image

Beckwith Wiedemann Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Beckwith Wiedemann sendromu (BWS), en yaygın aşırı büyüme ve kansere yatkınlığı bozukluğudur. BWS, 11p15.5 kromozomundaki değişikliklerden kaynaklanır ve kişiden kişiye değişiklik gösteren geniş bir semptom yelpazesi ve fiziksel bulgularla karakterizedir. 

Haber Merkezi / İlişkili özellikler arasında ortalamanın üzerinde doğum ağırlığı (gebelik yaşına göre büyük), doğumdan sonra büyüme artışı (makrozomi), büyük bir dil (makroglossia), bazı iç organların büyümesi (organomegali) ve karın duvarı kusurları (omfalosel, göbek fıtığı veya rektus diyastazı).

BWS ayrıca yaşamın ilk birkaç gününde düşük kan şekeri seviyeleri (neonatal hipoglisemi) veya kalıcı düşük kan şekerlerine (hiperinsülinizm) yol açan ötesinde, kulak memelerinde belirgin oluklar (kulak kıvrımları ve kulak çukurları), yüz anormallikleri, vücudun bir tarafının veya yapısının anormal genişlemesi (lateralize aşırı büyüme), eşit olmayan (asimetrik) büyümeye ve en yaygın olarak Wilms tümörü (böbrek tümörü) ve hepatoblastoma (karaciğer tümörü) olmak üzere belirli çocukluk kanserlerinin gelişme riskinin artmasına neden olur.

Beckwith Wiedemann sendromu, klinik tablo hastadan hastaya değişebileceğinden yakın zamanda Beckwith-Wiedemann spektrumu olarak yeniden sınıflandırılmıştır. BWS’li kişilerin yaklaşık %80’inde rastgele (ara sıra) meydana gelen değişiklikler görülür.

BWS’li hastaların yaklaşık %5-10’unda ailesel geçiş (kalıtsal formlar) görülür. BWS’li hastaların yaklaşık %14’ünün tanı için bilinmeyen bir nedeni vardır. BWS, 10.340 canlı doğumdan en az birini etkiler. Araştırmacılar, BWS’nin normali etkileyen çeşitli anormalliklerden kaynaklandığını belirlediler.

BWS’nin fenotipik özellikleri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir, bu da fiziksel muayene bulgularına dayalı klinik tanı ve genetik testlere dayalı moleküler tanıyı zorlaştırabilir. Bazen, klinik ve moleküler teşhisler eşleşmez çünkü klinik olarak hastalar, genetik testlere dayalı BWS kritik bölgesinde değişiklikler olsa bile, BWS’nin pek çok belirgin fiziksel özelliğine sahip olmayabilir.

Bazı kişiler hafif derecede etkilenmiş görünebilirken, diğerleri daha önemli ölçüde etkilenmiş görünebilir. Etkilenen bireyler, listelenen semptomların tümüne sahip olmayabilir. 11p15.5 kromozomundaki değişikliklerden kaynaklanan klinik özelliklerin aralığı, Beckwith-Wiedemann spektrumu olarak yeniden tanımlanmıştır.

BWS’nin teşhisi zor olabilir, çünkü hastalar genellikle mozaiktir, çünkü BWS’ye özgü genetik anormallikler vücudun bazı hücrelerinde veya kısımlarında meydana gelebilirken diğerlerinde görülmeyebilir). Bu nedenle birden fazla doku üzerinde genetik test yapılması (deri biyopsileri veya çıkarılan tümörler veya pankreas dokusu gibi) yararlı olabilir.

BWS’li bazı bebekler erken doğarlar, ancak yine de aşırı doğum kilolarına sahiptirler (gebelik yaşına göre büyük). BWS’li bebeklerin yarısından fazlası, gebelik yaşına göre ağırlık olarak yüzde 97’nin üzerindedir. Aşırı büyüme çocukluk boyunca devam edebilir (makrozomi). Vücudun bir tarafında veya yapısında anormal genişleme (lateralize aşırı büyüme) meydana gelebilir ve bu da asimetrik büyümeye neden olur.

Lateralize aşırı büyüme veya izole lateralize aşırı büyüme (ILO), daha önce hemihipertrofi veya hemihiperplazi olarak adlandırılan şeyi tanımlamak için kullanılan yeni bir terimdir. ILO, vücudun asimetrik aşırı büyümesi olarak tanımlanır. ILO, vücudun bir tarafıyla sınırlı değildir ve hangi bölge veya dokunun aşırı büyüme gösterdiğini belirtmez. Örneğin, bir hastanın daha büyük bir sol kolu ve daha büyük bir sağ bacağı olabilir.

Karın duvarı kusurları, bir bebeğin bağırsaklarının ve karın organlarının göbek deliğindeki bir açıklık nedeniyle vücudun dışında olduğu bir omfalosel (exomphalos olarak da bilinir) içerebilir. Bağırsaklar ve diğer organlar ince bir zarla kaplıdır.

Daha az şiddetli karın kusurları, bağırsakların bir kısmının karın kas duvarındaki göbek kordonuna yakın anormal bir açıklıktan dışarı çıkmasını (göbek fıtığı) veya karın duvarının sol ve sağ kaslarının zayıflığını ve ayrılmasını (diastasis recti) içerebilir. . Ek olarak, etkilenen bireylerin iç organları anormal şekilde genişleyebilir (organomegali). Aşağıdaki organlardan herhangi biri veya tümü etkilenebilir: karaciğer, dalak, pankreas, böbrekler veya adrenal bezler.

BWS’li bazı yenidoğanlarda, pankreas tarafından insülin hormonunun aşırı büyümesi ve aşırı salgılanması nedeniyle düşük kan şekeri (neonatal hipoglisemi veya hiperinsülinizm) olabilir. İnsülin, glikozun hücrelere hareketini teşvik ederek kan şekeri düzeylerini düzenlemeye yardımcı olur. BWS ile ilişkili yenidoğan hipoglisemisi olan bebeklerin çoğunda hafif ve geçici semptomlar vardır. Bununla birlikte, uygun tespit ve uygun tedavi olmaksızın nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Konjenital hiperinsülinizm, kalıcı ve şiddetli düşük kan şekerinin en yaygın nedenidir.

BWS’li hastalarda konuşma, beslenme ve nefes almada zorluklara neden olabilen genişlemiş bir dil (makroglossia) olabilir. Makroglossiye ek olarak, BWS, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki diğer anormallikler ile karakterize edilebilir.

Bu tür özellikler, kulak memelerinde belirgin yarık benzeri oluklar veya kırışıklıklar ve kulakların arkasındaki çukurlar (kulak kıvrımları veya çukurları), gözlerin kemik boşluğunun görece az gelişmiş olduğu belirgin gözler (intraorbital hipoplazi) ve/veya kafatasının belirgin bir arka bölgesi (oksiput). Bazı bebeklerde doğumda düz, soluk kırmızı veya kırmızımsı mor yüz izleri olabilir, en yaygın olarak göz kapakları ve alında küçük kan damarlarının anormal kümelerinden oluşur (yüz nevüs simpleks).

Bu tür işaretler tipik olarak yaşamın ilk yılında daha az belirgin hale gelir. Lateralize aşırı büyüme olan hastalarda yüzün bir tarafı diğerinden daha büyük görünebilir. BWS’nin mozaik yapısından dolayı, bazı hastaların birden fazla renkli gözleri vardır. Ek olarak, etkilenen bazı hastalarda, üst ve alt çene dişlerinin yanlış teması (maloklüzyon) ve alt çenenin anormal çıkıntısı (mandibular prognatizm) olabilir, bu özellikler makroglossiye ikincil olarak ortaya çıkabilir.

BWS’li bireylerde, anormal derecede büyük böbrekler (nefromegali), böbreğin en iç dokularının yanlış gelişimi (renal medüller displazi) ve böbrekte kalsiyum birikintilerinin oluşumu (nefrokalsinoz) dahil olmak üzere çeşitli böbrek (böbrek) anormallikleri meydana gelebilir. potansiyel olarak böbrek fonksiyonlarını bozabilir.

Ek anormallikler arasında, böbreklerin su ve sodyumu yeniden emdiği tüp ve kanal serisinin kopyalanması (kopyalanmış toplama sistemi), bazı küçük tüplerin ve toplama kanallarının genişlemesi (medüller sünger böbrek) ve küçük keselerin (divertikül) varlığı yer alır. böbrekler üzerinde. BWS’li ergenlerde ve erişkinlerde böbrek taşlarının meydana geldiği bildirilmiştir.

BWS’li hastalarda bazı çocukluk çağı kanserlerini geliştirme riski artmış olabilir. Embriyonal kanserler, BWS’li hastaların yaklaşık %8’inde görülür. En yaygın tümör türleri Wilms tümörü (böbrek tümörü), hepatoblastom (karaciğer tümörü), nöroblastom (sinir hücresi tümörü), rabdomiyosarkom (yumuşak doku tümörü) ve adrenal karsinomdur (adrenal bez tümörü). Genel tümör riski, yaşamın ilk iki yılında en yüksektir.

BWS’nin birçok klinik özelliği, artan yaşla birlikte daha az belirgin hale gelir ve birçok yetişkin normal büyüme ve görünüm yaşar. Uzun süreli, tedavi edilmemiş neonatal hipoglisemi, aşırı prematürite veya kromozomal duplikasyon ile ilişkili olmadıkça nörolojik (beyin) gelişim BWS’de etkilenmemiş gibi görünmektedir.

Erişkin hastalar bu klinik özelliklerle ilgili tıbbi sorunlarla başvurabilir veya erken çocukluk döneminde cerrahi müdahale gerektirebilir. BWS’li yetişkinlerde böbrek sorunları ve sırt ağrısı gibi çoğu özellik pediatrik sorunların sonucudur. Bununla birlikte, BWS’li yetişkinlerin özellikleri ile pediatrik semptomlar arasındaki ilişkiyi belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

BWS’li hastalara fiziksel değerlendirme (klinik tanı) ve/veya genetik test (moleküler tanı) ile doğumdan önce ve sonra (doğum öncesi ve doğum sonrası) teşhis konulabilir.

Bazı durumlarda, BWS’yi saptamak için doğumdan önce (doğum öncesi) belirli prosedürler uygulanabilir. Örneğin, ultrason görüntüleme, gelişmekte olan fetüsün organ boyutunun ve genel boyutunun değerlendirilmesine izin verebilir ve potansiyel olarak BWS’yi düşündürebilecek diğer bulguları ortaya çıkarabilir.

Prenatal görüntüleme ile tespit edilebilen özellikler arasında fetüsü çevreleyen artan amniyotik sıvı (polihidramnios), genişlemiş bir plasenta (plasentamegali), omfalosel, genişlemiş karın çevresi, nefromegali, makroglossi ve/veya diğer anormallikler yer alır. BWS’nin daha yüksek klinik şüphesine yol açan en yaygın doğum öncesi saptanan özellik, bir omfaloseldir. BWS’den şüpheleniliyorsa, doğum öncesi testler mevcuttur.

BWS, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması (örneğin, artan ağırlık ve uzunluk, makroglossi, karın duvarı kusurları) ve BWS kritik bölgesinin genetik testine dayalı olarak doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir veya doğrulanabilir.

BWS spektrumu ayrıca üç alt kategoriye ayrılabilir; klasik veya tipik BWS, atipik BWS ve izole lateralize aşırı büyüme. Fiziksel olarak belirgin özellikler gösteren ve daha fazla etkilenmiş görünen bir hastanın klasik veya tipik BWS ile başvurduğu düşünülmektedir. Neonatal hiperinsülinizm veya embriyonal tümör gibi daha az izole özelliği olan bir hastanın “atipik” BWS ile başvurduğu düşünülmektedir. Son olarak, bazı hastalar yalnızca izole lateralize aşırı büyüme ile başvurabilirler.

BWS’nin klinik teşhisine yardımcı olmak ve moleküler test ihtiyacını belirlemek için bir BWS konsensüs puanlama sistemi oluşturulmuştur. BWS’nin pozitif teşhisine yol açma olasılığı daha yüksek olan özellikler “kardinal özellikler” olarak adlandırılır (makroglossi, omfalosel, lateralize aşırı büyüme, çoklu Wilms tümörleri, hiperinsülinizm ve adrenal sitomegali (adrenal bezdeki hücrelerin büyümesi) dahil olmak üzere spesifik patoloji bulguları) ve plasental mezenkimal displazi (plasentadaki hücrelerin büyümesi)).

Bu nedenle, puanlama sisteminde kardinal özelliklerin her birine iki puan verilir. BWS’de görülen ancak genel popülasyonda da bulunan özellikler “müstehcen özellikler” olarak adlandırılır (yüksek doğum ağırlığı, makrozomi, fasyal nevüs simpleks, polihidramnios veya plasentamegali, kulak kıvrımları veya çukurları, hipoglisemi, tek Wilms tümörleri veya hepatoblastomlar, nefromegali veya hepatomegali, göbek fıtığı ve diyastaz rekti gibi embriyonal tümör).

Müstehcen özelliklerin her birine bir puan verilir. İkisi kardinal bir özelliğe bağlı olması gereken toplam dört veya daha fazla puan, BWS’nin klinik teşhisi ile tutarlıdır. Toplam iki veya daha fazla puan, özellikle önemli bir özellik varsa, moleküler test ihtiyacını gösterir.

Genetik test, BWS kritik bölgesindeki değişiklikleri arar. Bu, DNA üzerindeki metilasyon işaretlerine (11p15.5 metilasyon analizi) bakmayı ve ardından o bölgede bulunan baskı kontrol bölgelerinin kopya sayısına (11p15.5 kopya numarası analizi) bakmayı içerir (normalde iki tane olmalıdır).

Bu, bölgenin silinmesi veya kopyalanması olup olmadığını tespit edecektir. Ek olarak, önceki test normalse, CDKN1C genindeki herhangi bir değişikliği tespit etmek için CDKN1C dizilimi gerçekleştirilir . Metilasyon analizine göre UPD’si olduğu belirlenen hastalar için tüm kromozomlara bakan ek testler önerilir. UPD bölgesinin kapsamını saptamak için bir kromozom mikrodizisi veya tek bir nükleotid polimorfizmi (SNP) dizisi kullanılır.

BWS’nin klinik tanısı olan her hasta, sendromun pozitif doğrulayıcı moleküler testine sahip olmayacaktır. Bunun nedeni, BWS’ye neden olan genetik ve epigenetik değişikliklerin çoğunun her hücrede bulunmamasıdır. Buna “mozaizm” denir. Bu nedenle, birden çok dokuyu test etmek, BWS’nin nedenini bulma olasılığını artırabilir. Örneğin, kan üzerinde yapılan negatif test, mutlaka bir teşhisi dışlamayabilir. Yakın zamanda yapılan bir çalışma, çoklu dokuların test edilmesinin moleküler teşhis verimini %70’ten %82’ye çıkardığını gösterdi.

BWS’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Genetikçiler, çocuk doktorları, plastik cerrahlar, endokrinologlar, nefrologlar (böbrek uzmanları), ortodontistler (diş uzmanları), göğüs hastalıkları uzmanları (akciğer uzmanları), konuşma patologları, pediatrik onkologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

BWS’li yenidoğanlarda, hipogliseminin hızlı tespiti ve tedavisini sağlamak için kan şekeri düzeylerinin düzenli olarak izlenmesi yapılmalıdır. Neonatal hipoglisemi genellikle hafif ve geçici olmasına rağmen, erken saptanması ve tedavisi ilişkili nörolojik komplikasyonları önlemede önemlidir. Tedavi önlemleri arasında intravenöz glukoz uygulaması, sık beslenme, bazı ilaçlar (örn. diazoksit veya oktreotid) ve/veya bazı durumlarda cerrahi müdahale yer alabilir.

Göbek fıtığı olan birçok bebekte, kusur yaklaşık bir yaşına kadar kendiliğinden kaybolabilir. Göbek fıtığı giderek büyümedikçe, kendiliğinden düzelmedikçe (örneğin yaklaşık üç ya da dört yaşına kadar) ve/veya belirli komplikasyonlarla ilişkili olmadıkça cerrahi genellikle gerekli değildir. Bununla birlikte, omfaloselli yenidoğanlarda, kusurun cerrahi olarak onarılması tipik olarak doğumdan kısa bir süre sonra gerekir.

BWS ile ilişkili diğer özelliklere benzer şekilde, makroglossinin şiddeti değişebilir. Makroglossili hastalar obstrüktif uyku apnesi, beslenme güçlükleri, konuşma güçlükleri ve potansiyel çene gelişimi sorunları açısından yüksek risk altındadır. Makroglossili hastalar multidisipliner bir ekibin desteğini gerektirir. Gerekirse plastik cerrahlar ve göğüs hastalıkları uzmanlarıyla konsültasyonlara ek olarak beslenme değerlendirmesi ve uyku çalışmalarından geçmelidirler.

Macroglossia’nın neden olduğu beslenme güçlükleri, beslenme uzmanlarının veya diyetisyenlerin desteğini gerektirebilir. Tedavi, özel meme uçlarının kullanımını veya geçici olarak nazogastrik tüpün yerleştirilmesini içerebilir. Konuşma güçlükleri, konuşma terapisinin desteğini gerektirebilir. Bir pulmonolog, makroglossinin hastanın nefes almasını ve uyumasını ne ölçüde etkilediğini değerlendirebilir. Obstrüktif uyku apnesi, hava yolu tıkanıklığı, hava yolu direnci, şiddetli desatürasyon, uykuda solunum bozukluğu ve horlamayı değerlendirmek için bir polisomnografi (uyku çalışması) kullanılabilir.

Sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP), obstrüktif uyku apnesi olan çocukları desteklemek için kullanılan bir yöntemdir. Bazı hastalar, makroglossi nedeniyle solunum, beslenme ve çene veya diş malformasyonlarını iyileştirmek amacıyla dil küçültme ameliyatı geçirebilir. Makroglossili hastalar multidisipliner bir ekip tarafından yakından takip edilmelidir.

Bazı hastalar, makroglossi nedeniyle solunum, beslenme ve çene veya diş malformasyonlarını iyileştirmek amacıyla dil küçültme ameliyatı geçirebilir. Makroglossili hastalar multidisipliner bir ekip tarafından yakından takip edilmelidir. Bazı hastalar, makroglossi nedeniyle solunum, beslenme ve çene veya diş malformasyonlarını iyileştirmek amacıyla dil küçültme ameliyatı geçirebilir. Makroglossili hastalar multidisipliner bir ekip tarafından yakından takip edilmelidir.

Lateralize aşırı büyümesi olan hastalar için düzenli ortopedik değerlendirme önerilir. Ekstremitelerinde belirgin lateralize aşırı büyüme olan bazı hastalarda ayakkabı kaldırma gerekebilir ve bazı durumlarda cerrahi düzeltme gerekebilir.

Ek olarak, BWS’li bebekler ve hastalar, düzenli abdominal ve renal ultrasonlara tabi tutulmalı ve önerildiği şekilde serum alfa-fetoprotein düzeylerinin ölçülmesi, BWS ile ilişkili olarak ortaya çıkabilecek bazı malignitelerin (örn. Wilms tümörü, hepatoblastoma) erken teşhisi ve tedavisini sağlamalıdır.

Alfa-fetoprotein (AFP), karaciğer tarafından üretilen bir proteindir. AFP seviyeleri tipik olarak bebeklik döneminde düşer; bununla birlikte, bazı tümörler (hepatoblastom) varsa, AFP kanda anormal şekilde yükselebilir. AFP düzeylerinin zaman içindeki eğilimi BWS’li hastalarda takip edilmelidir ve BWS’li çocuklar için normal AFP değerleri sonuçların yorumlanmasına yardımcı olmak için mevcuttur.

Küçük çocuklarda AFP taramasının faydasına ilişkin son tartışmalar olmuştur. Bazıları, düzenli kan alımının istilacı olmasının birçok aile için stresli olabileceğini öne sürerken, AFP’nin hepatoblastom için yararlı bir erken gösterge olduğu kanıtlanmıştır.

Amerika Birleşik Devletleri merkezli kılavuzlara göre, BWS’nin klinik veya moleküler tanısı olan tüm hastalar için AFP analizi ve 4. doğum gününe kadar her üç ayda bir tam abdominal ultrason (hepatoblastom ve Wilms tümörü taraması için) ve ardından böbrek taraması önerilir.

7. doğum gününe kadar her 3 ayda bir ultrason (Wilms tümörünü taramak için). CDKN1C mutasyonları olan hastalarda nöroblastom için idrar analizi ile ek tarama yapılması önerilir . Ayrıca, GWpUPD nedeniyle BWS’li hastaların taranması 7. doğum gününün ötesine geçebilir.

BWS ile bağlantılı olarak bir tümör gelişirse, uygun tedavi önlemleri mevcut spesifik tümöre, hastalığın evresine ve/veya yaygınlığına ve/veya diğer faktörlere bağlı olarak değişir. Tedavi yöntemleri arasında cerrahi (örneğin, bir Wilms tümörü durumunda nefron koruyucu böbrek rezeksiyonu), bazı antikanser ilaçların kullanımı (kemoterapi), radyasyon tedavisi ve/veya diğer önlemler yer alabilir. (Wilms tümörü hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Wilms”i seçin.)

Kardiyak, gastrointestinal ve renal anormallikleri olan hastalarda belirli ilaçlar, cerrahi veya diğer tıbbi müdahaleler gerekebilir. Bu hastalar uygun uzmanlara yönlendirilmelidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

BWS ile geç başlayan komplikasyonlar, yetişkinlikte sürekli takip gerektirebilir. BWS’li yetişkinler için özellikleri ve ilişkili tedavileri anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Behçet Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Behçet sendromu, ağız ve genital organları etkileyen ülserler, çeşitli deri lezyonları ve gözleri etkileyen anormallikler ile karakterize, nadir görülen multisistemik inflamatuar bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Behçet sendromunun en erken semptomu genellikle ağzı çevreleyen mukus zarlarında ağrılı aftlardır (aftöz stomatit). Yaralar genellikle yuvarlak veya ovaldir ve ağzın herhangi bir yerinde oluşabilen kırmızımsı (eritemli) kenarlıdır. Sığ veya derin olabilirler ve tek bir lezyon veya çoklu lezyonlar kümesi olarak görünebilirler. Yaralar tipik olarak birkaç gün içinde, bir haftaya kadar veya daha uzun sürede iz bırakmadan iyileşir, ancak sıklıkla tekrar eder.

Behçet sendromunun diğer semptomlarından birkaç yıl önce ortaya çıkabilirler. Bazen cinsel organlarda, özellikle erkeklerde penisin skrotum ve şaftında ve kadınlarda vulvada benzer yaralar görülebilir. Yaralar da yuvarlak ve ağrılıdır ancak ağzı etkileyenlerden daha büyük ve derin olabilir. Bu yaralar da tekrar eder, ancak oral lezyonların aksine yara izi bırakma eğilimi gösterebilir.

Behçet sendromu gözleri de etkileyebilir. Semptomlar, gözün arka kısmındaki iltihabı (arka üveit) ve gözün ön kısmındaki iltihabı (ön üveit veya iridosiklit) içerebilir. Ağrı, yırtılma (lakrimasyon) ve irin birikmesi (hipopyon iritis) ile birlikte iris iltihabı da oluşabilir.

Retina iltihaplanarak bulanık görme, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi) ve/veya retinanın arkasındaki ince zarlı kan damarları tabakasının iltihaplanması (koryoretinit) ile sonuçlanabilir. Gözün çeşitli yerlerinde iltihaba neden olan lezyonlar düzelebilse de tekrarlayan nüksler kısmi görme kaybına (görme keskinliğinde azalma) veya hastalık kontrol altına alınmazsa tam körlüğe neden olabilir. Bazı durumlarda göz anormallikleri Behçet sendromunun ilk belirtisi olabilir.

Behçet sendromlu kişilerde ciltte küçük, irin dolu oluşumlar (püstüller) de görülebilir. Etkilenen bazı kişilerde, özellikle kadınlarda, bacakların ön tarafında hassas, kırmızımsı, iltihaplı nodüllerin oluşumu ile karakterize edilen bir cilt bozukluğu olan eritema nodozuma benzeyen lezyonlar gelişebilir.

Bu nodüller kendi kendilerine (kendiliğinden) kaybolur ve bazen hafif izler veya renk değişikliği (pigmentasyon) bırakır. Behçet sendromlu bazı kişilerde akneye benzeyen küçük döküntüler (akneiform döküntüler) ve/veya yanlışlıkla derideki kıl köklerini etkiliyormuş gibi görünen iltihaplanma (psödofolikülit) gelişebilir.

Behçet sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 50’sinde, etkilenen kişilerde vücudun çeşitli eklemlerinde ağrı (artralji) ve şişlik (poliartrit) görülür. Bu, Behçet sendromuyla ilişkili diğer semptomların başlangıcından önce, sırasında veya sonrasında ortaya çıkabilir. Hafif ila şiddetli arasında değişebilen ağrı tipik olarak diz, bilek, dirsek ve ayak bileği eklemlerini etkiler ve kronikleşebilir. Etkilenen eklemlerde kalıcı hasar son derece nadirdir.

Behçet sendromlu kişilerde sindirim sisteminde tekrarlayan ülserler de olabilir. Semptomlar hafif karın rahatsızlığından, ishal veya kanamanın eşlik ettiği kalın bağırsak ve rektumda şiddetli iltihaplanmaya kadar değişir.

Behçet sendromlu bireylerin yaklaşık %10-20’sinde merkezi sinir sistemi tutulumu da vardır. Bu belirtiler genellikle Behçet sendromunun ilk belirtilerinden aylar veya yıllar sonra ortaya çıkar. Beyni (parankimal Neuro-Behçet) veya beyni veya omuriliği çevreleyen zarları (menenjit veya meningoensefalit) tutan tekrarlayan inflamasyon atakları nörolojik hasara neden olabilir. Semptomlar arasında baş ağrısı, istemli hareketi koordine edememe (serebellar ataksi), yüz ve boğazdaki kas hareketlerinde bozulma (psödobulbar felçler), inme ve/veya nadiren nöbetler yer alabilir.

Behçet sendromu kan damarlarının iltihaplanmasına (vaskülit) neden olur. Küçük damarların tutulumunun, bozukluğun neden olduğu sorunların çoğunu yönlendirdiği düşünülmektedir. Bazı durumlarda, kan pıhtılarının oluşumuyla (tromboflebit) birlikte, özellikle bacaklardaki büyük damarların iltihaplanması meydana gelebilir.

İlgili bir arterin duvarları bir kese (anevrizma) oluşturacak şekilde şişebilir. Çok nadir durumlarda, damarlardan kan pıhtıları akciğerlere gider (pulmoner emboli), göğüs ağrısı, öksürük, zor veya zor nefes alma (nefes darlığı) ve öksürme (hemoptizi) bölümleriyle sonuçlanır.

Vaskülit olarak sınıflandırılan çoğu hastalığın aksine, böbreklerin veya periferik sinirlerin tutulumu çok nadirdir. Behçet hastalığını oküler, merkezi sinir sistemi veya büyük kan damarı tutulumu olduğunda tespit etmek özellikle önemlidir, çünkü belirtiler genellikle en ciddi olanıdır.

Behçet sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Çalışmalar, bazı insanların duruma genetik bir yatkınlığı olabileceğini düşündürmektedir. Genetik yatkınlık, bir kişinin bir hastalık geni taşıyabileceği, ancak çevrede bir şey hastalığı tetiklemedikçe ifade edilemeyeceği anlamına gelir.

Araştırmacılar, Behçet sendromlu bazı bireylerin, özellikle Orta Doğu ve Asya kökenli kişilerin kanlarında belirli insan lökosit antijenlerinin (HLA) sıklığının arttığını göstermiştir. Behçet sendromlu bireylerin HLA-B51’e sahip olma olasılığı genel popülasyona göre daha yüksektir. HLA-B51’in bireyleri Behçet sendromuna yatkın hale getirmedeki olası rolü ve bunun hastalıkla genel ilişkisi bilinmemektedir. 

Diğer genetik belirteçler ve bunların Behçet hastalığının gelişimindeki rolü araştırılmaktadır. Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar da bozukluğun olası bir nedeni olarak öne sürülmüştür. Yine başka bir teori, hastalığın, vücudun enflamasyonu uygun şekilde düzenleme ve kontrol etme yeteneğini kaybettiği otoinflamatuar bir bozukluk olduğudur.

Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Araştırma devam ederken, bugüne kadar Behçet sendromunun otoimmün bir hastalık olduğunu düşündürecek hiçbir otoantikor tanımlanmamıştır.

Behçet sendromunun teşhisi, bir doktorun klinik yargısına göre konur. Göz lezyonları, cilt lezyonları, tekrarlayan genital ülserasyonlar ve pozitif paterji testinin en az ikisiyle birlikte ortaya çıkan tekrarlayan oral ülserasyonların (aftöz stomatit) tanımlanmasına dayanan kriterler kabul edilmiştir.

Bir paterji testi sırasında, bir doktor bir kişiye steril bir iğne batırır. İğneden 48 saat sonra kırmızımsı bir nokta (nodül veya püstül) oluşursa pozitif sonuç alınır. Ancak bu kriterler, hastaların klinik çalışmalara (sınıflandırma kriterleri) dahil edilebilmesi ve gerçekten “tanısal” kriterler olmaması için oluşturulmuştur.

Behçet sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Behçet sendromuna özel tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Durumun ciddiyeti kadar hastanın yaşı ve cinsiyeti de tedavi kararlarını etkileyebilir. Behçet sendromlu bireylerde zamanla spontan remisyon sık görülür.

Oral ve genital ülserasyonlar, gelişen atakları durdurmaya yardımcı olmak için etkilenen bölgelere kortikosteroid içeren preparatların topikal uygulamasıyla tedavi edilebilir. Lidokain veya difenhidramin gibi lokal anestezik içeren gargaralar ağrıyı geçici olarak giderebilir.

Tekrarlayan ataklar için kolşisin, tekrarlayan oral ve genital ülser ataklarını önlemede etkili olabilir. Apremilast, Behçet hastalarında tekrarlayan oral ülserlerin tedavisi için artık FDA onaylıdır. Azatiyoprin, talidomid, interferon-alfa ve anti-TNF ajanları gibi daha agresif tedaviler düşünülebilir.

Behçet’le ilişkili artriti olan kişiler, nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlara (NSAID’ler) ve kolşisine yanıt verebilir. Azatiyoprin ve anti-TNF ajanlarla tedavi, daha agresif veya dirençli hastalık için kullanılabilir.

Tedavi, göz iltihabının yeri ve ciddiyetine bağlı olduğundan, göz iltihabının tanımlanması bir göz doktoru ile yakın işbirliği gerektirir. Tedavi, ağrıyı hafifletmek için kortikosteroid içeren göz damlalarını içerebilir. Daha agresif veya dirençli hastalık için, göz hastalığının ilerlemesini kontrol etmek için azatiyoprin veya anti-TNF gibi bir immün baskılayıcı ilaçla kombine oral kortikosteroidler kullanılır.

Sülfasalazin, azatiyoprin ve kortikosteroidler, Behçet hastalığına bağlı inflamatuar barsak hastalığı ve gastrointestinal lezyonların tedavisinde uygulanabilir. Merkezi sinir sistemi ve vasküler anormallikler, genellikle immünosüpresif ajanlarla birlikte kortikosteroidlerle de tedavi edilebilir. Büyük kan damarlarında pıhtılaşma olan hastalarda, sistemik antikoagülanlar ve immünsupresanlar düşünülmelidir.

Eklemler, deri ve/veya mukus zarları veya diğer organların iltihaplanması oral kortikosteroid ilaçlarla azaltılabilir. Bununla birlikte, kortikosteroidler semptomların tekrarlayan ataklarını önlemez ve tek başına kullanıldıklarında hasarı azaltmayabilir.

Bu nedenle, azatiyoprin, metotreksat, siklosporin veya klorambusil gibi immünosüpresif ajanlar, enflamasyonun gelişmiş kontrolü ve organ koruması için kullanılabilir. Behçet hastalığının tedavisinde interferon-alfa ve tümör nekroz faktörünü (TNF) inhibe eden ajanların kullanımı ile deneyim gelişmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bejel Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bulaşıcı bir hastalık olan bejel, frengiye çok benzer ancak cinsel yolla bulaşmaz. Çoğu zaman, bulaşma cinsel olmayan cilt teması veya yeme ve içme kaplarının ortak kullanımı yoluyla olur.

Haber Merkezi / Bejele neden olan organizma frengi, pinta ve yaws’a neden olan ve treponema olarak bilinen bakteri ile aynı aileye aittir. Treponemalar spiral şekilli bakterilerdir (spiroketler). Endemik frengi olarak da bilinen bejel, ağızda başlayan ve kademeli olarak ilerleyen deri ve kemik lezyonları ile karakterizedir.

Bejel, özellikle Doğu Akdeniz bölgesi ülkeleri ve sahra batı Afrika’da kuru, sıcak iklimlerde çok yaygındır.

Başlangıçta, bejeli olan çocukların mukoza zarlarında, özellikle ağız içinde veya yakınında yamalı, sümüksü ülserasyonlar (lezyonlar) vardır. Daha sonra sırtta, kollarda ve bacaklarda kabarcıklar oluşur.

Daha fazla hastalık ilerlemesi, kemiklerin, özellikle de bacakların enfeksiyonları ile gösterilir. Bu sonraki aşamalarda, ağzın çatısında ve burun geçişlerinde yumuşak, sakızımsı topaklar (diş etleri) belirir.

Diğer belirtiler arasında şişmiş bezler veya lenf düğümleri (lenf-adenopati) ve/veya kolların altında veya rektum ve kasık çevresinde deri ülserasyonları yer alabilir.

Bejel, Treponema pallidum endemicum olarak bilinen spiral şekilli bir bakterinin (spiroket) neden olduğu nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Mikroskop altında, T. s. endemicum, frengiye neden olan Treponema pallidum bakterisinden neredeyse ayırt edilemez. Hastalık cinsel yolla bulaşmaz.

Bejel teşhisi, hastanın coğrafi geçmişine ve lezyonlardan alınan materyalin laboratuvar testine (karanlık alan incelemesi) dayanır. Sorumlu bakteri, bir treponema olarak bir mikroskopta görüldüğü anda kolayca tanımlanabilir.

Lezyonları çevreleyen sıvı örnekleri, pozitif bir ve FTA-ABS testi verir. Bununla birlikte, bejel’i zührevi sifilizden ayırt etmek için ek öykü gerekebilir.

Bejel için standart tedavi, antimikrobiyal ilaç benzatin penisilin G’dir. Penisiline alerjisi olan kişilere doksisiklin veya tetrasiklin verilebilir. Bu hastalığın neden olduğu lezyonlar tipik olarak tedaviden sonra iyileşir. Ancak iz kalıcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bell Felci Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Bell felci fasiyal sinirin (7. kranial sinir) ilerleyici olmayan nörolojik bir bozukluğudur. Bu bozukluk, öncesinde hafif bir ateş, etkilenen tarafta kulak arkasında ağrı ve yüzün bir tarafında güçsüzlük ile seyredebilen ani başlangıçlı yüz felci ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Felç, azalan kan beslemesinden (iskemi) ve/veya 7. kraniyal sinirin sıkışmasından kaynaklanır. Bell felcinin kesin nedeni bilinmiyor. Viral (örneğin, herpes zoster virüsü) ve bağışıklık bozuklukları, bu bozukluğun nedeni olarak sıklıkla öne sürülür. Bell felci geliştirmeye yönelik kalıtsal bir eğilim de olabilir.

Bell felcinin erken belirtileri arasında hafif ateş, kulak arkasında ağrı ve yüzün bir tarafında güçsüzlük sayılabilir. Semptomlar aniden başlayabilir ve birkaç saat içinde hızla ilerleyebilir ve bazen bir stres veya azalmış bağışıklık dönemini takip edebilir. Yüzün tüm tarafı etkilenir.

Bell felci vakalarının çoğunda sadece yüz kaslarında güçsüzlük meydana gelir ve yüz felci geçicidir. Vakaların çoğu iki ila üç hafta içinde düzelir. Vakaların yaklaşık %80’i üç ay içinde düzelir. Ancak bazı vakalar devam ediyor.

Ciddi Bell felci vakalarında, etkilenen taraftaki yüz kasları tamamen felç olur ve yüzün o tarafının pürüzsüz, ifadesiz ve hareketsiz hale gelmesine neden olur. Genellikle üst ve alt göz kapakları arasındaki açıklık (palpebral fissür) genişler ve uyku sırasında açık kalır. Bu, etkilenen taraftaki gözün kapatılamaması ile sonuçlanabilir. Bell felci olan kişilerde kornea refleksi olmayabilir, bu da etkilenen taraftaki gözün korneaya dokunulduğunda kapanmaması anlamına gelir.

Fasiyal sinirin sıkışan bölgesi bazı fasiyal sinir dallarından daha yüksek ise tükürük ve/veya gözyaşı üretiminde azalma olabilir. Bell felci olan bazı kişiler, ağzın bir tarafında tat alma duyusunda kayıp, salya akması ve başın etkilenen tarafında sese karşı artan hassasiyet (hiperakuzi) yaşarlar. Bazı durumlarda, etkilenen bir kişinin kulağın arkasından iğne batmasına tepkisi de azalır.

Bell felcinden iyileşme, 7. kranial sinirdeki hasarın boyutuna ve ciddiyetine bağlıdır. Yüz felci sadece kısmi ise, tam iyileşme beklenebilir. Etkilenen kaslar genellikle bir ila iki ay içinde orijinal işlevlerine kavuşur. 

İyileşme ilerledikçe, sinir lifleri orijinal olarak sağladıklarından farklı kaslara dönüşürse, diğer yüz kaslarının istemsiz kasılmaları (sinkinezi) ile birlikte yüzün istemli kas hareketleri olabilir. Yüzdeki kas kasılmalarıyla ilişkili timsah gözyaşları (duygudan kaynaklanmayan gözyaşları) bazen Bell felci sonrasında, özellikle yemek yerken gelişir.

Bell felcinin kesin nedeni bilinmiyor. Viral ve bağışıklık bozuklukları genellikle bu bozukluğun nedeni olarak öne sürülür. Bell felci geliştirmeye yönelik kalıtsal bir eğilim de olabilir. Semptomlar sinirin şişmesi sonucu 7. kranial sinire kan akışının yetersiz olması ve baskı yapması sonucu gelişir.

Hastanın yüzüne bakıldığında ve hastanın yüz kaslarını hareket ettirmede yaşadığı zorluğun fark edilmesi ile hekim tarafından ön tanı konulabilir. Sinirin elektriksel iletkenliğini ölçen bir test olan elektromiyografi, teşhisi doğrulamak ve sinir hasarının boyutunu ölçmek için kullanılabilir.

Hastalar genellikle felç geçirdiklerinden endişe duyarlar. Felç yüz zayıflığına neden olabilir, ancak felçten sonra çoğu insan alnını ve gözünü hareket ettirebilirken, yüz felcinden sonra alın ve göz bölgeleri hareket edemez.

Bell felci olan çoğu insan tedavi görmeden tamamen iyileşir. Masaj, yüz kaslarının hareketliliğini koruyabilir ve sinir iyileşirken kas fonksiyon kaybını önleyebilir. Prednizon gibi oral kortikosteroid ilaçlarla tedavi, yüz kanalını genişletmeye yönelik cerrahi girişimlerden daha başarılı olmuştur. 

Optimal fayda sağlamak için yüz felci başladıktan sonraki ilk 72 saat içinde steroidler verilmelidir. Yüz sarkıkken egzersiz yapmaktan kaçınmak en iyisidir çünkü bu, iyileşmeyi takiben yüzde aşırı aktiviteye neden olabilir ve sinkinezi kötüleştirebilir.

Koruyucu madde içermeyen göz damlası ve/veya göz merhemi, bantlama ve gözlükler veya koruyucu gözlükler, Bell felci olan kişilerin gözlerini kapatamamaları durumunda açıkta kalan gözlerinin korunmasına yardımcı olabilir. Çok ciddi vakalarda, etkilenen taraftaki göz kapağının kısmen veya tamamen cerrahi olarak kapatılması (tarsorafi) veya kimyasal olarak (botulinum toksini ile) kapatılması, gözü kalıcı hasardan koruyabilir. 

Bell felcinin yüzün bir tarafında kalıcı felce neden olduğu bu nadir durumlarda, periferik fasiyal sinir, kas fonksiyonunun bir miktar geri dönmesine izin vermek için cerrahi olarak bitişik kranial sinirlere bağlanabilir. Felç iki yıldan fazla devam ettiyse, mevcut yüz kasları iyileşemeyebilir, bu durumda gülümseme gibi işlevleri yerine getirmek için vücudun diğer bölgelerindeki kasları transfer etmek için ameliyat kullanılabilir.

Sinkinezi gibi uzun vadeli komplikasyonları olan hastalar, kas gevşetme, gevşeme yeniden eğitimi ve nöromüsküler yeniden eğitim gibi uzman yüz terapisinin yanı sıra sorunlu kas aşırı aktivitesini azaltmak için botulinum toksini gibi yardımcı tedavilerden yararlanabilir. 

Konservatif seçenekler başarısız olursa, senkinezi azaltmak ve işlevi iyileştirmek için cerrahi seçenekler de vardır. Uzun vadeli komplikasyonları olan hastalar, kaygı ve sosyal izolasyonu azaltmak için genellikle danışmanlık ve destek gruplarından yararlanır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bannayan Riley Ruvalcaba Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu (BRRS), doğumda mevcut olan ve büyük bir kafa boyutu (makrosefali), penis üzerinde pigmentli lekeler (makula) ve bağırsakta hamartom adı verilen iyi huylu tümörler ve tümör benzeri büyümelerle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Diğer olası özellikler, çoklu vasküler malformasyonları, iskelet anormalliklerinin yanı sıra gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve/veya zihinsel engelliliği içerir. BRRS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır.

BRRS’li bireyler, bir kişiden diğerine değişen klinik bulgulara sahiptir. Farklı kategorilere ayrılabilirler: cilt, yüz farklılıkları, iskelet anormallikleri, tiroid bezi tümörleri, gastrointestinal sistem, merkezi sinir sistemi, göz anormallikleri, kas sistemi ve diğer bulgular.

BRRS’li çocuklar ayrıca doğumda daha büyük ve daha uzun olma eğilimindedir ve kırmızı doğum lekeleri olarak görülen kan damarı değişiklikleri (hemanjiyomlar) olabilir. Büyüme yaşla birlikte yavaşlar ve hastalar yetişkinler olarak normal boy ve boyda olma eğilimindedir.

Makrosefali, BRRS’nin (baş çevresi 97. persentilden büyük veya buna eşit) teşhisi için bir ayırt edici özelliktir. Gastrointestinal sistemde (kolon ve rektumda) hamartomatöz polipozis hastaların %35-45’inde görülür. Hamartomatöz polipozis, hücrelerin ve bileşenlerinin bulundukları bölgeden düzensiz bir şekilde birikmesi olarak tanımlanır.

Cilt özellikleri BRRS’de kapsamlıdır. Hastalarda çok sayıda subkutan veya visseral (iç organlarla ilgili) lipomlar olabilir. Penis derisindeki lekeler (hiperpigmente maküller) çok karakteristik bir özelliktir (penil lentijinler). Diğer cilt özellikleri, vücut kıvrımlarının ve kırışıklıklarının (acanthosis nigricans) koyu renklenmesi ve yüzdeki papillomatöz papüller adı verilen hücrelerin aşırı büyümesidir.

Nöromüsküler ve nörogelişimsel anormallikler yaygındır ve düşük kas tonusu (hipotoni), gecikmiş psikomotor gelişim, nöbetler (daha az yaygın), gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve/veya zihinsel engelliliği içerebilir.

BRRS’li çocuklarda ayrıca huni göğüs (pectus excavatum) gibi iskelet malformasyonları ve omurgada anormal yan yana ve/veya önden arkaya eğrilik (skolyoz, kifoz veya her ikisi birden varsa kifoskolyoz) olabilir. Ayrıca eklem hipermobilitesine sahip olabilirler.

Kas sistemi anormallikleri, kasın içinde bulunan yağ dokusu, fibröz doku ve anormal damarların (kas içi lezyonlar) anormal bir karışımını içerir.

BRRS’li hastaların yaklaşık %60’ında vücutlarının tüm hücrelerinde PTEN tümör baskılayıcı gende doğuştan bir değişiklik (mutasyon) vardır. Bir tümör baskılayıcı, hücre bölünmesini yavaşlatan, hücrelerin DNA’sındaki hasarı onaran ve hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen bir gendir; bu, apoptoz adı verilen normal bir süreçtir.

Bir tümör baskılayıcı gendeki mutasyonlar sıklıkla aşırı büyümeye ve/veya kansere yol açar. PTEN geni, fosfataz ve tensin homologu (‘PTEN’ adının türetildiği) adı verilen bir enzimin üretimiyle sonuçlanır. PTEN, hücre büyümesini durdurmak ve apoptozu başlatmak için önemlidir. Araştırmacılar, PTEN geninin insan kanserlerinin gelişiminde geniş bir rol oynadığına inanıyor.

Karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, makrosefali, penil lentijinler, hamartomatöz polipozis, karakteristik yüz anormallikleri, iskelet malformasyonları, vb.) tanımlanmasına dayalı olarak BRRS’den şüphelenilebilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı hasta ve aile öyküleri ile doğrulanabilir. Teşhis, PTEN geninde bir germ hattı mutasyonu tanımlandığında da doğrulanabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Banti Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Banti sendromu, doğumdan önce kırmızı kan hücreleri üreten ve yeni doğanlarda yaşlı kırmızı kan hücrelerini alıp yok eden ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan, karnın sol üst tarafındaki büyük, bez benzeri organ olan dalakta bir bozukluktur. Banti sendromu durumunda, dalak kan hücrelerini hızla ama zamanından önce yok eder.

Haber Merkezi / Bu sendrom, bazı damarlarda kan akışının engellenmesine bağlı olarak dalakta anormal genişleme (splenomegali) ve karaciğer damarlarında (örn. Bozukluk portal, hepatik veya dalak damarlarının tıkanmasına neden olan çok sayıda farklı faktöre bağlı olabilir; bu tür damarların doğumda (doğuştan) mevcut olan anormallikleri, kan pıhtıları veya karaciğerin damarlarının iltihaplanmasına ve tıkanmasına (vasküler tıkanıklık) neden olan altta yatan çeşitli bozukluklar dahil olabilir.

Banti sendromunun erken evre semptomları zayıflık, yorgunluk, anemi ve dalakta anormal büyümeyi içerir. Bozukluk ilerledikçe, anemi daha şiddetli hale gelir. Kan kusmaya ve çürüyen kandan oluşan koyu renkli dışkıların çıkmasına neden olabilen yemek borusu kanaması anemiyi şiddetlendirebilir.

Sonunda, bazı durumlarda, karaciğerin kendisi genişler ve fibröz doku (siroz) tarafından alt bölümlere ayrılır. Bununla birlikte, Banti sendromunda dalak büyümesi birincil semptomdur. Banti sendromlu hastalar kolayca morarır, bakteriyel enfeksiyonlara yakalanma olasılığı daha yüksektir ve daha uzun süre ateş taşırlar.

Semptomlar ayrıca karın boşluğunda anormal sıvı birikimi (asit), halsizlik, yorgunluk; dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin (anemi), beyaz kan hücrelerinin (lökopeni) ve/veya trombositlerin (trombositopeni) anormal derecede düşük seviyeleri ve/veya gastrointestinal sistemden kanama epizotları (hemoraji).

Banti sendromu, dalaktaki (splenik damarlar) veya karaciğerdeki (örneğin, hepatik veya portal damarlar) belirli damarlarda tıkanmaya ve kan basıncının (hipertansiyon) anormal şekilde artmasına (hipertansiyon) neden olan bir dizi farklı faktöre bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Bunlar, bu tür damarların doğumda (doğuştan) mevcut olan anormalliklerini, kan pıhtılarını veya siroz gibi karaciğerin damarlarının iltihaplanmasına ve tıkanmasına (vasküler tıkanıklık) neden olan altta yatan çeşitli bozuklukları içerebilir. Artan arsenik alımı da bazı durumlarda suçlanmıştır. Ayrıca, özellikle böbrek naklinden sonra uzun süreli azatioprin alan hastalarda vakalar meydana gelmiştir.

Banti sendromunun teşhisi kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler, özellikle splenik venografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi gelişmiş görüntüleme teknikleri ile doğrulanabilir. MRI sırasında, vücudun hedeflenen bölümlerinin enine kesit görüntülerini oluşturmak için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır.

Banti sendromunun tedavisi nedene bağlıdır. Ana klinik problem özofagus veya mide şişkin kan damarlarından (varisler) kaynaklanan kanamadır. Aktif kanama, vazokonstriktör ilaçlarla veya portal hipertansiyonu tedavi etmek için kullanılan diğer yöntemlerle tedavi edilebilir. Tekrarlayan kanama, kan akışının cerrahi bir şant ile yeniden yönlendirilmesini gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Barakat Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

İlk olarak 1977’de Barakat ve arkadaşları tarafından tanımlanan, HDR sendromu olarak da bilinen Barakat sendromu, hipoparatiroidizm (ana işlevi vücut kalsiyum seviyesini korumak olan boyundaki küçük endokrin bezler olan paratiroid bezlerinin azalmış işlevi), sensörinöral sağırlık ve böbrek hastalığı üçlüsü ile karakterize klinik olarak değişken (heterojen), nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Hipoparatiroidizm hastaların yaklaşık %93’ünde görülür. Sağırlık, hastaların yaklaşık %96’sında görülen sendromun en tutarlı özelliğidir. Genellikle her iki kulağı da etkiler ve erken başlangıçlı ve orta ila şiddetli sensörinöral işitme kaybı ile karakterizedir.

Böbrek hastalığı, hastaların yaklaşık %72’sinde görülür ve böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalilerini (kistik, displastik, hipoplastik veya aplastik böbrekler, pelvikalisiyel deformite, vezikoüreteral reflü), idrarda kan (hematüri), idrarda artan protein atılımı (proteinüri), nefrotik sendrom (idrarda büyük miktarlarda protein kaybına neden olan böbrek bozukluğu), kronik böbrek hastalığı ve diğerlerini içerir. 

Birkaç ek özellik açıklanmıştır; diğerleri arasında doğuştan kalp hastalığı, yüz ve oküler anormallikler (retinitis pigmentoza, nistagmus, psödopapilödem), bazal ganglion kalsifikasyonları, sedef hastalığı, büyüme geriliği ve kognitif yetersizlik. Her bileşenin ortaya çıkma olasılığı yaşla birlikte artar ve 50 yaşına gelindiğinde muhtemelen tüm hastalar sendromun üç bileşenine de sahip olacaktır.

Yenidoğan işitme taraması ve prenatal ultrasonografi artık rutin olarak yapıldığından, sağırlık ve böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalileri daha yaygın başvuru biçimleri haline gelmiştir.

Hastalar ayrıca kas zayıflığı, tetani ve konvülsiyonlar gibi paratiroid bezlerinin işlev bozukluğundan kaynaklanan düşük kan kalsiyumu (hipokalsemi) ile ilişkili semptomlar veya proteinüri, hematüri ve kronik böbrek hastalığı gibi böbrek hastalığı belirtileri gösterebilir. Sağırlık bir semptom olabilir veya herhangi bir yaşta rutin bir işitme testinde bulunabilir.

Barakat sendromu, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, herhangi bir ebeveynden miras alınabilir veya etkilenen bireyde değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Çoğu hastada 10p14 kromozomunda delesyon veya GATA3 geninde heterojen değişiklikler (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) vardır . GATA3 geni, paratiroid bezlerinin, işitme sisteminin, böbreğin yanı sıra timüs ve merkezi sinir sisteminin omurgalı embriyonik gelişiminde yer alan bir ikili çinko-parmak transkripsiyon faktörleri ailesine aittir. Şimdiye kadar literatürde 93 GATA3 patojenik varyantı bildirilmiştir. GATA3 genindeki farklı varyantlar, durumun farklı klinik sunumlarına neden olabilir.

Bu sendromun tanısı hipoparatiroidizm, sağırlık ve böbrek hastalığının klinik bulgularına dayanır. Aşağıdaki çalışmalar yapılmalıdır: parathormon (PTH) ve kalsiyum seviyeleri, işitme testi, idrar tahlili, böbreklerin görüntüleme çalışmaları ve nefrotik sendrom, hematüri veya proteinüri varlığında muhtemelen bir böbrek biyopsisi.

GATA3 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler, özel genetik laboratuvarlarında gerçekleştirilebilir. Sendrom, prenatal olarak kromozom 10p anormalliği veya böbrek ve idrar yollarının konjenital anomalileri ile teşhis edilen bebeklerde düşünülmelidir. Kardeşler ve aile üyeleri hipoparatiroidizm, sağırlık ve böbrek hastalığı açısından incelenmeli ve GATA3 gen testi önerilmelidir.

Bu sendromlu hastaların yönetimi kapsamlı olmalı ve genetik danışmanlığı içermelidir. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve klinik bulgulara ve hastalığın şiddetine bağlıdır. Hipokalsemi genellikle acil müdahale gerektiren en yaygın sorundur.

Çocuklarda işitme kaybının tedavisi, tam potansiyellerine ulaşabilmeleri için konuşma, dil ve sosyal becerilerine yardımcı olmak için işitme amplifikasyonu ve gerekirse koklear implantasyon ile mümkün olduğunca erken başlatılmalıdır. Böbrek hastalığının tedavisi anormalliğe bağlıdır. Kistler veya küçük böbrekler gibi bazı küçük anormallikler tedavi gerektirmez, ancak yakından gözlem gerektirir. Bazı böbrek ve idrar yolu anormallikleri tıbbi veya cerrahi tedavi gerektirebilir.

Prognoz böbrek hastalığının doğasına ve ciddiyetine bağlı olduğundan, böbrek fonksiyonu dikkatle izlenmelidir. Son dönem böbrek hastalığını (ESRD) önlemek veya geciktirmek için kronik böbrek hastalığı erken teşhis edilmeli ve derhal tedavi edilmelidir. Son dönem böbrek yetmezliği olan hastalarda böbrek nakli başarıyla gerçekleştirilmiştir. Hafif böbrek problemleri olan hastaların yaşam beklentisi normaldir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bartonelloz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bartonelloz, Bartonella cinsine ait bakterilerin neden olduğu, ortaya çıkan bir bulaşıcı hastalık grubudur. Bartonella , pireler, bitler veya tatarcıklar dahil olmak üzere esas olarak taşıyıcılar (vektörler) tarafından bulaşan en az 22 adlandırılmış bakteri türü içerir. 

Haber Merkezi / Hem evcil hem de vahşi hayvanlar bu vektörler tarafından Bartonella türleri ( Bartonella spp) ile enfekte edilebilir. Bartonella türleri arasında en az 14’ü hayvanlardan insanlara bulaşabilen hastalıklarla (zoonotik hastalık) ilişkilendirilmiştir. Bu zoonotik türlerden birkaçı insanlara refakatçi hayvanlar (köpekler ve kediler) tarafından, tipik olarak bir ısırık veya tırmalama yoluyla bulaşabilir.

Bartonella spp bakterilerinden birinin neden olduğu tanımlanan insan hastalıkları arasında kedi tırmığı hastalığı ( Bartonella henselae ), Leş hastalığı ( Bartonella bacilliformis ) ve siper ateşi ( Bartonella quintana) yer alır.). Bartonella türleri ayrıca deri (basiller anjiyomatozis), karaciğer (peliosis hepatis), kalp (endokardit), göz (nöroretinis), kan (bakteriyemi) ve beyin (ensefalit) hastalıklarıyla ilişkilendirilmiştir.

Bartonella enfeksiyonu her zaman aşikar hastalığa neden olmaz. Bir dizi çalışma, Bartonella testi pozitif (seropozitif) olan ancak bilinen tipik Bartonella semptomları öyküsü olmayan klinik olarak sağlıklı insanları saptamıştır. Hastalananlar genellikle tedavi olmaksızın sona erme eğiliminde olan (kendi kendini sınırlayan) hafif hastalık geliştirir.

Ancak Bartonella bazı kişilerde ciddi enfeksiyonlara neden olabilir. Kanser için bağışıklığı baskılayıcı tedavi görenler, organ nakli hastaları ve HIV/AIDS’li kişiler gibi bağışıklığı baskılanmış hastaların ciddi, yaşamı tehdit eden hastalık geliştirme olasılığı daha yüksektir.

İnsanlarda Bartonella türlerinden birinin neden olduğu tespit edilen hastalıklar arasında Kedi Tırmığı Hastalığı, Oroya Ateşi ve Siper Ateşi yer alır.

Kedi tırmığı hastalığı: Bartonella henselae’nin ( B. henselae ) neden olduğu CSD , semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilen bulaşıcı bir hastalıktır. Çoğu hastada hastalık tedavi olmaksızın 2-4 ay içinde kendiliğinden düzelse de, ciddi vakaları olan kişilerde ve/veya HIV/AIDS gibi bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda antibiyotik tedavisi önerilir.

Oroya Ateşi: Bartonella bacilliforminin ( B. bacilliformis ) neden olduğu Oroya Ateşi, başlangıçta yalnızca Peru And Dağları’nda meydana geldiği düşünülen nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Diğer Güney Amerika ülkeleri daha yakın zamanda dahil edilmiştir. Dünyanın diğer bölgelerine seyahat eden bireylerde yeni hastalık vakaları bulundu.

Siper Ateşi: Bartonella quintan a’nın ( B. quintan a ) neden olduğu siper ateşi , bakteriye maruz kaldıktan sonraki birkaç gün veya beş haftaya kadar semptomlar gösterir. Etkilenen kişilerde ani ateş, titreme, halsizlik, baş ağrısı, baş dönmesi, bacak ve sırt ağrısı ve/veya diğer anormallikler gelişebilir.

Bartonella enfeksiyonunu teşhis etmek zor olabilir. Serolojik testler, pozitif sonuçlar bulunduğunda bartonellozun laboratuvar tespitinde en uygun maliyetli tanı aracıdır. 

Kedi tırmığı hastalığı tipik olarak herhangi bir tedavi olmaksızın genellikle 2 ila 4 ay içinde geçer. Terapi semptomatik ve destekleyicidir. Gerektiğinde ateş düşürücüler (ateş düşürücüler) ve analjezikler uygulanabilir. İlgili lenf düğümlerine lokal ısı uygulanabilir. Kedi tırmığı hastalığı genellikle uzun vadeli sağlık etkileri olmaksızın çok iyi bir prognoza sahiptir.

Etkilenen lenf nodu irin üretir (süpürer) ve büyür ve/veya ağrılı hale gelirse, nodun boşaltılması gerekebilir. İrin bir iğne ile boşaltılması (aspirasyon) kesi yapmaktan daha iyidir. Rahatsızlığı gidermek için genellikle bir aspirasyon yeterlidir.

Antibiyotikler şiddetli veya sistemik hastalık için düşünülebilir. 5 günlük azitromisin kürü ile lenf nodu boyutunun daha hızlı küçüldüğü gösterilmiştir. Etkili kabul edilen diğer antibiyotikler arasında rifampin, siprofloksasin, gentamisin ve trimetoprim/sülfametoksazol yer alır.

Bartonella henselae genellikle penisilin, amoksisilin ve nafsilin’e dirençlidir. Doksisiklin ve rifampin kombinasyonu, nöroretiniti tedavi etmek için tercih edilen ilaçlardır. Endokardit komplikasyonu için etkili antibiyotik tedavisi, en az 2 hafta boyunca bir aminoglikozid ve ardından 6 hafta boyunca doksisiklin veya seftriakson içermelidir.

Oroya ateşi için tercih edilen tedavi, antibiyotik kloramfenikolün uygulanmasıdır (Salmonella ile sık, araya giren enfeksiyon nedeniyle). Siprofloksasin de tavsiye edilmiştir. Antibiyotik tedavisi, Oroya ateşi ile ilişkili akut ateşli hastalığı hızla tedavi edebilir. Şiddetli anemiyi tedavi etmek için kan nakli gerekebilir.

Verruga peruana’nın antibiyotik tedavisi için tipik olarak rifampin ve streptomisin önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Oroya ateşi, bakteriyi insanlara bulaştıran tatarcıklardan kaçınılarak önlenebilir. Böcek kovucular, cibinlikler ve uzun etkili böcek ilaçları bu böceklere maruz kalmanın önlenmesine yardımcı olabilir.

Tetrasiklin grubu antibiyotikler (doksisiklin, tetrasiklin) siper ateşi tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır. Komplike olmayan hastalık, doksisiklin ve gentamisin’e yanıt verir. Kloramfenikol, ağır karaciğer yetmezliği, böbrek yetmezliği gibi tetrasiklin kullanımının istenmediği durumlarda, dokuz yaşından küçük çocuklarda ve hamilelerde önerilen alternatif bir ilaçtır. Makrolidler ve seftriakson da etkili olmuştur.

Bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda ve karaciğer veya diğer organlar tutulmuşsa daha uzun süreli bir tedavi önerilir. AIDS ve basiller anjiyomatozu olan hastalarda birincil antibiyotik seçenekleri eritromisin veya doksisiklindir. Rifampin ile birlikte doksisiklin, şiddetli hastalığı olan hastalarda etkilidir. Bu vakalarda sıklıkla gerekliyse uzatılmış bir tedavi.

Bağışıklığı baskılanmış hastalar için hastalığın seyri çok daha şiddetli ve potansiyel olarak yaşamı tehdit edici olabilse de, bu hastalar tipik olarak uygun antibiyotik kullanımı ve komplikasyonların yönetimi ile hastalıkta tam düzelme yaşarlar.

Bağışıklığı baskılanmış hastaların antibiyotiklere yanıtı, bağışıklığı olan hastalardan önemli ölçüde daha dramatiktir. Bazı araştırmacılar, daha az öldürücü suşların bağışıklığı baskılanmış hastaları enfekte etme eğiliminde olduğuna ve belki de antibiyotiğe daha fazla yanıt verdiğine inanmaktadır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Balo Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Balo Hastalığı, multipl sklerozun nadir ve ilerleyici bir çeşididir. Genellikle ilk olarak yetişkinlikte ortaya çıkar, ancak çocukluk vakaları da bildirilmiştir. Multipl skleroz tipik olarak artıp azalan bir hastalık olsa da, Balo Hastalığı hızla ilerleme eğiliminde olması bakımından farklıdır.

Haber Merkezi / Semptomlar baş ağrısı, nöbetler, kademeli felç, istemsiz kas spazmları ve bilişsel kaybı içerebilir. Balo Hastalığı, konsantrik skleroz veya Balo konsantrik skleroz için alternatif isimler, Balo Hastalığının beynin ve beyin sapının çeşitli kısımlarında miyelin kaybı halkaları (demiyelinizasyon) ile dönüşümlü olarak bozulmamış miyelin bantları (sinir liflerini çevreleyen yağlı maddelerden oluşan kılıf) ile karakterize olduğu gerçeğine atıfta bulunur.

Balo Hastalığının belirtileri beynin etkilenen bölgelerine göre değişiklik gösterir. Vakaların çoğu, kas spazmları ve felç dahil olmak üzere daha yaygın MS tipinde bulunabilecek semptomların kademeli olarak başlamasıyla karakterize edilir.

Diğer nörolojik semptomlar, beynin etkilenen bölgelerine bağlı olarak gelişir ve zihinsel bozukluk ve/veya fizyolojik anormallikleri içerebilir. Ancak en ciddi haliyle Balo Hastalığı, yüksek ateş ve ağrılı baş ağrıları ile başlayan bulaşıcı bir hastalığın varlığını da akla getirebilir.

MS ve varyantlarının nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı çalışmalar otoimmün faktörlerin Balo Hastalığının gelişiminde rol oynayabileceğini göstermektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar.

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Kortikosteroidler, genellikle anti-enflamatuar etkileriyle akut sunumların şiddetini azaltmada faydalıdır. Spastisite, halsizlik, ağrı veya ataksi gibi semptomları hafifletmeye yönelik tedavi, farmakolojik ve rehabilite edici modaliteleri içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Axenfeld Rieger Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Axenfeld anomalisi, gözün periferik ön segment defektleri olarak tanımlanır ve ilk olarak 1920 yılında Alman oftalmolog Theodor Axenfeld tarafından tanımlanmıştır. Daha sonra 1934’te Rieger, Rieger anomalisini, Axenfeld anomalisinde belirtilen özelliklerle birlikte gözün irisindeki merkezi değişiklikler olarak tanımladı.

Haber Merkezi / Axenfeld sendromu ve Rieger sendromu, sırasıyla sistemik etkilerin eşlik ettiği Axenfeld anomalisi ve Rieger anomalisi olarak tanımlanır.

Bu dört koşul arasındaki ayrım, aralarındaki klinik özelliklerin örtüşmesi ve aynı gen değişikliklerinin (mutasyonlar) dahil olması nedeniyle zor ve klinik olarak ilgisizdi. Böylece, artık hepsi Axenfeld-Rieger sendromu olarak adlandırılan aynı koşul altında gruplandırılmıştır.

Axenfeld-Rieger sendromu (ARS), gözün yanı sıra vücudun diğer kısımlarını da etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Dünya çapında yaklaşık 50.000 kişide 1 kişide görüldüğü tahmin edilmektedir. Bozukluk erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler ve dünyanın her yerinden çeşitli etnik kökenlerden gelen hastalarda gözlemlenmiştir.

ARS belirti ve semptomları oküler ve oküler olmayan (sistemik) olarak ayrılabilir. Oküler özellikler, diğerlerinin yanı sıra, az gelişmiş bir iris (iris hipoplazisi), göz bebeğinin ortalanmayacak şekilde yer değiştirmesi (korektopia), göz irisinde tam kalınlıkta yırtıklar, korneanın dış kenarında opak bir halka (posterior embriyotokson) ve çok nadiren küçük bir kornea (mikrokornea) içerir. 

Oküler olmayan özellikler, diğerlerinin yanı sıra diş ve kraniyofasiyal anormallikleri, işitme kaybını, göbek çevresinde aşırı deriyi ve çok nadiren normalden daha küçük bir anal açıklığı içerir (daha fazla bilgi için bu raporun ‘Belirtiler ve Belirtiler’ bölümüne bakın).

ARS, anormal embriyonik gelişimin sonucudur, bu nedenle durum genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir. ARS’nin ciddi bir sonucu, genellikle daha sonra çocukluk veya yetişkinlikte gelişen glokomdur. Glokom genellikle göz küresi içindeki artan sıvı basıncından kaynaklanır ve tedavi edilmezse tamamen kalıcı körlüğe yol açabilir. Bu nedenle, tedavinin ana yolu, tıbbi veya cerrahi olarak (ilaçlar etkili değilse) glokomun etkin yönetimidir.

ARS genellikle oküler olmayan anormallikleri içerebilen karakteristik oküler özelliklerin varlığı ile tanınır. Klinik duruma bağlı olarak, genetik testler şüpheli bir ARS teşhisini doğrulamaya yardımcı olabilir.

Tetkik, hastalıkla ilişkili oküler anormallikleri tespit etmek için gözün ilk muayenesini içerir. Olası glokom gelişimini izlemek için düzenli göz muayeneleri de yapılır. ARS ile ilişkili oküler olmayan özellikler için fizik muayene de yapılır.

ARS’de tedavinin ana yolu, glokomun (varsa) genellikle göz damlalarından oluşan ilaçlarla yönetimidir. Bu ilaçlar esas olarak göz küresi içindeki basıncı (göz içi basıncı) düşürmek için kullanılır. Göz damlaları glokomu kontrol altına almak için yeterli değilse, ameliyat düşünülebilir.

ARS’nin oküler olmayan özellikleri için, tam değerlendirme ve tedavi için bakımın diğer sağlık uzmanlarıyla etkin koordinasyonu önemlidir. Yaşla birlikte, gözbebeği merkezlenmemiş (korektopia) veya gözde çok sayıda tam kalınlıkta delik bulunan bazı hastalarda ışığa karşı artan bir tahammülsüzlük (fotofobi) yaşayabilir. Bu hastalar için özel göz lensleri faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos