Axenfeld Rieger Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Axenfeld anomalisi, gözün periferik ön segment defektleri olarak tanımlanır ve ilk olarak 1920 yılında Alman oftalmolog Theodor Axenfeld tarafından tanımlanmıştır. Daha sonra 1934’te Rieger, Rieger anomalisini, Axenfeld anomalisinde belirtilen özelliklerle birlikte gözün irisindeki merkezi değişiklikler olarak tanımladı.
Haber Merkezi / Axenfeld sendromu ve Rieger sendromu, sırasıyla sistemik etkilerin eşlik ettiği Axenfeld anomalisi ve Rieger anomalisi olarak tanımlanır.
Bu dört koşul arasındaki ayrım, aralarındaki klinik özelliklerin örtüşmesi ve aynı gen değişikliklerinin (mutasyonlar) dahil olması nedeniyle zor ve klinik olarak ilgisizdi. Böylece, artık hepsi Axenfeld-Rieger sendromu olarak adlandırılan aynı koşul altında gruplandırılmıştır.
Axenfeld-Rieger sendromu (ARS), gözün yanı sıra vücudun diğer kısımlarını da etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Dünya çapında yaklaşık 50.000 kişide 1 kişide görüldüğü tahmin edilmektedir. Bozukluk erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler ve dünyanın her yerinden çeşitli etnik kökenlerden gelen hastalarda gözlemlenmiştir.
ARS belirti ve semptomları oküler ve oküler olmayan (sistemik) olarak ayrılabilir. Oküler özellikler, diğerlerinin yanı sıra, az gelişmiş bir iris (iris hipoplazisi), göz bebeğinin ortalanmayacak şekilde yer değiştirmesi (korektopia), göz irisinde tam kalınlıkta yırtıklar, korneanın dış kenarında opak bir halka (posterior embriyotokson) ve çok nadiren küçük bir kornea (mikrokornea) içerir.
Oküler olmayan özellikler, diğerlerinin yanı sıra diş ve kraniyofasiyal anormallikleri, işitme kaybını, göbek çevresinde aşırı deriyi ve çok nadiren normalden daha küçük bir anal açıklığı içerir (daha fazla bilgi için bu raporun ‘Belirtiler ve Belirtiler’ bölümüne bakın).
ARS, anormal embriyonik gelişimin sonucudur, bu nedenle durum genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir. ARS’nin ciddi bir sonucu, genellikle daha sonra çocukluk veya yetişkinlikte gelişen glokomdur. Glokom genellikle göz küresi içindeki artan sıvı basıncından kaynaklanır ve tedavi edilmezse tamamen kalıcı körlüğe yol açabilir. Bu nedenle, tedavinin ana yolu, tıbbi veya cerrahi olarak (ilaçlar etkili değilse) glokomun etkin yönetimidir.
ARS genellikle oküler olmayan anormallikleri içerebilen karakteristik oküler özelliklerin varlığı ile tanınır. Klinik duruma bağlı olarak, genetik testler şüpheli bir ARS teşhisini doğrulamaya yardımcı olabilir.
Tetkik, hastalıkla ilişkili oküler anormallikleri tespit etmek için gözün ilk muayenesini içerir. Olası glokom gelişimini izlemek için düzenli göz muayeneleri de yapılır. ARS ile ilişkili oküler olmayan özellikler için fizik muayene de yapılır.
ARS’de tedavinin ana yolu, glokomun (varsa) genellikle göz damlalarından oluşan ilaçlarla yönetimidir. Bu ilaçlar esas olarak göz küresi içindeki basıncı (göz içi basıncı) düşürmek için kullanılır. Göz damlaları glokomu kontrol altına almak için yeterli değilse, ameliyat düşünülebilir.
ARS’nin oküler olmayan özellikleri için, tam değerlendirme ve tedavi için bakımın diğer sağlık uzmanlarıyla etkin koordinasyonu önemlidir. Yaşla birlikte, gözbebeği merkezlenmemiş (korektopia) veya gözde çok sayıda tam kalınlıkta delik bulunan bazı hastalarda ışığa karşı artan bir tahammülsüzlük (fotofobi) yaşayabilir. Bu hastalar için özel göz lensleri faydalı olabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
