Otozomal Resesif Hipofosfatemik Raşitizm Tip 2 Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otozomal resesif hipofosfatemik raşitizm tip 2 (ARHR2), raşitizm, kemik ağrısı, kemik deformiteleri, artmış kemik kırılma riski, yorgunluk, boy kısalığı ve bağların ve tendonların kemiklere tutunduğu bölgelerde kalsiyum birikmesi (kalsifik entesopati) ile karakterize bir iskelet durumudur.
Haber Merkezi / ARHR2, renal fosfat kaybından kaynaklanan kandaki düşük fosfat seviyeleri (hipofosfatemi) ile karakterize edilen son derece nadir bir durumdur. ARHR2, erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler ve dünyanın her yerindeki popülasyonlarda görülür. ARHR2, çocukluk veya ergenlik döneminde herhangi bir zamanda gelişebilir. ARHR2’nin tezahürleri, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. ARHR2’nin yaygınlığı bilinmemektedir.
Kemik deformitesi, kemik ağrısı, kemik kırılma riskinde artış ve boy kısalığı ARHR2 semptomlarıdır. En belirgin kemik değişiklikleri, eğri bacaklar (genu varum) veya çarpık dizlerdir (genu valgum), ancak kaburgalardaki ve vücudun diğer bölümlerindeki kemik değişiklikleri de ARHR2’nin sonucu olabilir. Vücuttaki tüm kemikler ARHR2’den etkilenebilir.
ARHR2 her zaman raşitizmlerin tipik X-ışını özelliklerini göstermez ve ENPP1 varyantları ortamında düşük seviyelerde fosfat (hipofosfatemi) ve yüksek alkalin fosfataz ve FGF23 gösteren bir kan testi ile tanı doğrulanabilir. Renal fosfat kaybı nedeniyle hastaların idrarlarında çok fazla fosfat (hiperfosfatüri) vardır.
Aşırı tutulan süt dişleri, tam olarak sürmeyen dişler (infraoklüzyon), artmış sement, ankiloz ve yavaş ortodontik hareket de ENPP1 eksikliğinin olası semptomlarıdır. Bağların ve tendonların kemiklere bağlandığı bölgelerde (kalsifik entezopatiler) gelişen kalsiyum birikintileri de ileriki yaşamda ARHR2’nin bir semptomu olabilir. Bu iltihaplı olabilir ve etkilediği bölgede ağrıya neden olabilir.
ARHR2, ENPP1 genindeki varyantlardan kaynaklanır ve ENPP1 eksikliği olarak da bilinir. ENPP1, ekstraselüler pirofosfatın (PPi) ana üreticisi olan ektonükleotid pirofosfataz / fosfodiesteraz 1 (NPP1) adlı bir proteini kodlar. PPi kalsifikasyonu inhibe ettiğinden, ENPP1 genindeki iki inaktive edici varyant da GACI tip 1’den sorumludur.
GACI tip 1 olan bir hasta düzenli kan testleri yaptırıyorsa, ARHR2’nin belirtileri herhangi bir kemik anormalliği veya kemik ağrısı ortaya çıkmadan çok önce belirlenebilir. Düşük seviyelerde fosfat ve yüksek seviyelerde alkalin fosfataz gösteren bir kan testi, ARHR2’nin göstergeleri olabilir.
ARHR2, düzenli kan ve idrar testleri ile belirlenen vücutta uygun seviyeleri koruyan günlük fosfor ve aktif D vitamini takviyesi ile tedavi edilir. Fosfor, vücutta uygun seviyeleri korumak için tipik olarak her dört ila altı saatte bir alınır. Tedaviye rağmen, hastalar idrar yoluyla fosfat atmaya devam edecekler, ancak sık ilaç uygulaması kayıp fosfatın yerini alıyor.
Erken teşhis ve hızlı tedavi, kemik deformitelerini önlemeye/düzeltmeye ve kemik ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir. Kemik şekil bozuklukları genç yaşta ilaç tedavisi ile düzeltilmez ise cerrahi müdahale gerekebilir. Bacaklardaki şekil bozukluklarını düzeltmek için ameliyat için iki olası seçenek vardır – sekiz plak ameliyatı (kılavuzlu büyüme olarak da bilinir) ve kemik yeniden hizalama ameliyatı (osteotomi).
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
