Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), böbreklerde sıvı dolu keselerin (kistler) oluşumu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen bebeklerin çoğunda yenidoğan (yenidoğan) döneminde böbrekler büyümüştür ve bazı vakalar bu dönemde ölümcül olabilir. 

Haber Merkezi / ARPKD sadece bir böbrek hastalığı değildir ve başta karaciğer olmak üzere vücudun diğer organ sistemleri de etkilenebilir. Yüksek tansiyon (hipertansiyon), aşırı susama, sık idrara çıkma ve beslenme güçlüğü de ortaya çıkabilir. Etkilenen bazı çocuklar ayrıca belirgin yüz özelliklerine ve solunum (solunum) güçlüklerine neden olan akciğerlerin eksik gelişimine (pulmoner hipoplazi) sahip olabilir.

Bozukluğun şiddeti ve ortaya çıkan spesifik semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen bazı çocuklar, sonunda yaşamın ilk on yılında bir ara son dönem böbrek hastalığı geliştirir. Bazı hastalarda semptomlar ergenliğe hatta yetişkinliğe kadar gelişmez. ARPKD’ye PKHD1 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.

ARPKD’nin şiddeti ve ilerlemesi, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir. Ağır vakalarda, ARPKD bebeklik döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Diğer durumlarda, etkilenen bireyler çocukluk veya ergenlik dönemine kadar semptom geliştirmeyebilir.

Bazı çocuklar erken çocukluk döneminde böbrek (böbrek) nakline ihtiyaç duyabilir; diğerleri erken yetişkinliğe kadar bir nakile ihtiyaç duymayabilir veya hiç gerekmeyebilir. Nadir durumlarda, bireyler genç yetişkinliğe kadar semptom geliştirmeyebilir. Genel olarak, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde ARPKD geliştiren bireylerde daha hafif böbrek hastalığı, ancak daha şiddetli karaciğer hastalığı vardır.

ARPKD, PKHD1 geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

ARPKD’den klinik bulgulara (örneğin, palpabl yan kitle, az gelişmiş akciğerler, oligohidramnios ve hipertansiyon) dayalı olarak doğumdan önce şüphelenilebilir. Sonogramlar, ultrason ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere radyolojik görüntüleme, ARPKD teşhisine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Böbrek anormalliklerinin saptanmasına ek olarak, karaciğer içindeki intraheptik kanalların obstrüktif olmayan genişlemesini (dilatasyon) belirlemek için çeşitli radyolojik görüntüleme teknikleri de kullanılabilir.

ARPKD’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Spesifik tedaviler böbrek ve karaciğer fonksiyonlarını korumaya yöneliktir. Bebeklik döneminde solunum zorluğu çeken birçok çocuk, solunuma yardımcı olmak için mekanik ventilasyona ihtiyaç duyabilir. Nitrik oksit gibi ilaçlar, akciğerlere oksijen (oksijenat) sağlanmasına yardımcı olabilir.

Ağır vakalarda, idrar üretiminde azalma (oligüri) veya hiç idrar çıkışı (anüri) yaşayan yenidoğanlarda yaşamın ilk birkaç gününde periton diyalizi gerekebilir.

İlaçlar, özellikle anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri olmak üzere yüksek tansiyonu kontrol etmek ve yönetmek için kullanılabilir. Bazı kişilerde, yüksek tansiyon tedaviye dirençli (refrakter) ve birden fazla ilaç gerektirecek kadar şiddetli olabilir. Antibiyotikler, idrar yolu enfeksiyonlarını veya kolanjiti tedavi etmek için kullanılabilir.

Bazı çocuklar D vitamini, demir, bikarbonat ve sitrat gibi besin takviyelerine ihtiyaç duyabilir. Yeterli sıvı ve tuz takviyesi de gerekli olabilir. Beslenme güçlükleri ve büyüme gecikmeleri nedeniyle, bazı çocuklar midedeki küçük bir cerrahi açıklıktan (gastrostomi) veya burundan yemek borusundan mideye (nazogastrik tüp) bir tüp yerleştirilmesini gerektirebilir. Bu tüpler doğrudan gerekli besinleri sağlamak için kullanılır. Şiddetli vakalarda, büyüme hormonu tedavisi gerekli olabilir.

Böbreklerin artık işlev görmediği son dönem böbrek hastalığı olan kişilerde diyaliz veya böbrek nakli gerekir. Diyaliz, böbreğin bazı işlevlerini yerine getirmek için bir makinenin kullanıldığı bir prosedürdür – kan dolaşımındaki atık ürünleri filtrelemek, kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olmak ve potasyum gibi temel kimyasalların uygun seviyelerini korumaya yardımcı olmak.

Son dönem böbrek hastalığı geri döndürülemez, bu nedenle bireyler ömür boyu diyaliz tedavisi veya böbrek nakli gerektirecektir. Böbrek fonksiyon bozukluğunun son dönem böbrek hastalığına ilerleme hızı, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişiler çocukluk döneminde böbrek nakline ihtiyaç duyar; diğerleri yetişkinliğe kadar nakil gerektirmeyebilir veya hiç gerekmeyebilir.

Progresif portal hipertansiyon, portal ven ile vücudun alt üçte ikisinden kanı boşaltan ana ven olan inferior vena kava arasında bir bağlantı yapılan bir portakaval şant ile tedavi gerektirebilir. Portal venin yüksek kan basıncını azaltmak için bir portakaval şant tasarlanmıştır.

Varis kanaması tıbbi bir acil durumdur ve acil tedavi gerektirir. Varis kanaması, etkilenen bir kan damarına sodyum klorür gibi bir çözeltinin enjekte edildiği bir prosedür olan skleroterapi ile tedavi edilebilir. Solüsyon kan damarını tahriş ederek sonunda damarda iz kalmasına ve kanın pıhtılaşmasına neden olur. ARPKD’li bireylerin küçük bir yüzdesi sonunda karaciğer nakli gerektirebilir.

Eritropoietin, anemi yaşayan ARPKD’li bazı çocuklarda kemik iliğini kırmızı kan hücreleri üretmesi için uyarmak için kullanılabilir. Dalağın cerrahi olarak çıkarılması (splenektomi) bazı durumlarda şiddetli splenomegali tedavisinde kullanılmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.