Mavi bebek bezi sendromu, bir diyet besin maddesi olan triptofanın eksik bağırsak yıkımı ile karakterize edilen nadir, genetik bir metabolik bozukluktur. Semptomlar tipik olarak sindirim bozuklukları, ateş, sinirlilik ve görme güçlüklerini içerir.
Haber Merkezi / Mavi bebek bezi sendromu olan bazı çocuklarda böbrek hastalığı da gelişebilir. Bu bozukluğu olan bebeklerin mavimsi idrar lekeli bezleri olabilir. Mavi bebek bezi sendromu, otozomal veya X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtılır.
Mavi bebek bezi sendromu, genellikle idrarın bebeğin bezlerinde olağandışı mavi lekeler (indolüri) oluşturduğu zaman tespit edilen nadir bir doğuştan hatalı metabolizmadır. Bu, bağırsak bakterileri aşırı miktarda emilmemiş triptofanı parçaladığında meydana gelir.
Mavi bebek bezi sendromunun semptomları arasında sinirlilik, kabızlık, iştahsızlık, kusma ve beklenen oranda büyüme ve kilo alamama (gelişememe) sayılabilir. Mavi bez sendromlu bazı çocuklarda sık sık ateş ve bağırsak enfeksiyonları olabilir.
Ek semptomlar, zayıf görüş ve kanda anormal derecede yüksek kalsiyum seviyeleri (hiperkalsemi) içerebilir. Böbreklerde aşırı kalsiyum birikebilir (nefrokalsinoz), böbrek fonksiyonlarının bozulmasına ve olası böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Bazı bebeklerde, optik diskin az gelişmesi (hipoplazi), anormal göz hareketleri ve gözün ışığın geçtiği ön, şeffaf kısmı olan anormal derecede küçük bir kornea (mikrokornea) dahil olmak üzere göz anormallikleri olabilir.
Mavi bebek bezi sendromu, X’e bağlı resesif kalıtımın tamamen dışlanmamasına rağmen, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılan nadir bir hastalıktır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir.
X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalı” durumdadır ve o kromozom üzerindeki tüm genler inaktive edilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır.
Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. Erkeklerde bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık geni içeren bir X kromozomunu miras alırlarsa, hastalığı geliştireceklerdir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktarır. Erkekler, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremezler çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarırlar.
Çocuk bezlerinde mavi idrar lekeleri gibi semptomlar, aşırı miktarda triptofanın bağırsaklarda parçalanması ve idrarda indikan ve ilgili bileşiklerin (örn. indigotin) birikmesi (indicanüri) nedeniyle gelişir. Triptofan bağırsak bakterileri tarafından parçalandığında, indol adı verilen organik bir bileşiğe dönüştürülür.
İndol emilir ve indican adı verilen başka bir organik bileşiğe parçalanır. Havaya maruz kaldığında indican, idrara belirgin bir mavi renk veren indigo mavisi boyasına dönüşür. Biyokimyasal bozukluğun doğası kesin olarak bilinmemekle birlikte, triptofanın bağırsak emilimi ve taşınmasındaki bir bozuklukla ilgili olduğuna inanılmaktadır.
Mavi bebek bezi sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve taze idrar örneğinde (indikanüri) gösterge gösterilmesine dayanılarak konur.
Mavi bebek bezi sendromulu çocuklar, kalsiyum alımlarını kısıtlayan bir diyete tabi tutulabilir. Kalsiyum kısıtlı bir diyetin böbrek hasarını önlemeye yardımcı olabileceği umulmaktadır. Diyet ayrıca protein açısından düşük olmalı ve D vitamini miktarı sınırlandırılmalıdır.
Bazı bağırsak bakterilerini azaltmak veya ortadan kaldırmak için antibiyotikler uygulanabilir. Nikotinik asit, bağırsak enfeksiyonlarını kontrol etmek için de faydalı olabilir. Hindi ve ılık süt gibi yüksek düzeyde triptofan içeren yiyeceklerden kaçınılmalıdır. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
