkça belirtiler değişir. 

Haber Merkezi / Semptomlar sürtünme sonucu oluşan hafif kabarcıklardan ciddi erozyonlara veya yaygın siğil benzeri pullanmalara kadar değişebilir. Saç ve tırnak anormallikleri, terlemenin azalması ve avuç içi veya ayak tabanlarında nasır oluşumu (palmoplantar keratoderma) da meydana gelebilir. 

Mikroskop altında ciltte orta epidermal yarılma ve ciltte kalınlaşma (hiperkeratoz) görülebilir. Mevcut tedaviler spesifik semptomlara yöneliktir ve topikal tedavileri, ilaçları ve cilt enfeksiyonları için antiseptik yıkamaları içerebilir. EI ile ilişkili kozmetik sorunlar ve bazen hoş olmayan koku, strese ve psikolojik sıkıntıya yol açabilir.

EI semptomları hastanın yaşıyla birlikte ilerler. Bebeklerde daha yaygın olarak kırmızı, kabarcıklı cilt belirtileri görülür ve genellikle yetişkinliğe doğru kalınlaşmış cilt (kornifikasyon) ve pullanma gelişir. Bebeklerde ayrıca göz kapağının iç yüzeyinde de büyüme (konjonktival hamartom) görülebilir. 

Pullar paralel sıralardaki dikenler veya çıkıntılar halinde oluşma eğilimindedir. Deride kızarıklık (eritroderma), kaşıntı (kaşıntı) ve anormal kuruluk (kseroz) yaygın görülen semptomlardır. Cilt ülserleri ve diğer hasarlar bakteriyel enfeksiyonlara yol açabilir. Isı intoleransı ve güneş ışığına duyarlılık da ortaya çıkabilir. 

Palmoplantar keratoderma mevcut olabilir ve hareketi ve el fonksiyonunu sınırlayacak kadar şiddetli olabilir. Daha hafif vakalarda genellikle sürtünmeye maruz kalan bölgelerde minimal kabarcıklanma görülür veya yalnızca palmoplantar keratoderma bulunur.

EI, KRT1 veya KRT10 genlerindeki zararlı değişikliklerden (varyantlardan) kaynaklanır . Bu varyantlar, özellikle epitelyal ve epidermal hücrelerde bulunan yapısal proteinler olan keratin 1 ve keratin 10’un uygunsuz ekspresyonuna neden olur. Arızalı proteinler, epidermal inflamasyona yol açabilen ve hastalıkta görülen çeşitli semptomlara neden olabilen bariyer anormalliklerine neden olur.

Bazı hastaların bazı hücrelerinde zararlı gen varyantı bulunurken bazı hücrelerinde zararlı gen varyantı yoktur (somatik mozaikçilik). Bu, cildin belirli bölgelerine özgü kabarma ve hiperkeratotik lezyonlara neden olabilir. Bu hastalarda hastalığın ciddiyeti, etkilenen hücrelerin yüzdesi ile doğrudan ilişkilidir. Somatik mozaikçilikte gen değişikliği kalıtsal değildir.

EI otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için zararlı bir gen varyantının yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. EI kalıtsal veya sporadik olabilir; yani gen varyantı, etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir.

Vakaların yaklaşık %50’sine KRT1 veya KRT10 genlerindeki spontan değişiklikler neden oluyor ve bu varyant daha sonra çocuklara aktarılabiliyor. Zararlı gen varyantının etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

EI klinik belirti ve semptomlarla teşhis edilir. Histopatoloji testleri ve elektron mikroskobu değerlendirmeleri kullanılabilir ancak bunlar en kesin değerlendirmeler değildir. KRT1 ve KRT10 genlerindeki zararlı varyantlara yönelik genetik testler tanıyı doğrulayabilir.

EI tedavisinin temel amacı mevcut semptomları hafifletmektir. Bu, tedavilerin ve terapilerin bir kombinasyonunu gerektirebileceğinden zorlayıcı olabilir. Aşırı kalınlaşmış derinin çıkarılmasına yardımcı olan ilaçlar (topikal keratolitikler veya oral retinoidler), çok hassas epidermisi (altta yatan canlı hücre katmanları) açıkta bırakabilir. Bu nedenle, seramid veya kolesterol veya topikal yumuşatıcılar içeren bir bariyer onarım formülünün uygulanması, hassas cildi rahatlatmak ve korumak için birlikte kullanılabilir. 

Bakteriyel enfeksiyonlar endişe kaynağı olduğundan hastaların haftada 2-3 kez antiseptik sabunla yıkanması önerilir. Birçok hasta, tuz veya sodyum bikarbonatın yanı sıra ağartıcı içeren banyoları, kireç gidermeye ve bakteriyel aşırı çoğalmayı önlemeye yardımcı olduğu için faydalı bulmaktadır. 

Paylaşın

Epidermolizis Bülloza Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Epidermolizis bülloza (EB), klinik olarak mekanik travma nedeniyle kabarcık oluşumuyla karakterize genetik bir cilt hastalığıdır. Tanımlanan ek alt türlerle birlikte dört ana tür vardır. Şiddetin bir spektrumu vardır ve her tipte kişi hafif veya ciddi şekilde etkilenebilir. 

Haber Merkezi / EB, bazı aktivitelerin değiştirilmesini gerektiren küçük bir rahatsızlıktan, tamamen sakatlayıcı ve bazı durumlarda ölümcül olmaya kadar uzanır.

Sürtünme kabarcık oluşumuna neden olur. Kabarcıklar cilt yüzeyinin herhangi bir yerinde, ağız boşluğunda oluşabilir ve daha ciddi formlarda gözün dış yüzeyinin yanı sıra solunum, mide-bağırsak ve genitoüriner yolları da etkileyebilir. Hastalığın bazı formlarında şekil bozucu yara izleri ve sakatlayıcı kas-iskelet sistemi deformiteleri ortaya çıkar.

Şu anda EB’nin tedavisi yoktur. Destekleyici bakım, gerektiğinde günlük yara bakımı, bandajlama ve ağrı yönetimini içerir.

Epidermolizis bülloza dört alt bölüme ayrılır ve her alt bölümün alt tipleri vardır. Epidermolizis bülloza simpleks (EBS) genellikle baskın olarak kalıtsaldır ve Keratin 5 ve 14 ile plektin genlerindeki bozuklukları içerir. Son zamanlarda, EBS’nin birkaç suprabazal türü de tanımlanmıştır. Kabarcıklar cildin en üst tabakası olan epidermiste meydana gelir. 

EBS el ve ayaklara lokalize olabilir veya nispeten hafif iç tutulumla birlikte genel bir dağılım olabilir. EBS’li kişilerin avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış nasırlar, bebeklik döneminde ağızda kabarcıklar oluşması ve tırnaklarda/ayak tırnaklarında kaba, kalınlaşmış olabilir. EBS genellikle yara izi bırakmaz. Nadir resesif formlar vardır. Plektin mutasyonlu EBS, kas distrofisi ile ilişkili olabilir.

Kavşaksal epidermolizis bülloza (JEB), resesif olarak kalıtsaldır ve Laminin 332 (daha önce Laminin 5 olarak biliniyordu), plektin ve a6b4integrin gibi epidermis ile dermis arasındaki bağlantının çeşitli bileşenlerine ait genlerdeki mutasyonları içerir. İki ana alt tipi vardır: Herlitz JEB ve JEB-diğer (Herlitz olmayan JEB ve pilorik atrezili JEB ve diğer birkaç alt tipi içerir). 

Kavşaksal Herlitz EB, üç Laminin 332 zincirinin herhangi birindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve çok şiddetli bir EB formu olabilir. Ölüm genellikle bebeklik döneminde aşırı enfeksiyon (sepsis), yetersiz beslenme, dehidrasyon, elektrolit dengesizliği veya obstrüktif hava yolu komplikasyonları nedeniyle meydana gelir. JEB-O’nun geniş bir yelpazesi vardır. Ağız boşluğu tutulumu ve diş yüzeylerinde düzensiz çukurlaşmalar tüm alt tiplerde yaygındır.

