Göz Kapağı Miyoklonili Epilepsi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Göz kapağı miyoklonili epilepsi (EEM), ortalama başlangıç ​​yaşı 6-8 yaş arasında olan, genetik jeneralize bir epilepsi sendromudur. Hastalar tipik olarak çocukluk çağında, gözlerin yukarı doğru kaymasıyla birlikte göz kapaklarının sarsılması veya titreşmesi anlamına gelen belirgin göz kapağı miyoklonisiyle başvururlar. 

Haber Merkezi / Bu genellikle günde birçok kez olur. Göz kapağı miyoklonisinin bir tik veya davranışsal bir reaksiyon olarak algılanması nedeniyle hastalara yanlış tanı konulabilir ve bu çocuklar sıklıkla bir psikolog veya psikiyatriste yönlendirilir.

Göz kapağı miyoklonisi absans nöbetleri ve göz kapatma hassasiyeti ile ilişkili olabileceği gibi başka nöbet tipleri de mevcut olabilir. Entelektüel yetenek ve gelişim genellikle normaldir ancak okulda zorluklar ve dikkat sorunları ortaya çıkabilir. Altta yatan nedenin genetik olduğu düşünülüyor ve çalışmalar birçok farklı genin rol oynayabileceğini öne sürüyor.

Ayçiçeği sendromu, Uluslararası Epilepsiye Karşı Lig’in 2022 sınıflandırmasında “Belirgin fotik indüksiyonlu EEM” olarak adlandırılan EEM’nin bir alt grubu olarak sınıflandırıldı. Bu hastalar, nöbetleri tetikleyebilecek şekilde gözlerinin önünde el sallayarak güneş arama davranışı sergiliyorlar.

EEM aşağıdaki üç özellikten oluşur: 1) nöbet yokluğu olan veya olmayan göz kapağı miyoklonisi, 2) göz kapanmasının neden olduğu nöbetler veya EEG paroksizmleri ve 3) ışığa duyarlılık (fotosensitivite). Genellikle yörüngenin yukarı doğru sapması ile ilişkili göz kapaklarının sarsılması, titremesi veya çırpınması olarak tanımlanan ve başın geriye doğru gitme eğilimi (başın geriye gitmesi) ile ilişkilendirilebilen göz kapağı miyoklonisi, tanı için gereklidir. 

Göz kapağı miyoklonisi tipik olarak belirgindir ve kontrol edilmesi en zor nöbet tipidir. Göz kapağı miyoklonisi, özellikle güneş ışığı veya diğer parlak ışıklarda gözün kapatılmasıyla tetiklenebilir ve absans nöbetleri olarak bilinen farkındalık kaybıyla ilişkilendirilebilir.

Ekstremitelerde kısa süreli kasılmaların olduğu miyoklonik nöbetler de dahil olmak üzere başka nöbet türleri de mevcut olabilir. Jeneralize tonik-klonik nöbetler çoğu hastada görülür ancak genellikle nadirdir. Bu nöbetlerle hastalar kontrolü kaybeder ve tüm ekstremitelerinde ani hareketler olur.

Entelektüel yetenek genellikle normaldir ancak göz kapağı miyoklonisi okul çalışmalarını engelleyebilir ve dikkat sorunları mevcut olabilir. Epilepsi hastalarında sık görülen durumlar olduğundan hastalarda anksiyete ve depresyon da görülebilir. Ayçiçeği sendromu olan hastalarda sıklıkla gelişimsel gecikmeler görülür.

EEM’nin altında yatan nedenin genetik olduğu düşünülmektedir ve bu, birçok hastada ve ikiz vakalarda pozitif aile epilepsi öyküsü ile desteklenmektedir. Pek çok farklı gen söz konusu olabilir ve son yıllarda, RORB, SYNGAP1, KCNB1, NAA10, COL6A3, NEXMIF ve CHD2 genleri dahil olmak üzere hastaların azınlığında spesifik genlerdeki değişiklikler (varyantlar) fark edilmiştir.

Altta yatan bir gen varyantı ciddiyeti ve prognozu etkileyebilir. Pek çok hastada spesifik bir gen varyantı şu anda tanımlanamayabilir. Genetiğin bu bozukluktaki rolünü açıklığa kavuşturmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

EEM, nöbetlerin eşlik ettiği veya etmediği göz kapağı miyoklonisini, göz kapanmasının neden olduğu nöbetleri veya EEG paroksizmlerini ve ışığa duyarlılığı içeren üç özelliğin varlığına dayanarak teşhis edilir. Tanı koymak için kapsamlı bir klinik öykü, nörolojik muayene ve EEG gerekir. 

Bir sağlık uzmanı tarafından yapılan muayenede göz kapağı miyoklonisine tanık olunması ve EEG’de tanının diğer özelliklerinin görülmesi durumunda, göz kapağı miyoklonisini veya diğer nöbetleri yakalayan bir EEG’ye tanı koymak için gerek yoktur. Teşhis için beyin MR’ı gerekli değildir, ancak yapıldığında genellikle normaldir veya epilepsiyle ilgisi olmayan spesifik olmayan değişiklikler gösterir.

EEM tedavisi, valproik asit, levetirasetam, lamotrijin ve klobazam dahil olmak üzere geniş spektrumlu nöbet önleyici ilaçlardan oluşur. Lakozamid, brivaracetam ve perampanel gibi modern nöbet önleyici ilaçlar da seçenekler arasındadır ancak en iyi tedaviyi belirlemek için daha fazla deneyim ve araştırmaya ihtiyaç vardır. 

Farklı nöbet önleyici ilaçlara verilen yanıt hastalar arasında farklılık gösterebilir ve birden fazla ilacın denenmesi gerekli olabilir. Ayrıca tüm nöbet önleyici ilaçların kullanımlarını sınırlayabilecek olası yan etkileri vardır ve hastalar bu konuyu doktorlarıyla tartışmalıdır. 

Önemli derecede ışığa duyarlılığı olan hastalarda bazen lens tedavisi nöbetleri azaltmada etkili olabilir. Özel lensler üzerinde çalışılmaktadır ancak dünya çapında kolaylıkla temin edilememektedir. Ayrıca bu lensler parlaklığı (parlaklığı) önemli ölçüde azaltır ve dolayısıyla

Ek tedaviler ketojenik diyet, modifiye Atkins diyeti ve düşük glisemik indeksli diyet gibi diyet terapilerini içerebilir. Bu diyetler yağ oranı yüksek, karbonhidrat oranı düşüktür ve önemli miktarda bağlılık gerektirir. Hastalar genellikle diyet tedavileri için doktorları ve beslenme uzmanıyla yakın işbirliği içinde çalışırlar. Takip gerekebilir ve yan etkiler görülebilir.

Özellikle EEM için vagus siniri stimülatörü ve duyarlı nörostimülasyon gibi epilepsiye yönelik daha gelişmiş tedavilerin kullanımı hakkında daha az şey bilinmektedir.