image

Bernard Soulier Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bernard-Soulier sendromu (BSS), alışılmadık derecede büyük trombositler, düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve uzamış kanama süresi (pıhtılaşmada güçlük) ile karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir kan pıhtılaşması bozukluğudur.

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler aşırı kanama ve kolayca morarma eğilimindedir. Bernard-Soulier sendromu vakalarının çoğu, otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır.

Bernard-Soulier sendromunun semptomları, kesiklerden ve diğer yaralanmalardan kaynaklanan aşırı kanama eğilimini, burun kanamalarını (burun kanaması) ve/veya kadınlarda alışılmadık derecede yoğun adet kanamasını içerebilir. BSS’li bazı bebeklerde ve çocuklarda hiçbir belirti görülmez ve bozukluk erişkin yaşama kadar kendini göstermez.

Bu hastalığa sahip kişiler de kolayca morarır ve morluklar oyalanma eğilimindedir. Derinin altındaki (deri altı) çok küçük kan damarlarından kanama, küçük veya yaygın alanlarda küçük kırmızı veya mor renkli lekelere (purpura veya peteşi) neden olabilir.

BSS, dolaşımdaki kandaki trombositlerin hasarlı bir kan damarına bağlanma ve dolayısıyla kanı pıhtılaştırma yeteneğini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu trombositlerde, glikoprotein Ib-IX-V kompleksi (GPIb) adı verilen temel bir protein eksiktir. Gp1b kompleksi, birbirine yakından bağlanan 4 protein alt biriminden oluşur (GP1b-alfa, GP1b-beta, GP9 ve GP5).

BSS, Gp1b kompleks genlerinden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır – şimdiye kadar BP1b-alfa , Gp1b-beta ve GP9’da mutasyonlar bulundu, ancak GP5’te hiçbir mutasyon bulunamadı. Normalde GP1b kompleksi trombosit yüzeyinden dışarı çıkar ve dolaşımdaki kanda bulunan von Willebrand faktörü adı verilen başka bir proteine ​​​​bağlanır. Bu proteinlerden biri eksik veya anormal ise, pıhtılaşma sürecini başlatmak için doğru şekilde bağlanamazlar ve aşırı kanama oluşur.

Bernard-Soulier sendromu genellikle otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. 

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bernard-Soulier sendromunun teşhisi, trombositlerin anormal derecede düşük seviyelerde olup olmadığını (trombositopeni) ortaya çıkarmak için kan testi, anormal derecede büyük trombositlerin ve düzensiz şekilli trombositlerin varlığını belirlemek için mikroskobik inceleme ve ‘akış sitometrisi’ adı verilen bir testin bir kombinasyonu ile konur.

Bernard-Soulier sendromundan etkilenen trombositlerin dışındaki eksik protein iyonunun ekspresyon seviyesini ölçebilen. Son yıllarda, çoğu aileye hangi genin mutasyonları taşıdığını belirlemek için moleküler genetik testler sunulmaktadır.

Trombosit transfüzyonu, ameliyat gerektiğinde veya yaşamı tehdit eden kanama riski olduğunda Bernard-Soulier sendromunu tedavi etmek için kullanılır. Bernard-Soulier sendromlu bazı hastalar, GPIb proteinine karşı antikorlar geliştirdikleri için trombosit transfüzyonlarına dirençli (refrakter) hale gelirler – bu riski azaltmak için artık özel olarak seçilmiş trombosit transfüzyonlarının (HLA uyumlu tek donörlerden) kullanılması önerilmektedir.

HLA uyumlu trombositlerin bulunmadığı durumlarda, lökositi tükenmiş trombositler kullanılabilir (bunlar, kontamine edici beyaz kan hücrelerinin -lökositlerin- çıkarıldığı trombosit transfüzyonlarıdır). Bu bozukluğu olan kişiler aspirin veya diğer ilgili ilaçları almamalıdır çünkü bu ilaçlar kanın pıhtılaşma kabiliyetini (trombosit agregasyonu) etkiler.

Asetaminofen önerilir, Tylenol gibi ilaçlarda bulunan hafif ağrıların giderilmesinde kullanılır. Antifibrinolitik ajanlar (kan pıhtılarının parçalanmasını geciktiren ilaçlar) genellikle küçük ameliyatlardan (örneğin diş ameliyatı) sonra veya uzun süreli burun kanamalarından sonra kanamayı azaltmak için yararlıdır. En sık kullanılan antifibrinolitik ilaç traneksamik asittir (epsilon aminokaproik asit olarak da bilinir).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Benign Paroksismal Pozisyonel Vertigo Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Benign paroksismal pozisyon vertigo (BPPV), kısa ve tekrarlayan vertigo nöbetleri ile karakterize edilen bir hastalıktır. Vertigo, dönme veya dönme hissidir. Bireyler genellikle odanın hareket ettiğini veya döndüğünü hissederler ve dengelerini kaybedebilir, ayakta durmakta veya yürümekte zorluk çekebilirler.

Haber Merkezi / Vertigo nöbetleri sırasında, etkilenen bireylerde sıklıkla anormal göz hareketleri de (nistagmus) olur. BPPV en sık baş pozisyonundaki değişikliklerle tetiklenir. Bozukluğun şiddeti kişiden kişiye değişir. Bazı insanlarda sadece hafif semptomlara neden olurken, diğerlerinde potansiyel olarak daha şiddetli, hatta zayıflatıcı semptomlara neden olabilir.

Etkilenen bireylerin çoğu, kanalit (veya kanalolit) yeniden konumlandırma manevraları gibi invazif olmayan yöntemlerle kolayca ve etkili bir şekilde tedavi edilebilir. Fakat, BPPV etkili bir şekilde tedavi edildikten sonra bile tekrarlayabilir. BPPV’nin iç kulaktaki küçük kalsiyum karbonat kristallerinin yer değiştirmesinden kaynaklandığına inanılmaktadır.

Bu küçük kristaller, yerçekimi ve ivme algılama yapılarından kaynaklanır ve başın hareketlerini algılamaya hizmet eden ve vücudun dengeyi korumasına yardımcı olan bir rol oynayan küçük, birbirine bağlı, ilmekli tüpler olan üç yarım daire biçimli kanaldan birine uygunsuz bir şekilde yerleşir.

Bu yer değiştirmenin altında yatan kesin neden her zaman bilinmemektedir (idiyopatik). Nüksler mümkündür çünkü ek kalsiyum yerinden çıkabilir. Tedavi manevraları, kalsiyum parçacıklarını geldikleri hazne olan ana girişe geri taşır. Bu baş dönmesini durdurur, ancak manevralar ileride ek kalsiyum kristallerinin dökülmesini engellemez.

BPPV’li bireylerde vertigo genellikle 30 saniyeden az sürer, dengesizliğe ve denge kaybına yol açabilir. Baş dönmesi, mide bulantısı, kusma ve bulanık görme gibi ek semptomlar gelişebilir. Mide bulantısı veya mide bulantısı hissi, baş dönmesi hissi geçtikten sonra bile kısa bir süre devam edebilir.

BPPV ile ilişkili yaygın bir bulgu, gözün hızlı, istemsiz hareketleriyle karakterize edilen bir göz hareketi bozukluğu olan nistagmustur. Gözler, belirli yönlerde zıplama veya seğirme olarak tanımlanabilir. BPPV ile ilişkili nistagmus yorulabilir, yani orijinal vertigo ve nistagmusa neden olan pozisyon değişikliği tekrarlanırsa nistagmusun şiddeti bir süre sonra azalır.

Anormal göz hareketlerinin yönü ile tanımlanan nistagmus tipi, iç kulağın üç yarım daire şeklindeki kanalından hangisinin tutulduğuna bağlıdır. Üç kanal arka, yatay (yanal) ve ön (üst) kanallar olarak bilinir. Bu nedenle BPPV, ilgili kanala bağlı olarak arka kanal BPPV, yatay kanal BPPV veya ön kanal BPPV olarak sınıflandırılabilir. Çoğu BPPV vakası, vakaların yaklaşık %80’ini oluşturan posterior kanalı içerir.

BPPV’nin altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Araştırmacılar çoğu BPPV vakasının iç kulağı etkileyen anormalliklerden kaynaklandığına inanıyor. İç kulak, dış kulaktan gelen ses basıncını işitsel kanal yoluyla beyne gönderilen sinir uyarılarına dönüştüren kokleayı içerir. İç kulak ayrıca yarım daire kanallarını içeren denge için bir vestibüler aparat içerir. Sıvı bu kanallardan geçerek beynin başın dönme hareketlerini algılamasını sağlar.

İç kulakta bulunan iki ek yapı, utricle ve saccule’dir (otolith organları). Utrikül ve kese, yerçekimi dahil olmak üzere başın hızlanma hareketlerini algılayan sıvı dolu keseler veya boşluklardır. Utricle ve saccule küçük kalsiyum karbonat kristalleri içerir. Bilinmeyen nedenlerle, BPPV’li bireylerde bu kristaller kısmen aşınabilir ve kristallerin küçük parçaları düşerek bitişik yarım daire biçimli kanallardan birinde son bulabilir.

Kanalların içinde bu kristaller, kupula adı verilen iç kulak tüplerinin özelleşmiş algılama organını uyarabilir. Bu, vücudun normalde baş dönmesine neden olmayan belirli baş pozisyonu değişikliklerine duyarlı olmasına neden olur. Temel olarak beyne, dönme ile ilişkili asimetri türüne benzeyen güçlü asimetrik sinir sinyalleri gönderilir.

BPPV’nin altında yatan nedene ilişkin öne sürülen iki spesifik teori, kanalitiyazis ve kupulolitiazis teorileridir. Önerilen bu mekanizmalar birbirini dışlamaz ve her ikisinin de meydana geldiğine dair bilimsel kanıtlar vardır, ancak kanalitiazis kupulolitiazisten daha yaygındır.

Kanalitiyazis, yarım daire kanalları içinde serbestçe hareket eden kalsiyum kristallerini ifade eder ve baş pozisyon değiştirdiğinde, bu kristaller kanal boyunca hareket eder. Bu kristaller hareket ettikçe, endolenf olarak bilinen kanalların içindeki sıvıyı arkalarında sürüklediklerine inanılıyor. Endolenf kanallardan geçerken kupulanın tüylü hücrelerini uyararak vertigo ve nistagmusa neden olur.

Baş hareket etmediğinde, kristaller (ve dolayısıyla endolenf) de hareket etmez. Sonuç olarak, kupula uyarımı yoktur ve buna bağlı vertigo veya nistagmus yoktur. Bu kristallerin sonunda çözüldüğüne veya girişe (kanallardan birinin girişindeki boşluk) geri düştüğüne inanılmaktadır. Kanalitiyazis çoğu BPPV vakasını en iyi şekilde açıklıyor gibi görünmektedir.

Kupulolitiazis, genellikle arka kanal olmak üzere üç yarım daire şeklindeki kanaldan birinde kupulaya yapışan veya yapışan kristalleri ifade eder. Kupulolitiyazın neden olduğu BPPV’nin, konumlandırma tedavilerine de yanıt vermeyen daha kalıcı BPPV vakalarından sorumlu olduğuna inanılmaktadır.

Ne kanalitiyazis ne de kupulolitiazis teorileri, kristallerin neden yerinden çıktığını ele almaz. Hangi koşulların kristallerin yerinden çıkmasına ve yarım daire kanallarına girmesine neden olabileceğine dair birçok farklı teori vardır. Bu tür durumlar arasında kafa travması, ameliyat, kronik orta kulak enfeksiyonları (orta kulak iltihabı), şiddetli soğuk algınlığı veya enfeksiyon veya vestibüler nörit yer alır. Osteoporoz ile bazı olası ilişkiler vardır.

Bireyleri BPPV’ye yatkın hale getirebilecek ek faktörler arasında alkolizm, hareketsizlik, yaş ve bazı merkezi sinir sistemi bozuklukları yer alır. BPPV tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Etkilenen bireylerde genellikle vertigo atakları öyküsü vardır.

BPPV’li bireyler, başın kristalleri (otolitleri) yarım daire biçimli kanallardan dışarı ve girişe geri kaydırmak için tasarlanmış bir dizi özel hareketten geçirildiği kanalit yeniden konumlandırma manevralarıyla tedavi edilebilir. Kristaller girişe geri döndüklerinde, genellikle birkaç gün içinde yeniden emilirler. Manevraların tekrarlanması gerekebilir.

Üç yarım daire kanalından hangisinin tutulduğuna bağlı olarak farklı manevralar gerekir. Kanalit yeniden konumlandırma manevraları, BPPV tedavisinde genellikle oldukça etkilidir, ancak durum genellikle bir yıl içinde tekrarlayabilir. Kanalit yeniden konumlandırma manevraları başlangıçta bir doktorun muayenehanesinde gerçekleştirilir, ancak etkilenen kişilere evde yapmaları için manevralar öğretilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Benign Esansiyel Blefarospazm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Benign esansiyel blefarospazm (BEB), göz çevresindeki kaslarda istemsiz kas spazmları ve kasılmalar yaşadığı nadir bir nörolojik bozukluktur. Semptomlar göz seğirmesi ve göz kırpma şeklinde başlayabilir ve göz tahrişi semptomları olabilir.

Haber Merkezi / Sonunda, benign esansiyel blefarospazm gözlerin istemsiz kapanmasına neden olur. BEB’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Bozukluk, topluca erişkin başlangıçlı fokal distoni olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir.

Benign esansiyel blefarospazm, başlangıç aşamasında, parlak ışıklar, yorgunluk, duygusal gerginlik ve rüzgar veya hava kirliliği gibi çevresel faktörler dahil olmak üzere göz tahrişi ile karakterize edilir. BEB hemen her zaman her iki gözü de etkiler (bilateral).

Kas spazmları ve kasılmalarının sıklığı artarak göz kapakları arasındaki açıklığın istemsiz olarak daralmasına veya göz kapaklarının kapanmasına neden olabilir. Etkilenen bireylerin gözlerini açık tutması giderek daha zor hale gelebilir.

Şiddetli vakalarda, spazmlar, göz kapaklarının her seferinde birkaç saat kapandığı noktaya kadar yoğunlaşabilir. Bir kişinin görüşü etkilenmemesine rağmen, göz kapaklarının uzun süre kapalı kalması kişinin işlevsel olarak kör olmasına neden olabilir.

BEB, yüzün alt kısmında, ağızda veya çenede distoni ile birlikte ortaya çıkabilir. Bu durumlarda BEB, çene sıkma, yüz buruşturma veya dil çıkarma ile ilişkilendirilebilir. Buna Meige sendromu veya kraniyal distoni denir. BEB ayrıca anormal derecede kuru gözlerle de ilişkilendirilebilir.

Gündüzleri ortaya çıkan spazmlar ve kasılmalar çoğu hastada uyurken kaybolur ve ertesi gün tekrarlar. BEB semptomları şarkı söylemek, gülmek, esnemek ve çiğnemek gibi çeşitli aktivitelerle geçici olarak hafifletilebilir.

Diğer aktiviteler semptomları kötüleştirebilir. Bu tür faaliyetler arasında okuma, yürüme, televizyon izleme, parlak ışıklara maruz kalma ve araba kullanma yer alır. Stres ayrıca semptomları kötüleştirebilir.

Araştırmacılar, BEB’nin nedeninin çok faktörlü (örneğin, belirli genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanan) olabileceğini düşünüyor.

Beynin bazal ganglionlar olarak bilinen bir bölgesinin arızalanması BEB gelişiminde rol oynayabilir. Bazal ganglionlar beynin derinlerinde bulunan sinir hücrelerinden oluşan yapılardır. Bazal gangliyonlar, motor ve öğrenme fonksiyonlarının düzenlenmesinde yer alır. BEB’li bireylerde bazal ganglionlarla ilişkili kesin sorun(lar) bilinmemektedir.

Etkilenen bazı kişilerde göz travması gibi yerel göz hastalığı öyküsü olabilir. Ancak, lokal göz hastalığı ile BEB gelişimi arasında kanıtlanmış bir ilişki kurulmamıştır. Etkilenen bireylerin çoğunda BEB, bilinen bir tetikleyici faktör olmadan kendiliğinden gelişir.

Blefarospazm, tardif diskinezi veya jeneralize distoni, Wilson hastalığı ve çeşitli parkinson sendromları gibi diğer bozukluklara ikincil olarak da ortaya çıkabilir. Blefarospazm, belirli ilaçların, özellikle Parkinson hastalığını tedavi etmek için kullanılan ilaçların kullanımına ikincil olarak da ortaya çıkabilir.

Benign esansiyel blefarospazmın kesin tanısını koyacak laboratuvar testleri yoktur. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik semptomların tanımlanması temelinde bir teşhis konur.

BEB’nin tedavisi, oral ilaç tedavisi, fokal botulinum toksin enjeksiyonları veya tek başına veya botulinum toksin enjeksiyonları ile birlikte kullanılan göz kapağı kasını çıkarmak için yapılan ameliyattan oluşur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bartter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bartter sendromu tıp literatüründe ilk olarak 1960’larda Dr. Frederic Bartter tarafından tanımlanmıştır. Yıllar boyunca, bu bozuklukları tanımlamak için farklı terminoloji kullanılmıştır. Bazı araştırmacılar bu bozuklukları klinik görünümlerine göre sınıflandırırken, diğerleri bunları altta yatan mutasyona uğramış gene göre sınıflandırır.

Haber Merkezi / Farklı terminoloji ve sınıflandırma sistemleri kafa karıştırıcı olabilir. Bartter sendromu, renal tübülopati (böbreklerdeki bazı küçük tüpler etkilendiği için), tuz kaybı bozukluğu (etkilenen bireyler aşırı miktarda tuz attığı için), tuz kaybettiren tübülopati ve kanalopati (böbreklerdeki iyon kanalları etkilendiği için) olarak değişken şekilde sınıflandırılabilir.

Bartter sendromu, altta yatan gen veya semptomatolojiye göre alt tiplere ayrılabilse de, alt tipler arasında önemli ölçüde semptom ve hastalık sunumu örtüşmesi vardır ve Bartter sendromu en iyi şekilde birkaç farklı gen mutasyonunun neden olduğu hastalık spektrumu olarak düşünülebilir. Bu bozukluklar için en yaygın sınıflandırma sistemi, yukarıda listelendiği gibi altta yatan genetik mutasyona dayanmaktadır. Doğum öncesi (doğumdan önce) Bartter sendromu terimi, doğumdan önce ortaya çıkan ve tipik olarak tip 1, 2, 4a ve 4b ile ilişkili olan vakaları ifade eder.

Bu bozukluklar bazen hiperprostaglandin E sendromları olarak da adlandırılır çünkü bunlar, vücudumuzda sinyal molekülleri olarak hareket eden prostaglandinler olarak bilinen yüksek seviyelerde bileşiklerle ilişkilidir. Bartter sendromu tip 3 bazen klasik Bartter sendromu olarak da adlandırılır. Bartter sendromu ile klinik olarak örtüşen Gitelman sendromu, özellikle tip 3, bazen Bartter sendromları ile gruplandırılır.

Bartter sendromunun başlangıç ​​yaşı, şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye, hatta aynı alt tipe sahip kişiler arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı kişilerde hafif vakalar olabilir; diğerleri doğumda ciddi, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilir.

Genel olarak, Bartter sendromları tip 1, 2, 4a ve 4b erken (doğumdan önce) başlangıç ​​yaşı ve daha şiddetli semptomlarla ilişkilidir. Bartter sendromu tip 3 de doğumdan önce ortaya çıkabilir, ancak genellikle daha hafif semptomlarla (aşağıya bakın) ve bu alt tipe sahip birçok hasta, bebeklik veya erken çocukluk döneminde büyüme sorunları ile ortaya çıkar.

Ancak bu evrensel, mutlak bir kural değildir ve istisnalar mevcuttur. Bu nedenle, etkilenen bireyler aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabilir ve Bartter sendromunun bir alt tipinde daha yaygın olan belirli semptomlar başka bir alt tipte ortaya çıkabilir. Her vakanın benzersiz olduğunu ve kendi yolunu izleyeceğini not etmek önemlidir.

Bartter sendromlarına SLC12A1 geni (tip 1), KCNJ1 geni (tip 2), CLCNKB geni (tip 3), BSND geni (tip 4A) veya hem CLCNKA hem de CLCNKB genlerindeki (tip 4B) resesif mutasyonlar neden olur. ). Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. Bartter sendromu, X’e bağlı resesif bir maddede kalıtılan tip 5 dışında, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Bartter sendromlarından birinin teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

Bartter sendromlarının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler veya dahiliyeciler, böbrek uzmanları (nefrologlar veya pediatrik nefrologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Belirli takviyelerin ve ilaçların ömür boyu uygulanmasını gerektiren bu bozuklukların tedavisi yoktur. Tedavinin temel dayanağı, vücuttaki sıvı ve elektrolitlerin uygun dengesini yeniden sağlamaktır. Bu, elektrolit dengesizliklerini düzeltmeye yardımcı olmak için tipik olarak sodyum ve potasyum klorür takviyesini içerir. Potasyum klorür takviyesi, karşılık gelen klorür eksiklikleri nedeniyle diğer potasyum tuzları biçimlerine tercih edilir.

Ciddi, yaşamı tehdit eden döngü bozuklukları (doğum öncesi Bartter sendromları) olan bazı bebeklerde intravenöz tuz ve su değişimi gerekebilir. Artan prostaglandin seviyeleri poliüri ve elektrolit anormalliklerini ağırlaştırdığından, tedavi tipik olarak bunların üretimini azaltan indometasin, ibuprofen veya selekoksib gibi bir ilacı içerir.

Bu ilaçlara nonsteroidal antiinflamatuvar ilaç (NSAID) da denir. İndometasin genellikle Bartter sendromlu bireylerde kullanılmış ve etkili olduğu gösterilmiştir, ancak özellikle prematüre bebeklerde bağırsak kanalında, özellikle midede perforasyon açısından ciddi yan etkileri olabilir. Kullanılırsa, bunun bir mide asidi engelleyici ile birlikte yapılması tavsiye edilir.

Selekoksib (“COX2 inhibitörleri” olarak da adlandırılır) gibi daha yeni NSAID formları, bu bağırsak yan etkileri açısından çok daha düşük riske sahiptir ve Bartter sendromunda da etkili oldukları gösterilmiştir, ancak kullanımları konusunda daha az deneyim vardır. Artan yaşla birlikte, Bartter sendromunun yönetilmesi ve kontrol edilmesi daha kolay hale gelme eğilimindedir. En zor dönem genellikle yaşamın ilk yılıdır. NSIAD’ın uzun süreli kullanımının böbrek fonksiyonlarını etkileyebileceği endişesi de olduğundan,

Etkilenen bazı kişiler, spironolakton veya amilorid gibi potasyum tutucu diüretikler olarak bilinen ilaçlar alabilir. Bu ilaçlar idrarla sodyum atılımını artırır, ancak potasyum ve asidi tutar, böylece kandaki düşük potasyum düzeylerini (hipokalemi) ve alkalozu iyileştirir. Yine de, sodyum kaybını kötüleştirdikleri için, düşük kan basıncı ve hatta potansiyel olarak bayılma (hipovolemik şok) riski taşırlar ve genellikle bunların yeterli sodyum klorür takviyesi ile birlikte alınması önerilir.

Renin-aldosteron-anjiyotensin sistemini (RAAS inhibitörleri) inhibe eden veya bloke eden ilaçlar, diğer terapilere (ek tedavi) ek olarak Bartter sendromlu bireyleri tedavi etmek için kullanılmıştır. RAAS inhibitörleri, aldosteron antagonistlerini, anjiyotensin II reseptör blokerlerini ve anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörlerini içerir.

Bu ilaçlar adrenal bezlerden aldosteron salgılanmasını önleyebilir ve renin’in böbrekler üzerindeki etkilerini önleyerek potasyum ve asit kaybını azaltabilir. Ancak, potasyum tutucu diüretikler gibi, Bartter sendromlu bireylerde zaten düşük olabilen kan basıncını tehlikeli bir şekilde düşürebilirler ve potansiyel olarak böbrek ve kardiyovasküler fonksiyonları etkileyebilirler. Bu nedenle, kullanımları dikkatle düşünülmeli ve izlenmeli ve hastada ek tuz kayıpları varsa, örneğin ilaçlar kesilmelidir.

Büyüme hormonu tedavisinin bazı vakalarda potansiyel olarak Bartter sendromuyla ilişkili büyüme geriliği ve boy kısalığının tedavisi için başarılı bir şekilde kullanıldığı bildirilmiştir. Özellikle Bartter sendromu tip 3’te, kas spazmlarını veya tetaniyi tedavi etmek için magnezyum takviyesi kullanılabilir.

Yeterli tuz ve su alımı gereklidir. Etkilenen bireylerin tipik olarak tuz istekleri nedeniyle tuza karşı büyük bir iştahları vardır ve tuzlu yiyeceklere kendilerini kaptırmaları için teşvik edilmelidir. Etkilenen bireyler ayrıca potasyum içeriği yüksek yiyecekler yemeye teşvik edilebilir.

Koklear implantlar, Bartter sendromları tip 4A ve 4B ile ilişkili sağırlığı tedavi etmek için kullanılabilir. Stresli durumlarda, kan elektrolitleri hızla değişebilir, acil intravenöz tedavi gerektirir. Stresli durumlar arasında cerrahi prosedürler, travma ve başka bir hastalık veya enfeksiyon (araya giren hastalık) varlığı sayılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Beckwith Wiedemann Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Beckwith Wiedemann sendromu (BWS), en yaygın aşırı büyüme ve kansere yatkınlığı bozukluğudur. BWS, 11p15.5 kromozomundaki değişikliklerden kaynaklanır ve kişiden kişiye değişiklik gösteren geniş bir semptom yelpazesi ve fiziksel bulgularla karakterizedir. 

Haber Merkezi / İlişkili özellikler arasında ortalamanın üzerinde doğum ağırlığı (gebelik yaşına göre büyük), doğumdan sonra büyüme artışı (makrozomi), büyük bir dil (makroglossia), bazı iç organların büyümesi (organomegali) ve karın duvarı kusurları (omfalosel, göbek fıtığı veya rektus diyastazı).

BWS ayrıca yaşamın ilk birkaç gününde düşük kan şekeri seviyeleri (neonatal hipoglisemi) veya kalıcı düşük kan şekerlerine (hiperinsülinizm) yol açan ötesinde, kulak memelerinde belirgin oluklar (kulak kıvrımları ve kulak çukurları), yüz anormallikleri, vücudun bir tarafının veya yapısının anormal genişlemesi (lateralize aşırı büyüme), eşit olmayan (asimetrik) büyümeye ve en yaygın olarak Wilms tümörü (böbrek tümörü) ve hepatoblastoma (karaciğer tümörü) olmak üzere belirli çocukluk kanserlerinin gelişme riskinin artmasına neden olur.

Beckwith Wiedemann sendromu, klinik tablo hastadan hastaya değişebileceğinden yakın zamanda Beckwith-Wiedemann spektrumu olarak yeniden sınıflandırılmıştır. BWS’li kişilerin yaklaşık %80’inde rastgele (ara sıra) meydana gelen değişiklikler görülür.

BWS’li hastaların yaklaşık %5-10’unda ailesel geçiş (kalıtsal formlar) görülür. BWS’li hastaların yaklaşık %14’ünün tanı için bilinmeyen bir nedeni vardır. BWS, 10.340 canlı doğumdan en az birini etkiler. Araştırmacılar, BWS’nin normali etkileyen çeşitli anormalliklerden kaynaklandığını belirlediler.

BWS’nin fenotipik özellikleri kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir, bu da fiziksel muayene bulgularına dayalı klinik tanı ve genetik testlere dayalı moleküler tanıyı zorlaştırabilir. Bazen, klinik ve moleküler teşhisler eşleşmez çünkü klinik olarak hastalar, genetik testlere dayalı BWS kritik bölgesinde değişiklikler olsa bile, BWS’nin pek çok belirgin fiziksel özelliğine sahip olmayabilir.

Bazı kişiler hafif derecede etkilenmiş görünebilirken, diğerleri daha önemli ölçüde etkilenmiş görünebilir. Etkilenen bireyler, listelenen semptomların tümüne sahip olmayabilir. 11p15.5 kromozomundaki değişikliklerden kaynaklanan klinik özelliklerin aralığı, Beckwith-Wiedemann spektrumu olarak yeniden tanımlanmıştır.

BWS’nin teşhisi zor olabilir, çünkü hastalar genellikle mozaiktir, çünkü BWS’ye özgü genetik anormallikler vücudun bazı hücrelerinde veya kısımlarında meydana gelebilirken diğerlerinde görülmeyebilir). Bu nedenle birden fazla doku üzerinde genetik test yapılması (deri biyopsileri veya çıkarılan tümörler veya pankreas dokusu gibi) yararlı olabilir.

BWS’li bazı bebekler erken doğarlar, ancak yine de aşırı doğum kilolarına sahiptirler (gebelik yaşına göre büyük). BWS’li bebeklerin yarısından fazlası, gebelik yaşına göre ağırlık olarak yüzde 97’nin üzerindedir. Aşırı büyüme çocukluk boyunca devam edebilir (makrozomi). Vücudun bir tarafında veya yapısında anormal genişleme (lateralize aşırı büyüme) meydana gelebilir ve bu da asimetrik büyümeye neden olur.

Lateralize aşırı büyüme veya izole lateralize aşırı büyüme (ILO), daha önce hemihipertrofi veya hemihiperplazi olarak adlandırılan şeyi tanımlamak için kullanılan yeni bir terimdir. ILO, vücudun asimetrik aşırı büyümesi olarak tanımlanır. ILO, vücudun bir tarafıyla sınırlı değildir ve hangi bölge veya dokunun aşırı büyüme gösterdiğini belirtmez. Örneğin, bir hastanın daha büyük bir sol kolu ve daha büyük bir sağ bacağı olabilir.

Karın duvarı kusurları, bir bebeğin bağırsaklarının ve karın organlarının göbek deliğindeki bir açıklık nedeniyle vücudun dışında olduğu bir omfalosel (exomphalos olarak da bilinir) içerebilir. Bağırsaklar ve diğer organlar ince bir zarla kaplıdır.

Daha az şiddetli karın kusurları, bağırsakların bir kısmının karın kas duvarındaki göbek kordonuna yakın anormal bir açıklıktan dışarı çıkmasını (göbek fıtığı) veya karın duvarının sol ve sağ kaslarının zayıflığını ve ayrılmasını (diastasis recti) içerebilir. . Ek olarak, etkilenen bireylerin iç organları anormal şekilde genişleyebilir (organomegali). Aşağıdaki organlardan herhangi biri veya tümü etkilenebilir: karaciğer, dalak, pankreas, böbrekler veya adrenal bezler.

BWS’li bazı yenidoğanlarda, pankreas tarafından insülin hormonunun aşırı büyümesi ve aşırı salgılanması nedeniyle düşük kan şekeri (neonatal hipoglisemi veya hiperinsülinizm) olabilir. İnsülin, glikozun hücrelere hareketini teşvik ederek kan şekeri düzeylerini düzenlemeye yardımcı olur. BWS ile ilişkili yenidoğan hipoglisemisi olan bebeklerin çoğunda hafif ve geçici semptomlar vardır. Bununla birlikte, uygun tespit ve uygun tedavi olmaksızın nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Konjenital hiperinsülinizm, kalıcı ve şiddetli düşük kan şekerinin en yaygın nedenidir.

BWS’li hastalarda konuşma, beslenme ve nefes almada zorluklara neden olabilen genişlemiş bir dil (makroglossia) olabilir. Makroglossiye ek olarak, BWS, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki diğer anormallikler ile karakterize edilebilir.

Bu tür özellikler, kulak memelerinde belirgin yarık benzeri oluklar veya kırışıklıklar ve kulakların arkasındaki çukurlar (kulak kıvrımları veya çukurları), gözlerin kemik boşluğunun görece az gelişmiş olduğu belirgin gözler (intraorbital hipoplazi) ve/veya kafatasının belirgin bir arka bölgesi (oksiput). Bazı bebeklerde doğumda düz, soluk kırmızı veya kırmızımsı mor yüz izleri olabilir, en yaygın olarak göz kapakları ve alında küçük kan damarlarının anormal kümelerinden oluşur (yüz nevüs simpleks).

Bu tür işaretler tipik olarak yaşamın ilk yılında daha az belirgin hale gelir. Lateralize aşırı büyüme olan hastalarda yüzün bir tarafı diğerinden daha büyük görünebilir. BWS’nin mozaik yapısından dolayı, bazı hastaların birden fazla renkli gözleri vardır. Ek olarak, etkilenen bazı hastalarda, üst ve alt çene dişlerinin yanlış teması (maloklüzyon) ve alt çenenin anormal çıkıntısı (mandibular prognatizm) olabilir, bu özellikler makroglossiye ikincil olarak ortaya çıkabilir.

BWS’li bireylerde, anormal derecede büyük böbrekler (nefromegali), böbreğin en iç dokularının yanlış gelişimi (renal medüller displazi) ve böbrekte kalsiyum birikintilerinin oluşumu (nefrokalsinoz) dahil olmak üzere çeşitli böbrek (böbrek) anormallikleri meydana gelebilir. potansiyel olarak böbrek fonksiyonlarını bozabilir.

Ek anormallikler arasında, böbreklerin su ve sodyumu yeniden emdiği tüp ve kanal serisinin kopyalanması (kopyalanmış toplama sistemi), bazı küçük tüplerin ve toplama kanallarının genişlemesi (medüller sünger böbrek) ve küçük keselerin (divertikül) varlığı yer alır. böbrekler üzerinde. BWS’li ergenlerde ve erişkinlerde böbrek taşlarının meydana geldiği bildirilmiştir.

BWS’li hastalarda bazı çocukluk çağı kanserlerini geliştirme riski artmış olabilir. Embriyonal kanserler, BWS’li hastaların yaklaşık %8’inde görülür. En yaygın tümör türleri Wilms tümörü (böbrek tümörü), hepatoblastom (karaciğer tümörü), nöroblastom (sinir hücresi tümörü), rabdomiyosarkom (yumuşak doku tümörü) ve adrenal karsinomdur (adrenal bez tümörü). Genel tümör riski, yaşamın ilk iki yılında en yüksektir.

BWS’nin birçok klinik özelliği, artan yaşla birlikte daha az belirgin hale gelir ve birçok yetişkin normal büyüme ve görünüm yaşar. Uzun süreli, tedavi edilmemiş neonatal hipoglisemi, aşırı prematürite veya kromozomal duplikasyon ile ilişkili olmadıkça nörolojik (beyin) gelişim BWS’de etkilenmemiş gibi görünmektedir.

Erişkin hastalar bu klinik özelliklerle ilgili tıbbi sorunlarla başvurabilir veya erken çocukluk döneminde cerrahi müdahale gerektirebilir. BWS’li yetişkinlerde böbrek sorunları ve sırt ağrısı gibi çoğu özellik pediatrik sorunların sonucudur. Bununla birlikte, BWS’li yetişkinlerin özellikleri ile pediatrik semptomlar arasındaki ilişkiyi belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

BWS’li hastalara fiziksel değerlendirme (klinik tanı) ve/veya genetik test (moleküler tanı) ile doğumdan önce ve sonra (doğum öncesi ve doğum sonrası) teşhis konulabilir.

Bazı durumlarda, BWS’yi saptamak için doğumdan önce (doğum öncesi) belirli prosedürler uygulanabilir. Örneğin, ultrason görüntüleme, gelişmekte olan fetüsün organ boyutunun ve genel boyutunun değerlendirilmesine izin verebilir ve potansiyel olarak BWS’yi düşündürebilecek diğer bulguları ortaya çıkarabilir.

Prenatal görüntüleme ile tespit edilebilen özellikler arasında fetüsü çevreleyen artan amniyotik sıvı (polihidramnios), genişlemiş bir plasenta (plasentamegali), omfalosel, genişlemiş karın çevresi, nefromegali, makroglossi ve/veya diğer anormallikler yer alır. BWS’nin daha yüksek klinik şüphesine yol açan en yaygın doğum öncesi saptanan özellik, bir omfaloseldir. BWS’den şüpheleniliyorsa, doğum öncesi testler mevcuttur.

BWS, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması (örneğin, artan ağırlık ve uzunluk, makroglossi, karın duvarı kusurları) ve BWS kritik bölgesinin genetik testine dayalı olarak doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir veya doğrulanabilir.

BWS spektrumu ayrıca üç alt kategoriye ayrılabilir; klasik veya tipik BWS, atipik BWS ve izole lateralize aşırı büyüme. Fiziksel olarak belirgin özellikler gösteren ve daha fazla etkilenmiş görünen bir hastanın klasik veya tipik BWS ile başvurduğu düşünülmektedir. Neonatal hiperinsülinizm veya embriyonal tümör gibi daha az izole özelliği olan bir hastanın “atipik” BWS ile başvurduğu düşünülmektedir. Son olarak, bazı hastalar yalnızca izole lateralize aşırı büyüme ile başvurabilirler.

BWS’nin klinik teşhisine yardımcı olmak ve moleküler test ihtiyacını belirlemek için bir BWS konsensüs puanlama sistemi oluşturulmuştur. BWS’nin pozitif teşhisine yol açma olasılığı daha yüksek olan özellikler “kardinal özellikler” olarak adlandırılır (makroglossi, omfalosel, lateralize aşırı büyüme, çoklu Wilms tümörleri, hiperinsülinizm ve adrenal sitomegali (adrenal bezdeki hücrelerin büyümesi) dahil olmak üzere spesifik patoloji bulguları) ve plasental mezenkimal displazi (plasentadaki hücrelerin büyümesi)).

Bu nedenle, puanlama sisteminde kardinal özelliklerin her birine iki puan verilir. BWS’de görülen ancak genel popülasyonda da bulunan özellikler “müstehcen özellikler” olarak adlandırılır (yüksek doğum ağırlığı, makrozomi, fasyal nevüs simpleks, polihidramnios veya plasentamegali, kulak kıvrımları veya çukurları, hipoglisemi, tek Wilms tümörleri veya hepatoblastomlar, nefromegali veya hepatomegali, göbek fıtığı ve diyastaz rekti gibi embriyonal tümör).

Müstehcen özelliklerin her birine bir puan verilir. İkisi kardinal bir özelliğe bağlı olması gereken toplam dört veya daha fazla puan, BWS’nin klinik teşhisi ile tutarlıdır. Toplam iki veya daha fazla puan, özellikle önemli bir özellik varsa, moleküler test ihtiyacını gösterir.

Genetik test, BWS kritik bölgesindeki değişiklikleri arar. Bu, DNA üzerindeki metilasyon işaretlerine (11p15.5 metilasyon analizi) bakmayı ve ardından o bölgede bulunan baskı kontrol bölgelerinin kopya sayısına (11p15.5 kopya numarası analizi) bakmayı içerir (normalde iki tane olmalıdır).

Bu, bölgenin silinmesi veya kopyalanması olup olmadığını tespit edecektir. Ek olarak, önceki test normalse, CDKN1C genindeki herhangi bir değişikliği tespit etmek için CDKN1C dizilimi gerçekleştirilir . Metilasyon analizine göre UPD’si olduğu belirlenen hastalar için tüm kromozomlara bakan ek testler önerilir. UPD bölgesinin kapsamını saptamak için bir kromozom mikrodizisi veya tek bir nükleotid polimorfizmi (SNP) dizisi kullanılır.

BWS’nin klinik tanısı olan her hasta, sendromun pozitif doğrulayıcı moleküler testine sahip olmayacaktır. Bunun nedeni, BWS’ye neden olan genetik ve epigenetik değişikliklerin çoğunun her hücrede bulunmamasıdır. Buna “mozaizm” denir. Bu nedenle, birden çok dokuyu test etmek, BWS’nin nedenini bulma olasılığını artırabilir. Örneğin, kan üzerinde yapılan negatif test, mutlaka bir teşhisi dışlamayabilir. Yakın zamanda yapılan bir çalışma, çoklu dokuların test edilmesinin moleküler teşhis verimini %70’ten %82’ye çıkardığını gösterdi.

BWS’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Genetikçiler, çocuk doktorları, plastik cerrahlar, endokrinologlar, nefrologlar (böbrek uzmanları), ortodontistler (diş uzmanları), göğüs hastalıkları uzmanları (akciğer uzmanları), konuşma patologları, pediatrik onkologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

BWS’li yenidoğanlarda, hipogliseminin hızlı tespiti ve tedavisini sağlamak için kan şekeri düzeylerinin düzenli olarak izlenmesi yapılmalıdır. Neonatal hipoglisemi genellikle hafif ve geçici olmasına rağmen, erken saptanması ve tedavisi ilişkili nörolojik komplikasyonları önlemede önemlidir. Tedavi önlemleri arasında intravenöz glukoz uygulaması, sık beslenme, bazı ilaçlar (örn. diazoksit veya oktreotid) ve/veya bazı durumlarda cerrahi müdahale yer alabilir.

Göbek fıtığı olan birçok bebekte, kusur yaklaşık bir yaşına kadar kendiliğinden kaybolabilir. Göbek fıtığı giderek büyümedikçe, kendiliğinden düzelmedikçe (örneğin yaklaşık üç ya da dört yaşına kadar) ve/veya belirli komplikasyonlarla ilişkili olmadıkça cerrahi genellikle gerekli değildir. Bununla birlikte, omfaloselli yenidoğanlarda, kusurun cerrahi olarak onarılması tipik olarak doğumdan kısa bir süre sonra gerekir.

BWS ile ilişkili diğer özelliklere benzer şekilde, makroglossinin şiddeti değişebilir. Makroglossili hastalar obstrüktif uyku apnesi, beslenme güçlükleri, konuşma güçlükleri ve potansiyel çene gelişimi sorunları açısından yüksek risk altındadır. Makroglossili hastalar multidisipliner bir ekibin desteğini gerektirir. Gerekirse plastik cerrahlar ve göğüs hastalıkları uzmanlarıyla konsültasyonlara ek olarak beslenme değerlendirmesi ve uyku çalışmalarından geçmelidirler.

Macroglossia’nın neden olduğu beslenme güçlükleri, beslenme uzmanlarının veya diyetisyenlerin desteğini gerektirebilir. Tedavi, özel meme uçlarının kullanımını veya geçici olarak nazogastrik tüpün yerleştirilmesini içerebilir. Konuşma güçlükleri, konuşma terapisinin desteğini gerektirebilir. Bir pulmonolog, makroglossinin hastanın nefes almasını ve uyumasını ne ölçüde etkilediğini değerlendirebilir. Obstrüktif uyku apnesi, hava yolu tıkanıklığı, hava yolu direnci, şiddetli desatürasyon, uykuda solunum bozukluğu ve horlamayı değerlendirmek için bir polisomnografi (uyku çalışması) kullanılabilir.

Sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP), obstrüktif uyku apnesi olan çocukları desteklemek için kullanılan bir yöntemdir. Bazı hastalar, makroglossi nedeniyle solunum, beslenme ve çene veya diş malformasyonlarını iyileştirmek amacıyla dil küçültme ameliyatı geçirebilir. Makroglossili hastalar multidisipliner bir ekip tarafından yakından takip edilmelidir.

Bazı hastalar, makroglossi nedeniyle solunum, beslenme ve çene veya diş malformasyonlarını iyileştirmek amacıyla dil küçültme ameliyatı geçirebilir. Makroglossili hastalar multidisipliner bir ekip tarafından yakından takip edilmelidir. Bazı hastalar, makroglossi nedeniyle solunum, beslenme ve çene veya diş malformasyonlarını iyileştirmek amacıyla dil küçültme ameliyatı geçirebilir. Makroglossili hastalar multidisipliner bir ekip tarafından yakından takip edilmelidir.

Lateralize aşırı büyümesi olan hastalar için düzenli ortopedik değerlendirme önerilir. Ekstremitelerinde belirgin lateralize aşırı büyüme olan bazı hastalarda ayakkabı kaldırma gerekebilir ve bazı durumlarda cerrahi düzeltme gerekebilir.

Ek olarak, BWS’li bebekler ve hastalar, düzenli abdominal ve renal ultrasonlara tabi tutulmalı ve önerildiği şekilde serum alfa-fetoprotein düzeylerinin ölçülmesi, BWS ile ilişkili olarak ortaya çıkabilecek bazı malignitelerin (örn. Wilms tümörü, hepatoblastoma) erken teşhisi ve tedavisini sağlamalıdır.

Alfa-fetoprotein (AFP), karaciğer tarafından üretilen bir proteindir. AFP seviyeleri tipik olarak bebeklik döneminde düşer; bununla birlikte, bazı tümörler (hepatoblastom) varsa, AFP kanda anormal şekilde yükselebilir. AFP düzeylerinin zaman içindeki eğilimi BWS’li hastalarda takip edilmelidir ve BWS’li çocuklar için normal AFP değerleri sonuçların yorumlanmasına yardımcı olmak için mevcuttur.

Küçük çocuklarda AFP taramasının faydasına ilişkin son tartışmalar olmuştur. Bazıları, düzenli kan alımının istilacı olmasının birçok aile için stresli olabileceğini öne sürerken, AFP’nin hepatoblastom için yararlı bir erken gösterge olduğu kanıtlanmıştır.

Amerika Birleşik Devletleri merkezli kılavuzlara göre, BWS’nin klinik veya moleküler tanısı olan tüm hastalar için AFP analizi ve 4. doğum gününe kadar her üç ayda bir tam abdominal ultrason (hepatoblastom ve Wilms tümörü taraması için) ve ardından böbrek taraması önerilir.

7. doğum gününe kadar her 3 ayda bir ultrason (Wilms tümörünü taramak için). CDKN1C mutasyonları olan hastalarda nöroblastom için idrar analizi ile ek tarama yapılması önerilir . Ayrıca, GWpUPD nedeniyle BWS’li hastaların taranması 7. doğum gününün ötesine geçebilir.

BWS ile bağlantılı olarak bir tümör gelişirse, uygun tedavi önlemleri mevcut spesifik tümöre, hastalığın evresine ve/veya yaygınlığına ve/veya diğer faktörlere bağlı olarak değişir. Tedavi yöntemleri arasında cerrahi (örneğin, bir Wilms tümörü durumunda nefron koruyucu böbrek rezeksiyonu), bazı antikanser ilaçların kullanımı (kemoterapi), radyasyon tedavisi ve/veya diğer önlemler yer alabilir. (Wilms tümörü hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Wilms”i seçin.)

Kardiyak, gastrointestinal ve renal anormallikleri olan hastalarda belirli ilaçlar, cerrahi veya diğer tıbbi müdahaleler gerekebilir. Bu hastalar uygun uzmanlara yönlendirilmelidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

BWS ile geç başlayan komplikasyonlar, yetişkinlikte sürekli takip gerektirebilir. BWS’li yetişkinler için özellikleri ve ilişkili tedavileri anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Behçet Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Behçet sendromu, ağız ve genital organları etkileyen ülserler, çeşitli deri lezyonları ve gözleri etkileyen anormallikler ile karakterize, nadir görülen multisistemik inflamatuar bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Behçet sendromunun en erken semptomu genellikle ağzı çevreleyen mukus zarlarında ağrılı aftlardır (aftöz stomatit). Yaralar genellikle yuvarlak veya ovaldir ve ağzın herhangi bir yerinde oluşabilen kırmızımsı (eritemli) kenarlıdır. Sığ veya derin olabilirler ve tek bir lezyon veya çoklu lezyonlar kümesi olarak görünebilirler. Yaralar tipik olarak birkaç gün içinde, bir haftaya kadar veya daha uzun sürede iz bırakmadan iyileşir, ancak sıklıkla tekrar eder.

Behçet sendromunun diğer semptomlarından birkaç yıl önce ortaya çıkabilirler. Bazen cinsel organlarda, özellikle erkeklerde penisin skrotum ve şaftında ve kadınlarda vulvada benzer yaralar görülebilir. Yaralar da yuvarlak ve ağrılıdır ancak ağzı etkileyenlerden daha büyük ve derin olabilir. Bu yaralar da tekrar eder, ancak oral lezyonların aksine yara izi bırakma eğilimi gösterebilir.

Behçet sendromu gözleri de etkileyebilir. Semptomlar, gözün arka kısmındaki iltihabı (arka üveit) ve gözün ön kısmındaki iltihabı (ön üveit veya iridosiklit) içerebilir. Ağrı, yırtılma (lakrimasyon) ve irin birikmesi (hipopyon iritis) ile birlikte iris iltihabı da oluşabilir.

Retina iltihaplanarak bulanık görme, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi) ve/veya retinanın arkasındaki ince zarlı kan damarları tabakasının iltihaplanması (koryoretinit) ile sonuçlanabilir. Gözün çeşitli yerlerinde iltihaba neden olan lezyonlar düzelebilse de tekrarlayan nüksler kısmi görme kaybına (görme keskinliğinde azalma) veya hastalık kontrol altına alınmazsa tam körlüğe neden olabilir. Bazı durumlarda göz anormallikleri Behçet sendromunun ilk belirtisi olabilir.

Behçet sendromlu kişilerde ciltte küçük, irin dolu oluşumlar (püstüller) de görülebilir. Etkilenen bazı kişilerde, özellikle kadınlarda, bacakların ön tarafında hassas, kırmızımsı, iltihaplı nodüllerin oluşumu ile karakterize edilen bir cilt bozukluğu olan eritema nodozuma benzeyen lezyonlar gelişebilir.

Bu nodüller kendi kendilerine (kendiliğinden) kaybolur ve bazen hafif izler veya renk değişikliği (pigmentasyon) bırakır. Behçet sendromlu bazı kişilerde akneye benzeyen küçük döküntüler (akneiform döküntüler) ve/veya yanlışlıkla derideki kıl köklerini etkiliyormuş gibi görünen iltihaplanma (psödofolikülit) gelişebilir.

Behçet sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 50’sinde, etkilenen kişilerde vücudun çeşitli eklemlerinde ağrı (artralji) ve şişlik (poliartrit) görülür. Bu, Behçet sendromuyla ilişkili diğer semptomların başlangıcından önce, sırasında veya sonrasında ortaya çıkabilir. Hafif ila şiddetli arasında değişebilen ağrı tipik olarak diz, bilek, dirsek ve ayak bileği eklemlerini etkiler ve kronikleşebilir. Etkilenen eklemlerde kalıcı hasar son derece nadirdir.

Behçet sendromlu kişilerde sindirim sisteminde tekrarlayan ülserler de olabilir. Semptomlar hafif karın rahatsızlığından, ishal veya kanamanın eşlik ettiği kalın bağırsak ve rektumda şiddetli iltihaplanmaya kadar değişir.

Behçet sendromlu bireylerin yaklaşık %10-20’sinde merkezi sinir sistemi tutulumu da vardır. Bu belirtiler genellikle Behçet sendromunun ilk belirtilerinden aylar veya yıllar sonra ortaya çıkar. Beyni (parankimal Neuro-Behçet) veya beyni veya omuriliği çevreleyen zarları (menenjit veya meningoensefalit) tutan tekrarlayan inflamasyon atakları nörolojik hasara neden olabilir. Semptomlar arasında baş ağrısı, istemli hareketi koordine edememe (serebellar ataksi), yüz ve boğazdaki kas hareketlerinde bozulma (psödobulbar felçler), inme ve/veya nadiren nöbetler yer alabilir.

Behçet sendromu kan damarlarının iltihaplanmasına (vaskülit) neden olur. Küçük damarların tutulumunun, bozukluğun neden olduğu sorunların çoğunu yönlendirdiği düşünülmektedir. Bazı durumlarda, kan pıhtılarının oluşumuyla (tromboflebit) birlikte, özellikle bacaklardaki büyük damarların iltihaplanması meydana gelebilir.

İlgili bir arterin duvarları bir kese (anevrizma) oluşturacak şekilde şişebilir. Çok nadir durumlarda, damarlardan kan pıhtıları akciğerlere gider (pulmoner emboli), göğüs ağrısı, öksürük, zor veya zor nefes alma (nefes darlığı) ve öksürme (hemoptizi) bölümleriyle sonuçlanır.

Vaskülit olarak sınıflandırılan çoğu hastalığın aksine, böbreklerin veya periferik sinirlerin tutulumu çok nadirdir. Behçet hastalığını oküler, merkezi sinir sistemi veya büyük kan damarı tutulumu olduğunda tespit etmek özellikle önemlidir, çünkü belirtiler genellikle en ciddi olanıdır.

Behçet sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Çalışmalar, bazı insanların duruma genetik bir yatkınlığı olabileceğini düşündürmektedir. Genetik yatkınlık, bir kişinin bir hastalık geni taşıyabileceği, ancak çevrede bir şey hastalığı tetiklemedikçe ifade edilemeyeceği anlamına gelir.

Araştırmacılar, Behçet sendromlu bazı bireylerin, özellikle Orta Doğu ve Asya kökenli kişilerin kanlarında belirli insan lökosit antijenlerinin (HLA) sıklığının arttığını göstermiştir. Behçet sendromlu bireylerin HLA-B51’e sahip olma olasılığı genel popülasyona göre daha yüksektir. HLA-B51’in bireyleri Behçet sendromuna yatkın hale getirmedeki olası rolü ve bunun hastalıkla genel ilişkisi bilinmemektedir. 

Diğer genetik belirteçler ve bunların Behçet hastalığının gelişimindeki rolü araştırılmaktadır. Viral veya bakteriyel enfeksiyonlar da bozukluğun olası bir nedeni olarak öne sürülmüştür. Yine başka bir teori, hastalığın, vücudun enflamasyonu uygun şekilde düzenleme ve kontrol etme yeteneğini kaybettiği otoinflamatuar bir bozukluk olduğudur.

Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Araştırma devam ederken, bugüne kadar Behçet sendromunun otoimmün bir hastalık olduğunu düşündürecek hiçbir otoantikor tanımlanmamıştır.

Behçet sendromunun teşhisi, bir doktorun klinik yargısına göre konur. Göz lezyonları, cilt lezyonları, tekrarlayan genital ülserasyonlar ve pozitif paterji testinin en az ikisiyle birlikte ortaya çıkan tekrarlayan oral ülserasyonların (aftöz stomatit) tanımlanmasına dayanan kriterler kabul edilmiştir.

Bir paterji testi sırasında, bir doktor bir kişiye steril bir iğne batırır. İğneden 48 saat sonra kırmızımsı bir nokta (nodül veya püstül) oluşursa pozitif sonuç alınır. Ancak bu kriterler, hastaların klinik çalışmalara (sınıflandırma kriterleri) dahil edilebilmesi ve gerçekten “tanısal” kriterler olmaması için oluşturulmuştur.

Behçet sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Behçet sendromuna özel tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Durumun ciddiyeti kadar hastanın yaşı ve cinsiyeti de tedavi kararlarını etkileyebilir. Behçet sendromlu bireylerde zamanla spontan remisyon sık görülür.

Oral ve genital ülserasyonlar, gelişen atakları durdurmaya yardımcı olmak için etkilenen bölgelere kortikosteroid içeren preparatların topikal uygulamasıyla tedavi edilebilir. Lidokain veya difenhidramin gibi lokal anestezik içeren gargaralar ağrıyı geçici olarak giderebilir.

Tekrarlayan ataklar için kolşisin, tekrarlayan oral ve genital ülser ataklarını önlemede etkili olabilir. Apremilast, Behçet hastalarında tekrarlayan oral ülserlerin tedavisi için artık FDA onaylıdır. Azatiyoprin, talidomid, interferon-alfa ve anti-TNF ajanları gibi daha agresif tedaviler düşünülebilir.

Behçet’le ilişkili artriti olan kişiler, nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlara (NSAID’ler) ve kolşisine yanıt verebilir. Azatiyoprin ve anti-TNF ajanlarla tedavi, daha agresif veya dirençli hastalık için kullanılabilir.

Tedavi, göz iltihabının yeri ve ciddiyetine bağlı olduğundan, göz iltihabının tanımlanması bir göz doktoru ile yakın işbirliği gerektirir. Tedavi, ağrıyı hafifletmek için kortikosteroid içeren göz damlalarını içerebilir. Daha agresif veya dirençli hastalık için, göz hastalığının ilerlemesini kontrol etmek için azatiyoprin veya anti-TNF gibi bir immün baskılayıcı ilaçla kombine oral kortikosteroidler kullanılır.

Sülfasalazin, azatiyoprin ve kortikosteroidler, Behçet hastalığına bağlı inflamatuar barsak hastalığı ve gastrointestinal lezyonların tedavisinde uygulanabilir. Merkezi sinir sistemi ve vasküler anormallikler, genellikle immünosüpresif ajanlarla birlikte kortikosteroidlerle de tedavi edilebilir. Büyük kan damarlarında pıhtılaşma olan hastalarda, sistemik antikoagülanlar ve immünsupresanlar düşünülmelidir.

Eklemler, deri ve/veya mukus zarları veya diğer organların iltihaplanması oral kortikosteroid ilaçlarla azaltılabilir. Bununla birlikte, kortikosteroidler semptomların tekrarlayan ataklarını önlemez ve tek başına kullanıldıklarında hasarı azaltmayabilir.

Bu nedenle, azatiyoprin, metotreksat, siklosporin veya klorambusil gibi immünosüpresif ajanlar, enflamasyonun gelişmiş kontrolü ve organ koruması için kullanılabilir. Behçet hastalığının tedavisinde interferon-alfa ve tümör nekroz faktörünü (TNF) inhibe eden ajanların kullanımı ile deneyim gelişmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bejel Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bulaşıcı bir hastalık olan bejel, frengiye çok benzer ancak cinsel yolla bulaşmaz. Çoğu zaman, bulaşma cinsel olmayan cilt teması veya yeme ve içme kaplarının ortak kullanımı yoluyla olur.

Haber Merkezi / Bejele neden olan organizma frengi, pinta ve yaws’a neden olan ve treponema olarak bilinen bakteri ile aynı aileye aittir. Treponemalar spiral şekilli bakterilerdir (spiroketler). Endemik frengi olarak da bilinen bejel, ağızda başlayan ve kademeli olarak ilerleyen deri ve kemik lezyonları ile karakterizedir.

Bejel, özellikle Doğu Akdeniz bölgesi ülkeleri ve sahra batı Afrika’da kuru, sıcak iklimlerde çok yaygındır.

Başlangıçta, bejeli olan çocukların mukoza zarlarında, özellikle ağız içinde veya yakınında yamalı, sümüksü ülserasyonlar (lezyonlar) vardır. Daha sonra sırtta, kollarda ve bacaklarda kabarcıklar oluşur.

Daha fazla hastalık ilerlemesi, kemiklerin, özellikle de bacakların enfeksiyonları ile gösterilir. Bu sonraki aşamalarda, ağzın çatısında ve burun geçişlerinde yumuşak, sakızımsı topaklar (diş etleri) belirir.

Diğer belirtiler arasında şişmiş bezler veya lenf düğümleri (lenf-adenopati) ve/veya kolların altında veya rektum ve kasık çevresinde deri ülserasyonları yer alabilir.

Bejel, Treponema pallidum endemicum olarak bilinen spiral şekilli bir bakterinin (spiroket) neden olduğu nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Mikroskop altında, T. s. endemicum, frengiye neden olan Treponema pallidum bakterisinden neredeyse ayırt edilemez. Hastalık cinsel yolla bulaşmaz.

Bejel teşhisi, hastanın coğrafi geçmişine ve lezyonlardan alınan materyalin laboratuvar testine (karanlık alan incelemesi) dayanır. Sorumlu bakteri, bir treponema olarak bir mikroskopta görüldüğü anda kolayca tanımlanabilir.

Lezyonları çevreleyen sıvı örnekleri, pozitif bir ve FTA-ABS testi verir. Bununla birlikte, bejel’i zührevi sifilizden ayırt etmek için ek öykü gerekebilir.

Bejel için standart tedavi, antimikrobiyal ilaç benzatin penisilin G’dir. Penisiline alerjisi olan kişilere doksisiklin veya tetrasiklin verilebilir. Bu hastalığın neden olduğu lezyonlar tipik olarak tedaviden sonra iyileşir. Ancak iz kalıcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bell Felci Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Bell felci fasiyal sinirin (7. kranial sinir) ilerleyici olmayan nörolojik bir bozukluğudur. Bu bozukluk, öncesinde hafif bir ateş, etkilenen tarafta kulak arkasında ağrı ve yüzün bir tarafında güçsüzlük ile seyredebilen ani başlangıçlı yüz felci ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Felç, azalan kan beslemesinden (iskemi) ve/veya 7. kraniyal sinirin sıkışmasından kaynaklanır. Bell felcinin kesin nedeni bilinmiyor. Viral (örneğin, herpes zoster virüsü) ve bağışıklık bozuklukları, bu bozukluğun nedeni olarak sıklıkla öne sürülür. Bell felci geliştirmeye yönelik kalıtsal bir eğilim de olabilir.

Bell felcinin erken belirtileri arasında hafif ateş, kulak arkasında ağrı ve yüzün bir tarafında güçsüzlük sayılabilir. Semptomlar aniden başlayabilir ve birkaç saat içinde hızla ilerleyebilir ve bazen bir stres veya azalmış bağışıklık dönemini takip edebilir. Yüzün tüm tarafı etkilenir.

Bell felci vakalarının çoğunda sadece yüz kaslarında güçsüzlük meydana gelir ve yüz felci geçicidir. Vakaların çoğu iki ila üç hafta içinde düzelir. Vakaların yaklaşık %80’i üç ay içinde düzelir. Ancak bazı vakalar devam ediyor.

Ciddi Bell felci vakalarında, etkilenen taraftaki yüz kasları tamamen felç olur ve yüzün o tarafının pürüzsüz, ifadesiz ve hareketsiz hale gelmesine neden olur. Genellikle üst ve alt göz kapakları arasındaki açıklık (palpebral fissür) genişler ve uyku sırasında açık kalır. Bu, etkilenen taraftaki gözün kapatılamaması ile sonuçlanabilir. Bell felci olan kişilerde kornea refleksi olmayabilir, bu da etkilenen taraftaki gözün korneaya dokunulduğunda kapanmaması anlamına gelir.

Fasiyal sinirin sıkışan bölgesi bazı fasiyal sinir dallarından daha yüksek ise tükürük ve/veya gözyaşı üretiminde azalma olabilir. Bell felci olan bazı kişiler, ağzın bir tarafında tat alma duyusunda kayıp, salya akması ve başın etkilenen tarafında sese karşı artan hassasiyet (hiperakuzi) yaşarlar. Bazı durumlarda, etkilenen bir kişinin kulağın arkasından iğne batmasına tepkisi de azalır.

Bell felcinden iyileşme, 7. kranial sinirdeki hasarın boyutuna ve ciddiyetine bağlıdır. Yüz felci sadece kısmi ise, tam iyileşme beklenebilir. Etkilenen kaslar genellikle bir ila iki ay içinde orijinal işlevlerine kavuşur. 

İyileşme ilerledikçe, sinir lifleri orijinal olarak sağladıklarından farklı kaslara dönüşürse, diğer yüz kaslarının istemsiz kasılmaları (sinkinezi) ile birlikte yüzün istemli kas hareketleri olabilir. Yüzdeki kas kasılmalarıyla ilişkili timsah gözyaşları (duygudan kaynaklanmayan gözyaşları) bazen Bell felci sonrasında, özellikle yemek yerken gelişir.

Bell felcinin kesin nedeni bilinmiyor. Viral ve bağışıklık bozuklukları genellikle bu bozukluğun nedeni olarak öne sürülür. Bell felci geliştirmeye yönelik kalıtsal bir eğilim de olabilir. Semptomlar sinirin şişmesi sonucu 7. kranial sinire kan akışının yetersiz olması ve baskı yapması sonucu gelişir.

Hastanın yüzüne bakıldığında ve hastanın yüz kaslarını hareket ettirmede yaşadığı zorluğun fark edilmesi ile hekim tarafından ön tanı konulabilir. Sinirin elektriksel iletkenliğini ölçen bir test olan elektromiyografi, teşhisi doğrulamak ve sinir hasarının boyutunu ölçmek için kullanılabilir.

Hastalar genellikle felç geçirdiklerinden endişe duyarlar. Felç yüz zayıflığına neden olabilir, ancak felçten sonra çoğu insan alnını ve gözünü hareket ettirebilirken, yüz felcinden sonra alın ve göz bölgeleri hareket edemez.

Bell felci olan çoğu insan tedavi görmeden tamamen iyileşir. Masaj, yüz kaslarının hareketliliğini koruyabilir ve sinir iyileşirken kas fonksiyon kaybını önleyebilir. Prednizon gibi oral kortikosteroid ilaçlarla tedavi, yüz kanalını genişletmeye yönelik cerrahi girişimlerden daha başarılı olmuştur. 

Optimal fayda sağlamak için yüz felci başladıktan sonraki ilk 72 saat içinde steroidler verilmelidir. Yüz sarkıkken egzersiz yapmaktan kaçınmak en iyisidir çünkü bu, iyileşmeyi takiben yüzde aşırı aktiviteye neden olabilir ve sinkinezi kötüleştirebilir.

Koruyucu madde içermeyen göz damlası ve/veya göz merhemi, bantlama ve gözlükler veya koruyucu gözlükler, Bell felci olan kişilerin gözlerini kapatamamaları durumunda açıkta kalan gözlerinin korunmasına yardımcı olabilir. Çok ciddi vakalarda, etkilenen taraftaki göz kapağının kısmen veya tamamen cerrahi olarak kapatılması (tarsorafi) veya kimyasal olarak (botulinum toksini ile) kapatılması, gözü kalıcı hasardan koruyabilir. 

Bell felcinin yüzün bir tarafında kalıcı felce neden olduğu bu nadir durumlarda, periferik fasiyal sinir, kas fonksiyonunun bir miktar geri dönmesine izin vermek için cerrahi olarak bitişik kranial sinirlere bağlanabilir. Felç iki yıldan fazla devam ettiyse, mevcut yüz kasları iyileşemeyebilir, bu durumda gülümseme gibi işlevleri yerine getirmek için vücudun diğer bölgelerindeki kasları transfer etmek için ameliyat kullanılabilir.

Sinkinezi gibi uzun vadeli komplikasyonları olan hastalar, kas gevşetme, gevşeme yeniden eğitimi ve nöromüsküler yeniden eğitim gibi uzman yüz terapisinin yanı sıra sorunlu kas aşırı aktivitesini azaltmak için botulinum toksini gibi yardımcı tedavilerden yararlanabilir. 

Konservatif seçenekler başarısız olursa, senkinezi azaltmak ve işlevi iyileştirmek için cerrahi seçenekler de vardır. Uzun vadeli komplikasyonları olan hastalar, kaygı ve sosyal izolasyonu azaltmak için genellikle danışmanlık ve destek gruplarından yararlanır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bannayan Riley Ruvalcaba Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu (BRRS), doğumda mevcut olan ve büyük bir kafa boyutu (makrosefali), penis üzerinde pigmentli lekeler (makula) ve bağırsakta hamartom adı verilen iyi huylu tümörler ve tümör benzeri büyümelerle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Diğer olası özellikler, çoklu vasküler malformasyonları, iskelet anormalliklerinin yanı sıra gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve/veya zihinsel engelliliği içerir. BRRS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır.

BRRS’li bireyler, bir kişiden diğerine değişen klinik bulgulara sahiptir. Farklı kategorilere ayrılabilirler: cilt, yüz farklılıkları, iskelet anormallikleri, tiroid bezi tümörleri, gastrointestinal sistem, merkezi sinir sistemi, göz anormallikleri, kas sistemi ve diğer bulgular.

BRRS’li çocuklar ayrıca doğumda daha büyük ve daha uzun olma eğilimindedir ve kırmızı doğum lekeleri olarak görülen kan damarı değişiklikleri (hemanjiyomlar) olabilir. Büyüme yaşla birlikte yavaşlar ve hastalar yetişkinler olarak normal boy ve boyda olma eğilimindedir.

Makrosefali, BRRS’nin (baş çevresi 97. persentilden büyük veya buna eşit) teşhisi için bir ayırt edici özelliktir. Gastrointestinal sistemde (kolon ve rektumda) hamartomatöz polipozis hastaların %35-45’inde görülür. Hamartomatöz polipozis, hücrelerin ve bileşenlerinin bulundukları bölgeden düzensiz bir şekilde birikmesi olarak tanımlanır.

Cilt özellikleri BRRS’de kapsamlıdır. Hastalarda çok sayıda subkutan veya visseral (iç organlarla ilgili) lipomlar olabilir. Penis derisindeki lekeler (hiperpigmente maküller) çok karakteristik bir özelliktir (penil lentijinler). Diğer cilt özellikleri, vücut kıvrımlarının ve kırışıklıklarının (acanthosis nigricans) koyu renklenmesi ve yüzdeki papillomatöz papüller adı verilen hücrelerin aşırı büyümesidir.

Nöromüsküler ve nörogelişimsel anormallikler yaygındır ve düşük kas tonusu (hipotoni), gecikmiş psikomotor gelişim, nöbetler (daha az yaygın), gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve/veya zihinsel engelliliği içerebilir.

BRRS’li çocuklarda ayrıca huni göğüs (pectus excavatum) gibi iskelet malformasyonları ve omurgada anormal yan yana ve/veya önden arkaya eğrilik (skolyoz, kifoz veya her ikisi birden varsa kifoskolyoz) olabilir. Ayrıca eklem hipermobilitesine sahip olabilirler.

Kas sistemi anormallikleri, kasın içinde bulunan yağ dokusu, fibröz doku ve anormal damarların (kas içi lezyonlar) anormal bir karışımını içerir.

BRRS’li hastaların yaklaşık %60’ında vücutlarının tüm hücrelerinde PTEN tümör baskılayıcı gende doğuştan bir değişiklik (mutasyon) vardır. Bir tümör baskılayıcı, hücre bölünmesini yavaşlatan, hücrelerin DNA’sındaki hasarı onaran ve hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen bir gendir; bu, apoptoz adı verilen normal bir süreçtir.

Bir tümör baskılayıcı gendeki mutasyonlar sıklıkla aşırı büyümeye ve/veya kansere yol açar. PTEN geni, fosfataz ve tensin homologu (‘PTEN’ adının türetildiği) adı verilen bir enzimin üretimiyle sonuçlanır. PTEN, hücre büyümesini durdurmak ve apoptozu başlatmak için önemlidir. Araştırmacılar, PTEN geninin insan kanserlerinin gelişiminde geniş bir rol oynadığına inanıyor.

Karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, makrosefali, penil lentijinler, hamartomatöz polipozis, karakteristik yüz anormallikleri, iskelet malformasyonları, vb.) tanımlanmasına dayalı olarak BRRS’den şüphelenilebilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı hasta ve aile öyküleri ile doğrulanabilir. Teşhis, PTEN geninde bir germ hattı mutasyonu tanımlandığında da doğrulanabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Banti Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Banti sendromu, doğumdan önce kırmızı kan hücreleri üreten ve yeni doğanlarda yaşlı kırmızı kan hücrelerini alıp yok eden ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan, karnın sol üst tarafındaki büyük, bez benzeri organ olan dalakta bir bozukluktur. Banti sendromu durumunda, dalak kan hücrelerini hızla ama zamanından önce yok eder.

Haber Merkezi / Bu sendrom, bazı damarlarda kan akışının engellenmesine bağlı olarak dalakta anormal genişleme (splenomegali) ve karaciğer damarlarında (örn. Bozukluk portal, hepatik veya dalak damarlarının tıkanmasına neden olan çok sayıda farklı faktöre bağlı olabilir; bu tür damarların doğumda (doğuştan) mevcut olan anormallikleri, kan pıhtıları veya karaciğerin damarlarının iltihaplanmasına ve tıkanmasına (vasküler tıkanıklık) neden olan altta yatan çeşitli bozukluklar dahil olabilir.

Banti sendromunun erken evre semptomları zayıflık, yorgunluk, anemi ve dalakta anormal büyümeyi içerir. Bozukluk ilerledikçe, anemi daha şiddetli hale gelir. Kan kusmaya ve çürüyen kandan oluşan koyu renkli dışkıların çıkmasına neden olabilen yemek borusu kanaması anemiyi şiddetlendirebilir.

Sonunda, bazı durumlarda, karaciğerin kendisi genişler ve fibröz doku (siroz) tarafından alt bölümlere ayrılır. Bununla birlikte, Banti sendromunda dalak büyümesi birincil semptomdur. Banti sendromlu hastalar kolayca morarır, bakteriyel enfeksiyonlara yakalanma olasılığı daha yüksektir ve daha uzun süre ateş taşırlar.

Semptomlar ayrıca karın boşluğunda anormal sıvı birikimi (asit), halsizlik, yorgunluk; dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin (anemi), beyaz kan hücrelerinin (lökopeni) ve/veya trombositlerin (trombositopeni) anormal derecede düşük seviyeleri ve/veya gastrointestinal sistemden kanama epizotları (hemoraji).

Banti sendromu, dalaktaki (splenik damarlar) veya karaciğerdeki (örneğin, hepatik veya portal damarlar) belirli damarlarda tıkanmaya ve kan basıncının (hipertansiyon) anormal şekilde artmasına (hipertansiyon) neden olan bir dizi farklı faktöre bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Bunlar, bu tür damarların doğumda (doğuştan) mevcut olan anormalliklerini, kan pıhtılarını veya siroz gibi karaciğerin damarlarının iltihaplanmasına ve tıkanmasına (vasküler tıkanıklık) neden olan altta yatan çeşitli bozuklukları içerebilir. Artan arsenik alımı da bazı durumlarda suçlanmıştır. Ayrıca, özellikle böbrek naklinden sonra uzun süreli azatioprin alan hastalarda vakalar meydana gelmiştir.

Banti sendromunun teşhisi kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler, özellikle splenik venografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi gelişmiş görüntüleme teknikleri ile doğrulanabilir. MRI sırasında, vücudun hedeflenen bölümlerinin enine kesit görüntülerini oluşturmak için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır.

Banti sendromunun tedavisi nedene bağlıdır. Ana klinik problem özofagus veya mide şişkin kan damarlarından (varisler) kaynaklanan kanamadır. Aktif kanama, vazokonstriktör ilaçlarla veya portal hipertansiyonu tedavi etmek için kullanılan diğer yöntemlerle tedavi edilebilir. Tekrarlayan kanama, kan akışının cerrahi bir şant ile yeniden yönlendirilmesini gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos