Bernard Soulier Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Bernard-Soulier sendromu (BSS), alışılmadık derecede büyük trombositler, düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve uzamış kanama süresi (pıhtılaşmada güçlük) ile karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir kan pıhtılaşması bozukluğudur.

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler aşırı kanama ve kolayca morarma eğilimindedir. Bernard-Soulier sendromu vakalarının çoğu, otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır.

Bernard-Soulier sendromunun semptomları, kesiklerden ve diğer yaralanmalardan kaynaklanan aşırı kanama eğilimini, burun kanamalarını (burun kanaması) ve/veya kadınlarda alışılmadık derecede yoğun adet kanamasını içerebilir. BSS’li bazı bebeklerde ve çocuklarda hiçbir belirti görülmez ve bozukluk erişkin yaşama kadar kendini göstermez.

Bu hastalığa sahip kişiler de kolayca morarır ve morluklar oyalanma eğilimindedir. Derinin altındaki (deri altı) çok küçük kan damarlarından kanama, küçük veya yaygın alanlarda küçük kırmızı veya mor renkli lekelere (purpura veya peteşi) neden olabilir.

BSS, dolaşımdaki kandaki trombositlerin hasarlı bir kan damarına bağlanma ve dolayısıyla kanı pıhtılaştırma yeteneğini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu trombositlerde, glikoprotein Ib-IX-V kompleksi (GPIb) adı verilen temel bir protein eksiktir. Gp1b kompleksi, birbirine yakından bağlanan 4 protein alt biriminden oluşur (GP1b-alfa, GP1b-beta, GP9 ve GP5).

BSS, Gp1b kompleks genlerinden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır – şimdiye kadar BP1b-alfa , Gp1b-beta ve GP9’da mutasyonlar bulundu, ancak GP5’te hiçbir mutasyon bulunamadı. Normalde GP1b kompleksi trombosit yüzeyinden dışarı çıkar ve dolaşımdaki kanda bulunan von Willebrand faktörü adı verilen başka bir proteine ​​​​bağlanır. Bu proteinlerden biri eksik veya anormal ise, pıhtılaşma sürecini başlatmak için doğru şekilde bağlanamazlar ve aşırı kanama oluşur.

Bernard-Soulier sendromu genellikle otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. 

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bernard-Soulier sendromunun teşhisi, trombositlerin anormal derecede düşük seviyelerde olup olmadığını (trombositopeni) ortaya çıkarmak için kan testi, anormal derecede büyük trombositlerin ve düzensiz şekilli trombositlerin varlığını belirlemek için mikroskobik inceleme ve ‘akış sitometrisi’ adı verilen bir testin bir kombinasyonu ile konur.

Bernard-Soulier sendromundan etkilenen trombositlerin dışındaki eksik protein iyonunun ekspresyon seviyesini ölçebilen. Son yıllarda, çoğu aileye hangi genin mutasyonları taşıdığını belirlemek için moleküler genetik testler sunulmaktadır.

Trombosit transfüzyonu, ameliyat gerektiğinde veya yaşamı tehdit eden kanama riski olduğunda Bernard-Soulier sendromunu tedavi etmek için kullanılır. Bernard-Soulier sendromlu bazı hastalar, GPIb proteinine karşı antikorlar geliştirdikleri için trombosit transfüzyonlarına dirençli (refrakter) hale gelirler – bu riski azaltmak için artık özel olarak seçilmiş trombosit transfüzyonlarının (HLA uyumlu tek donörlerden) kullanılması önerilmektedir.

HLA uyumlu trombositlerin bulunmadığı durumlarda, lökositi tükenmiş trombositler kullanılabilir (bunlar, kontamine edici beyaz kan hücrelerinin -lökositlerin- çıkarıldığı trombosit transfüzyonlarıdır). Bu bozukluğu olan kişiler aspirin veya diğer ilgili ilaçları almamalıdır çünkü bu ilaçlar kanın pıhtılaşma kabiliyetini (trombosit agregasyonu) etkiler.

Asetaminofen önerilir, Tylenol gibi ilaçlarda bulunan hafif ağrıların giderilmesinde kullanılır. Antifibrinolitik ajanlar (kan pıhtılarının parçalanmasını geciktiren ilaçlar) genellikle küçük ameliyatlardan (örneğin diş ameliyatı) sonra veya uzun süreli burun kanamalarından sonra kanamayı azaltmak için yararlıdır. En sık kullanılan antifibrinolitik ilaç traneksamik asittir (epsilon aminokaproik asit olarak da bilinir).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.