Bachmann Bupp Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Bachmann Bupp sendromu (BABS), ODC1 genindeki işlev kazanımı değişikliklerinin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur.
Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde belirgin bir saç dökülmesi (alopesi), genel gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu (hipotoni), spesifik olmayan anormal fiziksel özellikler (dismorfik özellikler) ve davranışsal anormallikler vardır.
BABS’ye, genin bir ucunda, C terminalinde yer alan ornitin dekarboksilaz (ODC1) genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olur. Genler, birçok vücut işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.
BABS’ye neden olan ODC1 genindeki patojenik varyantlar, yüksek bir ODC proteini seviyesine, ardından ornitin’in putresine dönüşümünün artmasına ve hücrelerde artan putresin birikimine neden olur. Bunlara işlev kazandıran patojenik varyantlar denir.
ODC1 genindeki patojenik varyantların penetrasyonunun %100 olduğuna inanılmaktadır, yani ODC1 geninin bir kopyasında patojenik değişiklik olan herhangi bir kişinin ilgili belirtileri ve semptomları geliştirmesi beklenir.
Genin farklı bölümlerindeki varyasyonların veya belirli proteinlerin işlev kaybına neden olan varyantların başka semptomlara neden olup olmadığı açık değildir.
BABS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın bir modelde kalıtılan genetik koşullar, bir bireyin belirli bir genin kopyalarından birinde patojenik bir varyanta sahip olması durumunda ortaya çıkar.
Şimdiye kadar, ebeveynleri moleküler genetik teste tabi tutulan bildirilen tüm hastalarda, bir de novo veya kalıtsal olmayan yeni bir patojenik varyantın sonucu olarak BABS’ye sahiptir.
BABS’li bir bireyin her çocuğunun ODC1 patojenik varyantını miras alma şansı %50’dir . Bugüne kadar, BABS’li hiçbir birey üremedi ve çoğu henüz üreme çağında değil.
BABS teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve ODC1 geninde patojenik bir varyantı ortaya çıkaran moleküler genetik teste dayanır. Spesifik semptomları değerlendirmek için başka testler yapılabilir.
Örneğin, vücut sallama veya bakma nöbetlerine dayalı olarak nöbet aktivitesi görülür veya bundan şüphelenilirse, doktorlar beynin elektriksel aktivitesini ölçen ve beyin fonksiyonundaki değişiklikleri gösteren ve nöbetleri tespit etmeye yardımcı olan bir test olan bir elektroensefalogram (EEG) önerebilir.
İlk tanının ardından, önerilen çeşitli değerlendirmeler vardır. Bir gastroenteroloji/beslenme/beslenme tedavisi ekibiyle yapılan değerlendirme, aspirasyon riskinin, beslenme durumunun ve kabızlık belirtilerinin araştırılmasına yardımcı olur.
Erken müdahale hizmetlerine ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için gelişimsel değerlendirme önemlidir. Davranış endişelerini taramak için nöropsikiyatrik değerlendirme yapılır. Görme veya işitme endişelerini değerlendirmek için oftalmolojik ve odyoloji sevkleri yapılır.
Foliküler kistler mevcutsa dermatoloğa sevk belirtilir. Bir kalp üfürümü varsa, bir kardiyoloğa sevk belirtilir. Nöbet endişesi varsa, EEG de dikkate alınarak nörolojik değerlendirme önerilebilir.
BABS tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Birinci basamak doktorlarının, genetikçilerin, nörologların ve diğer sağlık uzmanlarının tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