Distrofik epidermolizis bülloza (DEB), dominant veya resesif olarak kalıtsal olabilir ve Tip VII kollajendeki kusurları içerir. Kabarcıklar derinin alt tabakası olan dermiste meydana gelir. Baskın DEB (DDEB) ve resesif DEB (RDEB) olmak üzere iki ana alt tipi vardır.

Baskın distrofik EB (DDEB): DDEB genellikle hafiftir. Kabarcıklanma ellerde, ayaklarda, dirseklerde ve dizlerde lokalize olabileceği gibi genelleştirilmiş de olabilir. Yaygın bulgular arasında yara izi, milia (küçük beyaz şişlikler), mukoza tutulumu ve anormal veya eksik tırnaklar bulunur. Bazı aile bireylerinde sadece tırnak distrofisi olabilir.

Resesif distrofik EB (RDEB): RDEB tipik olarak DDEB’den daha genel ve şiddetlidir. Yara izi, milia, mukoza tutulumu ve tırnak distrofisine ek olarak, yaygın belirtiler arasında yetersiz beslenme, anemi, özofagus darlıkları, büyüme geriliği, fonksiyon kaybıyla birlikte eldiven deformitesine (psödosindaktili) neden olan el ve ayak parmaklarında perdeleme veya füzyon, kontraktür gelişimi, dişlerin malformasyonu, mikrostomi ve kornea aşınmaları. 

Şiddetli genelleştirilmiş RDEB (eski adıyla Hallopeau-Siemens RDEB) en şiddetli form olma eğilimindedir. Kindler sendromu çok nadir görülen bir durumdur ve cildin tüm katmanlarını aşırı derecede kırılganlıkla tutar.

Kalıtsal epidermolizis bülloza bu raporun odak noktasıdır. Kalıtsal formlar otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtımı takip eder. Ayrıca epidermolizis bülloza aquisita adı verilen nadir edinilmiş bir otoimmün bozukluk da vardır. Epidermis, bazal membran veya dermisteki proteinleri kodlayan en az 18 genden herhangi birinde meydana gelen bir mutasyon, cildin bütünlüğünün bozulmasına ve dolayısıyla kırılganlığa neden olur.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler en az 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bu yaş grubunda tüm EB tipleri birbirine benzeyebileceğinden, yenidoğan dönemindeki başvuruya dayalı olarak EB tipinin klinik teşhisinden kaçınılmalıdır. EB’den şüphelenildiğinde, transmisyon elektron mikroskobu (TEM) ve/veya immünfloresan antikor/antijen haritalaması ile tanının doğrulanması için deri biyopsisi alınmalı ve uygun bir laboratuvara gönderilmelidir. Çeşitli EB türleri ile ilişkili olduğu bilinen genlerin çoğundaki mutasyonlara yönelik moleküler genetik testler klinik olarak mevcuttur.

Tanım gereği kalıtsal EB, cildin belirgin kırılganlığıyla karakterize, genetik olarak aktarılan bir hastalıktır. Ne kadar minimal görünürse görünsün, herhangi bir travmanın EB’li bir çocuğun veya yetişkinin cildinin yırtılmasına veya su toplamasına neden olması muhtemeldir. Bu sorunu önlemenin veya en aza indirmenin önerilen yolları şunlardır:

Sürtünmenin azaltılması: EB’li herhangi bir hastanın cildinin bakımında son derece dikkatli olunmalıdır.
Yapışkan olmayan bandajlar ve pansumanlar: Cilt yüzeyinde yapışkanlı veya yarı yapışkan pansumanlar, bandajlar, yara bantları veya bantlar kullanılmamalıdır. Bunun yerine, yaralar uygun, yapışkan olmayan bir pansumanla kapatılmalı ve ardından rulo gazlı bezle gevşek bir şekilde sarılmalıdır. Bu, boru şeklinde bir pansuman tutucusu kullanılarak sabitlenebilir.

Cildi serin tutmak: EB’li bir hastanın cildine asla sıcak bir şey uygulanmamalıdır. Özellikle banyo suyunun vücut sıcaklığından daha sıcak olmaması gerekir. Hastalar ortam ısısına ve nemine uzun süre maruz kalmaktan kaçınmalıdır. Mümkünse klimalı ortamlar aranmalıdır.

Kabarcıkların yönetimi: EB’deki kabarcıklar kendi kendini sınırlamadığından ve sıvıyla dolup oldukça büyüyebildiğinden boşaltılmaları gerekir.

Giyim: Küçük çocuklarda, bebek bezlerinin bacaklarında ve belinde ilave dolgu malzemesi gerekebilir. Mümkün olduğunca bol giysiler giyilmelidir. Giysinin dikiş yerlerinde kabarcıklar oluşursa, giysiler tersten giyilebilir ve etiketler, manşetler ve yakalar çıkarılabilir. Gevşek oturan, dolgulu ayakkabılar genellikle daha iyi tolere edilir.

Beslenme eksiklikleri: EB’li birçok çocuk, yaralar yoluyla kronik kan kaybı, yetersiz beslenme alımı, demirin zayıf emilimi ve kronik inflamasyon nedeniyle kemik iliğinin baskılanması nedeniyle anemik hale gelir. Özel gereksinimli hastaların bakımında deneyimli bir beslenme uzmanıyla çalışmak önemlidir. Demir eksikliği anemisinin tedavisi sıklıkla gereklidir. Diğer hastalarda selenyum, karnitin veya D vitamini eksiklikleri vardır ve bu da onları kardiyomiyopati ve osteoporoza yatkın hale getirebilir. Birçok hastada gelişme geriliği gelişir ve beslenme gastrostomisine ihtiyaç duyulur.

Kanserin izlenmesi: Skuamöz hücreli karsinom, genellikle yaşamın 2. on yılından sonra ortaya çıkan EB’de önde gelen ölüm nedenidir. RDEB ve JEB’li hastaların yaşamları boyunca cilt kanserine yakalanma riski yüksektir. Tüm EB hastalarının en az yılda bir kez tüm cilt bölgelerinin muayenesini yaptırmaları çok önemlidir.

Paylaşın

Epidermal Nevus Sendromları Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Epidermal nevüs sendromları (ENS’ler), çoğunlukla beyin, göz ve iskelet sistemlerini etkileyen ek ekstra kutanöz anormalliklerle ilişkili epidermal nevüs olarak bilinen cilt lezyonlarının varlığıyla karakterize edilen bir grup nadir karmaşık bozukluktur. 

Haber Merkezi / Epidermal nevüsler, derinin en dış tabakası olan epidermisin yapı ve dokusunun aşırı büyümesidir. Farklı epidermal nevüs türleri boyut, sayı, konum, dağılım ve görünüm açısından farklılık gösterebilir. 

ENS’lerle ilişkilendirilebilecek nörolojik anormallikler arasında nöbetler, bilişsel bozukluk, gelişimsel gecikmeler ve vücudun bir tarafının felci (hemiparezi) yer alabilir. İskelet anormallikleri, omurganın anormal eğriliğini, kalçanın malformasyonunu ve kol ve bacaklardaki anormallikleri (örneğin, uzuvların az gelişmişliği veya yokluğu veya aşırı büyümesi) içerebilir. 

Oküler anormallikler arasında katarakt, korneanın bulanıklaşması (opaklığı) veya iris veya retina dokusunun kısmi yokluğu (kolobomalar) yer alabilir. D vitaminine dirençli raşitizm gibi endokrin anormallikleri Schimmelpenning sendromuyla ilişkilendirilmiştir. 

ENS’lerin spesifik semptomları ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Çoğu ENS, görünürde bir neden olmaksızın rastgele olarak (ara sıra) meydana gelir; büyük ihtimalle döllenmeden sonra meydana gelen bir gen mutasyonuna (postzigotik mutasyon) bağlıdır ve vücudun yalnızca bazı hücrelerinde bulunur (mozaik desen).

Epidermal nevüs sendromları çok çeşitli bozuklukları kapsar. Mevcut spesifik semptomlar, ciddiyet ve prognoz, ENS’nin spesifik tipine ve ilişkili ekstrakutanöz semptomların varlığına ve kapsamına bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Bu bozuklukların başlangıcı ve ilerlemesi de büyük ölçüde değişir.

Epidermal nevüsler ayrıca vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilen iyi huylu tümör benzeri malformasyonlar için oldukça belirsiz ve belirsiz bir terim olan “hamartomlar” olarak da sınıflandırılmıştır. “Hamartomlar” normalde etkilenen bölgede bulunan olgun hücre ve dokulardan oluşur.

 Ana bileşenlerine göre farklı epidermal nevus türleri vardır. Epidermal nevüsler genellikle doğumda bulunur (konjenital) ve aşırı büyümüş bir deri parçası veya plak olarak görünür. Epidermal nevüsler sıklıkla gövde, uzuvlar, yüz veya kafa derisinde görülür. Epidermal nevüsler görünüşte çarpıcı ve belirgin olabilir veya incelikli ve gözden kaçırılması kolay olabilir.

Genel olarak, baş ve yüzdeki epidermal nevüslerin beyin, göz ve kafatası kemiklerindeki malformasyonlarla ilişkili olma olasılığı daha yüksektir. Gövdedeki epidermal nevüslerin omurganın anormal eğriliği, kalça malformasyonu ve kol ve bacaklardaki deformitelerle ilişkili olma olasılığı daha yüksektir.

Lezyonlar görünümleri dışında genellikle ek semptomlara neden olmaz. Başta sebase nevüs bulunan kişilerde daha sonra trikoblastoma veya bazal hücreli karsinom gibi lezyon içi tümörler gelişebilir. Ancak son araştırmalar, bu riskin tıp literatüründe abartıldığını öne sürüyor. Aslında yaşamı tehdit eden kötü huylu büyüme riski neredeyse yoktur. Bu nedenle, kanser profilaksisi (kötü huylu tümörlerin önlenmesi) için yağ nevüsünün alınmasına gerek yoktur.

Epidermal nevüs sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Bazı durumlarda mikroskobik inceleme (biyopsi) için etkilenen deriden küçük bir örnek alınabilir. İlişkili semptomların varlığını ve kapsamını tespit etmek için ek testler gerekebilir. Bu tür testler arasında iskelet incelemesi, göğüs röntgeni ve beyni değerlendirmek için özel görüntüleme teknikleri yer alır. 

Bu tür görüntüleme teknikleri, bilgisayarlı tomografi (BT) taramasını ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir. Epidermal nevüsü olan bir çocuğa bu tür görüntüleme tekniklerinin uygulanıp uygulanmayacağı tartışmalıdır. Bazı araştırmacılar, merkezi sinir tutulumuna dair klinik belirtiler olmadığı sürece bu testlerden kaçınılması gerektiğine inanıyor. 

ENS tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, pediatrik nörologlar, dermatologlar, ortopedistler, ortopedi cerrahları, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

ENS’li bireylere yönelik spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, mevcut spesifik semptomlar, bozukluğun kapsamı, bireyin yaşı ve genel sağlık durumu, belirli ilaç veya prosedürlere tolerans, kişisel tercih ve diğer faktörler dahil olmak üzere çok sayıda faktöre bağlı olarak değişecektir. 

Belirli terapötik müdahalelerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine göre hasta ve/veya ebeveynleri ile dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Kozmetik görünümü iyileştirmek için ameliyat yapılabilir. Ancak epidermal nevüsün spesifik lokasyonu nedeniyle lezyonun cerrahi olarak çıkarılması her zaman mümkün olmayabilir.

ENS için ek tedaviler mevcut spesifik anormalliklere bağlıdır ve genellikle standart yönergeleri takip eder. Örneğin epilepsi, nöbet önleyici ilaçlarla tedavi edilebilir ve bazı iskelet ve oküler malformasyonlar da cerrahi olarak tedavi edilebilir. Tıp literatüründe, ENS ve epilepsi hastalarının tedavisinde beyin cerrahisinin kullanıldığı çeşitli vakalar rapor edilmiştir.

ENS’li bireyleri tedavi etmek için kullanılabilecek ek tedaviler arasında iyileştirici eğitim, fizik tedavi ve mesleki terapi yer alır ve bunların tümü bireyselleştirilmelidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos