image

Barakat Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

İlk olarak 1977’de Barakat ve arkadaşları tarafından tanımlanan, HDR sendromu olarak da bilinen Barakat sendromu, hipoparatiroidizm (ana işlevi vücut kalsiyum seviyesini korumak olan boyundaki küçük endokrin bezler olan paratiroid bezlerinin azalmış işlevi), sensörinöral sağırlık ve böbrek hastalığı üçlüsü ile karakterize klinik olarak değişken (heterojen), nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Hipoparatiroidizm hastaların yaklaşık %93’ünde görülür. Sağırlık, hastaların yaklaşık %96’sında görülen sendromun en tutarlı özelliğidir. Genellikle her iki kulağı da etkiler ve erken başlangıçlı ve orta ila şiddetli sensörinöral işitme kaybı ile karakterizedir.

Böbrek hastalığı, hastaların yaklaşık %72’sinde görülür ve böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalilerini (kistik, displastik, hipoplastik veya aplastik böbrekler, pelvikalisiyel deformite, vezikoüreteral reflü), idrarda kan (hematüri), idrarda artan protein atılımı (proteinüri), nefrotik sendrom (idrarda büyük miktarlarda protein kaybına neden olan böbrek bozukluğu), kronik böbrek hastalığı ve diğerlerini içerir. 

Birkaç ek özellik açıklanmıştır; diğerleri arasında doğuştan kalp hastalığı, yüz ve oküler anormallikler (retinitis pigmentoza, nistagmus, psödopapilödem), bazal ganglion kalsifikasyonları, sedef hastalığı, büyüme geriliği ve kognitif yetersizlik. Her bileşenin ortaya çıkma olasılığı yaşla birlikte artar ve 50 yaşına gelindiğinde muhtemelen tüm hastalar sendromun üç bileşenine de sahip olacaktır.

Yenidoğan işitme taraması ve prenatal ultrasonografi artık rutin olarak yapıldığından, sağırlık ve böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalileri daha yaygın başvuru biçimleri haline gelmiştir.

Hastalar ayrıca kas zayıflığı, tetani ve konvülsiyonlar gibi paratiroid bezlerinin işlev bozukluğundan kaynaklanan düşük kan kalsiyumu (hipokalsemi) ile ilişkili semptomlar veya proteinüri, hematüri ve kronik böbrek hastalığı gibi böbrek hastalığı belirtileri gösterebilir. Sağırlık bir semptom olabilir veya herhangi bir yaşta rutin bir işitme testinde bulunabilir.

Barakat sendromu, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, herhangi bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Çoğu hastada 10p14 kromozomunda delesyon veya GATA3 geninde heterojen değişiklikler (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) vardır . GATA3 geni, paratiroid bezlerinin, işitme sisteminin, böbreğin yanı sıra timüs ve merkezi sinir sisteminin omurgalı embriyonik gelişiminde yer alan bir ikili çinko-parmak transkripsiyon faktörleri ailesine aittir. Şimdiye kadar literatürde 93 GATA3 patojenik varyantı bildirilmiştir. GATA3 genindeki farklı varyantlar, durumun farklı klinik sunumlarına neden olabilir.

Bu sendromun tanısı hipoparatiroidizm, sağırlık ve böbrek hastalığının klinik bulgularına dayanır. Aşağıdaki çalışmalar yapılmalıdır: parathormon (PTH) ve kalsiyum seviyeleri, işitme testi, idrar tahlili, böbreklerin görüntüleme çalışmaları ve nefrotik sendrom, hematüri veya proteinüri varlığında muhtemelen bir böbrek biyopsisi.

GATA3 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler, özel genetik laboratuvarlarında gerçekleştirilebilir. Sendrom, prenatal olarak kromozom 10p anormalliği veya böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalileri ile teşhis edilen bebeklerde düşünülmelidir. Kardeşler ve aile üyeleri hipoparatiroidizm, sağırlık ve böbrek hastalığı açısından incelenmeli ve GATA3 gen testi önerilmelidir.

Bu sendromlu hastaların yönetimi kapsamlı olmalı ve genetik danışmanlığı içermelidir. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve klinik bulgulara ve hastalığın şiddetine bağlıdır. Hipokalsemi genellikle acil müdahale gerektiren en yaygın sorundur.

Çocuklarda işitme kaybının tedavisi, tam potansiyellerine ulaşabilmeleri için konuşma, dil ve sosyal becerilerine yardımcı olmak için işitme amplifikasyonu ve gerekirse koklear implantasyon ile mümkün olduğunca erken başlatılmalıdır. Böbrek hastalığının tedavisi anormalliğe bağlıdır. Kistler veya küçük böbrekler gibi bazı küçük anormallikler tedavi gerektirmez, ancak yakından gözlem gerektirir. Bazı böbrek ve idrar yolu anormallikleri tıbbi veya cerrahi tedavi gerektirebilir.

Prognoz böbrek hastalığının doğasına ve ciddiyetine bağlı olduğundan, böbrek fonksiyonu dikkatle izlenmelidir. Son dönem böbrek hastalığını (ESRD) önlemek veya geciktirmek için kronik böbrek hastalığı erken teşhis edilmeli ve derhal tedavi edilmelidir. Son dönem böbrek yetmezliği olan hastalarda böbrek nakli başarıyla gerçekleştirilmiştir. Hafif böbrek problemleri olan hastaların yaşam beklentisi normaldir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bartonelloz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bartonelloz, Bartonella cinsine ait bakterilerin neden olduğu, ortaya çıkan bir bulaşıcı hastalık grubudur. Bartonella , pireler, bitler veya tatarcıklar dahil olmak üzere esas olarak taşıyıcılar (vektörler) tarafından bulaşan en az 22 adlandırılmış bakteri türü içerir. 

Haber Merkezi / Hem evcil hem de vahşi hayvanlar bu vektörler tarafından Bartonella türleri ( Bartonella spp) ile enfekte edilebilir. Bartonella türleri arasında en az 14’ü hayvanlardan insanlara bulaşabilen hastalıklarla (zoonotik hastalık) ilişkilendirilmiştir. Bu zoonotik türlerden birkaçı insanlara refakatçi hayvanlar (köpekler ve kediler) tarafından, tipik olarak bir ısırık veya tırmalama yoluyla bulaşabilir.

Bartonella spp bakterilerinden birinin neden olduğu tanımlanan insan hastalıkları arasında kedi tırmığı hastalığı ( Bartonella henselae ), Leş hastalığı ( Bartonella bacilliformis ) ve siper ateşi ( Bartonella quintana) yer alır.). Bartonella türleri ayrıca deri (basiller anjiyomatozis), karaciğer (peliosis hepatis), kalp (endokardit), göz (nöroretinis), kan (bakteriyemi) ve beyin (ensefalit) hastalıklarıyla ilişkilendirilmiştir.

Bartonella enfeksiyonu her zaman aşikar hastalığa neden olmaz. Bir dizi çalışma, Bartonella testi pozitif (seropozitif) olan ancak bilinen tipik Bartonella semptomları öyküsü olmayan klinik olarak sağlıklı insanları saptamıştır. Hastalananlar genellikle tedavi olmaksızın sona erme eğiliminde olan (kendi kendini sınırlayan) hafif hastalık geliştirir.

Ancak Bartonella bazı kişilerde ciddi enfeksiyonlara neden olabilir. Kanser için bağışıklığı baskılayıcı tedavi görenler, organ nakli hastaları ve HIV/AIDS’li kişiler gibi bağışıklığı baskılanmış hastaların ciddi, yaşamı tehdit eden hastalık geliştirme olasılığı daha yüksektir.

İnsanlarda Bartonella türlerinden birinin neden olduğu tespit edilen hastalıklar arasında Kedi Tırmığı Hastalığı, Oroya Ateşi ve Siper Ateşi yer alır.

Kedi tırmığı hastalığı: Bartonella henselae’nin ( B. henselae ) neden olduğu CSD , semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilen bulaşıcı bir hastalıktır. Çoğu hastada hastalık tedavi olmaksızın 2-4 ay içinde kendiliğinden düzelse de, ciddi vakaları olan kişilerde ve/veya HIV/AIDS gibi bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda antibiyotik tedavisi önerilir.

Oroya Ateşi: Bartonella bacilliforminin ( B. bacilliformis ) neden olduğu Oroya Ateşi, başlangıçta yalnızca Peru And Dağları’nda meydana geldiği düşünülen nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Diğer Güney Amerika ülkeleri daha yakın zamanda dahil edilmiştir. Dünyanın diğer bölgelerine seyahat eden bireylerde yeni hastalık vakaları bulundu.

Siper Ateşi: Bartonella quintan a’nın ( B. quintan a ) neden olduğu siper ateşi , bakteriye maruz kaldıktan sonraki birkaç gün veya beş haftaya kadar semptomlar gösterir. Etkilenen kişilerde ani ateş, titreme, halsizlik, baş ağrısı, baş dönmesi, bacak ve sırt ağrısı ve/veya diğer anormallikler gelişebilir.

Bartonella enfeksiyonunu teşhis etmek zor olabilir. Serolojik testler, pozitif sonuçlar bulunduğunda bartonellozun laboratuvar tespitinde en uygun maliyetli tanı aracıdır. 

Kedi tırmığı hastalığı tipik olarak herhangi bir tedavi olmaksızın genellikle 2 ila 4 ay içinde geçer. Terapi semptomatik ve destekleyicidir. Gerektiğinde ateş düşürücüler (ateş düşürücüler) ve analjezikler uygulanabilir. İlgili lenf düğümlerine lokal ısı uygulanabilir. Kedi tırmığı hastalığı genellikle uzun vadeli sağlık etkileri olmaksızın çok iyi bir prognoza sahiptir.

Etkilenen lenf nodu irin üretir (süpürer) ve büyür ve/veya ağrılı hale gelirse, nodun boşaltılması gerekebilir. İrin bir iğne ile boşaltılması (aspirasyon) kesi yapmaktan daha iyidir. Rahatsızlığı gidermek için genellikle bir aspirasyon yeterlidir.

Antibiyotikler şiddetli veya sistemik hastalık için düşünülebilir. 5 günlük azitromisin kürü ile lenf nodu boyutunun daha hızlı küçüldüğü gösterilmiştir. Etkili kabul edilen diğer antibiyotikler arasında rifampin, siprofloksasin, gentamisin ve trimetoprim/sülfametoksazol yer alır.

Bartonella henselae genellikle penisilin, amoksisilin ve nafsilin’e dirençlidir. Doksisiklin ve rifampin kombinasyonu, nöroretiniti tedavi etmek için tercih edilen ilaçlardır. Endokardit komplikasyonu için etkili antibiyotik tedavisi, en az 2 hafta boyunca bir aminoglikozid ve ardından 6 hafta boyunca doksisiklin veya seftriakson içermelidir.

Oroya ateşi için tercih edilen tedavi, antibiyotik kloramfenikolün uygulanmasıdır (Salmonella ile sık, araya giren enfeksiyon nedeniyle). Siprofloksasin de tavsiye edilmiştir. Antibiyotik tedavisi, Oroya ateşi ile ilişkili akut ateşli hastalığı hızla tedavi edebilir. Şiddetli anemiyi tedavi etmek için kan nakli gerekebilir.

Verruga peruana’nın antibiyotik tedavisi için tipik olarak rifampin ve streptomisin önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Oroya ateşi, bakteriyi insanlara bulaştıran tatarcıklardan kaçınılarak önlenebilir. Böcek kovucular, cibinlikler ve uzun etkili böcek ilaçları bu böceklere maruz kalmanın önlenmesine yardımcı olabilir.

Tetrasiklin grubu antibiyotikler (doksisiklin, tetrasiklin) siper ateşi tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır. Komplike olmayan hastalık, doksisiklin ve gentamisin’e yanıt verir. Kloramfenikol, ağır karaciğer yetmezliği, böbrek yetmezliği gibi tetrasiklin kullanımının istenmediği durumlarda, dokuz yaşından küçük çocuklarda ve hamilelerde önerilen alternatif bir ilaçtır. Makrolidler ve seftriakson da etkili olmuştur.

Bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda ve karaciğer veya diğer organlar tutulmuşsa daha uzun süreli bir tedavi önerilir. AIDS ve basiller anjiyomatozu olan hastalarda birincil antibiyotik seçenekleri eritromisin veya doksisiklindir. Rifampin ile birlikte doksisiklin, şiddetli hastalığı olan hastalarda etkilidir. Bu vakalarda sıklıkla gerekliyse uzatılmış bir tedavi.

Bağışıklığı baskılanmış hastalar için hastalığın seyri çok daha şiddetli ve potansiyel olarak yaşamı tehdit edici olabilse de, bu hastalar tipik olarak uygun antibiyotik kullanımı ve komplikasyonların yönetimi ile hastalıkta tam düzelme yaşarlar.

Bağışıklığı baskılanmış hastaların antibiyotiklere yanıtı, bağışıklığı olan hastalardan önemli ölçüde daha dramatiktir. Bazı araştırmacılar, daha az öldürücü suşların bağışıklığı baskılanmış hastaları enfekte etme eğiliminde olduğuna ve belki de antibiyotiğe daha fazla yanıt verdiğine inanmaktadır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Balo Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Balo Hastalığı, multipl sklerozun nadir ve ilerleyici bir çeşididir. Genellikle ilk olarak yetişkinlikte ortaya çıkar, ancak çocukluk vakaları da bildirilmiştir. Multipl skleroz tipik olarak artıp azalan bir hastalık olsa da, Balo Hastalığı hızla ilerleme eğiliminde olması bakımından farklıdır.

Haber Merkezi / Semptomlar baş ağrısı, nöbetler, kademeli felç, istemsiz kas spazmları ve bilişsel kaybı içerebilir. Balo Hastalığı, konsantrik skleroz veya Balo konsantrik skleroz için alternatif isimler, Balo Hastalığının beynin ve beyin sapının çeşitli kısımlarında miyelin kaybı halkaları (demiyelinizasyon) ile dönüşümlü olarak bozulmamış miyelin bantları (sinir liflerini çevreleyen yağlı maddelerden oluşan kılıf) ile karakterize olduğu gerçeğine atıfta bulunur.

Balo Hastalığının belirtileri beynin etkilenen bölgelerine göre değişiklik gösterir. Vakaların çoğu, kas spazmları ve felç dahil olmak üzere daha yaygın MS tipinde bulunabilecek semptomların kademeli olarak başlamasıyla karakterize edilir.

Diğer nörolojik semptomlar, beynin etkilenen bölgelerine bağlı olarak gelişir ve zihinsel bozukluk ve/veya fizyolojik anormallikleri içerebilir. Ancak en ciddi haliyle Balo Hastalığı, yüksek ateş ve ağrılı baş ağrıları ile başlayan bulaşıcı bir hastalığın varlığını da akla getirebilir.

MS ve varyantlarının nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı çalışmalar otoimmün faktörlerin Balo Hastalığının gelişiminde rol oynayabileceğini göstermektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar.

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Kortikosteroidler, genellikle anti-enflamatuar etkileriyle akut sunumların şiddetini azaltmada faydalıdır. Spastisite, halsizlik, ağrı veya ataksi gibi semptomları hafifletmeye yönelik tedavi, farmakolojik ve rehabilite edici modaliteleri içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Axenfeld Rieger Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Axenfeld anomalisi, gözün periferik ön segment defektleri olarak tanımlanır ve ilk olarak 1920 yılında Alman oftalmolog Theodor Axenfeld tarafından tanımlanmıştır. Daha sonra 1934’te Rieger, Rieger anomalisini, Axenfeld anomalisinde belirtilen özelliklerle birlikte gözün irisindeki merkezi değişiklikler olarak tanımladı.

Haber Merkezi / Axenfeld sendromu ve Rieger sendromu, sırasıyla sistemik etkilerin eşlik ettiği Axenfeld anomalisi ve Rieger anomalisi olarak tanımlanır.

Bu dört koşul arasındaki ayrım, aralarındaki klinik özelliklerin örtüşmesi ve aynı gen değişikliklerinin (mutasyonlar) dahil olması nedeniyle zor ve klinik olarak ilgisizdi. Böylece, artık hepsi Axenfeld-Rieger sendromu olarak adlandırılan aynı koşul altında gruplandırılmıştır.

Axenfeld-Rieger sendromu (ARS), gözün yanı sıra vücudun diğer kısımlarını da etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Dünya çapında yaklaşık 50.000 kişide 1 kişide görüldüğü tahmin edilmektedir. Bozukluk erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler ve dünyanın her yerinden çeşitli etnik kökenlerden gelen hastalarda gözlemlenmiştir.

ARS belirti ve semptomları oküler ve oküler olmayan (sistemik) olarak ayrılabilir. Oküler özellikler, diğerlerinin yanı sıra, az gelişmiş bir iris (iris hipoplazisi), göz bebeğinin ortalanmayacak şekilde yer değiştirmesi (korektopia), göz irisinde tam kalınlıkta yırtıklar, korneanın dış kenarında opak bir halka (posterior embriyotokson) ve çok nadiren küçük bir kornea (mikrokornea) içerir. 

Oküler olmayan özellikler, diğerlerinin yanı sıra diş ve kraniyofasiyal anormallikleri, işitme kaybını, göbek çevresinde aşırı deriyi ve çok nadiren normalden daha küçük bir anal açıklığı içerir (daha fazla bilgi için bu raporun ‘Belirtiler ve Belirtiler’ bölümüne bakın).

ARS, anormal embriyonik gelişimin sonucudur, bu nedenle durum genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir. ARS’nin ciddi bir sonucu, genellikle daha sonra çocukluk veya yetişkinlikte gelişen glokomdur. Glokom genellikle göz küresi içindeki artan sıvı basıncından kaynaklanır ve tedavi edilmezse tamamen kalıcı körlüğe yol açabilir. Bu nedenle, tedavinin ana yolu, tıbbi veya cerrahi olarak (ilaçlar etkili değilse) glokomun etkin yönetimidir.

ARS genellikle oküler olmayan anormallikleri içerebilen karakteristik oküler özelliklerin varlığı ile tanınır. Klinik duruma bağlı olarak, genetik testler şüpheli bir ARS teşhisini doğrulamaya yardımcı olabilir.

Tetkik, hastalıkla ilişkili oküler anormallikleri tespit etmek için gözün ilk muayenesini içerir. Olası glokom gelişimini izlemek için düzenli göz muayeneleri de yapılır. ARS ile ilişkili oküler olmayan özellikler için fizik muayene de yapılır.

ARS’de tedavinin ana yolu, glokomun (varsa) genellikle göz damlalarından oluşan ilaçlarla yönetimidir. Bu ilaçlar esas olarak göz küresi içindeki basıncı (göz içi basıncı) düşürmek için kullanılır. Göz damlaları glokomu kontrol altına almak için yeterli değilse, ameliyat düşünülebilir.

ARS’nin oküler olmayan özellikleri için, tam değerlendirme ve tedavi için bakımın diğer sağlık uzmanlarıyla etkin koordinasyonu önemlidir. Yaşla birlikte, gözbebeği merkezlenmemiş (korektopia) veya gözde çok sayıda tam kalınlıkta delik bulunan bazı hastalarda ışığa karşı artan bir tahammülsüzlük (fotofobi) yaşayabilir. Bu hastalar için özel göz lensleri faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bachmann Bupp Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bachmann Bupp sendromu (BABS), ODC1 genindeki işlev kazanımı değişikliklerinin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde belirgin bir saç dökülmesi (alopesi), genel gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu (hipotoni), spesifik olmayan anormal fiziksel özellikler (dismorfik özellikler) ve davranışsal anormallikler vardır.

BABS’ye, genin bir ucunda, C terminalinde yer alan ornitin dekarboksilaz (ODC1) genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olur. Genler, birçok vücut işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

BABS’ye neden olan ODC1 genindeki patojenik varyantlar, yüksek bir ODC proteini seviyesine, ardından ornitin’in putresine dönüşümünün artmasına ve hücrelerde artan putresin birikimine neden olur. Bunlara işlev kazandıran patojenik varyantlar denir.

ODC1 genindeki patojenik varyantların penetrasyonunun %100 olduğuna inanılmaktadır, yani ODC1 geninin bir kopyasında patojenik değişiklik olan herhangi bir kişinin ilgili belirtileri ve semptomları geliştirmesi beklenir.

Genin farklı bölümlerindeki varyasyonların veya belirli proteinlerin işlev kaybına neden olan varyantların başka semptomlara neden olup olmadığı açık değildir.

BABS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın bir modelde kalıtılan genetik koşullar, bir bireyin belirli bir genin kopyalarından birinde patojenik bir varyanta sahip olması durumunda ortaya çıkar.

Şimdiye kadar, ebeveynleri moleküler genetik teste tabi tutulan bildirilen tüm hastalarda, bir de novo veya kalıtsal olmayan yeni bir patojenik varyantın sonucu olarak BABS’ye sahiptir.

BABS’li bir bireyin her çocuğunun ODC1 patojenik varyantını miras alma şansı %50’dir . Bugüne kadar, BABS’li hiçbir birey üremedi ve çoğu henüz üreme çağında değil.

BABS teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve ODC1 geninde patojenik bir varyantı ortaya çıkaran moleküler genetik teste dayanır. Spesifik semptomları değerlendirmek için başka testler yapılabilir.

Örneğin, vücut sallama veya bakma nöbetlerine dayalı olarak nöbet aktivitesi görülür veya bundan şüphelenilirse, doktorlar beynin elektriksel aktivitesini ölçen ve beyin fonksiyonundaki değişiklikleri gösteren ve nöbetleri tespit etmeye yardımcı olan bir test olan bir elektroensefalogram (EEG) önerebilir.

İlk tanının ardından, önerilen çeşitli değerlendirmeler vardır. Bir gastroenteroloji/beslenme/beslenme tedavisi ekibiyle yapılan değerlendirme, aspirasyon riskinin, beslenme durumunun ve kabızlık belirtilerinin araştırılmasına yardımcı olur.

Erken müdahale hizmetlerine ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için gelişimsel değerlendirme önemlidir. Davranış endişelerini taramak için nöropsikiyatrik değerlendirme yapılır. Görme veya işitme endişelerini değerlendirmek için oftalmolojik ve odyoloji sevkleri yapılır.

Foliküler kistler mevcutsa dermatoloğa sevk belirtilir. Bir kalp üfürümü varsa, bir kardiyoloğa sevk belirtilir. Nöbet endişesi varsa, EEG de dikkate alınarak nörolojik değerlendirme önerilebilir.

