Epidermolitik İktiyoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Epidermolitik iktiyoz (EI), ciltte değişen derecelerde kabarcıklanma ve pullanma ile karakterize edilen genetik bir cilt bozukluğudur. Hastalığın belirtileri sıklıkla doğumda veya kısa bir süre sonra fark edilir ve hasta yaşlandıkça belirtiler değişir.
Haber Merkezi / Semptomlar sürtünme sonucu oluşan hafif kabarcıklardan ciddi erozyonlara veya yaygın siğil benzeri pullanmalara kadar değişebilir. Saç ve tırnak anormallikleri, terlemenin azalması ve avuç içi veya ayak tabanlarında nasır oluşumu (palmoplantar keratoderma) da meydana gelebilir.
Mikroskop altında ciltte orta epidermal yarılma ve ciltte kalınlaşma (hiperkeratoz) görülebilir. Mevcut tedaviler spesifik semptomlara yöneliktir ve topikal tedavileri, ilaçları ve cilt enfeksiyonları için antiseptik yıkamaları içerebilir. EI ile ilişkili kozmetik sorunlar ve bazen hoş olmayan koku, strese ve psikolojik sıkıntıya yol açabilir.
EI semptomları hastanın yaşıyla birlikte ilerler. Bebeklerde daha yaygın olarak kırmızı, kabarcıklı cilt belirtileri görülür ve genellikle yetişkinliğe doğru kalınlaşmış cilt (kornifikasyon) ve pullanma gelişir. Bebeklerde ayrıca göz kapağının iç yüzeyinde de büyüme (konjonktival hamartom) görülebilir.
Pullar paralel sıralardaki dikenler veya çıkıntılar halinde oluşma eğilimindedir. Deride kızarıklık (eritroderma), kaşıntı (kaşıntı) ve anormal kuruluk (kseroz) yaygın görülen semptomlardır. Cilt ülserleri ve diğer hasarlar bakteriyel enfeksiyonlara yol açabilir. Isı intoleransı ve güneş ışığına duyarlılık da ortaya çıkabilir.
Palmoplantar keratoderma mevcut olabilir ve hareketi ve el fonksiyonunu sınırlayacak kadar şiddetli olabilir. Daha hafif vakalarda genellikle sürtünmeye maruz kalan bölgelerde minimal kabarcıklanma görülür veya yalnızca palmoplantar keratoderma bulunur.
EI, KRT1 veya KRT10 genlerindeki zararlı değişikliklerden (varyantlardan) kaynaklanır . Bu varyantlar, özellikle epitelyal ve epidermal hücrelerde bulunan yapısal proteinler olan keratin 1 ve keratin 10’un uygunsuz ekspresyonuna neden olur. Arızalı proteinler, epidermal inflamasyona yol açabilen ve hastalıkta görülen çeşitli semptomlara neden olabilen bariyer anormalliklerine neden olur.
Bazı hastaların bazı hücrelerinde zararlı gen varyantı bulunurken bazı hücrelerinde zararlı gen varyantı yoktur (somatik mozaikçilik). Bu, cildin belirli bölgelerine özgü kabarma ve hiperkeratotik lezyonlara neden olabilir. Bu hastalarda hastalığın ciddiyeti, etkilenen hücrelerin yüzdesi ile doğrudan ilişkilidir. Somatik mozaikçilikte gen değişikliği kalıtsal değildir.
EI otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için zararlı bir gen varyantının yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. EI kalıtsal veya sporadik olabilir; yani gen varyantı, etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir.
Vakaların yaklaşık %50’sine KRT1 veya KRT10 genlerindeki spontan değişiklikler neden oluyor ve bu varyant daha sonra çocuklara aktarılabiliyor. Zararlı gen varyantının etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
EI klinik belirti ve semptomlarla teşhis edilir. Histopatoloji testleri ve elektron mikroskobu değerlendirmeleri kullanılabilir ancak bunlar en kesin değerlendirmeler değildir. KRT1 ve KRT10 genlerindeki zararlı varyantlara yönelik genetik testler tanıyı doğrulayabilir.
EI tedavisinin temel amacı mevcut semptomları hafifletmektir. Bu, tedavilerin ve terapilerin bir kombinasyonunu gerektirebileceğinden zorlayıcı olabilir. Aşırı kalınlaşmış derinin çıkarılmasına yardımcı olan ilaçlar (topikal keratolitikler veya oral retinoidler), çok hassas epidermisi (altta yatan canlı hücre katmanları) açıkta bırakabilir. Bu nedenle, seramid veya kolesterol veya topikal yumuşatıcılar içeren bir bariyer onarım formülünün uygulanması, hassas cildi rahatlatmak ve korumak için birlikte kullanılabilir.
Bakteriyel enfeksiyonlar endişe kaynağı olduğundan hastaların haftada 2-3 kez antiseptik sabunla yıkanması önerilir. Birçok hasta, tuz veya sodyum bikarbonatın yanı sıra ağartıcı içeren banyoları, kireç gidermeye ve bakteriyel aşırı çoğalmayı önlemeye yardımcı olduğu için faydalı bulmaktadır.
