Otozomal Resesif Hiper IgE Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Otozomal resesif hiper IgE sendromu (AR-HIES) çok nadir görülen bir birincil immün yetmezlik bozukluğudur. İlk hiper IgE sendromu vakası 1966’da tıp literatüründe tanımlandı.

Haber Merkezi / Semptomlar genellikle doğumda veya erken bebeklik veya çocukluk döneminde belirginleşir. Bozukluk, kanda oldukça yüksek IgE seviyeleri, tekrarlayan deri apseleri ve tekrarlayan pnömoni üçlüsü ile karakterize edilir.

AR-HIES’in klinik üçlüsü, daha sık görülen otozomal dominant HIES sendromu (AD-HIES; bu terime bakınız) ile paylaşılır, ancak kalıcı kutanöz viral enfeksiyonlar ve nörolojik semptomlar gibi diğer özellikler AR-HIES formuna özgüdür.

AR-HIES, bağışıklık sisteminin hücre gelişimi ve/veya hücre olgunlaşma sürecindeki düzensizlikler ile karakterize edilen bir grup bozukluktan biri olan nadir bir birincil immün yetmezlik bozukluğu olarak kabul edilir. 

Bağışıklık sistemi, birleşik eylemleri farklı enfeksiyöz ajanlara (yani istilacı mikroskobik yaşam formlarına [mikroorganizmalar]) karşı savunmadan sorumlu olan birkaç bileşene bölünmüştür.

 T hücre sistemi (hücre aracılı bağışıklık tepkisi), maya ve mantarlar, çeşitli virüsler ve bazı bakterilerle savaşmaktan sorumludur. B hücre sistemi (humoral bağışıklık tepkisi), diğer virüslerin ve özellikle kapsüllenmiş bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlarla savaşır.

Bunu, kanın sıvı kısmına (serum) ve vücut salgılarına (örneğin tükürük) antikor adı verilen bağışıklık faktörlerini (immünoglobulinler olarak da bilinir) salgılayarak yapar. IgM, IgG, IgA ve IgE olarak bilinen dört ana immünoglobulin sınıfı (Ig) vardır.

AR-HIES, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. 

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte yüzde 50’dir. 

Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu belirli özellik için genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

AR-HIES tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanması temelinde konur. Teşhise yardımcı olabilecek laboratuvar çalışmaları, kanda yüksek IgE seviyeleri ve eozinofiller (eozinofili) olarak bilinen bazı beyaz kan hücrelerinin yüksek seviyelerini gösteren kan testlerini içerir.

Akciğer enfeksiyonlarını saptamak için bilgisayarlı tomografi (BT taraması) gibi X-ışını çalışmaları kullanılabilir. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır.

AR-HIES tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Terapötik yaklaşım, enfeksiyonların önlenmesini ve yönetimini içerir. Sistemik antibiyotiklerin ve antiviral ilaçların uzun süreli uygulanması önerilir.

AR-HIES’li bireylerin tedavisinin temel dayanağı, bakteriyel enfeksiyona karşı önleyici (profilaktik) antibiyotik tedavisidir. AR-HIES’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan yaygın antibiyotik ilaçlar (örneğin, anti-stafilokokal ajanlar), dikloksasilin, trimetoprim-sülfametoksazol, sefalosporin, kotrimoksazol ve penisilin içerir.

Bazı durumlarda mevcut deri lezyonlarının cerrahi olarak boşaltılması ve ardından bir antibiyotik tedavisi rejimi gerekebilir. Deri lezyonlarını tedavi etmek için topikal steroidler ve nemlendirici kremler de kullanılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.