image

Björnstad Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bjornstad sendromu (BS), anormal derecede düzleşmiş, bükülmüş saç gövdeleri (pili torti) ve çoğu hastada sağırlık (doğuştan sensörinöral işitme kaybı) ile karakterize, oldukça nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Doğumda işitme kaybının şiddeti değişkendir, ancak tipik olarak her iki kulağı da etkiler (bilateral). Bu bozukluğa sahip bireylerde genellikle kuru, kırılgan, parlak olmayan ve/veya kaba saç derisi ve ayrıca yamalı saç dökülmesi (alopesi) alanları vardır.

Bjornstad sendromu, pili torti olarak tanımlanan anormal derecede düz ve kıvrık saç gövdelerinin varlığı ile karakterizedir . BS hastaları genellikle kuru, kırılgan, parlak olmayan ve/veya kaba saçlı deri ile başvurur. Elektron mikroskobu altında incelendiğinde, kafa derisindeki saç telleri düzenli aralıklarla düzleşmiş ve/veya bükülmüş (torti) görünür.

Vücut kılları aynı karakteristik bükülmeyi (pili torti) sergileyebilir.) saçlı deri olarak. Bazı hastalarda, vücudun diğer bölgelerinde olduğu gibi kafa derisinde de yamalı saç dökülmesi alanları (alopesi) mevcut olabilir. Bununla birlikte, kaşlar ve kirpikler tipik olarak etkilenmez.

Açık renkli gözler ve saçlar BS ile ilişkilendirilebilir ve bazı kişiler ayrıca terleme eksikliği (anhidroz) yaşayabilir. Çoğu BS hastasında, işitsel sinirlerin duyusal girdileri beyne iletme yeteneğinin bozulması (sensorinöral işitme kaybı) nedeniyle sağırlık vardır.

Saç dökülmesi tipik olarak yaşamın ilk iki yılında başlar ve semptomların şiddeti ve başlangıç ​​yaşı değişken olsa da, saç anormalliği yaşla birlikte hafifleyebilir. İşitme kaybı tipik olarak 3 veya 4 yaşlarında gelişir ve işitme bozukluğu konuşma güçlüğüne neden olabilir. Entelektüel yetersizlik, sendromun tipik bir özelliği değildir, ancak ara sıra bildirilmiştir.

Kadınlarda yumurtalıkların ve erkeklerde testislerin az gelişmesiyle karakterize edilen hipogonadizm, bazı BS hastalarında tanımlanmıştır, ancak bu tipik değildir.

Bjornstad sendromuna BCS1L genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur . Bu gen, AAA ATPaz ailesinin bir üyesi olan bir şaperon proteini kodlar. Bir ATPaz, kimyasal reaksiyonları yürütmek için hücrelerdeki ana enerji kaynağı olan ATP’yi (adenozin trifosfat) kullanan bir enzimdir. Bu özel ATPaz, mitokondriyal elektron taşıma zincirindeki kompleks III’ün montajında ​​yer alır.

Elektron taşıma zinciri, hücrelerin ihtiyaç duyduğu enerjiyi üretmekten sorumludur. Kompleks III ayrıca reaktif oksijen türleri üretir. Yüksek sayılarda mevcut olduklarında, bu reaktif bileşikler dokuya zarar verecektir. Bu anormal protein, kompleks III’ün aktivitesinde bir azalmaya yol açsa da, kompleks daha reaktif oksijen türleri üretecektir.

Kıl folikülleri ve iç kulak hücreleri bu reaktif oksijen türlerine karşı özellikle hassastır. Saç değişikliklerinin ve işitme kaybının bu sendromun bir parçası olmasının nedeninin bu olduğu düşünülmektedir.

Bjornstad sendromu, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski her gebelik için %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Doğumda veya yaşamın ilk aylarında belirgin olabilen saçları kıvrılmış bireylerde BS tanısından şüphelenilebilir. Teşhis, etkilenen bireylerden alınan saç tellerinin elektron mikroskobu altında incelenmesi ve saç tellerinin düzenli aralıklarla karakteristik bükülmesinin gösterilmesiyle doğrulanır.

Bu saç anormalliğinin varlığı BS’yi düşündürdüğünden, bu bulguya sahip tüm bebekler, çeşitli özel işitme (işitsel) testleriyle doğrulanabilecek olası sensörinöral sağırlık açısından değerlendirilmelidir. Teşhis, BCS1L genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler ile doğrulanır .

BS hastaları için özel bir tedavi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir ve her çocukta mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bakım, uzmanlardan oluşan bir ekibin becerilerini gerektirebilir.

Çocuk doktorları, işitme kaybını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar) ve ciltle ilgili bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (dermatologlar), etkilenen çocukların kapsamlı ve sistematik tedavisini sağlamak için çabalarını koordine edebilirler.

Düzensiz saç dökülmesinin (alopesi) tedavisi, peruk kullanımını ve/veya diğer saç değiştirme terapilerini içerebilir. Muhtemel konuşma problemlerinden kaçınmak için sensörinöral sağırlığın erken tespiti ve tedavisi önemlidir ve işitme kaybını tedavi etmek için yardımcı işitme cihazları reçete edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Birt-Hogg-Dubé Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Birt-Hogg-Dubé (BHD) sendromu, genellikle baş, yüz ve gövdenin üst kısmında yer alan deri papüllerinin gelişimi ile karakterize, nadir görülen, kompleks bir genetik deri bozukluğudur (genodermatoz). 

Haber Merkezi / Saç folikülünün bu iyi huylu (kanserli olmayan) tümörlerine (hamartomlar) fibrofollikülomlar denir. BHD sendromu ayrıca bireyleri akciğerlerde iyi huylu kistlerin gelişimine, tekrarlayan akciğer çökmesi (pnömotoraks) ataklarına ve böbrek neoplazisi gelişme riskinde artışa yatkın hale getirir.

BHD sendromu, FLCN genindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal dominant bir modelde kalıtılır. BHD sendromu tıp literatüründe ilk kez 1977’de hastalığa adını veren üç Kanadalı doktor (Drs. Birt, Hogg ve Dubé) tarafından tanımlanmıştır.

Birt-Hogg-Dubé sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir. En sık görülen semptomlar çoklu, iyi huylu deri lezyonları, akciğer (pulmoner) kistleri, tekrarlayan kollabe akciğerler (pnömotoraks) ve böbrek (böbrek) neoplazisi (malign ve iyi huylu tümörler) riskinde artıştır.

Deri papülleri, BHD’li bireylerin %85’ine varan oranlarda ortaya çıkan en sık semptomdur, ancak etkilenen bazı kişilerde cilt lezyonları olmadan akciğer kistleri/pnömotoraks ve renal neoplazi gelişebilir.

BHD semptomları, aynı FLCN gen varyantını miras alan tek bir BHD ailesinin etkilenen üyelerinde değişiklik gösterebilir ve hastalar, herhangi bir kombinasyonda karakteristik özelliklerin birini, ikisini veya üçünü birden geliştirebilir.

BHD sendromu, FLCN genindeki değişikliklerden (patojenik varyant veya mutasyonlar) kaynaklanır . FLCN geni, kesin işlevi bilinmeyen ancak hücre büyümesinde, enerji üretiminde ve metabolizmada yer alan hücresel yollarda işlev gören proteinlerle etkileşime giren bir protein olan folikülini üretme (kodlama) talimatlarını taşır.

FLCN geni, hücre büyümesini kontrol altında tutan veya büyümesini yavaşlatan, hücrelerin DNA’sındaki hasarı onaran ve hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen, apoptoz adı verilen normal bir süreç olan bir tümör baskılayıcı gendir. Bir tümör baskılayıcı gendeki varyantlar, genellikle bireyleri kanser geliştirmeye yatkın hale getirir, ancak bir gen varyantına sahip olmak, hastalığın gelişimini kesin olarak garanti etmez.

Birt-Hogg-Dubé sendromu geliştirmeye yatkınlık, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar.

Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir gen değişikliğinin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Bazı kişilerde hastalığa yatkınlık, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan gen değişikliğinden kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Birt-Hogg-Dubé sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve iki veya daha fazla fibrofolikülom, spontan pnömotoraks öyküsü veya bilateral, çoklu kromofob veya hibrit onkositik böbrek tümörleri dahil olmak üzere karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanılarak yapılır.

Mevcut cilt lezyonunun tipini belirlemek için etkilenen cilt dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik değerlendirmesi (biyopsi) yapılır. DNA tabanlı bir genetik testte patojenik (hastalığa neden olan) bir FLCN varyantının saptanması, BHD tanısını doğrular. Renal neoplazi BHD’li bireylerde 14 yaşında bildirildiğinden, risk altındaki aile üyelerinde 21 yaşından itibaren genetik test yapılması önerilir.

BHD sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, etkilenen cilt dokusunu yok etmek için bir lazer ışını kullanımını içerebilir (lazer ablasyonu). Bu tedavi, BHD sendromu ile ilişkili cilt lezyonlarının tedavisinde oldukça başarılıdır, ancak lezyonlar sıklıkla geri döner (nüksetme).

Bazı akciğer çökmesi vakaları tedavi gerektirmez ve hava birkaç gün içinde emilir. Bazı hastalarda tedavi gereklidir. Çöken bir akciğerin tedavisi, akciğerleri çevreleyen havayı uzaklaştırarak akciğerlerin yeniden şişmesini sağlamayı amaçlar. Hava veya gazın kaçmasına (aspirasyon) izin vermek için göğse bir tüp yerleştirilir. Tekrarlayan akciğer çökmelerinin meydana geldiği durumlarda ameliyat gerekebilir.

Renal neoplazili bireylerde cerrahi de gerekli olabilir. Cerrahların böbrek neoplazmını çıkarması gerekir, böylece büyümez ve yayılmaz (metastaz). Tümör yükü fazlaysa böbreğin bir kısmını veya tamamını da çıkarabilirler (nefrektomi).

Renal neoplazili bireylerde ameliyatın temel amacı, mümkün olduğu kadar çok böbrek dokusunu korumak ve böylece böbrek fonksiyonunu mümkün olduğunca korumaktır. BHD’li bireyler yaşamları boyunca birden fazla tümör için birden fazla ameliyat olabileceğinden, etkili bir yönetim uygulaması beklemek ve en büyük tümörü nefron koruyucu cerrahi ile 3 cm çapa ulaştığında çıkarmak olmuştur.

Renal neoplazisi olmayan BHD sendromlu bireyler, tümör gelişimini izlemek için periyodik olarak görüntülenmelidir (2 ila 3 yıllık aralıklarla önerilir).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Biyotinidaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Biyotinidaz eksikliği (BTD) eksikliği tedavi edilebilir, kalıtsal bir durumdur. BTD, vücudun biotin (bazen H vitamini olarak da adlandırılır) adı verilen bir vitamini işleme biçimini etkiler. Biyotin, vücudun protein, yağ ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olan önemli bir vitamindir.

Haber Merkezi / Biyotinidaz, biyotinin vücut tarafından yeniden kullanılması için geri dönüştürülmesine yardımcı olan bir enzimdir. Bitotinidaz eksikliği, bu enzim düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. BTD, BTD genindeki genetik değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır.

BTD semptomları genellikle yaşamın ilk birkaç haftası veya ayından sonra ortaya çıkar. BTD’yi semptomlar ortaya çıkmadan önce biyotin takviyeleri ile tedavi etmek, bunların olmasını önleyebilir. BTD’si olan her kişinin bu semptomların tümünü göstermeyeceğini bilmek önemlidir.

BTD semptomlarının çoğu nörolojiktir, yani beyin ve sinir sistemini etkiler. BTD’li bebeklerin yaklaşık %70’i tedavi edilmezse nöbet geçirecektir. Bu genellikle durumun ilk belirtisidir. Bebeklerdeki nöbetler yetişkinlerdeki nöbetlerden farklı görünebilir.

Biyotinidaz eksikliği, BTD genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu genetik bir hastalıktır . BTD geni, vücuda biotin (H vitamini) adı verilen önemli bir vitamini geri dönüştürmesine yardımcı olan biyotinidaz enzimini oluşturma talimatı verir. Vücut biyotini geri dönüştüremediğinde, yukarıdaki belirtiler gibi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.

Hepimizde her genin iki kopyası vardır. Bir nüshasını annemizden, bir nüshasını da babamızdan miras alıyoruz. Genetik hastalıklar anne ve babamızdan alınan genlerin birleşimi ile belirlenir. Biyotinidaz eksikliği, otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı çalışmayan geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir.

Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu belirli özellik için genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 20-30 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Biyotinidaz eksikliği, yenidoğan taraması yoluyla yenidoğanlarda teşhis edilebilir. Yenidoğan taraması, yenidoğanların belirli hastalıkları olup olmadığını görmek için aldıkları özel bir tarama testi türüdür. Yenidoğan taraması bir tarama testi olduğu için pozitif sonuç bebekte kesin olarak hasta olduğu anlamına gelmez.

Çoğu zaman, teşhisi doğrulamak için bir tekrar testi yapılmalıdır. Doğumdan sonra kanda biyotinidaz aktivitesi test edilerek klinik tanı konulabilir. Genellikle bu, BTD’nin belirtileri ve semptomları netleştiğinde yapılır. Bazı bebeklerde, BTD’ye neden olan spesifik gen değişikliklerini (mutasyon) tanımlamak için bir genetik test istenebilir.

Biyotinidaz aktivitesi için rahimden alınan numune sıvısının doğum öncesi testi, hamileliğin 12. haftasında yapılabilir (buna koryon villus örneklemesi ve amniyosentez dahildir).

Biyotinidaz eksikliği, oral biyotin (H vitamini; koenzim R, B vitamini kompleksinin bir parçası) takviyeleri ile tedavi edilir. Teşhis konur konmaz tedaviye başlanmalıdır. Biotin tedavisi ile bozukluğun belirtileri ortadan kalkabilir. Ancak biotinidaz eksikliği olan bir kişi tüm yaşamı boyunca biotin almak zorunda kalabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Binswanger Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Binswanger hastalığı, beyin yüzeyinin (serebral korteks) altındaki beyaz maddeyi (sinir lifi yolları) ve sinir hücresi kümelerini (bazal gangliyonlar ve talamus) besleyen kan damarlarını etkileyen arteriyoskleroz ve tromboembolizmin neden olduğu ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Çoğu hasta, genellikle 5-10 yıllık bir süre içinde, ilerleyici hafıza ve entelektüel yetenek kaybı (bunama), idrar aciliyeti veya idrar kaçırma ve anormal derecede yavaş, ayaklarını sürüyerek, dengesiz bir yürüyüş modeli yaşar. 

Damar etiyolojileri nedeniyle Binswanger hastalığına bağlı semptomlar ve fiziksel bulgular inme nedeniyle aniden kötüleşebilir, stabilize olabilir ve ardından kısa bir süre düzelebilir, ancak kan damarları giderek tıkandıkça hastanın genel durumu ilerlemeye devam eder.

Etkilenen bireyler genellikle depresif, umursamaz (kayıtsız), hareketsiz ve hareket edemez veya karar veremez hale gelir (abulik). İçine kapanırlar ve zayıf muhakeme, düşük planlama ve organizasyon becerileri ve daha az spontane iletişim sergilerler. 

Ek olarak, etkilenen bireyler konuşma (dizartri), yutma (disfaji) ve idrar kesesi kontrolünde (inkontinans) zorluk yaşayabilir. Bazı hastalar yavaşlık, zayıf denge ve kısa, ayaklarını sürüyerek yürüyen adımlar (Parkinsonizm) gibi Parkinson hastalığında görülenlere benzer anormallikler sergiler. Tremor genellikle bir özellik değildir.

Binswanger hastalığı olan birçok kişinin felç veya geçici iskemik atak öyküsü vardır. Sonuç olarak, bu hastalığın bazı belirti ve bulguları kekemelik veya adım adım gelişebilir, ancak beynin derinlerindeki sinir lifi yollarının (subkortikal beyaz cevher) ilerleyici yıkımına bağlı olarak kademeli bir bozulma da vardır. 

Bu nedenle, Binswanger hastalığını Alzheimer hastalığı ve Lewy cisimcikli demans gibi sinsice başlayan ve kademeli olarak ilerleyen nörodejeneratif hastalıklardan ayırt etmek zor olabilir (bkz. İlgili Bozukluklar). Ayrıca, Binswanger hastalığı ve nörodejeneratif hastalıklar genellikle aynı hastada bir arada bulunur çünkü bu durumlar yaşlılarda çok yaygındır.

Binswanger hastalığına arteriyoskleroz, tromboembolizm ve beynin derin yapılarını besleyen kan damarlarını tıkayan diğer hastalıklar neden olur. Hipertansiyon, sigara, hiperkolesterolemi, kalp hastalığı ve diyabet, Binswanger hastalığı için risk faktörleridir.

CADASIL (subkortikal infarktlar ve lökoensefalopati ile serebral otozomal dominant arteriyopati) gibi nadir kalıtsal hastalıklar da Binswanger hastalığına neden olur. Bu nedenle, Binswanger hastalığı aslında spesifik bir hastalık değil, birden fazla nedeni olan bir vasküler demansın klinik sendromudur. Beyin dokusundaki azalan kan akışı, tedavi için bir hedef olabilecek ikincil enflamasyon üretiyor gibi görünmektedir.

Binswanger hastalığının teşhisi genellikle ayrıntılı bir hasta öyküsü, fizik muayene ve beynin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması dahil olmak üzere kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. MR ve CT, sinir lifi (beyaz cevher) dejenerasyonunu ve beynin derin yapılarında çok sayıda küçük darbeyi ortaya çıkarır.

Binswanger hastalığındaki iskemik beyin hasarı geri döndürülemez, bu nedenle tedavi inme için risk faktörlerini azaltmaya ve böylece hastalığın ilerlemesini geciktirmeye odaklanır. Tedavi genellikle kan basıncını kontrol etmek için anti-hipertansif ilaçlar, tromboembolizmi azaltmak için antiplatelet ilaçlar (örn. aspirin) veya varfarin, aterosklerozu azaltmak için statinler, sigarayı bırakma ve diyabetik kontrolü içerir. Enflamasyonun küçük damar hasarında rol oynadığı görülüyor, ancak bunu tedavi etmenin kanıtlanmış bir yolu yok.

Binswanger hastalığının sıklıkla Alzheimer hastalığı, Lewy cisimcikli demans ve Parkinson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklarla bir arada bulunduğunu hatırlamak önemlidir. Sonuç olarak, hastalar sıklıkla kognitif bozukluk için kolinesteraz inhibitörleri (örn. donepezil, rivastigmin, galantamin) ve motor bozukluk için levodopa denemeleri alırlar.

Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Antidepresan ilaçlar, Binswanger hastalığı ile ilişkili depresyonun tedavisinde yardımcıdır. İyi uyku hijyeni ve düzenli egzersiz çok önemlidir. Konuşma terapisi, konuşma ve yutma güçlüğünün değerlendirilmesinde ve tedavisinde faydalıdır. 

Ergoterapi, ev içi güvenlik değerlendirmeleri yapabilir ve güvenlik ve bağımsızlığı geliştirmek için faydalı yardımcılar ve stratejiler önerebilir. Hastalar genellikle Parkinson hastalığında yararlı olan bazı fizik tedavi ve egzersiz programlarından yararlanır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Binder Tipi Nazomaksiller Displazi Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Binder tipi nazomaksiller displazi ilk olarak 1882’de tanımlandı. Binder tipi nazomaksiller displazinin bir sendrom mu yoksa birliktelik mi olduğu konusunda bazı tartışmalar vardır. Sendrom tipik olarak bir grup semptomun sürekli olarak birlikte ortaya çıktığı genetik bir bozukluktur.

Haber Merkezi / Binder tipi nazomaksiller displazi, doğumda mevcut olan (konjenital) nadir görülen bir gelişimsel kusurdur. Bozukluk, yüzün orta kısmının, özellikle burun ve üst çeneyi (maksillonazal bölge) içeren bölgenin az gelişmesi (hipoplazi) ile karakterize edilir. Bozukluğun spesifik semptomları ve şiddeti bir kişiden diğerine değişebilir.

Karakteristik semptomlar anormal derecede kısa, basık bir burun ve üst çene kemiğinin (maksiller kemik) az gelişmişliğini içerir. Binder sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Vakaların çoğu sporadik olarak ortaya çıkıyor gibi görünmektedir, ancak ailesel vakalar da bildirilmiştir. Cerrahi ve ortodontik tedavi önerilir.

Bozukluğun karakteristik bulgusu, yüzün orta veya orta kısmının anormal gelişimidir (displazi). Orta yüz anormal şekilde basık görünüyor. Bazı hastalarda frontal sinüsler az gelişmiş veya hiç olmayabilir. Etkilenen bireylerin kısa bir burnu ve basık burun köprüsü vardır. Burun kemikleri az gelişmiş veya anormal konumlanmış olabilir. 

Sağ ve sol burun deliklerini ayıran kıkırdak ve kemik tabakasının (nazal septum) alt kısmı kolumella olarak bilinir. Kolumella anormal derecede kısadır ve burun delikleri yarım ay veya virgül şeklinde bir görünüme sahiptir. Kolumellanın çok kısa olduğu durumlarda burun delikleri üçgen görünebilir. Üst dudaklar geriye doğru çekik olabilir. Çeşitli burun anormalliklerine rağmen, koku alma duyusu etkilenmez.

Azgelişmişlik (hipoplazi) üst çene (maksiller kemik), Binder tipi nazomaksiller displazinin bir diğer önemli özelliğidir. Maksiller, üst çeneyi oluşturan ve burun boşluklarının, gözlerin kemik boşluklarının (yörüngeler) ve ağzın çatısının (damak) oluşumuna yardımcı olan büyük kemiklerdir. Maksiller ayrıca üst dişlerin yuvalarını içerir. Üst çenenin hipoplazisi, alt çenenin (mandibula) çıkıntı yapmasına veya dışarı çıkmasına neden olabilir (göreceli prognatizm). 

Bununla birlikte, bazı bireylerde alt çene aslında normalden daha uzun olabilir (gerçek prognatizm). Etkilenen bireyler ayrıca, üst dişlerin alt dişlere göre yanlış konumlandırıldığı bir durum olan maloklüzyon geliştirir. Daha spesifik olarak, etkilenen bireyler ters ısırmaya yatkın olabilir (sınıf III maloklüzyon),

Bazı durumlarda, bu durumla bağlantılı olarak ek semptomlar ve fiziksel bulgular bildirilmiştir. Binder tipi nazomaksiller displazili bireyler, omurganın (omurlar) çeşitli malformasyonları açısından yüksek risk altında görünmektedir. 

Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerde işitme bozukluğu, ağzın çatısının tam olarak kapanmaması (yarık damak), gözlerin yanlış hizalanması (şaşılık), kalbin yapısal bozuklukları (doğuştan kalp kusurları), hafif zihinsel yetersizlik ve diğer özellikler görülür. Ancak bu bulgular ile Binder tipi nazomaksiller displazi arasındaki kesin ilişki bilinmemektedir ve bozukluğun semptomlarını temsil etmeyebilirler.

Binder tipi nazomaksiller displazinin altında yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır. Çoğu durumda, bozukluğun görünürde bir sebep olmaksızın (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıktığına inanılır. Ancak tıbbi literatürde birden fazla aile üyesinin etkilendiği aile raporları da mevcuttur. Bu, genetik faktörlerin etkilenen bazı bireylerde rol oynadığını düşündürmektedir. 

Bazı araştırmacılar, Binder tipi nazomaksiller displazinin otozomal dominant veya resesif bir şekilde kalıtsal bir genetik bozukluk olduğunu öne sürmüşlerdir. Diğer araştırmacılar, bozukluğun karmaşık genetik faktörlerden, özellikle birçok farklı genin etkileşiminden, muhtemelen çevresel faktörlerle kombinasyon halinde (çok faktörlü kalıtım) kaynaklandığını öne sürdüler.

Araştırmacılar, Binder tipi nazomaksiller displazi ile ilişkili olabilecek doğum travması, K vitamini eksikliği veya gelişmekte olan bir bebeğin Fenitoin olarak bilinen nöbet önleyici bir ilaca veya bilinen bir anti-kan pıhtılaşması (antikoagülan) ilaca maruz kalması gibi çeşitli çevresel faktörleri tanımlamıştır. varfarin olarak. Hiçbir şüpheli çevresel ajan, Binder tipi nazomaksiller displazi ile kesin olarak ilişkilendirilmemiştir.

Bazı araştırmacılar, belirli Binder tipi nazomaksiller displazi vakalarının aslında, kıkırdak ve kemik gelişimini etkileyen anormallikler (iskelet displazileri) ile karakterize edilen bir grup bozukluk için genel bir terim olan kondrodisplazi punktatanın (CDP) hafif formları veya varyantları olabileceğine inanmaktadır. Çeşitli ek semptomlar ve fiziksel özellikler gelişebilir. 

CDP’nin karakteristik bir bulgusu, uzun kemiklerin “büyüyen kısmında” veya başlarında (noktalı epifizler) veya vücuttaki diğer kıkırdak bölgelerinde küçük, sertleşmiş kalsiyum lekelerinin oluşmasıdır. Bununla birlikte, zamanla epifizyal beneklenme kaybı olur. Binder tipi maksillofasiyal displazi tanısı alan bireylerde ergenlik yaşlarına veya daha büyüklerine kadar aslında CDP olabilir,

Binder sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Teşhisi doğrulamak için belirli özel testler kullanılabilir.

Binder sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları veya dahiliyeciler, ağız ve plastik cerrahlar, kraniyofasiyal cerrahlar, çarpık dişlerin teşhis, önleme ve tedavisinde uzmanlar (ortodontistler), kemik, eklem, bağ ve kas bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlar (ortopedistler), ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, Binder sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Önerilen tedavi, çene ve burun anormalliklerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için çeşitli ortodontik ve cerrahi önlemleri içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik terapötik prosedürler, mevcut spesifik anatomik anormallikler, hastanın genel sağlığı, hastanın yaşı, hasta tercihi ve diğer faktörler dahil olmak üzere her bireydeki bozukluğun doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak değişecektir. 

Genellikle birden fazla cerrahi prosedür gereklidir. Bireysel cerrahi prosedürün spesifik tipi ve zamanlaması, hastalığın ciddiyetine ve hastanın yaşına göre belirlenir. Etkilenen bazı çocuklar çocukluk döneminde tedavi edilirken diğerleri, kemiğin büyümesinin durduğu ergenlik yıllarının sonlarına kadar tedavi edilmez.

Bazı kişiler, yalnızca dişleri düzeltebilen veya çeneyi yeniden konumlandırabilen diş telleri gibi ortodontik cihazlarla tedavi gerektirebilir. Burun (burun) rekonstrüksiyonu, kemik veya kıkırdak greftleri veya alloplastik materyallerin implantasyonu ile gerçekleştirilebilir. Bazı durumlarda, kaburgalardan kıkırdak aşılaması, burnu yeniden yapılandırmak için başarıyla kullanılmıştır (kostokondral greft).

Daha ciddi vakalar, Le Fort I veya II osteotomisi olarak bilinen cerrahi prosedürleri gerektirir. Le Fort I osteotomisi sırasında maloklüzyonu ve varsa damak yarığını tedavi etmek için üst çene kesilir ve yeniden konumlandırılır. Le Fort II osteotomisi, üst çenenin ve burnun yeniden konumlandırılmasını ve yüzün orta kısmının geriye doğru yer değiştirmesinin (retrüzyon) düzeltilmesini içerir.

Burun deformitesinin tedavisi genellikle köprüye kıkırdak greftlerin eklenmesini ve daha fazla çıkıntı ve şekil vermek için ucun desteklenmesini içerir. Bunlar kulaktan olabilir, ancak çoğu durumda daha fazla kıkırdak gerekir ve kaburga kullanılabilir. Dar burun pasajları da tedavi gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Beta Talasemi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Talasemi, düşük hemoglobin seviyeleri, azalmış kırmızı kan hücresi üretimi ve aneminin olduğu bir grup bozukluk için kullanılan bir terimdir. Her biri çeşitli alt tiplere sahip iki ana form vardır: alfa talasemi ve beta talasemi.

Haber Merkezi / Beta talasemi taşıyıcısı olarak da bilinen beta talasemi minör yaygın bir durumdur. Beta talasemi majör ilk kez 1925 yılında Amerikalı bir doktor olan Thomas Cooley tarafından tanımlanmıştır.

Beta talasemi majör, Cooley anemisi olarak da bilinir. Günümüzde beta talasemi majörün klasik klinik tablosu, duruma yönelik tedaviye erken ve düzenli başlandığında nadiren görülmektedir. Anemi ve transfüzyon ihtiyacı nedeniyle, talasemi artık minör yerine ya transfüzyona bağlı talasemi (TDT) ya da transfüzyona bağlı olmayan talasemi (NTDT) olarak tanımlanmaktadır.

Beta talasemi, düşük fonksiyonel hemoglobin seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunur; kanın kırmızı, demir açısından zengin, oksijen taşıyan pigmentidir. Kırmızı kan hücrelerinin ana işlevi, vücuda oksijen iletmektir.

Beta talaseminin, hastalığın ciddiyetini gösteren minör, intermedia ve majör olmak üzere üç ana formu vardır. Beta talasemi minör olan bireylerde genellikle herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik) ve bireyler genellikle hastalığa sahip olduklarından habersizdir.

Bazı kişiler çok hafif anemi yaşarlar. Beta talasemi majörlü bireyler, bozukluğun şiddetli bir ifadesine sahiptir; neredeyse her zaman düzenli kan nakli ve ömür boyu devam eden tıbbi bakım gerektirirler.

Beta talasemi intermedia semptomları geniş çapta değişkendir ve şiddeti, majör ve minör formların iki uç noktası arasındaki geniş aralıkta yer alır. Beta talaseminin karakteristik bulgusu, kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede küçük (mikrositik) olmaları, normal miktarlarda üretilmemeleri ve yeterli fonksiyonel hemoglobin içermemeleri nedeniyle oluşan anemidir.

Sonuç olarak, etkilenen bireyler vücutta yeterince oksijen açısından zengin kan almazlar. Etkilenen bireyler, yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı, baş dönmesi veya baş ağrıları gibi klasik anemi semptomları yaşayabilir. Şiddetli anemi tedavi edilmezse ciddi, hatta hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Etkilenen bireyler düzenli kan nakli ile tedavi edilir. Tekrarlanan kan transfüzyonları nedeniyle beta talasemili bireyler vücutta aşırı demir seviyeleri geliştirebilir (aşırı demir yüklenmesi). Aşırı demir yükü, vücudun birçok sistemini etkileyen çeşitli semptomlara neden olabilir, ancak ilaçlarla tedavi edilebilir.

Beta talasemi, hemoglobin beta ( HBB ) genindeki değişikliklerden (varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır . Beta talasemi minör olan bireylerde bir HBB geninde mutasyon bulunurken , ara ve majör formlara sahip bireylerde her iki HBB geninde de mutasyon vardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Biliyer Atrezi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Biliyer atrezi, karaciğer dışında yer alan safra kanalının (ekstrahepatik safra kanalı) tamamının veya bir kısmının yıkımı veya yokluğu ile karakterize nadir görülen bir gastrointestinal bozukluktur. Safra kanalı, safranın karaciğerden safra kesesine ve nihayetinde ince bağırsağa geçişine izin veren bir tüptür. 

Haber Merkezi / Safra, karaciğer tarafından salgılanan bir sıvıdır ve karaciğerden atık ürünlerin taşınmasında ve yağların ve vitaminlerin bağırsaklar tarafından emilmesini sağlamada önemli bir rol oynar. Biliyer atrezide, safra kanallarının yokluğu veya harabiyeti, karaciğerde anormal safra birikimine neden olur.

Etkilenen bebeklerde ciltte ve göz aklarında sararma (sarılık) ve karaciğerde yara izi (fibrozis) görülür. Bazı durumlarda, kalp kusurları ve bağırsak, dalak ve böbrek malformasyonları dahil olmak üzere ek anormallikler mevcut olabilir.

Biliyer atrezinin semptomları genellikle iki ila altı haftalıkken ortaya çıkar ve ciltte ve göz aklarında sarımsı bir renklenme (sarılık), anormal derecede soluk dışkı ve koyu renkli idrar içerir. Bebeklerde ayrıca şiş (şişmiş) mide ve/veya karaciğerde anormal büyüme (hepatomegali) olabilir.

Altı ila 10 haftalıkken, zayıf kilo alımı, sinirlilik ve/veya kanı bağırsaktan karaciğere taşıyan damarlardaki kan basıncında artış (portal hipertansiyon) gibi ek semptomlar da gelişebilir. Karaciğer içindeki safra kanalları (intrahepatik safra kanalları) da tutulur. Biliyer atrezi tedavi edilmezse karaciğerde kalıcı skarlaşmaya (siroz) ve nihayetinde karaciğer (karaciğer) yetmezliğine neden olabilir.

Safra atrezisi olan bazı çocuklar, kalp malformasyonları (örn. situs inversus, levokardi ve ventriküler septal defektler) ve/veya böbrekler dahil olmak üzere ek konjenital anormalliklere sahip olabilir. Situs inversus, iç organların vücudun normalden zıt tarafında olduğu bir durumdur. Levokardi, kalbin yanlış konumlandırıldığı bir durumdur. (Ventriküler septal defektler hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki İlgili Bozukluklar bölümüne bakın.)

Dalak yokluğu (aspleni), birden fazla dalak varlığı (polispleni) ve/veya diğer anatomik anormallikler dahil olmak üzere bazı biliyer atrezi vakalarıyla ilişkili ek özellikler olabilir.

Biliyer atrezinin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak immünolojik, enfeksiyöz/toksik ve genetik faktörler dahil olmak üzere çeşitli faktörler bozukluğun gelişimine katkıda bulunur. Safra kanalları doğumda normal olabilse de, bu faktörlerden biri veya birkaçı epitel hasarını başlatır (bağımsız olarak veya aktive edilmiş bir bağışıklık sisteminin yardımıyla) ve hızlı fibröz doku üretimini (skleroz) tetikleyerek safra kanallarının tıkanmasına neden olur.

Sitomegalovirüs, reovirüs tip 3 ve rotavirüs enfeksiyonları dahil olmak üzere çeşitli virüsler, olası nedensel ajanlar olarak incelenmektedir.

Biliyer atrezinin tanısı, abdominal cerrahi (laparotomi) ile safra kanallarının doğrudan incelenmesini ve karaciğer dokusunun mikroskobik incelemesini (karaciğer biyopsisi) gerektirir. Ameliyat sırasında safra kesesine özel kontrast boya enjekte edilir ve boyanın ana safra kanallarını nasıl doldurduğunu (intraoperatif kolanjiyogram) ana hatlarıyla belirtmek için röntgen filmleri çekilir.

Bu filmler, boyanın safra kanallarından ince bağırsağa hareketini (veya hareket eksikliğini) gösterir. Doktor/cerrah daha sonra safra kanallarının yapısını değerlendirebilir ve tıkanıklığın yerini (proksimal veya distal) belirleyebilir. Kan testleri karaciğer enzimlerinde, gama-glutamil transpeptidazda, ve bilirubin ve viral ajanları saptamak; matriks metaloproteinaz-7’nin yüksek kan seviyelerinin safra atrezisi için oldukça spesifik olduğu keşfedilmiştir. Karaciğerin ultrasonu safra kesesinin yokluğunu gösterebilir.

Biliyer atrezinin tedavisi yoktur, ancak zamanında tanı ve cerrahi müdahale çoğu hastada kısa ve uzun vadeli sonuçları iyileştirir. Beslenme gereksinimlerine ve diyete özel dikkat, bu bozukluğu olan çocuklar için çok önemlidir. Etkilenen bebekler için özel takviyeler, formüller ve diyet kısıtlamaları gerekli olabilir.

Tıkanıklığı gidermek ve safranın safra kanallarına ve ince bağırsağa akmasına izin vermek için ameliyat yapılmalıdır (“Kasai hepatoportoenterostomi” olarak da bilinir). Bu prosedürde, ekstrahepatik safra kanalları çıkarılır ve etkilenen bebeğin ince bağırsağının bir kısmı ile değiştirilir, böylece safra drenajına izin vermek için bir kanal oluşturulur. Kesin cerrahi prosedür, tıkanıklığın yeri ve doğasına göre değişebilir.

Vakaların çoğunda bu cerrahi prosedürle safra drenajı sağlanabilir. Bununla birlikte, bazı çocuklar başarılı bir ameliyattan sonra bile değişken derecelerde karaciğer fonksiyon bozukluğu yaşayabilir. Kasai prosedürü, çocuğun büyümesini desteklemek için erken bir ara prosedür olarak da kullanılabilir. Kasai prosedürüne rağmen, birçok vakada nihayetinde karaciğer nakli gerekli hale gelebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Safra Asidi Sentez Bozuklukları Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Safra asidi sentez bozuklukları (BASD’ler), safra asitlerinin oluşumundaki (sentezindeki) kusurlarla karakterize edilen bir grup nadir görülen metabolik bozukluktur. Safra asitleri, karaciğerde bulunan ve safranın akışını ve atılımını teşvik etmek ve yağ ve yağda çözünen vitaminlerin bağırsak emilimine yardımcı olmak da dahil olmak üzere vücutta çeşitli rollere sahip olan kimyasal bileşiklerdir. 

Haber Merkezi / Safra asitleri kolesterolden oluşur ve bu nedenle safra asidi sentezi, kolesterolün vücuttan parçalanması ve vücuttan atılmasında (kolesterol yıkımı) ana yol görevi görür. Normal veya fonksiyonel safra asitlerinin üretilememesi, anormal safra asitlerinin ve normalde vücutta parçalanacak diğer maddelerin (ara metabolitler) birikmesine neden olur. Bunun sonucunda anormal safra asitlerinin birikmesi, vücuttaki ara metabolitler ve kolesterol belirli organ sistemlerine zarar verebilir.

Çoğu (hepsi değil) BSD’nin ana semptomu, karaciğerden safra akışının kesilmesi veya baskılanması (kolestaz) ve yağda çözünen vitamin malabsorpsiyonudur. Bazı durumlarda ilerleyici nörolojik hastalık gibi ek semptomlar gelişebilir ve karaciğer hastalığı olmadığında ortaya çıkabilir. Birçok vakada semptom veya bulgular doğumda veya yenidoğan döneminde mevcuttur.

Tedavi edilmezse, bu bozuklukların daha şiddetli biçimleri sonunda ilerleyerek karaciğerde skarlaşma (siroz) ve karaciğer yetmezliği gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Bu bozuklukların çoğu, eksik safra asitlerinin yerine konmasıyla (safra asidi replasman tedavisi) başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. BSD’lere belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur; bu mutasyonların çoğu otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Safra asidi sentezi bozuklukları hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tanımlanmış vaka sayısının azlığı, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve bu bozuklukları etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engellemektedir.

Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm belirtilere sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Başlangıç ​​yaşı, spesifik semptomlar ve ilerleme hızı, kısmen altta yatan spesifik kusura bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. BASD’ler genellikle yenidoğanlarda veya bebeklerde saptanmasına rağmen, bu bozuklukların daha geç başlayan ve yetişkinlikte başlayan vakalar da dahil olmak üzere daha hafif formları mevcuttur.

Bu bozukluklardaki kolestaz intrahepatiktir, yani karaciğer dışındaki safra kanallarından (ekstrahepatik) ziyade karaciğer içindeki safra kanallarındaki kusurlardan dolayı meydana gelir. Kolestazın özellikleri arasında derinin, mukoza zarlarının ve göz aklarının sararması (sarılık), gelişme geriliği ve büyüme geriliği sayılabilir.

Karaciğer (hepatomegali) ve/veya dalakta (splenomegali) büyüme de meydana gelebilir. Kalıcı, şiddetli kaşıntı (kaşıntı), kolestaz oluşturan diğer bozukluklarda sık görülür, ancak BSD’li bireylerde nadiren görülür. Etkilenen bireyler ayrıca ishal, dışkıda aşırı yağ (steatore) ve safra akışının baskılanması nedeniyle soluk veya kil renkli dışkı (akolik dışkı) sergileyebilir.

Kolestaz semptomlarından bazıları, sindirim sisteminin yağı, yağda çözünen vitaminleri ve diğer besin maddelerini (malabsorpsiyon) uygun şekilde emmesindeki bozulmadan kaynaklanır. Malabsorpsiyon, vitamin eksikliğine yol açar ve yumuşamış, zayıflamış kemikler (D vitamini eksikliği), görme sorunları (A vitamini eksikliği), zayıf koordinasyon ve gelişme gecikmeleri (E vitamini eksikliği) ve kan pıhtılaşması ile belirgin bir durum olan raşitizm gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. kolay kanama ve morarmaya yol açan sorunlar (K vitamini eksikliği).

Bazı durumlarda, daha sonra çocukluk veya yetişkinlik döneminde gelişen ilerleyici nörolojik hastalık tanımlanmıştır. Teşhis edilmemiş karaciğer hastalığından kaynaklanan E vitamini eksikliği, nörolojik hastalığa katkıda bulunabilir. Diğer durumlarda, nörolojik hastalığın nedeni farklı olabilir. Örneğin, CTX’te nörolojik hastalık, kolesterol benzeri yağlı maddelerin sinir hücrelerinde ve beyinde birikmesi veya depolanmasından kaynaklanır.

Bazı durumlarda, tedavi olmaksızın karaciğer anormallikleri ilerleyerek fibröz, skar dokusu oluşumu (fibrozis) ve skarlı karaciğer rejenerasyonu (siroz), karaciğerin ana damarında (portal) yüksek tansiyon gibi hayatı tehdit eden ciddi komplikasyonlara neden olabilir. hipertansiyon) ve anormal sıvı tutulması ve karında şişlik (asit). Sonunda, karaciğer hastalığı karaciğer yetmezliğine neden olacak şekilde ilerleyebilir.

Safra asidi sentez bozukluklarına spesifik genlerdeki mutasyonlar neden olur. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. Bilinen tüm BSD’lerde, bu mutasyonların otozomal resesif bir modelde kalıtıldığına inanılmaktadır.

Sarılık, nedeni bilinmeyen kolestatik karaciğer hastalığının diğer semptomları veya yağda çözünen vitamin eksikliği ve büyüme geriliği olan bebeklerde veya küçük çocuklarda safra asidi sentez bozukluğu tanısından şüphelenilmelidir. Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirme şüpheli bir tanıyı destekleyebilir.

Bununla birlikte, BSD’lerin semptomları diğer birçok karaciğer bozukluğu ile örtüşmektedir. Bir BSD’nin doğrulanması, uzman teşhis laboratuvarlarında yapılan veya bunlar tarafından değerlendirilen testlerle incelemeyi gerektirir. Oral safra asidi replasman tedavisine dramatik bir yanıt gösteren birçok kişi için BSD’lerin erken tespiti ve hızlı teşhisi son derece önemlidir.

BASD’lerin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, karaciğer uzmanları (hepatologlar), beslenme uzmanları ve diğer sağlık uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Etkilenen birçok kişi, eksik birincil safra asitlerinden birini vücuda geri kazandırarak (safra asidi replasman tedavisi) tedaviye dramatik bir şekilde yanıt vermiştir. Bu terapi, iki birincil safra asidinden birinin, kolik asit veya kenodeoksikolik asitin oral yoldan verilmesini içerir. Eksik safra asitlerinin yerine konması, spesifik BSD tiplerine sahip bireylerde karaciğer fonksiyonunun iyileşmesine veya normalleşmesine yol açmıştır.

2015 yılında Cholbam (kolik asit), tek enzim kusurlarına bağlı safra asidi sentezi bozuklukları olan pediatrik ve yetişkin hastalar ve peroksizomal bozuklukları (Zellweger spektrum bozuklukları dahil) olan hastalar için ilk tedavi olarak onaylandı. Cholbam, Retophin Pharmaceuticals tarafından pazarlanmaktadır.

Kolik asit replasman tedavisinin, 3-beta-hidroksi-delta-5-C27-steroid oksidoredüktaz eksikliği olan bireylerin tedavisinde yararlı olduğu kanıtlanmıştır; delta4-3-oksosteroid 5-beta-redüktaz eksikliği; ve alfa-metilasil-CoA rasemaz eksikliği. Etkilenen bireylerin çoğu, birkaç hafta veya aylık bir süre boyunca tüm karaciğer fonksiyonlarında bir düzeltme yaşar.

Kolik asit replasman tedavisi, amidasyon kusurları için kullanılmaz çünkü bu kişilerde kolik asit eksikliği yoktur. Bu iki hastalık, sağlıklı gıda mağazalarından veya internet kaynaklarından 125 ve 500 mg’lık kapsüller halinde Ox Bile adı altında sağlıklı gıda mağazalarından ticari olarak temin edilebilen safra asitleri ile tedavi edilebilir. Bu müstahzar yaklaşık %75 oranında glikolik asittir. Glikokolik asidin, amino asit n-asiltransferaz eksikliği olan bireylerin tedavisinde etkili olduğu kanıtlanmıştır.

Kolik asit replasman tedavisi, oksisterol 7-alfa-hidroksilaz eksikliğinin tedavisinde etkili değildir. Ursodeoksikolik asit durumu kötüleştirdi. Tıbbi literatürde bildirilen iki bebek, karaciğer nakli ve biri kenodeoksikolik asit ile başarılı bir şekilde tedavi edildi.

Chenodeoksikolik ve kolik asit, sterol 27-hidroksilaz eksikliği (serebrotendinöz ksantomatozis) olan bireyleri tedavi etmek için kullanılmıştır. Bu terapi, etkilenen bireylerde önemli iyileşmelere yol açmıştır. Karaciğerde kolesterol oluşumunda (biyosentezinde) rol oynayan bir enzim olan HMG-CoA redüktazı inhibe eden bir ilaçla birlikte verildiğinde en etkili olma eğilimindedir. Bir HMG-CoA redüktaz inhibitörü ile tedavinin, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol için reseptörlerin aktivitesini artırabileceğine, dolayısıyla kolesterol alımını artırabileceğine ve potansiyel olarak CTX’i kötüleştirebileceğine dair endişeler vardır.

Ursodeoksikolik asit, BSAD’leri olan bazı kişilere kısa vadeli fayda sağlamıştır. Bununla birlikte, uzun vadeli faydası sınırlıdır çünkü altta yatan temel kusurları telafi edemez ve sonuçta etkilenen bireylerde anormal safra asitleri ve toksik metabolitlerin sürekli oluşumu görülür.

BASD’lerin tedavisi de semptomatik ve destekleyicidir. Örneğin, malabsorpsiyonu olan bireyler için vitaminler ve besinlerle destekleyici tedavi şarttır. Bu tür bir tedavi, A, D, E ve K vitaminlerinin yenilenmesini içerebilir.

Diğer tedavi seçeneklerine yanıt vermeyen bireyler, nihayetinde bir karaciğer nakli gerektirebilir. Bir karaciğer nakli risk taşır ve ameliyat sonrası komplikasyonlara neden olabilir. Bir karaciğer naklinden sonra, etkilenen bireylerin, reddi önlemek için bağışıklık sistemini baskılamak için hayatlarının geri kalanında ilaç almaları gerekir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Best Vitelliform Maküler Distrofi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Best vitelliform maküler distrofi (BVMD), yaklaşık 10.000 kişiden 1’inde meydana gelebilen genetik bir maküler dejenerasyon şeklidir (gözün makula adı verilen kısmında hasar). BVMD’nin fiziksel nedeni, retina pigment epiteli (RPE) adı verilen retinadaki dokunun parçalanmasıdır. 

Haber Merkezi / Durum zamanla kötüleşir, bulanık merkezi görüşle başlar ve muhtemelen tamamen merkezi görme kaybına yol açar. Çevresel görüş (gözün kenarlarından görüş) ve gözün karanlığa uyum sağlama yeteneği etkilenmez. BVMD’nin başlangıç ​​yaşı değişebilir. BVMD’li birçok kişinin çocuklukta veya erken yetişkinlikte semptomları vardır. BVMD, BEST1’de zararlı bir genetik değişiklik (mutasyon) ile ilişkilidir.

BVMD’nin tedavisi yoktur, ancak anti-VEGF tedavisi (gözde yeni kan damarlarının büyümesini önlemek için kullanılan ilaç), lazer fotokoagülasyon (kullanılan lazer tedavisi) dahil olmak üzere RPE’nin parçalanmasından kaynaklanan hasarı en aza indirebilecek bazı tedaviler ve ilaçlar mevcuttur.

BVMD’nin ortalama başlangıç ​​yaşı 5 ile 10 arasındadır, ancak kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireyler başlangıçta normal görüşe sahiptir ve daha sonra bulanık görme, azalan keskinlik veya görüş netliği veya bozuk bir şekle sahip nesnelerin görünümü (metamorfoz) yaşarlar. BVMD, merkezi görüşü etkiler, ancak genellikle periferik görüşü etkilemez ve ciddiyeti değişir.

Bozukluğu olan bazı kişiler görmede azalma fark etmez ve rutin bir göz muayenesinden geçerken teşhis konulabilir. Diğerleri, makula ve retina (koroidal neovaskülarizasyon) altında kan damarlarının oluşumu nedeniyle meydana gelebilecek önemli görme kaybı yaşarlar. 

Görme kaybının derecesi her gözde farklı olabilir. BVMD’li çoğu kişinin bir gözü diğerinden daha ciddi şekilde etkilenir ve yaşamın sonraki on yıllarına kadar araba kullanmak gibi günlük görevleri yerine getirmeye devam edebilir.

BVMD’li bireyler, makula altında yumurta sarısına benzeyen sarımsı bir materyal geliştirir. Bu malzeme sonunda parçalanır ve makula boyunca yayılır ve merkezi görüşte azalmaya yol açar. Vücut tarafından yapılan bir kimyasal olan lipofuscin, bu yumurta sarısı benzeri maddeyi oluşturur.

BVMD, otozomal dominant bir genetik durum olarak kalıtılır ve genellikle BEST1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir . Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir.

Etkilenen bireyde yeni bir gen değişikliği olarak da ortaya çıkabilir. BVMD’den etkilenen çoğu kişinin etkilenen bir ebeveyni vardır. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme şansı her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Normal çalışırken BEST1 geni, kimyasalların retinadaki hücreler arasında taşınmasına yardımcı olan bir kapı görevi görür. Bu “kapı” düzgün çalışmadığında, retina dokusunda sıvı ve lipofusin birikmesine neden olabilir. BVMD ilerleyici bir durum olduğundan, tanınan farklı aşamalar vardır.

BEST1 geni , bu durumla ilişkili iki genden biridir. Bu gen, tipik olarak geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde ortaya çıkan bu durumun erken başlangıçlı formuyla bağlantılıdır. BEST1 geninde herhangi bir gen anormalliği olmaksızın 20 yaşından sonra teşhis edilen BVMD benzeri semptomlar, erişkin başlangıçlı BVMD ile bağlantılı PRPH2 genindeki mutasyonlarla ilişkili olabilir.

Best vitelliform maküla distrofisi, göz muayenesi sırasında makulada sarı bir kitlenin görülmesi ile teşhis edilir. Gözün ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini ölçebilen elektrookülogram (EOG) adı verilen bir test de dahil olmak üzere BVMD’yi tespit edebilen veya şüpheye yol açabilen farklı göz testleri vardır. 

Test, retinanın farklı miktarlarda ışığa nasıl tepki verdiğine bakarak gözün ışığa ne kadar iyi tepki verdiğini ölçer. Bu testte Arden oranı olarak adlandırılan bir sayı olarak belirtilen çok düşük bir puan, BVMD için güçlü bir göstergedir. Fundus muayenesi adı verilen başka bir test, BVMD’nin özelliği olan makula üzerindeki yumurta sarısı benzeri kütleyi tanımlayabilir.

Benzer semptomları olan kardeşler veya ebeveynler gibi diğer aile üyeleri, bir kişide BVMD’nin teşhisinde yardımcı olabilir. Teşhisi doğrulamak için BEST1 geni için moleküler genetik testler mevcuttur. BEST1 dizilimi (genin her harfini baştan sona okumak), ailede BVMD öyküsü varsa zararlı genetik değişikliklerin %96’sından fazlasını saptayabilir.

Bu, BVMD’li bir bireyde BEST1 genindeki zararlı değişikliklerin yalnızca %4’ünün saptanmadığı anlamına gelir. Aile öyküsü yoksa dizileme, BVMD’ye neden olduğu bilinen zararlı genetik değişikliklerin %50-70’ini saptayabilir.

BVMD’nin tedavisi yoktur, ancak görme kaybının etkilerini azaltmaya yardımcı olabilecek tedavi seçenekleri mevcuttur. Koroid neovaskülarizasyonu olan BVMD’li bireyler için, makulada kan damarlarının oluşumunu sınırlamaya yardımcı olmak için anti-VEGF tedavisi mevcuttur.

Etkilenen bireyler, hastalığın ilerlemesini izlemek için düzenli göz muayeneleri yaptırmalıdır. Görme bozukluğuna yardımcı olacak cihazlar veya yardımcılar, önemli derecede görme kaybı yaşayanlar için faydalıdır. Göz lezyonları yeterince büyükse, gözün veya başın ani yaralanması lezyonların patlamasına neden olabilir. BVMD’li kişiler, kafa travmasına yol açabilecek yorucu egzersizden veya yüksek temas aktivitesinden kaçınmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Berilyoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Berilyoz, berilyum tozlarının veya bileşiklerinin solunması veya maddenin deriye implantasyonu sonucu oluşan bir metal zehirlenmesi şeklidir. Berilyumun toksik etkileri en yaygın olarak mesleki maruziyet nedeniyle ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / Berilyum, elektronik, yüksek teknoloji seramik, metal çıkarma ve diş alaşımı hazırlama gibi birçok endüstride kullanılan metalik bir elementtir.

Akut ve kronik berilyum kaynaklı akciğer hastalığının iki formu vardır. Akut berilyoz ani ve hızlı bir başlangıç ​​gösterir ve akciğerlerde şiddetli iltihaplanma (pnömonit), öksürük, artan nefes darlığı (dispne) ve diğer ilişkili semptom ve bulgularla karakterizedir. Ayrıca bazı kişilerde cilt veya gözler de etkilenebilir.

Hastalığın daha yaygın, kronik formu daha yavaş gelişir ve bazı durumlarda ilk berilyum maruziyetinden sonra yıllarca belirgin olmayabilir. Kronik berilyoz, belirli doku ve organlarda enflamatuar kitlelerin veya nodüllerin (granülomlar) anormal oluşumu ve derin akciğer dokularında yaygın skarlaşma ve kalınlaşma (interstisyel pulmoner fibroz) ile karakterize edilir.

Granülom gelişimi öncelikle akciğerleri etkilese de, deri ve altta yatan (deri altı) dokular veya karaciğer gibi diğer vücut dokuları ve organlarında da oluşabilir. Kronik berilyozlu bireylerde, ilişkili semptomlar ve bulgular genellikle kuru öksürük, yorgunluk, kilo kaybı, göğüs ağrısı ve artan nefes darlığını içerir.

Akut berilyoz, berilyuma maruz kalma nedeniyle aniden gelişen nadir bir durumdur. Durum öncelikle akciğerlerin şiddetli iltihaplanması (pnömonit) ile karakterize edilir. İlişkili semptomlar tipik olarak ani başlayan öksürük ve nefes almada güçlük (nefes darlığı) içerir. Etkilenen bazı kişilerde ayrıca boğaz ağrısı (farenjit) gelişebilir; burun mukoza zarının iltihaplanması (rinit) ve buna bağlı burun akıntısı; ve nefes borusu ve akciğerlerin hava yollarının iltihaplanması (trakeobronşit).

Ayrıca bazı durumlarda cilt veya gözler gibi vücudun diğer bölgeleri de etkilenebilir. Akut berilyozu olan çoğu bireyde herhangi bir kalıcı etki olmaksızın tam bir iyileşme görülse de, hızlı ve uygun tedavi yapılmazsa potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Kronik berilyoz, berilyuma karşı anormal derecede abartılı bir bağışıklık tepkisinin (aşırı duyarlılık) olduğu sistemik bir hastalıktır. İlk berilyum maruziyetinden sonra semptomların başlangıcı, birkaç aydan yıllara ve hatta on yıllara kadar değişen, son derece değişken olabilir. Kronik berilyozu olanlarda, akciğerlerde ve bazı durumlarda diğer vücut dokularında anormal enflamatuar nodüller (granülomlar) oluşur.

Bunlar lenf düğümlerini, karaciğeri, deriyi ve altta yatan (deri altı) dokuları ve/veya diğer organları ve dokuları içerebilir. Kronik berilyoz ayrıca derin akciğer dokularında yaygın yara izi ve kalınlaşma (interstisyel pulmoner fibroz) ile karakterizedir. Bozuklukla ilişkili belirti ve bulgular arasında kuru öksürük; artan nefes darlığı (nefes darlığı); göğüs ağrısı; tükenmişlik; ateş; gece terlemeleri; iştahsızlık (anoreksiya); kilo kaybı; ve lenf düğümlerinin büyümesi.

Bazıları ayrıca ciltte kızarık yamalar veya küçük kabarık noktalar geliştirebilir. Hastalık ilerledikçe, etkilenen bireylerde giderek daha ciddi akciğer hasarı olabilir ve bu da en ufak bir eforla zor nefes almayla sonuçlanır; karaciğer hasarı; ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar.

Berilyoz tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması, eksiksiz bir hasta öyküsü ve özel testler temel alınarak konulabilir. Stetoskop ile muayene sırasında anormal akciğer sesleri duyulabilir. Ek olarak, akciğerlerin işlevini değerlendirmek için bir dizi prosedür uygulanabilir (solunum fonksiyon testleri) ve tipik olarak göğüs röntgeni çekilir.

Görüntüleme çalışmaları anormal olabilse de, değişiklikler genellikle sarkoidoz gibi diğer akciğer bozuklukları olan kişilerde görülenlere benzerdir. CBD’li birçok hastada, ilk sunum sırasında görüntüleme çalışmaları normal bile olabilir. Teşhis değerlendirmesi, akciğer dokusunun cerrahi olarak çıkarılmasını (biyopsi) ve mikroskobik incelemeyi içerebilir. Kronik berilyozu olanlarda, akciğer biyopsisi tipik olarak granülom gelişimini ortaya çıkarır (sarkoidoz ile de ilişkili bir bulgu).

Tanısal değerlendirme, berilyozu diğer akciğer bozukluklarından ayırmaya yardımcı olacak ek, daha özel testler içerebilir. Örneğin, berilyuma duyarlılığı doğrulamak için kan testleri yapılabilir (berilyum lenfosit proliferasyon testi [BeLPT]).

Etkilenen bireylerden alınan beyaz kan hücreleri (lenfositler), belirli berilyum tuzlarının varlığında (in vitro) kültürlendiğinde, berilyum duyarlılığı veya kronik berilyoz ile ilişkili pozitif bir bağışıklık reaksiyonu göstererek anormal şekilde çoğalmaya başlarlar. Bazı durumlarda BeLPT, akciğerlerin küçük hava keselerinden (alveoller) ve hava yollarından (bronşioller) elde edilen hücreler ve sıvı (bronkoalveolar lavaj) üzerinde de gerçekleştirilebilir.

Bazı işyerleri, berilyum duyarlılığı olan çalışanları belirlemek için BeLPT kan testleri kullanan gönüllü tarama programları uygulamıştır. Bu tür testlerin amacı, CBD geliştirme riski yüksek olabilecek kişileri belirlemek ve bu tür çalışanları yüksek maruziyetli çalışma alanlarından uzaklaştırmaktır. Kanıtlar, berilyum duyarlılığı için pozitif BeLPT sonuçları olanların yaklaşık yüzde 45’inin CBD geliştirmeye devam ettiğini göstermektedir.

Bununla birlikte, mevcut testler henüz yüksek düzeyde hastalık belirleyicileri olarak kabul edilmediğinden, bu tür işyeri taramasının kullanımına ilişkin büyük bir tartışma vardır. Bu nedenle birçok kişi, bu tür tarama programlarının uygulanmasının mahremiyet, potansiyel genetik ayrımcılık sorunları, ve olumlu sonuçları olan bireyler için etkili önleyici adımların veya tedavilerin mevcut olup olmayacağı.

Akut berilyozlu bireylerin tedavisi, kortikosteroid ilaçlarla tedaviyi, solunum desteğini (ventilatör kullanımı gibi) ve/veya diğer destekleyici önlemleri içerebilir. Hızlı ve uygun tedavi ile, etkilenen bireylerin çoğu hiçbir kalıcı etki olmaksızın tamamen iyileşir.

Bireylerin berilyuma karşı duyarlı hale geldiği ancak kronik berilyum hastalığı (CBD) geliştirmediği belirlenirse tedavi gerekmeyebilir. Bununla birlikte, bu tür kişiler, CBD’nin erken saptanmasını ve hızlı, uygun tedaviyi sağlamak için doktorlar tarafından düzenli olarak izlenmelidir. Berilyuma daha fazla maruz kalmaktan kaçınılması önerilir.

Şu anda CBD için bir tedavi yoktur. Bu nedenle, risk altındaki bireylerin önlenmesi ve erken tanınması çok önemlidir. Kronik berilyoz teşhisi konan bireylerde, prednizon ilacı gibi kortikosteroid tedavisi verilebilir. Böyle bir tedavinin bazı durumlarda belirli semptomları hafifletmeye yardımcı olması mümkündür. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos