image

Eozinofilik Gastroenterit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Eozinofilik gastroenterit, gastrointestinal sistem bölümlerinin eozinofilik infiltrasyonu, gastrointestinal fonksiyon anormallikleri (dispepsi ve obstrüksiyondan ishal ve asitlere kadar değişen) ve periferik eozinofili ile diğer hastalıkların dışlanması üçlüsü ile karakterize edilen nadir bir sindirim hastalığıdır.

Haber Merkezi / Eozinofilik özofajit giderek daha fazla tanınmaktadır ve bu rapora dahil edilmemiştir. Eozinofilik gastroenterit, yemek borusundan rektuma kadar gastrointestinal sistemin herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Semptomlar arasında disfaji (bazen yiyecek sıkışması olarak ortaya çıkar), mide ekşimesi, karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal, kilo kaybı ve şişkinlik (asit mümkündür) yer alır. 

Eozinofilik infiltrasyon gastrointestinal duvarın bir veya daha fazla katmanını kapsayabilir. Her kişide mevcut olan belirli semptomlar, tutulumun katmanına ve konumuna bağlıdır. En sık mide duvarı ve ince bağırsak tutulur. Mukozal tutulum, protein kaybettiren enteropatiye ve malabsorbsiyona yol açar. 

Kas tabakası tutulumu karın ağrısı, kusma, dispeptik semptomlar ve bağırsak tıkanıklığına neden olur. Subserozal tutulum ağırlıklı olarak belirgin eozinofili ile asitlere neden olur. Bazen eozinofilik plevral efüzyon mevcuttur.

Eozinofilik gastroenteritin kesin nedeni bilinmemektedir. Bu hastalığın bazı vakalarına belirli gıdalara veya diğer bilinmeyen alerjenlere karşı aşırı duyarlılık neden olabilir. Çoğunlukla ailede alerji öyküsü vardır. Hastaların bir alt grubunda atopi (astım, saman nezlesi veya egzama) mevcuttur. Gıda alerjileri yaygındır.

Bazı hastalarda yüksek IgE ve doku ve kanda eozinofili görülür. Dikkatli bir öykü, hekime biyopsinin gerekli olduğunu düşündürebilir. Biyopsi sonuçları (endoskopik veya tam kalınlıkta cerrahi biyopsi) genellikle tanı koydurucudur.

Bir kişinin alerjisi olan gıdaları ortadan kaldırmak bazı durumlarda faydalı olabilir. Kortikosteroid ilacı prednizon genellikle eozinofilik gastroenterit için etkili bir tedavidir. Bazen budesonid yararlı olabilir. Azatiyoprin gibi immünosüpresif ilaçlar denemeye değer olabilir. Bağırsak tıkanıklığının olduğu ciddi vakalarda ameliyat gerekli olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Eozinofilik Fasiit Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Eozinofilik fasiit, derinin altındaki sert fibröz doku bandının (fasya) iltihaplanmasıyla karakterize nadir bir hastalıktır. En sık kollar ve bacaklar etkilenir. Enflamasyon, fasyada eozinofiller de dahil olmak üzere bazı beyaz kan hücrelerinin anormal birikmesinden kaynaklanır.

Haber Merkezi / Eozinofilik fasiit sonunda cildin şişmesine ve yavaş yavaş kalınlaşmasına ve sertleşmesine neden olur. Bozukluk en sık orta yaşlı yetişkinleri etkiler. Eozinofilik fasiitin spesifik semptomları ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Eozinofilik fasiitin kesin nedeni bilinmemektedir.

Araştırmacılar karakteristik veya “temel” semptomları olan net bir sendrom tespit edebilmiş olsalar da eozinofilik fasiit hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılmamıştır. Tanımlanan vakaların az sayıda olması, geniş klinik çalışmaların bulunmaması ve diğer bilinmeyen etkileyici faktörlerin olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında doğru bir tablo oluşturmasını engellemektedir. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir.

Eozinofilik fasiitin başlangıcı genellikle ani (akut) olup, birkaç gün veya hafta içinde gelişir. Bu durumlarda hastalık hızla ilerleyebilir. Daha az sıklıkla, daha yavaş ilerleyen, daha hafif bir bozukluk türü gelişebilir. Çoğu durumda, eozinofilik fasiit atağı, yorucu fiziksel egzersiz veya aktiviteyi takip eder.

Spesifik semptomlar ve ciddiyet, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Çoğu durumda vücudun her iki tarafı da etkilenir, ancak vücudun yalnızca bir tarafının etkilendiği nadir vakalar da rapor edilmiştir (tek taraflı eozinofilik fasiit).

Eozinofilik fasiit ile ilişkili ilk semptomlar arasında ciltte, özellikle kollarda ve bacaklarda ağrı, şişlik ve iltihaplanma yer alır. Kollar ve önkollar bacaklardan ve uyluklardan daha sık etkilenir. Eller ve ayaklar genellikle etkilenmez. Etkilenen alanlar başlangıçta hassaslaşabilir. Etkilenen bireylerde ciltte altta yatan damarların yolları boyunca uzanan karakteristik sığ oluklar veya oyuklar gelişebilir (venöz oluklanma). Etkilenen cilt kızarabilir (eritem) ve ısınabilir ve yavaş yavaş kalınlaşıp sertleşebilir (sertleşme).

Sonunda cilt elastikiyetini kaybedebilir ve karakteristik odunsu, buruşuk veya portakal kabuğu dokusu gelişebilir. Bu ilerleyici cilt değişiklikleri potansiyel olarak kolların ve bacakların hareketliliğini sınırlayabilir. Bazı durumlarda kol ve bacaklardaki eklemler alışılmadık pozisyonlarda sıkışabilir (kontraktürler). Nadiren etkilenebilecek diğer alanlar arasında yüz, karın, kalça ve göğüs bulunur. Bazı durumlarda lokalize skleroderma (morfea) alanları gelişebilir.

Etkilenen bazı bireylerde yorgunluk, kilo kaybı, ateş ve genel sağlıksızlık hissi (halsizlik) veya genel güç kaybı (asteni) gibi spesifik olmayan semptomlar gelişebilir. Kas gücü genellikle etkilenmese de kas ağrısı (miyalji) ve eklem iltihabı (artrit) sıklıkla ortaya çıkar. Kemik ağrısı da rapor edilmiştir.

Bazı eozinofilik fasiit vakaları, bir veya her iki eli etkileyen periferik sinirlerin sıkışmasından kaynaklanan bir durum olan karpal tünel sendromuyla ilişkili olabilir. El ve bilekte uyuşma, karıncalanma, yanma ve/veya ağrı hissi ile karakterizedir. Semptomlar yavaşça ilerler ve sonunda yumruk yapmayı veya küçük nesneleri kavramayı zorlaştırabilir.

Bazı durumlarda iç organlar (iç organlar) hafif de olsa etkilenebilir. Düşük düzeyde dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri (anemi) ve düşük düzeyde dolaşımdaki trombosit (trombositopeni) dahil olmak üzere kan (hematolojik) anormallikler rapor edilmiştir. Anemi yorgunluğa, uyku ihtiyacının artmasına, halsizliğe, baş dönmesine, baş dönmesine, sinirliliğe, baş ağrısına, soluk ten rengine ve nefes almada zorluğa neden olabilir. Trombositopeni, bireylerin minimal yaralanmayı takiben aşırı morarmaya ve mukoza zarlarından, özellikle de diş eti ve burundaki spontan kanamalara karşı daha duyarlı olmalarına neden olabilir.

Eozinofilik fasiitin kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). Araştırmacılar, bozukluğun, anormal bir bağışıklık sistemi tepkisine, özellikle de anormal bir alerjik veya inflamatuar reaksiyona neden olan spesifik olmayan bir tetikleyici olaydan kaynaklandığına inanıyor. Bu anormal tepki, eozinofillerin ve diğer beyaz kan hücrelerinin vücudun belirli dokularında aşırı üretimine ve birikmesine neden olur. Bu aşırı üretim ve birikimin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

Araştırmacılar belirli toksinlere, simvastatin veya fenitoin gibi ilaçlara veya bulaşıcı ajanlar (Borrelia burgdorferi) dahil diğer çevresel faktörlere maruz kalmanın eozinofilik fasiit gelişiminde rol oynayabileceğini öne sürmüşlerdir. Bu tür çevresel faktörler, etkilenen dokudaki anormal inflamatuar yanıtın altında yatan neden olabilir.

Bazı bilim adamları eozinofilik fasiitin skleroderma veya morfeanın (lokalize skleroderma) bir varyantı olabileceğine inanmaktadır. Bu nadir bozukluklar, genellikle bağışıklık sisteminin arızalanması nedeniyle ciltte ve çevresindeki dokuda sertleşme ve kalınlaşma ile karakterize edilir.

Bazı eozinofilik fasiit vakaları, L-triptofan olarak bilinen bir besin takviyesinin alınmasıyla ilişkilendirilmiştir. Triptofan, kümes hayvanları da dahil olmak üzere birçok gıdada bulunan önemli bir amino asittir ve uyku yardımcısı olarak veya depresyonu tedavi etmek için kullanılmıştır. 1989’da L-triptofan alımı, eozinofili-miyalji sendromu olarak bilinen bir hastalığın salgınıyla ilişkilendirildi.

Bazı raporlar eozinofilik fasiitin aşırı fiziksel aktivite ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Bazı vakalar yorucu egzersizin ardından gelişmiştir (egzersizin neden olduğu eozinofilik fasiit). Travma da bu bozuklukla ilişkilendirilmiştir.

Bazı araştırmacılar eozinofilik fasiitin fasiit-pannikülit sendromu (FPS) adı altında gruplandırılması gereken çeşitli hastalıklardan biri olduğuna inanmaktadır. Bu isim altındaki bozukluklar, iltihaplanma ve fibrozise bağlı olarak derinin sertleşmesi ve kalınlaşmasıyla karakterize edilir.

Bazı durumlarda eozinofilik fasiit, edinilmiş aplastik anemi, hemolitik anemi, miyelodisplastik sendromlar, miyeloproliferatif bozukluklar, lenfoma, lösemi, tiroid bozuklukları ve primer biliyer siroz gibi başka bir bozuklukla ilişkilendirilebilir. Bu bozukluklar ile eozinofilik fasiit arasındaki ilişki tam olarak anlaşılamamıştır.

Ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli laboratuvar çalışmalarına dayanarak eozinofilik fasiit tanısından şüphelenilir. Venöz oluk adı verilen karakteristik cilt olukları tipik olarak mevcuttur.

Eozinofilik fasiitin tedavisi doku iltihabının önlenmesine ve hafifletilmesine yöneliktir. Bazı durumlarda, etkilenen bireyler tedavi olmaksızın iyileşir (spontan remisyon). Birçok kişi kortikosteroid tedavisine olumlu yanıt verir ve sıklıkla prednizon ilacı reçete edilir. Prednizon tedavisi iki ay veya daha uzun süre gerekebilir. Çoğu durumda, başlangıçta yüksek dozda kortikosteroidler kullanılır ve yavaş yavaş azaltılır. Eozinofilik fasiitin sonunda kortikosteroid tedavisini takiben tekrarladığı vakalar rapor edilmiştir.

Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Örneğin, karpal tünel sendromunu tedavi etmek için etkilenen sinirlerin cerrahi dekompresyonu kullanılabilir. Kontraktürleri tedavi etmek için cerrahi de önerilebilir. Rahatlama sağlamak için steroidal olmayan antiinflamatuarlar (NSAID’ler) de kullanılabilir. Bazı durumlarda fizik tedavi faydalı olabilir.

Paylaşın

Eozinofilik Özofajit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Eozinofilik özofajit (EoE), özofagusta eozinofiller adı verilen çok sayıda belirli türde beyaz kan hücresinin bulunduğu sindirim sisteminin kronik bir bozukluğudur. Yemek borusu, yiyecekleri ağızdan mideye taşıyan tüptür. 

Haber Merkezi / Eozinofiller bağışıklık sisteminin bir parçasıdır ve bağışıklık düzenlemesinde ve belirli enfeksiyonlarla mücadelede rol oynarlar ve bunların birikmesi alerjik hastalıkların ayırt edici özelliğidir. Bu durum kusma, mide veya göğüs ağrısı, gelişme geriliği (özellikle çocuklarda), yutma güçlüğü ve yiyeceklerin boğazda sıkışması ile karakterizedir.

Eozinofilik özofajit belirtileri, özellikle farklı yaşlardaki kişilerde değişkendir. Yaygın semptomlar arasında yutma güçlüğü (yutma güçlüğü); yiyeceklerin boğazda sıkışması (çarpışma); mide bulantısı; kusma; zayıf büyüme; kilo kaybı; karın ağrısı; iştahsızlık; ve yetersiz beslenme.

Bu semptomların gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) ile örtüşmesi nedeniyle, çoğu hastada başlangıçta GERD olduğu düşünülür, ancak EoE hastalarında tanısal incelemeler sonrasında tipik olarak GERD görülmez. Son zamanlarda, belirgin özofagus eozinofilisi olan bazı hastaların, tipik olarak GERD tedavisinde kullanılan proton pompa inhibitörü (PPI) tedavisine tam yanıt verebileceği, ancak bu hastaların tipik olarak GERD’ye sahip olmadığı, daha ziyade PPI’lara yanıt veren EoE’ye sahip olduğu takdir edilmiştir.

PPI bu terapötik etkiyi, tek başına mide asidini bloke etmek yerine doğrudan etki yoluyla gösterir. Örneğin, PPI’lar aynı zamanda aril hidrokarbon reseptörüne ligandlardır (bağlanırlar) ve bu, yemek borusunda bir anti-inflamatuar ve anti-proliferatif etki ortaya çıkarır. ÜFE’ye duyarlı özofagus eozinofili, PPI’ya dirençli özofagus eozinofili ile büyük ölçüde örtüşen klinik, histolojik ve moleküler özelliklere sahiptir, ancak varlıklar EoE olarak anılır ve PPI’ların kullanımı artık EoE’nin bir tedavisi olarak kabul edilir. Eozinofilik özofajitli bireylerde sıklıkla astım veya egzama gibi alerjik hastalıklar görülür.

Eozinofilik özofajit, çeşitli gıdalara karşı oluşan bağışıklık tepkisi nedeniyle özofagusta çok sayıda eozinofilin varlığıyla ilişkilidir. Eozinofillerin üretimi ve birikmesi, etkilenen bazı bireylerde belirli gıdalara veya çevresel proteinlere (alerjenler) karşı immün aşırı duyarlılık tepkileri gibi birçok faktörden kaynaklanabilir. Bu duruma sahip bireylerin çoğunda, eotaksin -3 adı verilen belirli bir genin alışılmadık derecede yüksek ekspresyonuna sahip olduğu bulunmuştur.

Bu gen, eozinofil birikiminin kontrolünde önemli olan bir proteini kodlar. Eozinofilik özofajit aileden geçebilir ancak ek aile üyeleri için risk, EoE hastasıyla ikiz olmadıkları sürece <%5’tir. CAPN14  ve  CAPN14 dahil olmak üzere EoE’ye katkıda bulunan çeşitli genler tanımlanmıştır. TSLP . EoE gelişiminde temel bir adım, SPINK7 gibi anti-proteazların ve desmoglein-1 gibi desmozomal proteinlerin kaybının ve CAPN14 gen ürününün (kalpain-14) düzensiz ekspresyonunun aracılık ettiği özofagus bariyer fonksiyonunun  kaybıdır.

EoE’nin diğer patolojik özelliklerinin yanı sıra özofagus eozinofilisinin, öncelikle tip 2 yardımcı T hücreleri (Th2 hücreleri) tarafından düzenlenen, edinsel bağışıklık sisteminin güçlü bir hücresel tepkisi tarafından yönlendirildiği artık takdir edilmektedir. Bu hücreler, özofagus mast hücreleriyle birlikte, özofagusta birçok patolojik sürecin ortaya çıkmasında gerekli olan sitokin interlökin (IL)-13’ü yüksek seviyelerde üretir.

Eozinofilik özofajit tanısı, bu duruma ilişkin farkındalık eksikliği nedeniyle sıklıkla gecikmektedir. Ağızdan yemek borusuna küçük bir tüp yerleştirilir (üst endoskopi) ve eozinofilleri saymak ve doku yaralanması ve doku kalınlaşmasını araştırmak için küçük doku örnekleri alınır (biyopsi).

Eotaksin-3’ün yüksek ekspresyonu, EoE hastalarının yemek borusu tarafından eksprese edilen ve hastaları endotip olarak adlandırılan farklı alt gruplara ayıran “EoE transkriptomu” olarak adlandırılan düzensiz genlerden oluşan bir panelin parçasıdır.

EoE’li pek çok çocuk ve yetişkin, proton pompası inhibitörü tedavisinin yanı sıra, en yaygın olarak süt, yumurta, soya, buğday, fındık ve balık olmak üzere alerjenik gıdaların ortadan kaldırılmasını sağlayacak şekilde diyet modifikasyonu ile iyileşme göstermektedir. Bu besinler bazen sütten başlayarak bir anda veya kademeli olarak ortadan kaldırılır.

Etkilenen bazı bireyler, bir besleme tüpü yoluyla beslenen sıvı formül diyetine ihtiyaç duyar. İnflamasyonu kontrol altına almak için sıklıkla steroid ilaçlar kullanılır. Steroidler tipik olarak, inhale flutikazon gibi astım için tasarlanmış formülasyonların yutulması yoluyla veya bir sıvı budesonid bulamacı kullanılarak topikal uygulama yoluyla verilir. Tedavinin etkinliğini izlemek için genellikle ek endoskopiler ve biyopsiler gereklidir.

2022 yılında, IL-13 ve ilgili sitokin IL-4’ün sinyalini bloke eden dupilumab (Dupixent) adı verilen biyolojik bir ajan, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından 12 yaş ve üzeri yetişkinleri ve çocukları tedavi etmek için onaylandı. EoE. Bu, EoE için FDA onaylı ilk tedavidir. Diğer ilaçlar (örneğin PPI’lar ve steroidler) endikasyon dışı olarak kullanılmaktadır, ancak yutulan bir glukokortikoid (budesonid) artık Avrupa ve Kanada’da (Jorveza ticari adı altında) onaylanmıştır.

Paylaşın

Eozinofili Miyalji Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Eozinofili miyalji sendromu kaslar, deri ve akciğerler de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Bozukluğun başlangıcı genellikle ani olur ve spesifik semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. 

Haber Merkezi / Yaygın semptomlar arasında kas ağrısı (miyalji), kas zayıflığı, kramp, deri döküntüleri, nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve yorgunluk yer alır. Etkilenen bireylerde, vücudun çeşitli dokularında eozinofil olarak bilinen belirli beyaz kan hücrelerinin seviyeleri yükselmiştir; bu durum eozinofili olarak bilinir. Eozinofili miyalji sendromu potansiyel olarak ciddi, sakatlayıcı komplikasyonlara ve hatta ölüme neden olabilir.

Eozinofili miyalji sendromunun semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Çoğu durumda, bozukluğun başlangıcı hızlıdır.

Eozinofili miyalji sendromuyla ilişkili ilk semptomlar nefes darlığı (nefes darlığı) ve kas ağrıları, kramplar ve spazmlar gibi nefes alma zorluklarını içerir. Kas ağrısı (miyalji) de ortaya çıkar ve giderek kötüleşebilir. Sonunda kas ağrısı, yürümeyi veya günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştıracak şekilde hareketsiz hale gelebilir. En sık bacak, sırt ve omuz kasları etkilenir. Kas spazmları hareket veya egzersizle tetiklenebilir. Kas zayıflığı genellikle hastalığın ilerleyen zamanlarına kadar ortaya çıkmaz.

Eozinofili miyalji sendromunun bu erken evresinde sıklıkla ortaya çıkan ek semptomlar arasında öksürük, ateş, yorgunluk, eklem ağrısı (artralji), anormal sıvı birikmesine bağlı şişlik (ödem) ve çoğunlukla eklemlerde uyuşma veya karıncalanma hissi yer alır. eller, ayaklar, kollar veya bacaklar. Etkilenen bireylerde aşırı derecede kaşıntılı (kaşıntı) bir döküntü de gelişebilir. Bozukluğun bu başlangıç ​​(akut) aşaması genellikle yaklaşık 3-6 ay sürer.

Bu ilk aşamadan sonra, etkilenen bireyler vücudun birçok farklı organ sistemini etkileyebilecek kronik semptomlar yaşarlar. Deri en sık etkilenen organdır ve yavaş yavaş şişebilir, kalınlaşabilir ve sertleşebilir (eozinofilik fasiit). En sık kollar ve bacaklar etkilenir. Bazı bireylerde küçük saç dökülmesi alanları (alopesi) gelişir.

Merkezi sinir sistemi bazı durumlarda devreye girer ve ellerde his azalmasına (duyu), sırtta, kollarda veya bacaklarda his artışına (hiperestezi), ilerleyici kas güçsüzlüğüne, mesane fonksiyon bozukluğuna, ruh hali veya davranışta değişikliklere ve bilişsel bozukluklara neden olabilir. hafıza kaybı, konsantrasyon güçlüğü ve iletişim güçlüğü gibi. Ancak bilişsel eksiklikler veya davranış değişiklikleri ile eozinofili miyalji sendromu arasındaki ilişki tartışmalıdır. Bazı araştırmacılar bu sorunların, bozukluğun doğrudan altta yatan etkilerinden değil, eozinofili-miyalji sendromuyla ilişkili şiddetli ağrı, depresyon ve uyku düzenindeki bozukluklardan kaynaklandığına inanıyor.

Eozinofili-miyalji sendromunun kronik fazı sırasında yukarıda belirtilen semptomlardan daha az sıklıkta ortaya çıkmasına rağmen ek semptomlar ortaya çıkabilir. Bu semptomlar arasında kalp kası iltihabı (miyokardit), düzensiz kalp atışları (aritmiler) ve çarpıntı dahil olmak üzere kalp (kardiyak) anormallikleri yer alır. Bazı bireylerde mide bulantısı, kusma, ishal ve karın ağrısı gibi gastrointestinal semptomlar görülebilir.

Akut fazın karakteristik bulgusu olan kas ağrısı, sıklıkla gelip geçse de (remisyon ve nüksetme) bozukluğun kronik fazında da ortaya çıkar. Derin olabilen yorgunluk, kronik aşamada da ortaya çıkar. Kas krampları ve nefes darlığı da mevcuttur.

1989 salgınındaki neredeyse tüm eozinofili-miyalji sendromu vakalarının izi tek bir şirket, yani büyük bir petrokimya şirketi olan Showa Denko KK (Tokyo, Japonya) tarafından üretilen kontamine L-triptofanın yutulmasına dayandırılsa da, hastalığa neden olan kesin kirletici madde hala bilinmiyor.

1989 salgınından önce teşhis edilen münferit EMS vakaları vardı ve sonrasında da teşhis edildi. 1989 salgınından önce teşhis edilen izole EMS vakaları, L-triptofan diyet takviyelerine atfedildi. Şu anda teşhis edilen izole EMS vakaları, L-triptofan veya 5-HTP diyet takviyelerine bağlanmaktadır. L-triptofanın piyasadan kaldırıldığı dönemde, buna yakın bir besin takviyesi olan 5-hidroksitriptofan (5-HTP) onun yerine kullanıldı ve kullanılmaya devam ediyor.

Amino asit 5-HTP, esansiyel amino asit L-triptofanı nörotransmitter serotonine dönüştüren metabolik yolda bulunur. Serotonin (diğer şeylerin yanı sıra) uykuyu ve ruh halini düzenlemeye yardımcı olduğundan, L-triptofan veya 5-HTP almanın uyku ve ruh halini iyileştirdiği düşünülmektedir.

EMS, çoklu klinik bulgulara ve değişken şiddete sahip bir sendromdur. İlk klinik raporlar çoğu hastada derin eozinofili ve şiddetli miyalji geliştiğini gösterdi. Ayrıca diğer semptomlar arasında eklem ağrıları, halsizlik veya yorgunluk, nefes almada veya öksürükte zorluk, döküntü, baş ağrısı, periferik ödem (şişlik), ateş ve anormal karıncalanma hissi yer alıyordu. Çoğu hastada kas hasarının bir göstergesi olan serum aldolaz adı verilen bir enzimde de yükselme görüldü. Hastaların yaklaşık yarısında anormal karaciğer fonksiyon testleri vardı.

EMS’nin klinik ve histopatolojik bulguları, özellikle kol ve bacaklarda deri altı dokuların hassas şişmesi ve sertleşmesi ile karakterize edilen bir fibrotik sendrom olan eozinofilik fasiit ile örtüşmektedir .

EMS’yi kesin olarak teşhis edecek tıbbi testler yoktur. Çoğu hekim EMS konusunda bilgi sahibi değildir ve bu nedenle hastalara fibromiyalji, kronik yorgunluk sendromu, lupus, artrit, fasiit ve benzer semptomları olan diğer otoimmün veya nöromüsküler bozukluklar gibi örtüşen semptomları olan hastalıklar tanısı konabilir. Tanı için yararlı olan kriterler açıklanmıştır.

EMS hastalarının bakım standartlarına ilişkin hakemli bir kılavuz bulunmamaktadır. EMS’nin tezahür şeklinin çeşitliliği ve çeşitliliği nedeniyle, hastalar bireysel semptomlarına göre tedavi edilir ve kas gevşeticiler, analjezikler ve diüretikler reçete edilebilir.

Yüksek dozda kortikosteroidler inflamasyonu azaltmaya yardımcı olabilir. Ancak çoğu araştırmacı, bu tedavi yönteminin EMS semptomlarının şiddetini veya süresini azaltmadığı sonucuna varmıştır.

Akut fazda yoğun kas ağrısı ve krampları olan hastaların yorucu fiziksel aktiviteyi sınırlaması veya bunlardan kaçınması gerekebilir. Bazı hastaların hastaneye yatırılması gerekti. Kronik aşamada, fiziksel olarak mümkün olduğu kadar aktif kalan hastaların durumu diğerlerinden daha iyi görünüyor.

Paylaşın

Enterobiasis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Enterobiasis veya kıl kurdu enfeksiyonu, çoğunlukla çocuklarda görülen yaygın, bulaşıcı, parazitik bir istiladır. Bozukluk, kıl kurdunun minik yumurtalarının yutulması veya solunması yoluyla yayılır. Enterobiasis, ana semptom olan şiddetli rektal kaşıntı dışında nadiren ciddi fiziksel sorunlara neden olur.

Haber Merkezi / Enterobiasisin ana semptomu anal bölgede kaşıntıdır. Ayrıca huzursuzluk ve uyku güçlüğü de olabilir. Genç kızlarda sürekli kaşınan bölgelerde ikincil bakteriyel enfeksiyonlar gelişebilir ve çok nadir olarak vajina tutulabilir. Çok nadiren enterobiasis kadınlarda apandisite veya fallop tüplerinin iltihaplanmasına yol açabilir.

Enterobiasisli birçok çocuk hiçbir semptom göstermez (asemptomatik). Nadir durumlarda mide bulantısı, iştahsızlık, kusma, geceleri istemsiz idrar çıkarma (enürezis) veya mide ağrısı meydana gelebilir. Bozukluk genellikle ilk olarak dışkıda canlı, ince, beyaz kıl kurtlarının (dişilerin uzunluğu yaklaşık 10 mm ve erkeklerin uzunluğu 4-5 mm) fark edildiğinde tanımlanır.

Enterobiasis, tırnaklarda, giysilerde, oyuncaklarda veya yatak takımlarında taşınabilen kıl kurdu yumurtalarının tüketilmesiyle bulaşır. Yumurtalar ayrıca toz halinde de solunabilir. Enfeksiyon, kontamine yiyecek veya nesnelerle elden ağza temas yoluyla başkalarına bulaşabilir.

Rektumda yaşayan dişi solucan genellikle geceleri anüsten dışarı çıkar ve yumurtalarını çevredeki (perianal) bölgeye bırakır. Yumurtaların depolandığı yapışkan, jelatinimsi madde ve dişi solucanın hareketleri genellikle yoğun rektal kaşıntıya neden olur. Yetişkin dişi solucan yumurtladıktan sonra ölür. 

Ancak yumurtalar üç haftaya kadar hayatta kalabilir. Çocuk bölgeyi kaşıdıkça minik yumurtalar tırnakların altına gömülür. Bu yumurtalar yutularak parazitlerin yaşam döngüsü devam edebilir. Parazitler kalın bağırsakta iki ila altı hafta içinde olgunluğa ulaşır.

İyi hijyen takip edilirse enterobiasis genellikle kendi kendini sınırlar. Bununla birlikte, çoğu kişi bir tür tedaviyi tercih eder ve genellikle pirantel pamoat ilacı reçete edilir. İki hafta içinde tekrarlanan bir doz pirantel pamoat genellikle istilayı durdurur. 

Tedaviden sonra bir haftaya kadar saklanan yumurtalar hayatta kalabileceğinden ve tedaviden önce bırakılan yumurtalar üç haftaya kadar hayatta kalabileceğinden, yeniden istila olasılığı yüksektir. Genellikle tüm aile tedavi edilir. Kaşıntıyı gidermek için vazelin topikal olarak uygulanabilir.

Yeniden enfeksiyonu önlemeye yönelik tedavi, kişisel hijyene, özellikle ellerin ve tırnakların, giysilerin ve yatak çarşaflarının yıkanmasına dikkat etmeyi içerir.

Paylaşın

Endomiyokardiyal Fibrozis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Endomiyokardiyal fibroz (EMF), kalbi ciddi şekilde etkileyebilen, nedeni bilinmeyen (idiyopatik) ilerleyici bir hastalıktır. En belirgin özelliği, kalbin alt odacıklarından birinin veya her ikisinin (ventriküller) kalp boşluklarının (endokardiyum) astarının yapısında, normal hücrelerin fibröz dokuyla (fibrozis) yer değiştirmesine yol açan büyük bir değişikliktir.

Haber Merkezi / Bu süreç ilerleyicidir ve sağ veya sol ventriküler boşlukların daralmasına (daralmasına) yol açar. Kalbin odacıkları arasındaki kapakçıkların yanı sıra, kapakçıkları ventriküllere (korda tendineae) sabitleyen tendon benzeri kordonları da içerebilir.

Loeffler hastalığı, endomiyokardiyal fibrozise çok benzeyen bir kalp hastalığıdır. Bazı klinisyenler bunu EMF’nin erken bir aşaması olarak görüyor, ancak bu fikir tartışmalı olmaya devam ediyor. Loeffler hastalığı, belirli beyaz kan hücrelerinin (eozinofili) sayısında anormal artışlar ve EMF, endokardın büyük fibrozisi ve küçük kan damarlarının iltihaplanması (arterit) gibi anormal artışlarla karakterize, kökeni bilinmeyen nadir bir hastalıktır.

Endomiyokardiyal fibrozun (Loeffler hastalığının yanı sıra) ana mikroskobik özelliği, kalp boşluklarının (endokardiyum) iç astarındaki fibrozdur. Bu, normal endokardın yerini kalın, elastik olmayan bir dokuya bıraktığı anlamına gelir. Fibrotik lezyonlar 1 cm’den daha kalın olabilir ve parmak benzeri çıkıntıları kalp kasına (miyokard) kadar uzatabilir.

Fibrozis sıklıkla kalbi asimetrik olarak etkiler. Özellikle aşağıdaki alanlardan bir veya daha fazlasını içerebilir: sol ventrikülün üst kısmı (apeks), sol ventrikülün arka (arka) duvarı (valfleri ventriküllere bağlayan fibröz kordonlar dahil) (korda tendineae) ve sağ ventrikülün üst kısmı (tepe noktası), kalp kapakçığını (triküspid) bağlayan kas ve kordonları (korda tendineae) sarmak için geriye doğru uzanır.

Sol ventriküldeki fibrozis baskınsa, kalbin sağ tarafındaki kan akışı sıklıkla azalır ve mitral kapak yetmezliği kanın geri akışına (yetersizliğine) neden olur. Sonuçlar pulmoner venöz hipertansiyonu ve sol ventriküler genişlemeyi içerebilir. Anormal kalp atışı modelleri (atriyal fibrilasyon veya atriyal aritmi) yaygındır. Özellikle fiziksel efor sırasında nefes almada zorluk (nefes darlığı), ancak yalnızca bununla sınırlı olmamak üzere, en önemli fiziksel işarettir.

Sağ ventrikül fibrozisi baskınsa, dolaşım sıklıkla triküspit kapak yetmezliği ile kısıtlanır ve geri akışa (triküspit yetersizliği) neden olur. Sağ atriyal dilatasyona bağlı olarak kalbin büyümesi (kardiyomiyopati) sıklıkla görülür. Yüzün şişmesi (ödem), bacakların şişmesi, dalak ve karaciğerin büyümesi (hepatosplenomegali) ve karın boşluğunda sıvı birikmesi (asit) beklenmelidir.

Dolaşım özelliklerine sahip biventriküler fibroz, yukarıda listelenen iki formun bir karışımıdır. Yani semptomlar sol ve sağ ventriküler fibrozun bir kombinasyonudur. Loeffler hastalığının kalp dışı belirtileri arasında beyinde emboli (inme), sivilceli (peteşiyal) kanamalar ve genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali) yer alır.

Şu anda klinisyenler, çoğu endomiyokardiyal fibrozis ve Loeffler hastalığı vakasının nedeni için tercih edilen açıklamanın henüz bilinmeyen bir immünolojik süreç olduğuna inanmaktadır. Geçmişte, her iki durumun da nedeni, hastalarda filaria solucanının varlığına veya yetersiz beslenmeye bağlanıyordu. 

Bu tür solucanların neden olduğu yaygın enfeksiyon ve yetersiz beslenme, bu bozuklukların daha yaygın olduğu tropik bölgelerde tipiktir. Bazı endomiyokardiyal fibrozis vakalarında eozinofillerin gözlemlenmesi, seçilmiş vakalarda bir tür aşırı duyarlılığın rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Çocuklarda endomiyokardiyal fibrozis kabakulak virüsüyle ilişkilendirilmiştir.

Ekokardiyografi, şüpheli endomiyokardiyal fibroz veya Loeffler hastalığı vakalarını teşhis etmek için kullanılan birincil araçtır. Tanıyı doğrulamak için bazen kalp kası biyopsisi alınır.

Tıbbi tedaviye yanıtlar genellikle zayıftır ve kanıtlanmamıştır. Şiddetli semptomları olan hastalarda, diğer tedavilerin başarılı olmadığı durumlarda cerrahi tedaviye başvurulabilir. Ancak bu prosedürler risksiz değildir. Ameliyat sonucu ölüm oranı %20 kadar yüksek olabilir. Başarılı cerrahi semptomları azaltır ve hayatta kalma sürelerini ve oranlarını artırır.

Ameliyat genellikle (1) ventriküllerin bir kez daha kanla doldurulabilmesi için fibröz endomiyokardiyumu çıkarmak üzere tasarlanmıştır; (2) mitral veya triküspit kapağın (veya her ikisinin de) eğer biri veya diğeri söz konusuysa onarılması veya değiştirilmesi; ve (3) postoperatif kalp bloğunu önlemek için fibröz endokardiyumun bir kısmını yerinde bırakmak.

Paylaşın

Endokardiyal Fibroelastoz Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Endokardiyal fibroelastoz (EFE), bebekleri ve çocukları etkileyen nadir bir kalp hastalığıdır. Destekleyici bağ dokusunun (elastik olmayan kollajen) ve elastik liflerin miktarındaki artışa bağlı olarak kalp odacıklarının kas tabakasında kalınlaşma ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen iki oda, atriyal septum adı verilen bir bölmeyle birbirinden ayrılır. Ventrikül olarak bilinen diğer iki oda da bir septumla ayrılmıştır. Valfler atriyumları (sol ve sağ) ilgili ventriküllere bağlar.

Endokardiyal fibroelastozun semptomları, kalbin, özellikle de sol ventrikülün anormal büyümesine (kardiyak hipertrofi) neden olan fibröz dokuların aşırı büyümesiyle ilişkilidir. Bozulmuş kalp ve akciğer fonksiyonu sonunda konjestif kalp yetmezliğine yol açar. Endokardiyal fibroelastoz belirgin bir neden olmaksızın (sporadik) ortaya çıkabilir veya X’e bağlı (EFE2) veya otozomal resesif (EFE1) genetik özellik olarak kalıtsal olabilir.

Endokardiyal fibroelastozun semptomları genellikle 4 ila 12 ay arasında hızla başlar. Semptomlar, fibröz dokunun aşırı büyümesine ve özellikle sol ventrikül olmak üzere kalp odacıklarının (yani endokardiyum ve subendokardiyum) astarının kalınlaşmasına bağlıdır. Çok nadir görülen bazı EFE vakalarında, sol ventrikül küçüktür (hipoplastik) veya normal boyuttadır ve sağ ventrikül genişlemiştir.

Endokardiyal fibroelastozun en yaygın semptomları arasında nefes almada zorluk (nefes darlığı), nefes darlığı, nefes alma sırasında homurdanma sesleri, öksürük, sinirlilik, halsizlik ve/veya soluk yüz görünümü (solgunluk) yer alır. Diğer semptomlar arasında yorgunluk, gelişememe, terlemede artış, ayaklarda ve ellerde anormal mavi cilt rengi (periferik siyanoz) ve/veya hırıltı sayılabilir.

Endokardiyal fibroelastozlu bebek ve çocuklarda, doktorun steteskopla muayenesi sırasında duyulabilen alışılmadık göğüs sesleri olabilir. Köpüren, nemli sesler (raller), hava yollarında sıvı birikimini akla getirir. EFE’li çocuklarda olağandışı kalp sesleri (üfürümler) de tipik olarak mevcuttur. Kanın sol ventrikülden mitral kapaktan sol atriyuma aşırı geri akışı (mitral yetersizliği) de bu bozukluğu olan çocuklarda yaygın bir bulgudur. Mitral yetersizliğinin belirtileri kalp çarpıntısı ve egzersize karşı intoleransı içerebilir.

Anormal derecede hızlı kalp atışı (taşikardi), düzensiz kalp ritimleri (atriyal ve ventriküler aritmiler) ve/veya konjestif kalp yetmezliği (konjestif kardiyomiyopati) dahil olmak üzere endokardiyal fibroelastoz ile ilişkili yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.

Bazı endokardiyal fibroelastoz vakaları, görünürde bir neden olmaksızın (sporadik) rastgele değişiklikler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkar. Bu vakalar endokardiyal fibroelastoz 1 (EFE1) olarak bilinir. Diğer vakaların X’e bağlı resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir. Bu vakalar endokardiyal fibroelastoz 2 (EFE2) olarak bilinir. EFE1’de ne kromozom ne de mutasyona uğramış genin bu kromozom üzerindeki kesin konumu belirlenmemiştir. EFE2’de mutasyona uğramış gen X kromozomunda bulunur ancak kesin konumu bilinmemektedir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. 

Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz. Diğer endokardiyal fibroelastoz vakalarının, Barth sendromu veya karnitin eksikliği sendromları gibi diğer metabolik kusurlarla ilişkili olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Endokardiyal fibroelastoz tanısı, solunum sıkıntısı belirtilerini (örn. nemli raller) ve dörtnala giden kalp ritimlerini ortaya çıkarabilecek bir fizik muayeneyi de içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanır. Göğüs radyografik çalışmaları (röntgen) tipik olarak kalbin, özellikle de sol ventrikülün (ventriküler hipertrofi) anormal genişlemesini ortaya çıkarır. 

Kalpteki hasar, kalbin elektriksel aktivitesinin ölçülmesiyle (örn. elektrokardiyogram [EKG]) gösterilebilir. Bu test, EFE’nin karakteristik özelliği olan kalp hasarını kuvvetle düşündüren ince değişiklikleri (yani ST segmenti ve T dalgası değişiklikleri) gösterebilir. Kalp fonksiyonundaki değişiklikleri izlemek için tekrarlanan elektrokardiyogramlar gerekebilir.

Hastalığın erken döneminde teşhis edilen bebekler, ciddi kalp hasarı oluşana kadar teşhis konulmayan bebeklere göre tedaviye daha olumlu yanıt verir. EFE tedavisi esasen kronik kalp yetmezliği ile aynıdır. EFE ile ilişkili konjestif kalp yetmezliğinin kontrol altına alınmasına yardımcı olmak, kalp atış hızını azaltmak ve kalbin kasılma yeteneğini geliştirmek için çeşitli ilaçlar kullanılabilir. Sıvıların vücuttan uzaklaştırılması için diüretikler kullanılabilir. 

Aritmileri düzeltmek için normal kalp ritmini korumaya yardımcı olan ilaçlar (örn. antiaritmikler) uygulanabilir. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar (antikoagülanlar) da gerekli olabilir. Uzun süreli yatak istirahati, kişi dinlenirken kalp daha az yükte çalıştığı için miyokardiyal lezyonların iyileşmesini kolaylaştırabilir. İlerlemiş hastalığı olan bazı çocuklar için kalp nakli son çare tedavi olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Ensefalosel Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ensefalosel, beyin dokusunun kese benzeri çıkıntıları, beyni kaplayan zarlar (meninksler) ve kafatasındaki açıklıklardan beyni çevreleyen dokular içindeki berrak, sulu sıvı (beyin omurilik sıvısı) ile karakterize edilen nadir nörolojik doğum kusurlarıdır. 

Haber Merkezi / Ensefalosel genellikle konjenitaldir (doğumdan itibaren mevcut) ve fetal gelişim sırasında katlanan ve normal olarak beyin ve omurilik haline gelen bir yapı olan nöral tüpün tam olarak kapanmamasından kaynaklanır. Bazı durumlarda ensefalosel, travma, tümörler veya tıbbi tedavinin neden olduğu yaralanmalardan kaynaklanabilir.

Ensefaloseli tedavi etmek için genellikle cerrahi gereklidir. Ensefaloselin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak bozukluk büyük olasılıkla çeşitli çevresel ve genetik faktörlerin (multifaktoriyel) kombinasyonundan kaynaklanmaktadır.

Ensefalosel belirtileri lezyonun konumuna bağlıdır. Bazıları kafanın orta hattına yakın, beyin dokusu ve beyin omurilik sıvısıyla dolu deri kaplı bir kitle olarak bulunur. Bazı ensefaloseller nazal sinüsler veya kafatası tabanı gibi boşluklara doğru çıkıntı yapar ve dış belirtilere sahip olmayabilir.

Ensefalosel semptomları, boyut, kafatasından çıkan beyin dokusunun miktarı ve lezyondaki dokunun yeri ve türü gibi birçok farklı faktöre bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Kafatasından dışarı çıkan ensefaloseller genellikle başın arkasında, oksipital veya suboksipitalde veya başın ön kısmına yakın bir yerde bulunur. 

Ensefalosel semptomları genellikle doğrudan lezyonun kendisinin bir sonucu değildir, ancak beyin dokusunun kaybı veya altta yatan beyin yapısı ve gelişimi üzerindeki etkiler nedeniyle altta yatan beyinde lezyona eşlik eden değişikliklerdir. Ensefaloseli olan hastalarda nöbetler, mikrosefali (normalden daha küçük baş çevresi) ve gelişimsel gecikme gelişebilir. Ensefaloseldeki doku tipik olarak yaralanır ve artık işlevsel değildir. 

Gözler arasında veya burun boşluğunda ön ensefalosel gibi dışarıyla anormal bir bağlantı varsa, lezyonlar burun tıkanıklığı, burundan beyin omurilik sıvısı sızıntısı (beyin omurilik sıvısı rinoresi) ve hatta enfeksiyon (menenjit) ile ortaya çıkabilir. ). Ensefalosel kafatasının içinden dışarı doğru çıkıntı yaptığından, çıkıntının nerede olduğuna ve o konumdaki kafatasındaki boşluğa bağlı olarak lezyon, önemli kafatası kusurlarına, yüz farklılıklarına veya gözler arasında anormal derecede büyük mesafeye (hipertelorizm) yol açabilir.

Ensefalosel gelişimsel gecikmelere, zihinsel engelliliğe, öğrenme güçlüğüne ve büyüme gecikmelerine neden olabilir. Görme bozukluğu, beyni ve omuriliği kaplayan zarların iltihaplanması (menenjit, istemsiz istemli hareketler (ataksi) de görülür. Kafatasındaki beyin omurilik sıvısının fazlalığının beyne baskı yapması sonucu oluşan hidrosefali de görülebilir.) Hidrosefali, posterior ensefaloseli hastaların %60-90’ında görülür. Etkilenen bireyler ayrıca, hareketi kontrol etmekten sorumlu altta yatan beyin üzerindeki etkiler veya artan kas tonusu ve sertliği (spastik parapleji) nedeniyle motor anormallikleri de yaşayabilir.

Etkilenen bireylerin hepsinin yukarıda bahsedilen semptomların tümüne sahip olmadığını ve bazı çocukların normal zekaya sahip olabileceğini, diğerlerinin ise zihinsel engelli olabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilerin, ilgili beyin dokusunun miktarına ve türüne ve ensefalosel dışındaki beyin dokusunun gelişiminin nasıl etkilendiğine bağlı olduğu düşünülmektedir. Bazı hastalarda, özellikle beyin sapını tutanlarda, bu lezyonlar solunum ve kalp üzerindeki etkileri nedeniyle hayati tehlike oluşturabilir. Ebeveynler, çocuklarının doktoru ve tıbbi ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Ensefaloselin altında yatan kesin neden bilinmemektedir ancak muhtemelen hem genetik hem de çevresel faktörlerle bağlantılıdır. Vakaların çoğu nöral tüp defektleri nedeniyle sporadik olarak ortaya çıkar. Nöral tüp tipik olarak hamileliğin erken döneminde (üçüncü veya dördüncü hafta) katlanır ve kapanır ve beyin ve omuriliğin oluşumunu tamamlar. Nöral tüp defekti, nöral tüpün tamamen kapanmaması durumunda ortaya çıkar; bu durum baş, boyun veya omurganın herhangi bir yerinde meydana gelebilir. 

Nöral tüpün düzgün kapanmaması, saplı (sap benzeri bir tabana sahip) veya sesil olarak görünen bir fıtıklaşmaya (beyin dokusunun, kanın ve beyin omurilik sıvısının beyindeki normal konumundan hareket etmesi) neden olabilir. Ensefalosel olarak adlandırılan, kraniyal kubbedeki bir defektten dışarı doğru çıkıntı yapan, sapsız olarak doğrudan tabanına bağlı) kistik lezyon.

Genellikle bebeğin burnu ile alnı arasında yer alan frontonazal ensefalosel, foramen çekumun (frontal kemiğin ön tepesinin bittiği küçük bir çentik) anormal gelişiminden kaynaklanır. Oksipital ensefaloseller, CEP290 (sentrozomal protein 290) genindeki değişikliklerle (varyantlar veya mutasyonlar) ilişkilidir .

Çoğu araştırmacı, ensefalosele yol açan nöral tüp defektinin gelişmesi için birden fazla faktörün gerekli olduğuna inanmaktadır. Ensefalosel, ailesinde spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp defekti öyküsü olan kişilerde daha yaygın olduğundan, hastalığın genetik bir bileşeni vardır. Bu gibi durumlarda bireylerde nöral tüp defekti oluşumuna genetik yatkınlık olabilir ve ensefalosel gelişebilir. 

Genetik olarak belirli hastalıklara yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşıyabilir; bu gen (veya genler), belirli çevresel faktörlere maruz kalma gibi belirli koşullar altında “aktive edilmediği” sürece ifade edilemeyebilir. TORCH enfeksiyonları (toksoplazma, kızamıkçık, sitomegalovirüs, herpes simpleks virüsü) de birçok vakada suçlanmıştır.

Ensefaloseli olan bebeklerde hayatta kalma oranlarının daha düşük olmasına neden olan ek çevresel faktörler arasında preterm (erken) doğum, düşük doğum ağırlığı, çoklu doğum kusurlarının ortaya çıkması ve siyah veya Afrikalı Amerikalı olmak yer alır. Annedeki beslenme eksikliği veya diyabet gibi tıbbi problemler de ensefalosel gelişiminde rol oynamaktadır. Bazı ilaçlar veya aflatoksinler de dahil olmak üzere toksik kimyasallara maruz kalmanın, ensefaloseli olan bir bebeğe sahip olma riskini artırabileceğine dair bazı kanıtlar vardır. Bazen ensefalosel travma, tümör veya diğer yaralanmalardan da kaynaklanabilir.

Ensefalosel, Meckel-Gruber sendromu, Van Voss-Cherries sendromu, Fraser sendromu, Roberts sendromu, Knobloch sendromu ve Walker-Warburg sendromu dahil olmak üzere 30’dan fazla farklı sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir. Amniyotik bant sendromu ensefalosel ile de ilişkili olabilir.

Çoğu ensefalosel, rutin doğum öncesi ultrasonda teşhis edilir veya bebek doğduğunda hemen görülür. Bazılarında küçük ensefalosel başlangıçta fark edilmeyebilir ancak kişide tanıya yol açan semptomlar ortaya çıkacaktır.

Ultrason muayenesi, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgalarının kullanıldığı rutin bir muayenedir. Ensefalosel ultrason muayenesinde kist olarak görünebilir. Ensefalosel tanısı doğum öncesi konulursa, ek anormalliklerin mevcut olup olmadığını tespit etmek için ileri testler önerilebilir. Bu tür testler doğum öncesi manyetik rezonans görüntülemeyi (fetal MRI) içerebilir.

Doğum sonrası beyin MR’ı tercih edilen çalışma yöntemidir çünkü kusuru, içeriğini, beyin dokusunu ve diğer anormallikleri gösterir. Kafatası defektini, kemik anormalliklerini ve hidrosefaliyi değerlendirmek için üç boyutlu rekonstrüksiyonlu bilgisayarlı tomografi (BT) taraması kullanılır. Kusur, kraniyal boşluktan (dural sinüs) kanı boşaltan bir grup kan kanalına yakınsa, CT veya MRI anjiyografi (özellikle vücudun kan damarlarına bakan bir MRI türü) kullanılabilir.

Ensefaloseli olan çocuklarda genellikle cerrahi gereklidir. Ameliyat genellikle büyüklüğüne, konumuna ve ilgili komplikasyonlara veya ensefaloseli bir deri tabakasının kaplayıp kaplamadığına bağlı olarak doğum ile 4 ay arasında gerçekleştirilir. Eğer bir deri tabakası mevcutsa ve koruyucu bir örtü görevi görüyorsa ameliyat birkaç ay ertelenebilir. Ensefaloseli koruyan herhangi bir deri tabakası yoksa doğumdan kısa bir süre sonra ameliyat önerilebilir. Bazen küçük çocuklarda kan rezervinin düşük olduğu düşünülür ve hayati tehlike yoksa ameliyat 2-3 yaşına kadar ertelenir.

Ensefaloselin çıkıntılı içeriğini kafatasına geri yerleştirmek için ameliyat yapılmaz. Ameliyat, dokunun daha fazla fıtıklaşmasını önlemek ve iyileşmeyi hızlandırmak için yapılır. Ameliyatın amacı fıtıklaşmış dokuyu çıkarmak ve beyni (dura), bazen kafatasını, deriyi ve yumuşak dokuları kaplayan tabakalar da dahil olmak üzere tam olarak kapanmayan tabakaları onarmaktır. Kafatasındaki deliğin kapatılması genellikle çocuk büyüdüğünde gecikerek gerçekleştirilir. Daha düşük risk nedeniyle anterior (frontal) ensefalosel için endoskopik ameliyatlar giderek yaygınlaşmaktadır.

Ek tedavi, her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara dayanmaktadır. Kraniyofasiyal anormallikler veya kafatasının ek anormallikleri cerrahi olarak tedavi edilir. Hidrosefali, fazla beyin omurilik sıvısının boşaltılmasına izin veren bir ventriküloperitoneal (VP) şantın cerrahi olarak implante edilmesiyle tedavi edilebilir. Hastaya faydalı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.

Paylaşın

Japon Ensefaliti Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Japon Ensefaliti, başta Asya olmak üzere dünyanın belirli bölgelerinde enfekte sivrisineklerin ısırmasıyla bulaşan Japon B Ensefalit Virüsünün neden olduğu ciddi bir beyin iltihabıdır. 

Haber Merkezi / Bu bozukluk en çok çocukları etkiler ve yaz aylarında daha aktif bir şekilde yayılma eğilimindedir. Semptomlar arasında yüksek ateş, baş ağrısı, halsizlik, bulantı, kusma, felç, kişilik değişiklikleri ve koma yer alır ve muhtemelen nörolojik hasara veya ölüme yol açabilir.

Japon Ensefaliti, yüksek ateş, baş ağrısı, halsizlik, bulantı, kusma, zihinsel bozulma, kişilik değişiklikleri, psikozlar, konuşma bozukluğu, spastik sertlik ve yüz veya ekstremitelerde felç ile karakterize nadir bir viral hastalıktır.

Yetişkinlerde, vücudun her iki tarafında duyu değişikliği olmaksızın felç meydana gelebilir. Semptomların süresi büyük ölçüde değişebilir ve iyileşme süreci uzayabilir. Etkilenen bazı bireylerde beyinde şişlik ve küçük kanama alanları görülebilir. 

Beyin ve sinir hücrelerinin tükenmesi (atrofi) de meydana gelebilir. Bağışıklık sistemi de virüs tarafından zayıflatılıyor ve potansiyel olarak etkilenen bireyleri daha ciddi enfeksiyonlara karşı savunmasız hale getiriyor.

Japon Ensefaliti, bir arbovirüs olan (böcek ısırıklarının aracılık ettiği) Japon B Ensefalit Virüsü’nden kaynaklanır ve enfekte sivrisineklerin ısırığı yoluyla bulaşır. Semptomlar, virüsün merkezi sinir sistemini doğrudan işgal etmesi ve seçici enfeksiyona, sinir hücrelerinin tahrip olmasına ve bağışıklık sisteminin zayıflamasına neden olmasıyla ortaya çıkar.

Asya ülkelerinde Japon Ensefalitini önleyen aşılar mevcuttur. Risk altındaki bölgelere seyahat eden Amerikalılar aşıyı Amerika Birleşik Devletleri’nde yaptırabilirler. Yüksek riskli bölgeler arasında Hindistan, Bangladeş, Rusya’nın doğu kısmı, Çin, Kore, Nepal, Burma, Vietnam, kuzey Tayland, güneydoğu Asya’nın tropikal bölgeleri, güney Hindistan, güney Tayland ve Sri Lanka bulunmaktadır.

Asya şehir merkezlerine kısa süreli seyahat edenlerin bu bozukluğa yakalanma riski düşüktür. Virüsü bulaştıran sivrisinekler, durgun suyun yaygın olduğu kırsal alanlarda en fazla sayıda görülür ve en çok şafak vakti, akşam karanlığı ve bulutlu günlerde aktiftir. 

Sivrisinek ısırıklarına karşı, sineklik altında perdeli alanlarda uyumak, cildi yeterince kaplayan giysiler giymek ve açıkta kalan ciltte böcek kovucular kullanmak gibi önlemler de tavsiye edilir. Yüzde otuzun üzerinde aktif madde N,N-dietil-meta-toluamid (“deet”) içeren kovucular tavsiye edilir.

Paylaşın

Herpes Simpleks Ensefaliti Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Herpes simpleks ensefaliti (HSE), beyin iltihabı (ensefalit) ile karakterize edilen nadir bir nörolojik hastalıktır. Yaygın semptomlar arasında baş ağrısı, ateş, uyuşukluk, hiperaktivite ve/veya genel halsizlik yer alır. 

Haber Merkezi / Bozukluğun menenjitle ilişkili semptomlara benzer bazı semptomları olabilir; örneğin boyun tutulması, reflekslerde değişiklik, kafa karışıklığı ve/veya konuşma anormallikleri. Deri lezyonları genellikle herpes simpleks ensefaliti ile ilişkili bulunmaz. Herpes simpleks ensefalitine, herpes simpleks virüsü (HSV) olarak bilinen bir virüs neden olur.

Herpes simpleks ensefaliti ile ilişkili semptomlar genellikle birkaç gün içinde, sıklıkla herhangi bir uyarı vermeden gelişir. Erken belirtiler arasında baş ağrısı, ateş ve nöbetler bulunur. Ek semptomlar arasında genel halsizlikle birlikte uyuşukluk (sersemlik) ve kafa karışıklığı veya yönelim bozukluğu yer alır.

İlk belirtiler ortaya çıktıktan sonra, etkilenen bireylerde konuşma, yazma ve/veya işaretlerle iletişim kurma yeteneğinde azalma (afazi), koku duyusunun yokluğu (anosmi) ve hafıza kaybı gibi konuşma anormallikleri gelişebilir. Bazı durumlarda hiperaktivite veya psikotik dönemler gibi davranış değişiklikleri meydana gelir. Herpes simpleks ensefalitinin bazı semptomları menenjiti taklit edebilir. Bu semptomlar arasında boyun tutulması, reflekslerde değişiklik, kafa karışıklığı, kasılmalar ve felç sayılabilir.

Herpes simpleks ensefaliti olan bireylerde bilinç kaybı, halüsinasyonlar ve kısmi felç (hemiparezi) gibi daha ciddi semptomlar gelişebilir. Bazı nadir durumlarda, herpes simpleks ensefaliti gözleri kaplayan sinir bakımından zengin zarı (retina) etkileyerek retinanın iltihaplanmasına (retinit) neden olabilir.

Herpes simpleks ensefaliti, herpes simpleks virüsü enfeksiyonunun bir komplikasyonudur. Çoğu durumda, bozukluk herpes simpleks virüsü tip I’den (HSV-I) kaynaklanır. Nadir durumlarda, genellikle yenidoğanlarda (yenidoğanlarda), bozukluğa herpes simpleks virüsü tip II (HSV-II) neden olur.

Herpes simpleks enfeksiyonu genellikle kişiden kişiye yayılan akut viral bir hastalıktır. Genellikle ateşin eşlik ettiği dudaklarda veya cinsel organlarda ortaya çıkan küçük sıvı dolu kabarcıklarla işaretlenir. Herpes simpleks ensefaliti nadiren oral veya genital lezyonlarla birlikte ortaya çıkar. Herpes virüsü hemen aktif hale gelebilir veya vücutta aktif olmayan (uykuda veya latent) bir durumda kalabilir. Virüs aktif hale geldikten sonra etkisiz hale gelebilir ve daha sonra tekrarlanabilir (yeniden aktif hale gelebilir).

Herpes simpleks ensefaliti ile ilişkili semptomlar, serebral hemisferin dil şeklindeki lobunda (yani temporal lobda) kanama (hemorajik nekroz) ile ilişkili doku dejenerasyonu nedeniyle ortaya çıkabilir.

İdiyopatik herpes simpleks ensefalitinin tanısı, ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, klasik semptomların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bu testler, beyin omurilik sıvısındaki (BOS) polimeraz zincir reaksiyonunu (PCR) içerir ve bu, BOS’un herpes simpleks virüsü ile enfeksiyonunu doğrulayabilir. 

Bazı durumlarda bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ileri görüntüleme teknikleri de herpes simpleks ensefaliti vakasının teşhisinde faydalı olabilir.

Herpes simpleks ensefaliti olan bireylerin hızlı tedavisi, tedavi seçeneklerinin etkinliğini arttırdığı için önemlidir. Antiviral ilaç Zovirax (asiklovir) ile tedavi, herpes simpleks ensefaliti olan çoğu bireyde semptomlarda dramatik bir iyileşme ile sonuçlandı. GlaxoSmithKline tarafından üretilmiştir.

Herpes simpleks ensefalitini tedavi etmek için kullanılan bir başka antiviral ilaç vidarabindir. Ancak antiviral tedavi, enfeksiyonun ileri evrelerinde etkilenen kişilere fayda sağlayamayabilir. Herpes simplex ensefalitinden şüphelenildiği anda antiviral tedaviye başlanmalıdır.

Genellikle herpes simpleks ensefaliti ile ilişkili nöbetler, nöbetleri azaltan, önleyen veya baskılayan ilaçlarla (antikonvülzanlar) tedavi edilebilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos