Otozomal Dominant Tubulo – Interstisyel Böbrek Hastalığı Nedir?
Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD), böbreğin tübüllerini etkileyen bir hastalık grubunu tanımlar. Bu koşullar aşağıdaki özelliklere sahiptir: Otozomal dominant bir şekilde kalıtılırlar; bu, bir ebeveynin hastalığı çocuklarına geçirme şansının yüzde 50 olduğu anlamına gelir. Genellikle birçok aile üyesi etkilenir. Kronik böbrek hastalığı gelişir.
Haber Merkezi / Bu başlangıçta yüksek kan kreatinin seviyesi olarak fark edilir. Yüksek bir kreatinin çok yüksek olana kadar herhangi bir belirti yoktur, bu nedenle yüksek kreatinin genellikle bir doktor muayenehanesinde veya hastanede kan testinde bulunur. Çoğu zaman, doktorlar kreatinin neden yükseldiğinden emin değiller.
Kronik böbrek hastalığı ilerledikçe ve kreatinin daha fazla yükseldikçe hastalarda yorgunluk, anemi semptomları gelişir ve sürekli üşürler. Hasta diyaliz ihtiyacına yaklaştıkça iştahta azalma ve sıvı tutulması gelişir. Diyaliz veya böbrek nakli, yaşamın 4. ve 7. dekatları arasında gereklidir. Çeşitli hastalık türleri, bazen gençlik yıllarında başlayan kan ve guttaki yüksek ürik asit konsantrasyonları ile ilişkilidir. ADTKD-UMOD ve ADTKD-REN’de, hepsi olmasa da bazı aile üyeleri guttan etkilenir.
ADTKD-UMOD (üromodulin böbrek hastalığı olarak da bilinir) bu durumun en yaygın şeklidir. Üromodulin adı verilen bir protein üreten bir gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein sadece böbrekte yapılır. Mutasyon, etkilenen bireylerde sıklıkla gençlik yıllarında gut ve ilerleyici böbrek hastalığı geliştirmelerine neden olur. Bu özel durum daha önce ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati tip 1 veya medüller kistik böbrek hastalığı tip 2 olarak adlandırılmıştır. Şu anda tercih edilen terimler arasında ADTKD-UMOD ve üromodulin böbrek hastalığı (UKD) bulunmaktadır.
ADTKD-REN, renin adı verilen bir protein üreten gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozukluğun birkaç türü vardır. Çocuklar bebeklik gibi erken bir dönemde yüksek kan potasyum seviyeleri, düşük kan bikarbonat seviyeleri, azalmış böbrek fonksiyonu ve anemi ile başvurabilirler. Bazı bireyler daha sonra çocuklukta anemi ve azalmış böbrek fonksiyonu ile ortaya çıkar.
Çoğu zaman, kan potasyum seviyeleri hafif yükselir ve kan ürik asit seviyeleri de yükselir. Bu kişiler aynı zamanda gut hastasıdır. Bu bozukluğa sahip bazı ailelerde daha hafif bir mutasyon olabilir ve yirmili yaşların başında gut hastalığı ortaya çıkabilir ve daha sonra kronik böbrek hastalığı gelişebilir. Bu durum daha önce ailesel juvenil hiperürisemik nefropati tip 2 olarak adlandırılmıştı.
ADTKD-MUC1 (MUC1 böbrek hastalığı), müsin-1 proteinini üreten gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu tip otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı olan hastalarda yavaş ilerleyen kronik böbrek hastalığı vardır. Gençken herhangi bir semptom göstermezler ama yaşlandıkça böbrek fonksiyonları geriler.
Hafif derecede azalmış böbrek fonksiyonu ilk olarak onlu yaşların sonunda/yirmili yaşların başında fark edilebilir ve etkilenen bireyler genellikle yaşamın 3. ve yedinci dekatları arasında diyalize veya böbrek nakline ihtiyaç duyar. Diğer hastalık türlerinin (üromodulin böbrek hastalığı veya renin mutasyonlarına bağlı hastalık) aksine, MUC1 mutasyonları olan hastalarda sık gut, anemi veya diğer semptomlar görülmez.
Genetik nedeni bilinmeyen otozomal dominant tübülotubulointerstisyel böbrek hastalığı, nedeni bilinmeyen bu hastalığa sahip aileleri tanımlamak için kullanılan terimdir. Bu kişiler genellikle kronik böbrek hastalığına sahiptir, ancak gut hastalığı yoktur.
Laboratuvar testleri bu durumu teşhis etmede çok yardımcı olur. İlk olarak, kan kreatininini ölçmek için bir kan testi yapılır. Bu durumda, kan kreatinin genellikle yaşamın ikinci on yılında başlayarak yükselir. Bir kan ürik asit seviyesi de test edilir ve ADTKD-UMOD ve ADTKD-REN’de neredeyse her zaman yükselir (ADTKD-MUC1’de erken yükselmese de).
Bir idrar testi (idrar tahlili) yapılır. İdrarda kan veya protein olmaması, böbrek hasarının diğer olası nedenlerini dışlar. Bu nedenle, bu duruma sahip çoğu kişinin kan kreatinin seviyeleri yüksektir ve idrar tahlili normaldir.
Bir böbrek ultrasonu da sıklıkla yapılır ve genellikle normal böbrekleri gösterir, ancak bazı kişilerde böbreğin ortasında kistlerin olduğu bulunabilir. Teşhisin asıl anahtarı, bir ebeveynin ve bir çocuğun genellikle böbrek hastalığından etkilenmesidir. Böbrek biyopsisi yapılabilir, ancak böbrek biyopsisi ADTKD’yi spesifik olarak teşhis edemez: genetik test gereklidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