BABS tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Birinci basamak doktorlarının, genetikçilerin, nörologların ve diğer sağlık uzmanlarının tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), böbreklerde sıvı dolu keselerin (kistler) oluşumu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen bebeklerin çoğunda yenidoğan (yenidoğan) döneminde böbrekler büyümüştür ve bazı vakalar bu dönemde ölümcül olabilir. 

Haber Merkezi / ARPKD sadece bir böbrek hastalığı değildir ve başta karaciğer olmak üzere vücudun diğer organ sistemleri de etkilenebilir. Yüksek tansiyon (hipertansiyon), aşırı susama, sık idrara çıkma ve beslenme güçlüğü de ortaya çıkabilir. Etkilenen bazı çocuklar ayrıca belirgin yüz özelliklerine ve solunum (solunum) güçlüklerine neden olan akciğerlerin eksik gelişimine (pulmoner hipoplazi) sahip olabilir.

Bozukluğun şiddeti ve ortaya çıkan spesifik semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen bazı çocuklar, sonunda yaşamın ilk on yılında bir ara son dönem böbrek hastalığı geliştirir. Bazı hastalarda semptomlar ergenliğe hatta yetişkinliğe kadar gelişmez. ARPKD’ye PKHD1 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.

ARPKD’nin şiddeti ve ilerlemesi, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Ağır vakalarda, ARPKD bebeklik döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Diğer durumlarda, etkilenen bireyler çocukluk veya ergenlik dönemine kadar semptom geliştirmeyebilir.

Bazı çocuklar erken çocukluk döneminde böbrek (böbrek) nakline ihtiyaç duyabilir; diğerleri erken yetişkinliğe kadar bir nakile ihtiyaç duymayabilir veya hiç gerekmeyebilir. Nadir durumlarda, bireyler genç yetişkinliğe kadar semptom geliştirmeyebilir. Genel olarak, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde ARPKD geliştiren bireylerde daha hafif böbrek hastalığı, ancak daha şiddetli karaciğer hastalığı vardır.

ARPKD, PKHD1 geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

ARPKD’den klinik bulgulara (örneğin, palpabl yan kitle, az gelişmiş akciğerler, oligohidramnios ve hipertansiyon) dayalı olarak doğumdan önce şüphelenilebilir. Sonogramlar, ultrason ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere radyolojik görüntüleme, ARPKD teşhisine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Böbrek anormalliklerinin saptanmasına ek olarak, karaciğer içindeki intraheptik kanalların obstrüktif olmayan genişlemesini (dilatasyon) belirlemek için çeşitli radyolojik görüntüleme teknikleri de kullanılabilir.

ARPKD’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Spesifik tedaviler böbrek ve karaciğer fonksiyonlarını korumaya yöneliktir. Bebeklik döneminde solunum zorluğu çeken birçok çocuk, solunuma yardımcı olmak için mekanik ventilasyona ihtiyaç duyabilir. Nitrik oksit gibi ilaçlar, akciğerlere oksijen (oksijenat) sağlanmasına yardımcı olabilir.

Ağır vakalarda, idrar üretiminde azalma (oligüri) veya hiç idrar çıkışı (anüri) yaşayan yenidoğanlarda yaşamın ilk birkaç gününde periton diyalizi gerekebilir.

İlaçlar, özellikle anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri olmak üzere yüksek tansiyonu kontrol etmek ve yönetmek için kullanılabilir. Bazı kişilerde, yüksek tansiyon tedaviye dirençli (refrakter) ve birden fazla ilaç gerektirecek kadar şiddetli olabilir. Antibiyotikler, idrar yolu enfeksiyonlarını veya kolanjiti tedavi etmek için kullanılabilir.

Bazı çocuklar D vitamini, demir, bikarbonat ve sitrat gibi besin takviyelerine ihtiyaç duyabilir. Yeterli sıvı ve tuz takviyesi de gerekli olabilir. Beslenme güçlükleri ve büyüme gecikmeleri nedeniyle, bazı çocuklar midedeki küçük bir cerrahi açıklıktan (gastrostomi) veya burundan yemek borusundan mideye (nazogastrik tüp) bir tüp yerleştirilmesini gerektirebilir. Bu tüpler doğrudan gerekli besinleri sağlamak için kullanılır. Şiddetli vakalarda, büyüme hormonu tedavisi gerekli olabilir.

Böbreklerin artık işlev görmediği son dönem böbrek hastalığı olan kişilerde diyaliz veya böbrek nakli gerekir. Diyaliz, böbreğin bazı işlevlerini yerine getirmek için bir makinenin kullanıldığı bir prosedürdür – kan dolaşımındaki atık ürünleri filtrelemek, kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olmak ve potasyum gibi temel kimyasalların uygun seviyelerini korumaya yardımcı olmak.

Son dönem böbrek hastalığı geri döndürülemez, bu nedenle bireyler ömür boyu diyaliz tedavisi veya böbrek nakli gerektirecektir. Böbrek fonksiyon bozukluğunun son dönem böbrek hastalığına ilerleme hızı, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişiler çocukluk döneminde böbrek nakline ihtiyaç duyar; diğerleri yetişkinliğe kadar nakil gerektirmeyebilir veya hiç gerekmeyebilir.

Progresif portal hipertansiyon, portal ven ile vücudun alt üçte ikisinden kanı boşaltan ana ven olan inferior vena kava arasında bir bağlantı yapılan bir portakaval şant ile tedavi gerektirebilir. Portal venin yüksek kan basıncını azaltmak için bir portakaval şant tasarlanmıştır.

Varis kanaması tıbbi bir acil durumdur ve acil tedavi gerektirir. Varis kanaması, etkilenen bir kan damarına sodyum klorür gibi bir çözeltinin enjekte edildiği bir prosedür olan skleroterapi ile tedavi edilebilir. Solüsyon kan damarını tahriş ederek sonunda damarda iz kalmasına ve kanın pıhtılaşmasına neden olur. ARPKD’li bireylerin küçük bir yüzdesi sonunda karaciğer nakli gerektirebilir.

Eritropoietin, anemi yaşayan ARPKD’li bazı çocuklarda kemik iliğini kırmızı kan hücreleri üretmesi için uyarmak için kullanılabilir. Dalağın cerrahi olarak çıkarılması (splenektomi) bazı durumlarda şiddetli splenomegali tedavisinde kullanılmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otozomal Resesif Hipofosfatemik Raşitizm Tip 2 Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Otozomal resesif hipofosfatemik raşitizm tip 2 (ARHR2), raşitizm, kemik ağrısı, kemik deformiteleri, artmış kemik kırılma riski, yorgunluk, boy kısalığı ve bağların ve tendonların kemiklere tutunduğu bölgelerde kalsiyum birikmesi (kalsifik entesopati) ile karakterize bir iskelet durumudur.

Haber Merkezi / ARHR2, renal fosfat kaybından kaynaklanan kandaki düşük fosfat seviyeleri (hipofosfatemi) ile karakterize edilen son derece nadir bir durumdur. ARHR2, erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler ve dünyanın her yerindeki popülasyonlarda görülür. ARHR2, çocukluk veya ergenlik döneminde herhangi bir zamanda gelişebilir. ARHR2’nin tezahürleri, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. ARHR2’nin yaygınlığı bilinmemektedir.

Kemik deformitesi, kemik ağrısı, kemik kırılma riskinde artış ve boy kısalığı ARHR2 semptomlarıdır. En belirgin kemik değişiklikleri, eğri bacaklar (genu varum) veya çarpık dizlerdir (genu valgum), ancak kaburgalardaki ve vücudun diğer bölümlerindeki kemik değişiklikleri de ARHR2’nin sonucu olabilir. Vücuttaki tüm kemikler ARHR2’den etkilenebilir.

ARHR2 her zaman raşitizmlerin tipik X-ışını özelliklerini göstermez ve ENPP1 varyantları ortamında düşük seviyelerde fosfat (hipofosfatemi) ve yüksek alkalin fosfataz ve FGF23 gösteren bir kan testi ile tanı doğrulanabilir. Renal fosfat kaybı nedeniyle hastaların idrarlarında çok fazla fosfat (hiperfosfatüri) vardır.

Aşırı tutulan süt dişleri, tam olarak sürmeyen dişler (infraoklüzyon), artmış sement, ankiloz ve yavaş ortodontik hareket de ENPP1 eksikliğinin olası semptomlarıdır. Bağların ve tendonların kemiklere bağlandığı bölgelerde (kalsifik entezopatiler) gelişen kalsiyum birikintileri de ileriki yaşamda ARHR2’nin bir semptomu olabilir. Bu iltihaplı olabilir ve etkilediği bölgede ağrıya neden olabilir.

ARHR2, ENPP1 genindeki varyantlardan kaynaklanır ve ENPP1 eksikliği olarak da bilinir. ENPP1, ekstraselüler pirofosfatın (PPi) ana üreticisi olan ektonükleotid pirofosfataz / fosfodiesteraz 1 (NPP1) adlı bir proteini kodlar. PPi kalsifikasyonu inhibe ettiğinden,  ENPP1 genindeki iki inaktive edici varyant  da GACI tip 1’den sorumludur.

GACI tip 1 olan bir hasta düzenli kan testleri yaptırıyorsa, ARHR2’nin belirtileri herhangi bir kemik anormalliği veya kemik ağrısı ortaya çıkmadan çok önce belirlenebilir. Düşük seviyelerde fosfat ve yüksek seviyelerde alkalin fosfataz gösteren bir kan testi, ARHR2’nin göstergeleri olabilir.

ARHR2, düzenli kan ve idrar testleri ile belirlenen vücutta uygun seviyeleri koruyan günlük fosfor ve aktif D vitamini takviyesi ile tedavi edilir. Fosfor, vücutta uygun seviyeleri korumak için tipik olarak her dört ila altı saatte bir alınır. Tedaviye rağmen, hastalar idrar yoluyla fosfat atmaya devam edecekler, ancak sık ilaç uygulaması kayıp fosfatın yerini alıyor.

Erken teşhis ve hızlı tedavi, kemik deformitelerini önlemeye/düzeltmeye ve kemik ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir. Kemik şekil bozuklukları genç yaşta ilaç tedavisi ile düzeltilmez ise cerrahi müdahale gerekebilir. Bacaklardaki şekil bozukluklarını düzeltmek için ameliyat için iki olası seçenek vardır – sekiz plak ameliyatı (kılavuzlu büyüme olarak da bilinir) ve kemik yeniden hizalama ameliyatı (osteotomi).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Balantidiyazis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Balantidiasis, sıklıkla domuzları enfekte eden ancak ara sıra (nadiren) insanları enfekte eden tek hücreli bir parazit (siliate protozoan) olan Balantidium coli bakterisinin neden olduğu nadir bir bağırsak enfeksiyonudur.

Haber Merkezi / Bazı enfekte kişiler hiçbir belirti göstermeyebilir veya yalnızca hafif ishal ve karın rahatsızlığı yaşayabilir, ancak diğerleri akut bağırsak iltihabını anımsatan daha şiddetli belirtiler yaşayabilir. Balantidiasis semptomları, amipli dizanteri gibi bağırsak iltihabına neden olan diğer enfeksiyonların semptomlarına benzer olabilir.

Balantidiasis’li çoğu insan asemptomatiktir veya hafif semptomlar gösterir. Bazı kişiler anormal derecede yüksek ateş, mide bulantısı, kusma, karın ağrısı ve kanlı ishal ile akut olarak hastalanabilir. 

Bu tür durumlar, özellikle B. coli’nin bağırsak astarına saldırarak iltihaplanmaya ve muhtemelen “krater benzeri” hasar alanlarına (ülserasyon) neden olması durumunda, vücuttan aşırı su kaybına (dehidrasyon) ve aşırı yorgunluğa (yorgunluk) neden olabilir. 

Çok ciddi vakalarda, ülserler bağırsak duvarını delecek kadar derin olabilir (perforasyon), bu da karın bölgesini çevreleyen zar olan peritonun (peritonit) akut iltihaplanmasına neden olabilir. Nadiren, ülser akciğer fonksiyonunu azaltabilir.

Balantidiasis, tek hücreli (protozoan) parazit Balantidium coli’nin neden olduğu nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Bu parazit, insanlara doğrudan domuz dışkısı ile temas yoluyla veya dolaylı olarak kirli su içerek geçebilir. 

Yetersiz beslenme, zayıflamış bir bağışıklık sistemi veya diğer hastalıklar, kişiyi bu hastalığın daha şiddetli semptomlarına karşı savunmasız hale getirebilir.

Balantidiasis, dışkının laboratuvar testi ile teşhis edilebilir. Olgunlaşmamış B. coli parazitleri (trofozoitler) genellikle dışkıdan geri kazanılabilir. Daha karmaşık ve daha invaziv bir teşhis yöntemi, ülserin kazınmasını ve dokuda trofozoit olup olmadığının incelenmesini içerir.

Balantidiasis tedavisinde en sık kullanılan antibiyotik ilaç tetrasiklindir. Tetrasiklin verilemediğinde (örneğin, alerji), ikame ilaç tedavisi, iyodokinol veya metronidazol ilaçlarını içerebilir. 

Balantidiyazisi olan bir kişiyi izole etmek (karantinaya almak) gerekli değildir. Ancak enfekte bireylerin dışkıları, içme suyu veya gıda kaynakları ile temas etmeyecek şekilde imha edilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otozomal Resesif Hiper IgE Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Otozomal resesif hiper IgE sendromu (AR-HIES) çok nadir görülen bir birincil immün yetmezlik bozukluğudur. İlk hiper IgE sendromu vakası 1966’da tıp literatüründe tanımlandı.

Haber Merkezi / Semptomlar genellikle doğumda veya erken bebeklik veya çocukluk döneminde belirginleşir. Bozukluk, kanda oldukça yüksek IgE seviyeleri, tekrarlayan deri apseleri ve tekrarlayan pnömoni üçlüsü ile karakterize edilir.

AR-HIES’in klinik üçlüsü, daha sık görülen otozomal dominant HIES sendromu (AD-HIES; bu terime bakınız) ile paylaşılır, ancak kalıcı kutanöz viral enfeksiyonlar ve nörolojik semptomlar gibi diğer özellikler AR-HIES formuna özgüdür.

AR-HIES, bağışıklık sisteminin hücre gelişimi ve/veya hücre olgunlaşma sürecindeki düzensizlikler ile karakterize edilen bir grup bozukluktan biri olan nadir bir birincil immün yetmezlik bozukluğu olarak kabul edilir. 

Bağışıklık sistemi, birleşik eylemleri farklı enfeksiyöz ajanlara (yani istilacı mikroskobik yaşam formlarına [mikroorganizmalar]) karşı savunmadan sorumlu olan birkaç bileşene bölünmüştür.

 T hücre sistemi (hücre aracılı bağışıklık tepkisi), maya ve mantarlar, çeşitli virüsler ve bazı bakterilerle savaşmaktan sorumludur. B hücre sistemi (humoral bağışıklık tepkisi), diğer virüslerin ve özellikle kapsüllenmiş bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlarla savaşır.

Bunu, kanın sıvı kısmına (serum) ve vücut salgılarına (örneğin tükürük) antikor adı verilen bağışıklık faktörlerini (immünoglobulinler olarak da bilinir) salgılayarak yapar. IgM, IgG, IgA ve IgE olarak bilinen dört ana immünoglobulin sınıfı (Ig) vardır.

AR-HIES, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. 

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte yüzde 50’dir. 

Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu belirli özellik için genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

AR-HIES tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanması temelinde konur. Teşhise yardımcı olabilecek laboratuvar çalışmaları, kanda yüksek IgE seviyeleri ve eozinofiller (eozinofili) olarak bilinen bazı beyaz kan hücrelerinin yüksek seviyelerini gösteren kan testlerini içerir.

Akciğer enfeksiyonlarını saptamak için bilgisayarlı tomografi (BT taraması) gibi X-ışını çalışmaları kullanılabilir. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır.

AR-HIES tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Terapötik yaklaşım, enfeksiyonların önlenmesini ve yönetimini içerir. Sistemik antibiyotiklerin ve antiviral ilaçların uzun süreli uygulanması önerilir.

AR-HIES’li bireylerin tedavisinin temel dayanağı, bakteriyel enfeksiyona karşı önleyici (profilaktik) antibiyotik tedavisidir. AR-HIES’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan yaygın antibiyotik ilaçlar (örneğin, anti-stafilokokal ajanlar), dikloksasilin, trimetoprim-sülfametoksazol, sefalosporin, kotrimoksazol ve penisilin içerir.

Bazı durumlarda mevcut deri lezyonlarının cerrahi olarak boşaltılması ve ardından bir antibiyotik tedavisi rejimi gerekebilir. Deri lezyonlarını tedavi etmek için topikal steroidler ve nemlendirici kremler de kullanılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otozomal Dominant Tubulo – Interstisyel Böbrek Hastalığı Nedir?

0

Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD), böbreğin tübüllerini etkileyen bir hastalık grubunu tanımlar. Bu koşullar aşağıdaki özelliklere sahiptir: Otozomal dominant bir şekilde kalıtılırlar; bu, bir ebeveynin hastalığı çocuklarına geçirme şansının yüzde 50 olduğu anlamına gelir. Genellikle birçok aile üyesi etkilenir. Kronik böbrek hastalığı gelişir.

Haber Merkezi / Bu başlangıçta yüksek kan kreatinin seviyesi olarak fark edilir. Yüksek bir kreatinin çok yüksek olana kadar herhangi bir belirti yoktur, bu nedenle yüksek kreatinin genellikle bir doktor muayenehanesinde veya hastanede kan testinde bulunur. Çoğu zaman, doktorlar kreatinin neden yükseldiğinden emin değiller.

Kronik böbrek hastalığı ilerledikçe ve kreatinin daha fazla yükseldikçe hastalarda yorgunluk, anemi semptomları gelişir ve sürekli üşürler. Hasta diyaliz ihtiyacına yaklaştıkça iştahta azalma ve sıvı tutulması gelişir. Diyaliz veya böbrek nakli, yaşamın 4. ve 7. dekatları arasında gereklidir. Çeşitli hastalık türleri, bazen gençlik yıllarında başlayan kan ve guttaki yüksek ürik asit konsantrasyonları ile ilişkilidir. ADTKD-UMOD ve ADTKD-REN’de, hepsi olmasa da bazı aile üyeleri guttan etkilenir.

ADTKD-UMOD (üromodulin böbrek hastalığı olarak da bilinir) bu durumun en yaygın şeklidir. Üromodulin adı verilen bir protein üreten bir gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein sadece böbrekte yapılır. Mutasyon, etkilenen bireylerde sıklıkla gençlik yıllarında gut ve ilerleyici böbrek hastalığı geliştirmelerine neden olur. Bu özel durum daha önce ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati tip 1 veya medüller kistik böbrek hastalığı tip 2 olarak adlandırılmıştır. Şu anda tercih edilen terimler arasında ADTKD-UMOD ve üromodulin böbrek hastalığı (UKD) bulunmaktadır.

ADTKD-REN, renin adı verilen bir protein üreten gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozukluğun birkaç türü vardır. Çocuklar bebeklik gibi erken bir dönemde yüksek kan potasyum seviyeleri, düşük kan bikarbonat seviyeleri, azalmış böbrek fonksiyonu ve anemi ile başvurabilirler. Bazı bireyler daha sonra çocuklukta anemi ve azalmış böbrek fonksiyonu ile ortaya çıkar.

Çoğu zaman, kan potasyum seviyeleri hafif yükselir ve kan ürik asit seviyeleri de yükselir. Bu kişiler aynı zamanda gut hastasıdır. Bu bozukluğa sahip bazı ailelerde daha hafif bir mutasyon olabilir ve yirmili yaşların başında gut hastalığı ortaya çıkabilir ve daha sonra kronik böbrek hastalığı gelişebilir. Bu durum daha önce ailesel juvenil hiperürisemik nefropati tip 2 olarak adlandırılmıştı.

ADTKD-MUC1 (MUC1 böbrek hastalığı), müsin-1 proteinini üreten gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu tip otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı olan hastalarda yavaş ilerleyen kronik böbrek hastalığı vardır. Gençken herhangi bir semptom göstermezler ama yaşlandıkça böbrek fonksiyonları geriler.

Hafif derecede azalmış böbrek fonksiyonu ilk olarak onlu yaşların sonunda/yirmili yaşların başında fark edilebilir ve etkilenen bireyler genellikle yaşamın 3. ve yedinci dekatları arasında diyalize veya böbrek nakline ihtiyaç duyar. Diğer hastalık türlerinin (üromodulin böbrek hastalığı veya renin mutasyonlarına bağlı hastalık) aksine, MUC1 mutasyonları olan hastalarda sık gut, anemi veya diğer semptomlar görülmez.

Genetik nedeni bilinmeyen otozomal dominant tübülotubulointerstisyel böbrek hastalığı, nedeni bilinmeyen bu hastalığa sahip aileleri tanımlamak için kullanılan terimdir. Bu kişiler genellikle kronik böbrek hastalığına sahiptir, ancak gut hastalığı yoktur.

Laboratuvar testleri bu durumu teşhis etmede çok yardımcı olur. İlk olarak, kan kreatininini ölçmek için bir kan testi yapılır. Bu durumda, kan kreatinin genellikle yaşamın ikinci on yılında başlayarak yükselir. Bir kan ürik asit seviyesi de test edilir ve ADTKD-UMOD ve ADTKD-REN’de neredeyse her zaman yükselir (ADTKD-MUC1’de erken yükselmese de).

Bir idrar testi (idrar tahlili) yapılır. İdrarda kan veya protein olmaması, böbrek hasarının diğer olası nedenlerini dışlar. Bu nedenle, bu duruma sahip çoğu kişinin kan kreatinin seviyeleri yüksektir ve idrar tahlili normaldir.

Bir böbrek ultrasonu da sıklıkla yapılır ve genellikle normal böbrekleri gösterir, ancak bazı kişilerde böbreğin ortasında kistlerin olduğu bulunabilir. Teşhisin asıl anahtarı, bir ebeveynin ve bir çocuğun genellikle böbrek hastalığından etkilenmesidir. Böbrek biyopsisi yapılabilir, ancak böbrek biyopsisi ADTKD’yi spesifik olarak teşhis edemez: genetik test gereklidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos