Epidermal Nevus Sendromları Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Epidermal nevüs sendromları (ENS’ler), çoğunlukla beyin, göz ve iskelet sistemlerini etkileyen ek ekstra kutanöz anormalliklerle ilişkili epidermal nevüs olarak bilinen cilt lezyonlarının varlığıyla karakterize edilen bir grup nadir karmaşık bozukluktur. 

Haber Merkezi / Epidermal nevüsler, derinin en dış tabakası olan epidermisin yapı ve dokusunun aşırı büyümesidir. Farklı epidermal nevüs türleri boyut, sayı, konum, dağılım ve görünüm açısından farklılık gösterebilir. 

ENS’lerle ilişkilendirilebilecek nörolojik anormallikler arasında nöbetler, bilişsel bozukluk, gelişimsel gecikmeler ve vücudun bir tarafının felci (hemiparezi) yer alabilir. İskelet anormallikleri, omurganın anormal eğriliğini, kalçanın malformasyonunu ve kol ve bacaklardaki anormallikleri (örneğin, uzuvların az gelişmişliği veya yokluğu veya aşırı büyümesi) içerebilir. 

Oküler anormallikler arasında katarakt, korneanın bulanıklaşması (opaklığı) veya iris veya retina dokusunun kısmi yokluğu (kolobomalar) yer alabilir. D vitaminine dirençli raşitizm gibi endokrin anormallikleri Schimmelpenning sendromuyla ilişkilendirilmiştir. 

ENS’lerin spesifik semptomları ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Çoğu ENS, görünürde bir neden olmaksızın rastgele olarak (ara sıra) meydana gelir; büyük ihtimalle döllenmeden sonra meydana gelen bir gen mutasyonuna (postzigotik mutasyon) bağlıdır ve vücudun yalnızca bazı hücrelerinde bulunur (mozaik desen).

Epidermal nevüs sendromları çok çeşitli bozuklukları kapsar. Mevcut spesifik semptomlar, ciddiyet ve prognoz, ENS’nin spesifik tipine ve ilişkili ekstrakutanöz semptomların varlığına ve kapsamına bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Bu bozuklukların başlangıcı ve ilerlemesi de büyük ölçüde değişir.

Epidermal nevüsler ayrıca vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilen iyi huylu tümör benzeri malformasyonlar için oldukça belirsiz ve belirsiz bir terim olan “hamartomlar” olarak da sınıflandırılmıştır. “Hamartomlar” normalde etkilenen bölgede bulunan olgun hücre ve dokulardan oluşur.

 Ana bileşenlerine göre farklı epidermal nevus türleri vardır. Epidermal nevüsler genellikle doğumda bulunur (konjenital) ve aşırı büyümüş bir deri parçası veya plak olarak görünür. Epidermal nevüsler sıklıkla gövde, uzuvlar, yüz veya kafa derisinde görülür. Epidermal nevüsler görünüşte çarpıcı ve belirgin olabilir veya incelikli ve gözden kaçırılması kolay olabilir.

Genel olarak, baş ve yüzdeki epidermal nevüslerin beyin, göz ve kafatası kemiklerindeki malformasyonlarla ilişkili olma olasılığı daha yüksektir. Gövdedeki epidermal nevüslerin omurganın anormal eğriliği, kalça malformasyonu ve kol ve bacaklardaki deformitelerle ilişkili olma olasılığı daha yüksektir.

Lezyonlar görünümleri dışında genellikle ek semptomlara neden olmaz. Başta sebase nevüs bulunan kişilerde daha sonra trikoblastoma veya bazal hücreli karsinom gibi lezyon içi tümörler gelişebilir. Ancak son araştırmalar, bu riskin tıp literatüründe abartıldığını öne sürüyor. Aslında yaşamı tehdit eden kötü huylu büyüme riski neredeyse yoktur. Bu nedenle, kanser profilaksisi (kötü huylu tümörlerin önlenmesi) için yağ nevüsünün alınmasına gerek yoktur.

Epidermal nevüs sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Bazı durumlarda mikroskobik inceleme (biyopsi) için etkilenen deriden küçük bir örnek alınabilir. İlişkili semptomların varlığını ve kapsamını tespit etmek için ek testler gerekebilir. Bu tür testler arasında iskelet incelemesi, göğüs röntgeni ve beyni değerlendirmek için özel görüntüleme teknikleri yer alır. 

Bu tür görüntüleme teknikleri, bilgisayarlı tomografi (BT) taramasını ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir. Epidermal nevüsü olan bir çocuğa bu tür görüntüleme tekniklerinin uygulanıp uygulanmayacağı tartışmalıdır. Bazı araştırmacılar, merkezi sinir tutulumuna dair klinik belirtiler olmadığı sürece bu testlerden kaçınılması gerektiğine inanıyor. 

ENS tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, pediatrik nörologlar, dermatologlar, ortopedistler, ortopedi cerrahları, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

ENS’li bireylere yönelik spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, mevcut spesifik semptomlar, bozukluğun kapsamı, bireyin yaşı ve genel sağlık durumu, belirli ilaç veya prosedürlere tolerans, kişisel tercih ve diğer faktörler dahil olmak üzere çok sayıda faktöre bağlı olarak değişecektir. 

Belirli terapötik müdahalelerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine göre hasta ve/veya ebeveynleri ile dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Kozmetik görünümü iyileştirmek için ameliyat yapılabilir. Ancak epidermal nevüsün spesifik lokasyonu nedeniyle lezyonun cerrahi olarak çıkarılması her zaman mümkün olmayabilir.

ENS için ek tedaviler mevcut spesifik anormalliklere bağlıdır ve genellikle standart yönergeleri takip eder. Örneğin epilepsi, nöbet önleyici ilaçlarla tedavi edilebilir ve bazı iskelet ve oküler malformasyonlar da cerrahi olarak tedavi edilebilir. Tıp literatüründe, ENS ve epilepsi hastalarının tedavisinde beyin cerrahisinin kullanıldığı çeşitli vakalar rapor edilmiştir.

ENS’li bireyleri tedavi etmek için kullanılabilecek ek tedaviler arasında iyileştirici eğitim, fizik tedavi ve mesleki terapi yer alır ve bunların tümü bireyselleştirilmelidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.