Eritrokeratoderma Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Eritrokeratoderma, kırmızı, kuru ve kalınlaşmış ciltten oluşan iyi sınırlı plaklarla karakterize edilen bir grup nadir genetik cilt bozukluğu için kullanılan bir şemsiye terimdir. Tipik olarak bu lezyonlar vücutta simetrik olarak dağılır ve zamanla yavaş yavaş genişleme ve ilerleme eğilimindedir.

Haber Merkezi / Bozukluğun ciddiyeti ve ilerlemesi kişiden kişiye, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Progresif simetrik eritrokeratoderma (PSEK) ve erithokeratodermia variabilis et progressiveiva (EKVP), eritrokeratodermanın en yaygın formlarıdır.

PSEK semptomları genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın ilk yılında gelişir. Bebeklerde özellikle yüz, kalça, kol ve bacaklarda kalınlaşmış, pürüzlü ve/veya pullu deriden oluşan kırmızı plaklar gelişir. Zamanla bu lezyonlar vücudun geniş bölgelerini kaplayabilir. Bu lezyonların dağılımı neredeyse tamamen simetriktir; yani lezyonların boyutu, şekli ve konumu vücudun her iki tarafında son derece benzerdir. 

Bu plaklar yavaş yavaş ilerleyerek erken çocukluk döneminde sayı ve boyut olarak artmakta, daha sonra yaşamın ilerleyen dönemlerinde stabil hale gelmekte, gerilemekte veya kaybolmaktadır. Nadiren ağda ve azalma meydana gelebilir. Bazı hastalarda göğüs ve karın tutulumu olabilir. Avuç içi ve ayak tabanında anormal derecede kalınlaşmış veya nasırlaşmış cilt (palmoplantar keratoderma; PPK) nadir değildir ve sakatlığa neden olabilir.

Eritrokeratoderma özelliklerine sahip bireylerin çoğunluğu, eritrokeratodermia variabilis (EKV) veya PSEK’in klinik spektrumuna aittir, dolayısıyla ‘erythrokeratodermia variabilis et progressiveiva’ (EKVP) gibi birleştirici bir isim türetilmiştir. 

Klasik EKV’nin ayırt edici özelliği, bazen ani sıcaklık değişiklikleri veya diğer tetikleyiciler tarafından tetiklenen, hızlı bir şekilde gelip giden (“geçici eritem” olarak adlandırılan) görünen, figürlü dış hatlara sahip kırmızı lekelerin ortaya çıkmasıdır. Bu kırmızı lekeler çocuklukta daha sık görülür ve yetişkinlikte kaybolacak gibi görünmektedir. Hem EKV hem de PSEK’in özellikleri, bir konneksin genindeki dizi değişikliğinin neden olduğu tek bir aile içinde mevcut olabilir. Son derece nadiren, keskin sınırları olan,

Bununla birlikte, aşağıdaki bölümde açıklanan, bu durumun klinik ve genetik heterojenliğini yansıtan eritrokeratodermanın birçok farklı formu ve nedeni vardır.

Eritrokeratoderma tipik olarak bilinen genlerin herhangi birindeki patojenik varyantlardan (mutasyonlar) veya henüz tanımlanamayan bir genden kaynaklanır. Bu koşullar rastgele ortaya çıkabilir (yani spontan yeni mutasyon) veya otozomal dominant veya otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olarak aktarılabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Son araştırmalar eritrokeratodermanın birkaç farklı nedeni olabileceğini ve çeşitli genetik cilt bozukluklarının bir özelliği olabileceğini göstermiştir.

Eritrokeratoderma tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve genetik testler veya cerrahi olarak çıkarılması (biyopsi) ve etkilenen dokunun mikroskobik değerlendirmesini içeren özel testlere dayanarak yapılır.

Eritrokeratodermanın tedavisi, ciltteki kalınlaşma ve çatlakların azaltılması gibi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Etkilenen kişiler vazelin gibi cilt yumuşatıcı merhemlerle (yumuşatıcılar) tedaviden de yararlanabilirler. Eritrokeratodermalı bireylerin tamamı olmasa da bazıları keratolitik tedaviden de fayda görebilir.

Keratolitikler, derinin sertleşmiş dış tabakasının çıkmasına (kabuk dökülmesine) neden olan ilaçlardır. Salisilik asit, eritrokeratodermalı bireyleri tedavi etmek için kullanılan bir keratolitik ajanın bir örneğidir. Diğer keratolitikler arasında alfa-hidroksi asitler, propilen glikol, laktik asit, D vitamini analogları (kalsipotriol) veya üre içeren losyonlar bulunur.

Şiddetli eritrokeratodermalı bazı kişiler, dar bantlı UV-B ışığı veya sistemik retinoidlerle tedaviye yanıt verebilir. Retinoidler, birçok farklı cilt durumunu tedavi etmek için kullanılan A vitamininin sentetik versiyonlarıdır ve EKVP için oldukça etkili olabilir.KDSR ile ilişkili eritrokeratoderma, aynı zamanda ciddi yan etkilere veya advers reaksiyonlara da sahip olabilir ve sıkı takip gerektirir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Eritrokeratodermanın potansiyel nedenlerini, bu bozukluğa sahip çocuk sahibi olma riskini ve genetik test olasılığını tartışmak için etkilenen bireylere ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.