image

Frey Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Frey sendromu, çoğunlukla parotis bezlerine yakın bölgede yapılan ameliyatlar sonucunda ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Parotis bezleri, yüzün her iki yanında kulakların hemen altında bulunan vücuttaki en büyük tükürük bezleridir. 

Haber Merkezi / Frey sendromunun ana semptomları, özellikle güçlü bir tükürük tepkisi oluşturan belirli yiyecekleri yedikten sonra yanakta, şakaklarda (şakak bölgesi) veya kulak arkasında (retroauriküler bölge) meydana gelen istenmeyen terleme ve kızarmadır. Semptomlar genellikle hafiftir ve iyi tolere edilir. Bazı kişilerde semptomlar daha şiddetli olabilir ve tedavi gerekli olabilir. Frey sendromuna neden olan temel mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır. Frey sendromu çoğunlukla yüzün parotis bezlerine yakın bölgesine yapılan ameliyatın bir komplikasyonu olarak ortaya çıkar.

Frey sendromunun semptomları tipik olarak parotis bezlerinin yakınındaki bölgede ameliyattan sonraki ilk yıl içinde gelişir. Bazı durumlarda Frey sendromu ameliyattan birkaç yıl sonraya kadar gelişmeyebilir. Frey sendromunun karakteristik semptomu, belirli yiyecekleri, özellikle de ekşi, baharatlı veya tuzlu yiyecekler gibi güçlü bir tükürük tepkisi üreten yiyecekleri yedikten kısa bir süre sonra yanakta, alında ve kulak çevresinde aşırı terleme olan tat alma terlemesidir.

Frey sendromuyla ilişkili olabilecek ek semptomlar arasında etkilenen bölgelerde kızarma ve sıcaklık sayılabilir. Bu nadiren önemli bir şikayettir.

Diğer semptomlar sendromla ilişkili olsa da muhtemelen ilgisizdir. Ağrı bazen tarif edilir, ancak muhtemelen Frey sendromundan çok ameliyatla ilgilidir. Etkilenen spesifik alan, alanın büyüklüğü ve terleme ve kızarma derecesi, etkilenen kişiler arasında büyük farklılıklar gösterir. Bazı hastalarda semptomlar hafif olabilir ve etkilenen bireyler semptomlardan rahatsız olmayabilir. Aşırı terleme yaşayanlar gibi diğer durumlarda, etkilenen bireylerin tedaviye ihtiyacı olabilir.

Frey sendromunun altında yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır. En yaygın olarak kabul edilen teori, Frey sendromunun, parotis bezlerinin yakınındaki yüz veya boyun bölgesindeki sempatik ve parasempatik sinirlerin eş zamanlı hasarından kaynaklandığıdır. Parasempatik sinirler, sinir sisteminin istemsiz vücut fonksiyonlarını (yani bilinçli zihnin talimatı olmadan gerçekleşen fonksiyonlar) kontrol eden veya düzenleyen kısmı olan otonom sinir sisteminin bir parçasıdır. Parasempatik sinirlerin bir işlevi parotis bezleri de dahil olmak üzere bezlerin aktivitesini düzenlemektir, ancak ter bezlerini düzenlememektedir. Vücuttaki ter bezleri ve kan damarları sempatik lifler tarafından kontrol edilir.

Frey sendromunda araştırmacılar, parotis bezlerinin yakınındaki parasempatik ve sempatik sinirlerin, özellikle de aurikülotemporal sinirden kaynaklanan küçük dalların kesildiğine inanıyorlar. Aurikulotemporal sinir, parotis bezleri de dahil olmak üzere yüzdeki belirli yapılara sinir sağlar.

Normalde, hasar görmüş sinir lifi/lifleri eninde sonunda kendilerini iyileştirir (yenilenir). Frey sendromunda, hasar görmüş sinir liflerinin sempatik lif yolları boyunca büyüyerek anormal şekilde yenilendiğine ve sonuçta cilt boyunca bulunan minik ter bezlerine bağlandığına inanılmaktadır. Bu nedenle, normalde parotis bezlerine yemeğin tadına tepki olarak tükürük üretmesini söyleyen parasempatik sinirler, artık ter bezlerine ter üretme ve kan damarlarına genişleme (genişleme) talimatı vererek yanıt verir. Bunun kümülatif sonucu, belirli yiyecekleri yerken aşırı terleme ve kızarmadır.

Yüzün parotis bezi bölgesindeki sinirlerde hasar, ameliyatın komplikasyonu veya yüzün yan tarafına künt travma gibi birçok farklı nedenden dolayı meydana gelebilir. Daha eski raporlarda parotis bezlerinin enfeksiyonlarından şüpheleniliyordu, ancak ayrıntılı bir inceleme her zaman parotis apsesinin cerrahi drenajına işaret ediyor. Frey sendromunun en sık bildirilen nedeni parotidektomi (parotis bezinin cerrahi olarak çıkarılması) adı verilen cerrahi bir prosedürdür. Her ne kadar tıp literatüründe kesin yüzde üzerinde anlaşmaya varılmamış olsa da, bazı kaynaklar parotidektomi geçiren bireylerin yarısından fazlasının sonunda Frey sendromu geliştirdiğini ileri sürmektedir. Yakın zamanda yapılan bir meta-analiz, parotidektomi sonrası doku interpozisyonunun parotidektomi sonrası Frey sendromu insidansını azaltabileceği sonucuna varmıştır.

Frey sendromunun nadiren tanımlanan bir başka nedeni (etiyolojisi) boyundaki ana sempatik sinir zincirinin hasar görmesidir.

Son derece nadir durumlarda, yenidoğanlarda muhtemelen forsepsle doğuma bağlı travmayı takiben Frey sendromu tanımlanmıştır. Gerçekte dikkatli bir inceleme, temel semptomun genç yaşta fizyolojik olabilecek kızarma olduğunu ortaya koymaktadır. Yenidoğanlarda yüz terlemesinin temel belirtisinin vurgulanmaması bu gözlemlerin doğruluğu konusunda şüphe uyandırmaktadır.

Frey sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve minör iyot-nişasta testi adı verilen özel bir teste dayanarak konur. Bu test sırasında yüzün etkilenen bölgelerine iyot solüsyonu uygulanır. Daha sonra iyot çözeltisinin üzerine mısır nişastası gibi bir nişasta tozu uygulanır. Daha sonra bireylere genellikle limon dilimi gibi oldukça asitli bir gıda olan oral bir uyarı verilir. Etkilenen bireylerde, etkilenen bölgelerde aşırı terlemeye bağlı olarak renk değişikliği (genellikle mor) meydana gelir.

Frey sendromu hafif ve iyi tolere edilebilmesine rağmen bazı kişilerde aşırı rahatsızlığa neden olabilir. Tedavi semptomatiktir ve semptomların giderilmesine yöneliktir. Yakın zamana kadar çoğu tedavi önlemi genellikle yetersizdi. Tedavi seçenekleri ilaç tedavisini veya ameliyatı içerir.

Sinir sisteminin belirli aktivitelerini bloke eden ilaçların (antikolinerjikler) veya terlemeyi engelleyen ilaçların (antihidrotikler) topikal uygulaması kullanılmıştır. Etkilenen derinin cerrahi olarak çıkarılması (eksizyonu) ve etkilenen bölgeye (kas flepleri) yeni dokunun yerleştirilmesi (araya yerleştirilmesi) tarif edilmiştir, ancak parotidektomiden sonra derinin hemen altında fasiyal sinir liflerinin varlığı nedeniyle riskli kabul edilir.

Son on yılda botulinum A toksini, rahatsız edici Frey sendromu olan bireyler için bir terapi olarak kullanılmaya başlandı. Terapi, etkilenen cilde lokal botulinum A toksini enjeksiyonundan oluşur. İlk sonuçlar, bu tedavinin terlemenin baskılanmasını sağladığını ve önemli bir yan etkiye neden olmadığını göstermiştir. Botulinum A toksininin bir diğer avantajı ise diğer tedavilere göre minimal invaziv olmasıdır. Diğer endikasyonlarda olduğu gibi botulinum toksininin etkisi kalıcı olmayıp ortalama 9-12 ay kadar sürmektedir.

Paylaşın

Freeman Sheldon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Freeman-Sheldon sendromu (FSS) veya “ıslık çalan yüz sendromu”, doğumdan önce ortaya çıkan (konjenital), esas olarak yüz ve kafatası kaslarını (kraniyofasiyal kaslar) etkileyen, ancak sıklıkla el ve ayak eklemleriyle ilgili sorunları da içeren son derece nadir bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Teşhis, olağanüstü küçük bir ağız (mikrostomi), ıslık çalan yüz görünümü (büzülmüş dudaklar), “H” veya “V” şeklinde çene gamzesi ve burun deliğinden ağız köşelerine kadar çok belirgin bir kıvrımın (nazolabial kırışıklıklar) varlığını gerektirir. Bazıları ellerde ve ayaklarda hareket kısıtlılığını (kontraktürleri) şart olarak içerse de bunlar FSS’ye özgü bulgular değildir. 

FSS’de normal kas mevcuttur ancak aralara serpiştirilmiş veya bazen yerini kasların iyi hareket etme yeteneğini azaltan ve deformasyonlara neden olan tendon benzeri bir madde almıştır. FSS, çok çeşitli şiddet derecelerinde meydana gelir. Bazı kaslar etkilenmezken bazıları tamamen işlevsiz olabilir ve etkilenen eklemlerin, yüz ifade kaslarının ve kaburgalar arasındaki kasların (interkostal kaslar) hareketsiz kalmasına neden olabilir. Yüz kasları en ciddi şekilde etkilenme eğilimindedir; kişiler ifadesiz, maske benzeri bir görünüme sahiptir. Bir ebeveynin FSS’si varsa doğumdan önce teşhis (genetik test veya sonografi ile) mümkün olabilir, ancak doğumdan önce teşhis kesin olarak kabul edilmez. 

Hem biyolojik cinsiyetler hem de tüm coğrafi bölgeler ve etnik kökenler eşit şekilde etkilenmektedir ve hastalıklara, toksinlere, uyuşturuculara veya sert maddelere maruz kalma gibi çevresel veya ebeveynsel faktörlerle bilinen bir bağlantı yoktur. FSS, bozukluğu olan bir kişiden aktarılabilir, ancak FSS’li kişilerin çoğunda ailede sendrom öyküsü yoktur. FSS’li kişiler normal zekaya sahiptir ancak FSS’li çocukların çoğunda fiziksel deformitelerin neden olduğu gelişimsel gecikmeler vardır.

FSS tanısı için bazı problemlerin varlığı gerekmektedir. FSS’li tüm bireylerde şu sorunlar görülür: çok küçük ağız (mikrostomi), ıslık çalan yüz görünümü (büzülmüş dudaklar), “H” veya “V” şeklinde çene gamzesi ve burun deliğinden ağız köşelerine kadar çok belirgin kırışıklık (nazolabial) kırışıklıklar). Klasik olarak, kişilerde iki veya daha fazla vücut bölgesinin (genellikle eller ve ayaklar) eklemlerinde (kontraktürler) hareket kısıtlılığı vardır ve el ve ayak parmakları sıklıkla üst üste biner.

FSS ile pek çok ek problem ilişkilendirilmiştir, özellikle de yüz problemleri: aşırı kalabalık dişler (diş çapraşıklığı), kötü hizalanmış dişler (sınıf II maloklüzyon), çok yüksek ağız çatısı (tonozlu veya oldukça kemerli damak), ekstra burun ile üst dudak arasındaki mesafe (uzun filtrum), gözlerin üzerinde çıkıntılı çıkıntılar (belirgin süpersiliyer çıkıntılar veya frontal çıkıntı), dilin çok küçük olması (mikroglossi), göz kapaklarının sarkması (blefaroptoz), şaşılık sorunu (şaşılık), fazla iç deri -burun yanındaki göz kıvrımı (epikanthal kıvrımları), göz kapağının aşağı doğru kıvrımları (palpebral fissürler), göz kapağının çok küçük açıklığı (blefarofimozis), gözlerin çökük görünümü (enoftalmi), gözlerin geniş aralıklı olması (oküler hipertelorizm), düşük yerleşimli ve eğik kulaklar, hafif ila orta derecede işitme bozukluğu, az gelişmiş çene (mikrojeni), az gelişmiş (mikrognati) ve girintili (retrognati) çene, geniş burun köprüsü, küçük burun, az gelişmiş burun delikleri (hipoplastik alae nasi), uzun yüz ve düz orta yüz (orta yüz hipoplazisi). Kafatası kemikleri çok erken bir araya gelebilir (kraniosinostoz) ve kafatası küçük olabilir (mikrosefali).

El veya ayak deformiteleri her iki tarafta (iki taraflı) veya sadece tek tarafta (tek taraflı) mevcut olabilir. Parmaklar (falanjlar) sıkı bir şekilde bükülmüş olabilir (kamptodaktili olarak) ve başparmaktan dışarı doğru işaret edebilir (ulnar sapma veya yel değirmeni kanadı görünümü). Başparmak (polleks) avuç içine doğru sıkıca bükülmüş olabilir (addüksiyon veya başparmak avuç içi deformitesi). Bileğin sıklıkla hareketi sınırlıdır ve sıklıkla yukarı doğru bükülür (dorsofleksiyon veya kaldırma deformitesi). Ayaklar genellikle bir golf sopasını andırır (talipes ekinovarus veya çarpık ayak durumu) ve ayak parmakları (falanjlar) sıkı bir şekilde bükülmüş (kamptodaktili olarak) ve içe doğru dönmüş (metatarsus varus) bir sallanan taban görünümüne (dikey talus) sahip olabilir. Bazen doğumdan kısa bir süre sonra kendiliğinden veya hafif bir tedaviyle düzelen el veya ayak parmaklarında baskınlık olabilir.

Sırtta, kaburgalarda ve göğüste farklı şekil bozuklukları gözlemlenmiştir. FSS’li birçok kişinin sırt kemiklerinde kambur (kifoz), geriye doğru (lordoz) veya yana doğru (skolyoz) eğrilikler vardır. Omurga ve göğüs kemiğinin kıvrımlarındaki anormallikler ciddi düzeydeyse göğüs ve karın iç organlarını kısıtlayabilir ve mide-bağırsak, akciğer ve kalp sorunlarına neden olabilir. 

FSS’li kişilerde kaburgalar arasındaki kaslar (interkostal kaslar) sıklıkla işlevsizdir, nefes almayı ve öksürmeyi zorlaştırır (solunum çabası ve öksürme yeteneğinde azalma) ve nadiren akciğerlere (pulmoner hipertansiyon) ve kalbe (sağ kalp zorlanması) zarar verir. ve kor pulmonale). Derin nefes alamamak ve iyi öksürememek de alt solunum yolu enfeksiyonlarından iyileşmeyi zorlaştırabilir. Mevcut olduğunda, omurganın ciddi derecede anormal eğrileri ve kaburgalar arasındaki fonksiyonel olmayan kasların (interkostal kaslar) kombinasyonu, kronik akciğer problemlerine (toras içi hacmin azalması, göğüs kafesi uyumunun bozulması, egzersiz toleransının bozulması, oksijen ventilasyonunun azalması ve kısıtlayıcı akciğer hastalığı). Özellikle, FSS’nin doğrudan akciğer veya kalp sorunlarına neden olduğuna dair hiçbir kanıt yoktur. 

FSS’li kişilerin kaburgalar ve muhtemelen göğsün diğer bölgeleri arasındaki işlevsel olmayan kaslar nedeniyle yaşayabileceği dolaylı veya ikincil akciğer ve kalp problemlerinin bazıları, egzersiz ve tıbbi tedavi ile çözülebilir veya iyileşebilir. Daha az sıklıkla, bazı kişilerde kaburgalarda ve göğüs kemiği (sternum) kıkırdaklarında deformasyonlar olabilir ve bu da göğsün çökük (pektus excavatum) veya çıkıntılı (pektus carinatum) görünümüne neden olabilir. Nadiren kişilerin omurga kemiklerinde küçük açıklıklar (spina bifida occulta) bulunabilir.

FSS’li kişilerin genellikle iyi hareket etmeyen kısa bir boynu vardır ve fazladan deriye sahip olabilir, bu da “perdeli” bir görünüm (pterygium colli) verir. Kalça ve dizlerde ve daha az sıklıkla omuz ve dirseklerde hareket kısıtlılığı (kontraktürler) ve çıkıklar görülebilir. Diz kapağı (patella) tekrar tekrar kısmen yerinden çıkabilir (alışılmış subluksasyon). Hareketi sınırlı olan veya hiç hareket etmeyen eklemlerde (kontraktürler), refleksler azalmış veya yok olabilir (derin tendon refleksleri). Bazı hastalarda karın fıtığı (kasık, epigastrik) görülmüştür.

Çenenin az gelişmesi (mikrognati), yutma (yutma güçlüğü) ve nefes alma problemlerine (alt hava yolu tıkanıklığı) katkıda bulunabilir, ancak tipik olarak hastaların dili çok küçüktür (mikroglossi), bu da çene hastalarında meydana gelen dilden kaynaklanan nefes alma problemlerini önler. çenenin az gelişmesini içeren diğer koşullar. Ağızdan nefes alma, çok ince (hipoplastik) burun kıkırdakları ve daralmış burun geçişlerinden (nazofarenks) kaynaklanır. 

Öksürme (öksürme) yeteneğinin zayıf olması ve yutma sorunları (yutma güçlüğü), FSS’li kişiyi hava yolu tıkanıklığı ve yiyecek, tükürük veya kusmuğun akciğerlere solunması (aspirasyon) açısından daha büyük risk altına sokabilir ve bu da alt solunum yolu enfeksiyonlarına (bronşit ve zatürre) neden olabilir. Koşullandırılmamış havanın ve bulaşıcı solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden gelen potansiyel olarak aerosol damlacıklarının solunmasına neden olan ağızdan nefes alma, FSS’li hastalar için potansiyel solunum riskini daha da karmaşık hale getirebilir. Üst solunum yolu enfeksiyonları daha sıklıkla bronşit veya zatürre enfeksiyonlarına da ilerleyebilir. 

Ağızdan nefes alma, yutma sorunları (yutma güçlüğü) ve nadir olmayan yüksek kalorili diyete duyulan ihtiyaç, FSS’li kişilerin diş çürükleri (çürük) geliştirme riskinin daha fazla olmasına da neden olabilir. Kişiler, işitme kaybına neden olabilecek orta kulak enfeksiyonları açısından daha fazla risk altında olabilir. FSS’li kişiler ayrıca kafatasındaki şekil bozuklukları nedeniyle sinüs enfeksiyonları ve frontal baş ağrılarını daha sık yaşayabilirler.

Ciddi yutma sorunları (yutma güçlüğü) yeme verimliliğini azaltabilir (bebeklik ve çocukluk döneminde büyümenin yavaşlaması), yutma sorunları (yutma güçlüğü) genellikle yaşla birlikte kendiliğinden iyileşir. Nadiren disfaji düzelmeyebilir. FSS’li kişiler genellikle etkisiz yüz kasları nedeniyle dudakları ve ağzıyla emme kuvveti oluşturmakta zorluk çekerler.

FSS’li kişiler genellikle kısa boyludur ve erken yetişkinliğe kadar zayıf olabilirler, diğerleri ise yetişkinlikte normal kilolu veya aşırı kilolu olabilir. FSS’li kişilerin daha fazla kronik kabızlık, kusma ve gastroözofageal reflü yaşadığına dair bazı raporlar vardır; bu da bağırsak (iç organ) kasının ikincil olarak etkilenebileceğini düşündürmektedir. FSS’li birkaç kişinin enerjiyi daha yüksek oranlarda kullandığı ve yüksek kalorili gıdalara ihtiyaç duyduğu görülüyor, ancak nedeni bilinmiyor.

Tipik olarak hem nazal sesi (hiponazalite) hem de artikülasyon problemlerini içeren konuşma problemleri (disfazi), özellikle bölgesel kaslarla ilgili problemler olmak üzere birçok yapısal ve fonksiyonel problemden kaynaklanır; çok küçük bir dil (mikroglossia); ağzın oldukça kavisli çatısı (sert damak); çok ince (hipoplastik) burun kıkırdakları; daraltılmış burun pasajları (nazofarenks); ve az gelişmiş yüz kemikleri (orta yüz hipoplazisi).

Ciddi solunum komplikasyonları yaşayan ve beyne yeterli oksijen ulaşmayan kişiler dışında, FSS’li kişilerin zekası normaldir. Çoğu insanda fiziksel deformitelerin neden olduğu gelişimsel gecikmeler vardır.

Baş, boyun, boğaz (farenks) ve ağız sorunları nedeniyle, bilinci kapalı olan FSS’li kişilerin hava yolunu korumak sağlık hizmeti sağlayıcıları için zorlayıcıdır. Sağlık hizmeti sağlayıcılarının kan almak veya ilaç veya sıvı vermek için kan damarlarına erişmesi de zordur. Bu sorunlar FSS’li kişilerde anestezi, sedasyon ve ameliyat planlamasını ciddi şekilde zorlaştırmaktadır.

FSS ile hastalıklara, toksinlere, ilaçlara veya sert maddelere maruz kalma gibi çevresel veya ebeveynsel faktörler arasında bilinen bir bağlantı yoktur.

Nedeni insanların küçük bir yüzdesi için belirsiz kalsa da, FSS, embriyonik miyozin ağır zincirindeki ( MYH3 ) gendeki bir değişiklikten (mutasyon veya alelik varyasyon) kaynaklanabilir; bu gen, kısa kolunun (p) 13.1 bandında yer alır. kromozom 17 (17p13.1 lokusu). FSS’nin, kasların gerilmesi (kas kasılması) ve uygun şekilde gevşemesi için gerekli olan enerjinin [adenozin trifosfat (ATP)] miyozine bağlanmada zorluk yaşamasına neden olarak embriyodaki kas gelişimini bozduğuna ve yaşam boyunca kas fonksiyonunu bozduğuna inanılmaktadır.

Kas liflerinin ana kısımları. Bunun nedeni, kas liflerinin diğer ana kısmı olan aktin ile ilgili mekanik sorunların neden olabileceği, miyozine (ATPaz) ATP bağlarını kıran enzimlerin aktivitesinin azalması olabilir. Kaslar normal şekilde çalışamadığında kemiklerde, eklemlerde ve diğer bölgelerde deformasyonlar ortaya çıkabilir.

FSS’li hastaların çoğu normal sağlıklı ebeveynlerden doğar ve bu durumda FSS kalıtsal değildir, gendeki yeni bir değişiklikten (yeni mutasyon) kaynaklanır. FSS kalıtsal olduğunda, neredeyse her zaman ebeveynlerden birinde FSS vardır ve genin bir kopyasını çocuğa aktarır (otozomal dominant kalıtım). Ancak son derece nadir durumlarda, bir ebeveyn sağlıklı olabilir ancak yalnızca üreme hücrelerinde MYH3 gen varyantına sahip olabilir (germline mozaikliği). Bu durumda, bir çocukta FSS’ye neden olmak için yine de değiştirilmiş genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç vardır.

Baskın, duruma neden olmak için değiştirilmiş genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Otozomal, değişen genin cinsiyet belirleyici kromozomlardan birinde yer almadığı anlamına gelir ve her iki biyolojik cinsiyetten etkilenen bir ebeveynin, FSS gibi otozomal dominant bir durumda değiştirilmiş geni bir çocuğa aktarma riski her hamilelik için %50’dir.

FSS gebeliğinden kaçınmak için vetro fertilizasyon kullanmayı düşünen FSS’li kadınlar hariç , MYH3 geninde bir değişiklik olup olmadığının veya muhtemelen başka bir genin olup olmadığının belirlenmesi tanı için gerekli değildir ve tedaviyi etkilemez veya iyileştirmez. Teşhis, genetik testlerle güçlü bir uyum içinde olan fiziksel bulguların katı kriterlerine dayanmaktadır. FSS şiddeti bireyler arasında büyük farklılıklar gösterse de, etkilenen her kişi aynı temel sorun türlerine sahiptir ve tedaviler benzer sonuçlara sahiptir.

FSS tanısı kapsamlı fizik muayene ve tıbbi öykü ile konur. Kafatası ve yüz problemleri olan hastaların tedavisinde uzmanlaşmış plastik cerrahlar ve anestezistler, FSS hastası olabilecek hastaları teşhis etme ve değerlendirme konusunda en iyi kişilerdir. FSS tanısı için aşağıdaki problemlerin mevcut olması gerekir: küçük ağız (mikrostomi), ıslık sesi (ıslık çalmaya çalışan biri gibi büzülmüş dudaklar), burun deliğinden ağzın köşelerine doğru aşağı doğru eğik çizgi (nazolabial kırışıklıklar) ve “H” veya “V” şeklindeki çene çukuru. Klasik olarak, eklemlerin sınırlı hareket ettiği iki veya daha fazla vücut bölgesi olmalıdır; sıklıkla eller veya ayaklar ve ayak bilekleri, ancak FSS yüzün ötesinde herhangi bir sorun olmadan teşhis edilebilir.

Yüzde deformasyon olan ve eklem hareketlerinin sınırlı olduğu iki veya daha fazla vücut bölgesine sahip hastaların FSS tip 1 klasik olduğu kabul edilir. Sadece yüz deformitesi olan hastalar FSS tip 2 kraniyofasiyal olarak kabul edilir. Yüz deformiteleri artı eklem hareketlerinin kısıtlı olduğu bir vücut bölgesine sahip hastaların FSS tip 3, karışık (üst veya alt ekstremite) olduğu kabul edilir. FSS tip 2 hastaları en hafif hastalar olma ve en az komplikasyona sahip olma eğilimindedir; FSS tip 1 veya “klasik” hastalar ise en ciddi şekilde etkilenen ve tıbbi komplikasyon yaşama olasılıkları daha yüksek olan hastalardır. FSS tip 3 hastaları FSS tip 1 ve 2 arasındadır.

Tıbbi görüntüleme, kas ve sinir fonksiyon testleri ve nefes testleri tedavi için gerekli olan ancak tanı için gerekli olmayan daha fazla bilgi sağlayabilir. Bir ebeveynin FSS’si varsa doğumdan önce (doğum öncesi) FSS tanısı mümkün olabilir, ancak kesin olarak kabul edilmez. FSS’li bir kadın tarafından in vitro fertilizasyon kullanılıyorsa ve FSS’ye neden olan gen değişikliği biliniyorsa, gebelik öncesi (yumurtalar döllenmeden önce) tanı, yumurta ile aynı genetik materyale sahip olan ancak yumurtalardan polar cisimciklerin test edilmesiyle yapılabilir. gelişmeyin.

FSS’li kişilerde sorunların altında yatan neden tam olarak anlaşılamamıştır ve tedavi spesifik, fonksiyonel sorunları hedef alır. FSS öncelikle yüz ve kafatasının (kraniyofasiyal) bir durumu olduğundan, genel bakım en iyi şekilde bir kraniyofasiyal cerrah tarafından sağlanır ve koordine edilir. Başka bir uzmanlık dalındaki bir doktordan genel bakım alan FSS’li hastaların sonuçları daha kötü olabilir. Diğer uzmanlık alanlarındaki doktorlar, hastanın yüz ve kafatası sorunlarının genel sağlık ve psikososyal işleyişini nasıl etkileyebileceğini anlayacak eğitime veya deneyime sahip olmayabilir.

Tedavi fiziksel, mesleki ve konuşma terapisini içerir; ve özellikle ağız-çene-yüz (diş ve ağız problemleri) ve plastik cerrahi (yüz, baş ve el problemleri) olmak üzere cerrahinin sınırlı, spesifik kullanımı. Cerrahi, fiziksel, mesleki ve konuşma terapisinden elde edilen faydaları genişletmek için kullanılabilir. Anormal kas fonksiyonu bazen cerrahi seçenekleri sınırlandırır ve olumsuz cerrahi sonuçlara neden olur. Kastaki anormallikler nedeniyle ameliyatların periyodik olarak tekrarlanması gerekeceği beklenmelidir. Takip ameliyatları, gerginliği azaltmak ve daha fazla harekete izin vermek için anormal bölgeleri serbest bırakmak üzere kasları hedef alır.

En büyük fonksiyonel faydayı elde etmek ve psikososyal sonuçları azaltmak için, mümkün görülen herhangi bir yüz ve kafatası rekonstrüktif cerrahisi okul yıllarından önce gerçekleştirilmelidir. Çocuğun yaşamının erken döneminde yüz ve kafatası üzerinde ameliyat yapılmaması, daha sonra konuşmayı, burundan nefes almayı, diş bakımına izin vermek için ağza erişimi ve yüz görünümünü iyileştirmeye yönelik tedavi seçeneklerini azaltır; çünkü yüzdeki deformiteler, çocuk için önemli bir yük olabilir. Çocuğun yaşamı boyunca kişilerarası etkileşimin tüm alanlarını etkilemektedir. Göz kapakları görmeyi engelliyorsa erken müdahale edilmemesi körlüğe yol açabilir. Ancak FSS’li hastalarda yüzün görünümünü iyileştirme yeteneği sınırlıdır.

El, ayak ve omurgadaki deformiteler en iyi şekilde agresif fizik tedaviyle ve ameliyat olmadan tedavi edilir. Diş telleri ve ateller, fizik ve mesleki terapiyle elde edilen düzeltmelerin sürdürülmesinde yardımcı olabilir. Ellere yönelik fizik tedavi doğumdan hemen sonra ve erken çocukluk döneminde en iyi şekilde yapılsa da, erken yetişkinlik döneminde de bazı düzeltici fizik tedavilerin yapılması mümkün olabilir. 

FSS’li hastaların çoğunda ayaklar çok zayıf bir cerrahi risk taşıdığından, genel olarak ayaklardaki deformitelere yönelik cerrahi girişimde bulunulmamalıdır. Ayak ameliyatının başarısız olması, ayakların işlevsiz kalmasına veya bir veya her iki ayağın kaybedilmesine neden olabilir. Ayak deformiteleri fizik tedavi ve korse ile düzeltilemeyen hastalarda, protez (ampütasyona gerek kalmadan) kullanılarak yükün diz ve bacağa aktarılması sağlanarak kişinin rahat yürümesi sağlanabilir.

Sınırlı cerrahi kullanımı da içeren uygun tedaviyle, FSS’li çoğu kişi için prognoz çok iyi olabilir. Erken teşhis, agresif fizik tedavi ve sağlıklı, aktif bir yaşam tarzının sürdürülmesi en iyi sonuçları sağlar ve fiziksel sorunların gelişim üzerindeki etkisini en aza indirir.

Paylaşın

Fraser Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Fraser sendromu (FS), doğumda mevcut olan çeşitli malformasyonlarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bunlar arasında tamamen deriyle kaplanmış ve genellikle körlüğe neden olan kusurlu (kriptoftalmi) gözler; el ve ayak parmakları arasında derinin kaynaşması (kutanöz sindaktili), anal açıklığın bloke olması veya olmaması (imperfore anüs); uzuv anomalileri; böbrek (böbrek) anormallikleri; dış genital malformasyonlar; dar, tıkalı ve bozuk biçimli bir ses kutusu ve alt solunum yolu (burun delikleri, gırtlak ve akciğerler); iskelet kusurları; göbek fıtığı ve zihinsel engellilik. 

Haber Merkezi / Fraser sendromlu bebek ve çocuklarda ayrıca orta ve dış kulakta işitme bozukluğuna yol açabilecek malformasyonlar da dahil olmak üzere ek anormallikler bulunabilir. Daha yakın zamanlarda, FS’li çocuklarda eksik gözler (bilateral anoftalmi) ve karaciğer malformasyonları (intrahepatik biliyer atrezi) bulunmuştur. Fraser sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Şu anda FS’nin tedavisi yoktur, ancak malformasyonların şiddetine bağlı olarak bu bozuklukla ilişkili bazı malformasyonları düzeltmek için ameliyat mümkündür. Fraser sendromu, adını sendromu ilk kez 1962’de tanımlayan Kanadalı genetikçi George R. Fraser’dan almıştır.

Fraser sendromu çoklu fiziksel anormalliklerle karakterizedir. Göz kapaklarının düzgün şekilde oluşamaması (kriptoftalmi), etkilenen bireylerin %93’ünde görülen en yaygın anormalliktir. Bu bireylerde görülen diğer daha az yaygın kriptoftalmi formları, yalnızca bir gözün tamamen deriyle kaplanması veya bir veya her iki gözün kısmen kaplanmasıdır. Ek olarak, küçük gözler (mikroftalmi), eksik gözler (anoftalmi), lakrimal gözyaşı kanallarının yokluğu veya hatalı biçimlendirilmiş olması (nasolakriminal kanallar) ve gözler arasındaki mesafenin artması (hipertelorizm) gibi gözlerde başka olası malformasyonlar da vardır. Bu göz anormallikleri görme kaybına veya bozulmasına neden olur.

Kutanöz sindaktili, Fraser sendromlu kişilerde sık görülen başka bir anormalliktir. Etkilenen bireylerin tipik olarak üç orta parmağı ve üç orta ayak parmağı birleştirilir, ancak diğer el/ayak parmakları da birleştirilebilir. Diğer bir yaygın belirti, bir veya her iki böbreğin yokluğu (tek taraflı veya iki taraflı böbrek agenezisi) gibi böbrek anormallikleridir. Diğer böbrek malformasyonları uygunsuz gelişimi (displazi) ve az gelişmişliği (hipoplazi) içerebilir.

FS’li bireylerde genital malformasyonlar yaygındır. Etkilenen erkeklerde testislerden biri veya her ikisi de skrotuma inemeyebilir (kriptorşidizm), idrar deliği (meatus) penisin alt tarafına anormal şekilde yerleşmiş olabilir (hipospadias) ve/veya penis anormal derecede küçük olabilir (mikropenis) ). Etkilenen dişilerde hatalı biçimlendirilmiş fallop tüpleri, anormal derecede genişlemiş bir klitoris (klitoromegali), iki boynuz benzeri uzantıya sahip anormal şekilli bir uterus (iki boynuzlu uterus) ve/veya anormal şekilde kapalı veya vajina yok (vajinal atrezi) olabilir. Etkilenen bazı bireylerin dış cinsel organları, tipik bir erkek ya da kadın görünümüne (belirsiz cinsel organ) sahip olmayabilir.

Solunum yolu anormallikleri FS’li kişilerde görülen diğer bir yaygın işarettir. Ses kutusunun (larenks) malformasyonları (laringeal stenoz veya atrezi) olabilir, bu da ortalamadan daha dar veya tıkalı olduğu anlamına gelir. Burun ve akciğerlerde malformasyonlar da yaygındır. Bu, potansiyel olarak ölümcül solunum yetmezliğine yol açacak şekilde solunum zorluklarına neden olabilir.

Fraser sendromuna FRAS1 , FREM1 , FREM2 veya GRIP1 genlerindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Daha spesifik olarak Fraser sendromu 1 (FRASRS1), Fraser hücre dışı matris kompleksi alt birimi 1 (FRAS1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Fraser sendromu 2 (FRASRS2), FRAS1 ile ilişkili hücre dışı matris proteini 2 ( FREM2 ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Fraser sendromu 3 (FRASRS3), glutamat reseptörüyle etkileşime giren protein 1 ( GRIP1 ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. FRAS1 gen mutasyonları, FS vakalarının yaklaşık yarısını temsil eden Fraser sendromunun en yaygın nedenidir; FREM2 geni ve GRIP1 gen mutasyonları ise vakaların daha küçük bir yüzdesinden sorumludur.

Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

FRAS1 ve FREM2 genleri, FRAS/FREM kompleksinin bir parçası olarak birlikte çalışan proteinler (sırasıyla FRAS1 ve FREM2 proteinleri) üretir . FRAS/FREM kompleksinin işlevlerinden biri, derinin farklı katmanlarını üst üste bağlayarak esas olarak cildi oluşturmaktır. Doğumdan önceki embriyonik dönemde işlevi önemlidir. Bu protein grubu, cildin, böbrekler dahil iç organların ve diğer dokuların düzgün gelişiminde rol oynar. Bu nedenle FRAS1 veya FREM2 genindeki bir mutasyon, ilgili proteinin hatalı olmasına neden olur, dolayısıyla FRAS/FREM kompleksi düzgün çalışamaz ve dolayısıyla cilt, iç organlar ve diğer dokuların hatalı gelişmesine yol açar.

Bu uygunsuz gelişme sonuçta kriptoftalmi, kutanöz sindaktili ve renal agenezi gibi belirti ve semptomlara neden olur. GRIP1 geni, FRAS1 ve FREM2 proteinlerinin işlevlerini yerine getirmek için hücre içinde doğru yere ulaşmasını sağlayan GRIP1 proteinini üretir. GRIP1 genindeki mutasyonlar FRAS1 ve FREM2 proteinlerinin normal fonksiyonunu engelleyerek derinin, iç organların ve diğer dokuların uygun olmayan şekilde gelişmesine neden olur.

Fraser sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal/mutasyona uğramış geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Fraser sendromu doğumdan önce 18. gebelik haftasında ultrasonla teşhis edilebilir. Doğum öncesi ultrasonografik tanı genellikle ailede bu hastalığa ilişkin öykü bulunduğunda yapılır. Fetüsün ultrasonunda aşağıdaki belirtilerden ikisinin mevcut olması durumunda tanı konulabilir: mikroftalmi (bir gözün anormal derecede küçük olması), sindaktili, ekojenik akciğerlerde genişleme, oligohidramniyos (hamilelik sırasında amniyotik sıvı eksikliği).

Fraser sendromu genellikle doğumda çocukta bulunan belirti ve semptomlara dayanarak teşhis edilir. IT Thomas ve meslektaşları FS tanısı koymak için şu kriterleri önerdiler: bir majör kriterin ve bir minör kriterin varlığı veya alternatif olarak iki majör kriter ve bir minör kriterin varlığı. Başlıca kriterler kutanöz sindaktili, kriptoftalmi, belirsiz dış genital organlar, anorektal anormallikler ve uzuv anomalilerini içerir. Minör kriterler ise kulak burun anomalileri, kafatası kemiği defektleri, göbek fıtığı, zihinsel engellilik, idrar ve solunum yolu anomalileridir. Tanı için majör kriterlerin hiçbiri zorunlu değildir.

FRAS1, FREM1, FREM2 veya GRIP1 genlerindeki mutasyonlara yönelik genetik testler Fraser sendromunun teşhisini doğrulayabilir.

Şu anda Fraser sendromunun tedavisi yoktur. FS tedavisi, ciddiyetine bağlı olarak bu bozuklukla ilişkili bazı malformasyonların düzeltilmesi için ameliyatı içerebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Her hastayı değerlendirmek ve semptomları tedavi etmenin yollarını belirlemek için uzmanlardan oluşan bir ekip gereklidir. Tedavi olmaksızın prognoz, hastadaki spesifik anomalilerin, özellikle de solunum yolu malformasyonları ve anal imperforasyonların ciddiyetine bağlıdır. Ne yazık ki ciddi anomalili çocuklarda yaşamın ilk yılında ölüm yaygındır.

Paylaşın

Kırılgan X Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kırılgan X sendromu, etkilenen erkeklerde orta derecede zihinsel engellilik ve etkilenen kadınlarda hafif zihinsel engellilik ile karakterizedir. Etkilenen erkeklerde bazen büyük kafa, uzun yüz, belirgin alın ve çene, çıkıntılı kulaklar, gevşek eklemler ve büyük testisler gibi farklı fiziksel özellikler bulunabilir, ancak bu özellikler zamanla gelişir ve ergenliğe kadar belirgin olmayabilir. Motor ve dil gecikmeleri genellikle mevcuttur ancak zamanla daha belirgin hale gelir. Otistik davranışlar da dahil olmak üzere davranış anormallikleri yaygındır.

Haber Merkezi / Kırılgan X sendromu tüm büyük etnik gruplarda ve ırklarda bulunmuştur ve FMR1 genindeki bir anormallikten (mutasyon) kaynaklanır . FMR1, X kromozomunda bulunan ve uygun hücre fonksiyonu için gerekli olan FMRP adı verilen bir proteini üreten bir gendir. Sendrom, kırılgan X sendromu olarak bilinmeye başlandı çünkü bozukluğa sahip bazı kişilerin X kromozomlarının (tamamen bağlantısız olmasa da) kırılmış veya kırılgan görünen bir bölümüne sahip olduğu bulundu. Daha sonra FMR1 geninin, etkilenen bireylerde tam olarak X kromozomunun “kırılgan” göründüğü yerde bulunduğu öğrenildi .

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “Xq27.3 kromozomu”, FMR1 geninin bulunduğu X kromozomunun uzun kolundaki 27.3 bandını ifade eder . Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Frajil X sendromu gibi X’e bağlı baskın bozukluklara, X kromozomunda yer alan anormal bir gen neden olur. Anormal gene sahip dişiler bu bozukluktan etkilenebilir. Erkekler genellikle kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir).

FMR1 geni FMRP tarafından üretilen proteinin yokluğu veya şiddetli azalması , kırılgan X sendromuna neden olur. FMR1 geninin mutasyonu FMRP’nin kaybına veya azalmasına neden olur. Etkilenen bireylerin hemen hemen hepsinde gen içinde, CGG tekrar bölgesi (bazen “trinükleotit” veya “üçlü” tekrar bölgesi olarak da adlandırılır) adı verilen genin bir kısmının kopya sayısının artmasına yol açan bir dengesizlik vardır. 200’den fazla tekrar mevcut olduğunda, FMR1’de metilasyon adı verilen anormal kimyasal değişiklikler meydana gelir. CGG tekrar bölgesinin 200’den fazla tekrara genişlemesi ve “tam mutasyon” adı verilen genin metilasyonu, FMRP kaybına neden olarak frajil X sendromuna yol açar. Kırılgan X sendromu erkeklerde daha sık görülür ve erkeklerde daha ciddi bozukluklarla sonuçlanır.

FMR1’deki mutasyonlar, diğer genlerde bulunan mutasyonlarla karşılaştırıldığında sıra dışıdır. Bazı kişiler, genellikle kırılgan X sendromuyla ilişkili semptomlara sahip olmaksızın, “premutasyon” adı verilen 55 ila 200 arasında CGG tekrarı taşırlar. Bununla birlikte, bu bireyler frajil X sendromlu çocuk veya torun sahibi olma riski altındadır ve aynı zamanda erişkinlerde başlayan iki bozukluk, frajil X tremor-ataksi sendromu (FXTAS) ve primer over yetmezliği (POI) açısından da risk altındadır. Bu koşullar FMR1 ile İlgili Bozukluklar olarak adlandırılmıştır.

Kırılgan X sendromu, etkilenen erkeklerde orta derecede zihinsel engellilik ve etkilenen kadınlarda hafif zihinsel engellilik ile karakterizedir. Etkilenen erkeklerde fiziksel özellikler değişkendir ve ergenliğe kadar belirgin olmayabilir. Bu semptomlar arasında büyük bir kafa, uzun bir yüz, belirgin alın ve çene, çıkıntılı kulaklar, gevşek eklemler ve büyük testisler sayılabilir. 

Diğer semptomlar arasında düz ayaklar, sık kulak enfeksiyonları, düşük kas tonusu, uzun ve dar bir yüz, yüksek kemerli damak, diş sorunları, şaşılık (şaşılık) ve mitral kapak prolapsusu dahil kalp sorunları sayılabilir. Bazı hastalarda gecikmiş motor gelişim, hiperaktivite, davranış sorunları, ayak parmaklarında yürüme ve/veya ara sıra nöbetler de ortaya çıkabilir. Zayıf göz teması, el çırpma ve/veya kendini uyaran davranışlar gibi otistik davranışlar da yaygındır. Motor ve dil gecikmeleri genellikle mevcuttur ancak zamanla daha belirgin hale gelir.

Yukarıda belirtildiği gibi, kırılgan X sendromuna Xq27.3’teki X kromozomunda yer alan FMR1 genindeki bir mutasyon neden olur . Frajil X sendromlu bireyler neredeyse her zaman (vakaların %99’undan fazlasında) FMR1 geninin tam mutasyonuna sahiptir; bu da onların 200’den fazla CGG tekrarına ve genin anormal metilasyonuna sahip olduğu anlamına gelir. Metilasyon, bir genin genetik kodunu taşıyan DNA’da meydana gelen kimyasal bir değişikliktir ve kırılgan X sendromuyla ilişkili anormal metilasyon, genin normal gelişim için gerekli olan FMR1 geni tarafından yapılan protein olan FMRP’yi üretememesine neden olur.

Nadir durumlarda, frajil X sendromlu bazı hastalar, FMR1’in bulunduğu X kromozomu üzerindeki DNA’nın silinmesi nedeniyle FMR1 genini kısmen veya tamamen kaçırır ve hücreleri FMRP üretmediği için sendroma sahiptir. Frajil X sendromlu çok nadir hastaların, tek bir DNA bazında mutasyona (nokta mutasyonları denir) sahip olduğu ve bunun FMRP’nin yokluğuna veya kusurlu olmasına neden olduğu bulunmuştur. FMRP, beyindeki nöronlar (sinir hücreleri) arasındaki bağlantıların kurulmasında rol oynar. Bu proteinin yokluğu veya şiddetli azalması, frajil X sendromu semptomlarına yol açar.

Premutasyonlar 55-200 CGG tekrarına sahiptir ve potansiyel olarak kararsızdır. Premutasyona sahip bireylerde frajil X sendromu bulunmaz ancak yetişkin başlangıçlı FMR1 bozuklukları FXTAS ve POI’ye yakalanma riski vardır.

Nesilden nesile aktarıldığında ön mutasyonlar kararsız olabilir ve tam mutasyonlara dönüşebilir, ancak istikrarsızlık riski, ön mutasyonu bir dişi veya erkek taşıyıcının iletmesine bağlı olarak farklıdır. FMR1 geninde premutasyona sahip dişiler, frajil X sendromlu çocuklara sahip olma riski altındadır çünkü gen bir sonraki nesle aktarıldığında CGG tekrarlarının sayısı artabilir. Bir önmutasyonda CGG’nin kopya sayısı ne kadar fazla olursa, bunların yavrularda kırılgan X sendromuna neden olan tam bir mutasyona dönüşme olasılığı da o kadar artar.

Premutasyona sahip erkekler ürediğinde, erkek yavrularının premutasyonu miras alma riski yoktur çünkü babalar oğullarına X kromozomu katkısında bulunmazlar. Buna karşılık, babaları premutasyona sahip olan kız çocukları her zaman bu durumu miras alır ve bu nedenle premutasyona sahip erkeklerin torunları, frajil X sendromuna sahip olma riski altındadır. Premutasyon babadan kıza aktarıldığında nispeten stabil olduğundan, kız çocukları neredeyse hiçbir zaman frajil X sendromundan etkilenmez. Ancak önmutasyonun bir sonraki nesle aktarıldığında kararsız olabilmesi nedeniyle çocukları daha yüksek risk altındadır.

Normal FMR1 genleri yaklaşık 5-44 CGG tekrarına sahiptir ve bu sayı nesilden nesile sabit kalır. Bazen, 45-54 tekrara sahip bazı bireylerde, bu bireylerin ebeveynlerinden daha fazla (veya daha az) tekrara sahip olacağı şekilde bazı küçük istikrarsızlıklar olacaktır. 45 ila 54 arasındaki FMR1 tekrar sayısına “orta seviye” veya “gri bölge” adı verilir, ancak bu küçük dengesizlik, frajil X sendromu veya FMR1 ile ilişkili bozuklukların herhangi bir semptomuna yol açmaz . Orta sayıda CGG tekrarına sahip olmak, yine de normal tekrar sayısı aralığında olduğu kabul edilir.

Frajil X sendromlu bireylerin %99’undan fazlasında FMR1 geninde tam mutasyon (200’den fazla CGG tekrarı ve anormal metilasyon) bulunur. FMR1 genindeki CGG tekrarlarının sayısını belirlemek için moleküler genetik testler kullanılır ve FMR1 geninin metilasyon durumunu belirlemek için yapılan testler sıklıkla genişletilmiş bir CGG bölgesi bulgusunu takip etmek için kullanılır.

Kromozomlarda kırılgan bölgeleri tetiklemek için özel teknikler kullanan kromozom analizi, bir zamanlar kırılgan X sendromunu teşhis etmek için kullanılıyordu, ancak artık bu amaç için kullanılmamaktadır. Kırılgan X sendromu bu duruma verilen addır çünkü etkilenen bazı bireylerin sanki “kırılmış” veya “kırılgan” gibi görünen ve en ufak bağlarla bir arada tutulan bir X kromozomu vardır. Bu teknik artık bu sendromun tanısında kullanılmamaktadır çünkü moleküler tekniklere göre hem daha az doğru hem de daha maliyetlidir.

Frajil X sendromu için, etkilenen bireylerin ve ailelerinin yaşamlarını iyileştirebilecek birçok tedavi vardır. Bunlara özel eğitim, konuşma, mesleki ve duyusal entegrasyon eğitimi ve davranış değiştirme programları dahildir. Eğitimsel çabalar, terapi ve destek ile frajil X sendromlu tüm bireyler ilerleme kaydedebilir. Diğer tedavi, etkilenen bireyin spesifik semptomlarına bağlı olabilir.

Paylaşın

Fox Fordyce Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Fox Fordyce hastalığı, öncelikle kadınları etkileyen nadir bir cilt hastalığıdır. Bu bozukluk, özellikle koltuk altı, kasık bölgesi ve meme uçlarının çevresinde yoğun kaşıntı ile karakterizedir. Fox Fordyce hastalığında apokrin ter bezlerini etkileyen anormallikler iltihaplanmaya, bezlerin genişlemesine ve karakteristik yoğun kaşıntıya neden olur. 

Haber Merkezi / Etkilenen bölgenin yakınındaki cilt koyulaşabilir ve kuruyabilir ve çok sayıda küçük, kabarık şişlikler (papüller) gelişebilir. Etkilenen bölgedeki saç kökleri ikincil olarak hasar görebilir ve bu da saç dökülmesine neden olabilir. Fox Fordyce hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir.

Fox Fordyce hastalığının belirtileri genellikle ısı, nem veya sürtünme koşullarının ardından aniden ortaya çıkabilir. Hastalık, apokrin bezlerinin yakınındaki ciltte çok sayıda küçük, kabarık şişliklerin patlamasıyla karakterizedir.

Apokrin bezleri hayvanlarda feromonik rol oynayan özel ter bezleridir; insanlarda da benzer bir rol varsayılmıştır. Feromonlar hayvanlar tarafından salgılanan ve o türdeki diğer hayvanların sosyal veya cinsel davranışlarını etkileyen kimyasallardır. Apokrin bezleri cinsiyet ve stres uyaranlarına yanıt verir. Ergenlik döneminde apokrin bezleri son derece aktif hale gelir. Apokrin bezlerinin çoğu koltuk altlarında veya kasıkta bulunur. Ayrıca meme uçlarında, dış kulak kanalında, göz kapaklarında ve göbek deliğinin çevresinde de bulunabilirler.

Papüller genellikle ten rengindedir ancak sarımsı veya kırmızımsı renkte de olabilir. Genellikle kubbe şeklinde ve pürüzsüzdürler. Etkilenen bölgelerde genellikle çok sayıda küçük papül bulunur. Papüller en sık koltuk altlarında (aksilla) bulunur. Etkilenen bölgeler sıklıkla aşırı derecede kaşıntılıdır (kaşıntı) ve bu bölgelerde terleme de olmayabilir (anhidroz). Kaşıntı hafif olabileceği gibi uykuyu bozacak kadar şiddetli de olabilir. Etkilenen bölgedeki foliküllerin içindeki kıllar dökülebilir.

Fox Fordyce hastalığının tanısı, karakteristik semptomların (yani, apokrin bezi bölgelerindeki papüler döküntüler), ayrıntılı hasta öyküsünün ve kapsamlı bir klinik değerlendirmenin tanımlanmasına dayanarak konur. Etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik değerlendirmesi (biyopsi) tanı koymada yararlı olabilir. Hastalığı biyopsiyle doğru şekilde teşhis etmek için deneyimli bir dermatopatolog gerekli olacaktır.

Fox Fordyce hastalığının tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bir dermatoloğa danışmanız tavsiye edilir. Kullanılan spesifik tedaviler arasında östrojen hormonları, oral retinoidler, steroid kremler ve topikal antibiyotikler yer alır. Hiçbir tedavi tüm hastalarda evrensel olarak etkili değildir.

Genellikle östrojen bazlı oral kontraseptiflerin bir parçası olarak verilen östrojen hormonları, Fox Fordyce hastalığı olan kadınların tedavisinde en etkili yöntem olmuştur. Daha az etkili tedaviler arasında oral retinoidler (tretinoin gibi), kortikosteroid kremler ve topikal antibiyotikler (klindamisin gibi) yer alır ve bazı durumlarda faydalı olurken diğerlerinde etkisizdir. Bu tedavilerden bazıları tahrişe neden olabilir ve bu durum uzun süreli tedavide kullanılma yeteneklerini sınırlayabilir.

Fox Fordyce hastalığı olan bazı kadınlarda hamilelik sırasında hastalıkta önemli bir iyileşme veya iyileşme görülür.

Paylaşın

Fournier Kangreni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Fournier kangreni skrotumun akut nekrotik bir enfeksiyonudur; penis; veya perine. Kangrene ve doku dökülmesine doğru hızla ilerleyen skrotum ağrısı ve kızarıklık ile karakterizedir. Fournier gangreni genellikle lokal travma, ameliyat prosedürleri veya idrar yolu hastalığı ile ilişkili perirektal veya periüretral enfeksiyonlara sekonderdir.

Haber Merkezi / 1950’den beri İngilizce tıp literatüründe 1.800’den fazla vaka rapor edilmiştir. Bu hastalık dünya çapında görülür ve erkeklerde daha sık görülmesine rağmen kadınlar ve çocuklarda da tespit edilmiştir. Tedavi genellikle geniş ölü doku alanlarının (nekroz, nekrotik) cerrahi olarak çıkarılmasından (debridman) ve geniş spektrumlu intravenöz antibiyotiklerin uygulanmasından oluşur. Gerektiğinde cerrahi rekonstrüksiyon yapılabilir.

Semptomlar arasında ateş, genel rahatsızlık (halsizlik), orta ila şiddetli ağrı ve genital ve anal bölgelerde (perineal) şişlik, ardından etkilenen dokularda koku ve koku (kötü kokulu süpürasyon) yer alır ve bu da tam şişmiş (ateşli) kangrene yol açar. Etkilenen bölgeyi ovalamak, yaradaki gazın ve birbirine karşı hareket eden dokuların (palpabl krepitus) belirgin seslerini (krepitus) verir. Ağır vakalarda doku ölümü uyluk bölgelerine, karın duvarına ve göğüs duvarına kadar yayılabilir.

Bu hastalık genellikle diğer bozukluklarla (komorbidite), özellikle de bağışıklık sistemini zayıflatanlarla birlikte bulunur. Fournier kangrenine yatkınlığı artıran bazı bozukluklar arasında şeker hastalığı, aşırı obezite, siroz, pelvise kan akışının bozulması ve çeşitli maligniteler yer alır.

Belirli bir Fournier kangreni vakasından sorumlu bakteri, mantar ve/veya virüslerin giriş kapıları genellikle kolorektal, ürogenital veya kutanöz kökenlidir. Anorektal apseler, idrar yolu enfeksiyonları, cerrahi aletler ve diğer katkıda bulunan faktörlerin hepsi suçlanmıştır. Bazı vakalar nedeni bilinmeyen (idiyopatik) olmaya devam etmektedir. Bu sürecin neden sık görülen rahatsızlıkları olan bireylerde ara sıra geliştiği hala anlaşılamamıştır.

Tehlikeli bağışıklık sisteminin enfeksiyonun yayılmasını engelleyemediği durumlarda, öldürücü mikroorganizmanın konakçıya erişmesinin birçok yolu vardır. Ortaya çıkan bozukluğun virülansının, mikroorganizmaların birleşimi (sinerji) tarafından üretilen toksinler ve enzimler tarafından arttırıldığı düşünülmektedir.

Tanı temel olarak klinik bulgulara göre konulur. Ultrason değerlendirmesi Fournier gangreni ile epididimit veya orşit gibi akut inflamatuar süreç arasında erken ayrım yapılmasını sağlayabilir. Bilgisayarlı tomografi, sürecin giriş ve uzantısının belirlenmesine yardımcı olabilir ancak vazgeçilmez değildir ve cerrahi tedaviyi geciktirmemelidir.

X-ışını çalışmaları, yaralardaki gaz dağılımının yerini ve boyutunu doğrulamak için faydalıdır. Ultrasonografi, gazları ve/veya sıvıları tespit etmek için faydalıdır, ancak şiddetli ağrısı olan hastalar, kabul edilebilir bir görüntü elde etmek için cilt üzerinde gereken baskıları tolere edemeyebilir. Bilgisayarlı tomografi (BT) görüntüleri daha az miktarda yumuşak doku gazlarını ve sıvılarını çözdüğü için tercih edilir.

Bozukluğu tanımak ve agresif resüsitasyonu başlatmak ve geniş spektrumlu intravenöz antibiyotiklerin mümkün olduğu kadar çabuk uygulanması kritik öneme sahiptir. Bu tür antibiyotiklerin ardından, etkilenen tüm ölü (nekrotik) deri ve deri altı dokusunun acil cerrahi debridmanı ve gerektiğinde yara kenarlarının tekrar tekrar çıkarılması gerekir. 

Kolorektal veya ürogenital kökenli olduğu tespit edilirse her duruma göre kaynak kontrolü zorunludur. Şiddetli kan enfeksiyonu (sepsis) olan hastalarda kan pıhtılaşması (tromboembolik fenomen) gelişme riski yüksektir ve tromboz riskini azaltmak için ilaç tedavisi gerekebilir. Enfeksiyon kontrol altına alındıktan sonra rekonstrüktif cerrahi uygulanır.

Kolostomi, dışkı kontaminasyonunu azaltmanın bir yolu olarak tartışmalı olmaya devam ediyor. Foley kateterler genellikle idrarı yeterli düzeyde uzaklaştırır. Mevcut olduğunda yanık merkezi, Fournier kangreni de dahil olmak üzere nekrotizan yumuşak doku cerrahi enfeksiyonları olan hastaların tedavisi için iyi bir yer olabilir.

Paylaşın

Fountain Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Fountain sendromu, zihinsel engellilikle karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik çoklu sistem bozukluğudur; Yüz derisinin (deri altı) altında vücut sıvılarının aşırı birikmesi nedeniyle yanakların ve dudakların anormal şişmesi (ödem); iskelet anormallikleri; ve/veya iç kulaktaki bir yapının (koklea) malformasyonu nedeniyle sağırlık. 

Haber Merkezi / Fountain sendromunun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bozukluğun otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır.

Araştırmacılar karakteristik veya “temel” semptomları olan bir sendrom tespit edebilmiş olsalar da, bu bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tespit edilen vakaların az sayıda olması, geniş klinik çalışmaların bulunmaması ve bozukluğu etkileyen diğer genlerin olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo oluşturmasını engellemektedir.

Tıp literatüründe bildirilen tüm vakalarda, etkilenen bireylerde hafiften şiddetliye kadar zihinsel engellilik görülmüştür. Fountain sendromlu bireyler ayrıca çeşitli fiziksel anormallikler de sergileyebilir. Örneğin, yüzdeki derinin (ödem) altında, özellikle dudaklarda ve yanaklarda anormal şekilde sıvı birikebilir. Sonuç olarak yüz kaba, anormal derecede “dolu” ve şişmiş görünebilir. Bu ayırt edici yüz özellikleri yaşlandıkça daha belirgin hale gelebilir.

Fountain sendromu aynı zamanda iç kulaktaki (koklea) kemikli spiral organdaki bir kusur nedeniyle doğumda sağırlık (konjenital sağırlık) ile de karakterize edilebilir. Bu tip sağırlıkta ses normal olarak dış ve orta kulaktan iletilse de iç kulaktaki koklear malformasyon işitme kaybına (konjenital sensörinöral sağırlık) neden olur. 

Koklea normalde ses titreşimlerini beyne iletilen sinir uyarılarına dönüştürür. Konjenital sensörinöral sağırlık konuşulan dili duyamamakla sonuçlandığından, etkilenen bebekler ve çocuklar sözel dil yapısını geliştiremeyebilir ve kavrayamayabilir, bu da konuşma yoluyla iletişim kuramamayla (sağır mutizm) sonuçlanabilir.

Fountain sendromlu bireylerde ayrıca kafatası kapağının (calvaria) anormal kalınlaşması ve/veya alışılmadık derecede geniş, kısa ve güdük el ve ayaklar gibi iskelet anormallikleri de bulunabilir. Ek olarak, bazı durumlarda etkilenen bireylerde omurganın önden arkaya aşırı eğriliği (hiperkifoz) ve/veya boy kısalığı görülebilir.

Bazı durumlarda Fountain sendromlu bireyler ek fiziksel anormallikler sergileyebilir. Örneğin, bebeklik döneminde, bazı kişiler beynin her iki tarafını da içeren tekrarlanan, kontrolsüz elektriksel rahatsızlıklar (genel nöbetler), yaşlarına göre ortalama boydan kısa olma (kısa boy), anormal derecede büyük baş çevresi (makrosefali) ve geniş, dolgun eller.

Fountain sendromunun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bozukluğun otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olduğuna inanılmaktadır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Fountain sendromuna genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve çeşitli özel testlere dayanarak teşhis edilir.

Fountain sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak için birlikte çalışan uzmanlardan oluşan bir ekibin çabalarını gerektirebilir. 

Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları; kulak, burun ve boğaz bozukluklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (kulak burun boğaz uzmanları); işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar); konuşma ve dil gelişimindeki anormallikler konusunda uzmanlaşmış olanlar (konuşma dili patologları); iskelet bozukluklarını teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler); nörologlar; fiziksel terapistler; cerrahlar; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. Genetik danışmanlık aynı zamanda etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olabilir.

Fountain sendromunun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda Fountain sendromuyla ilişkili iskelet anormalliklerinin tedavisine ve/veya düzeltilmesine yardımcı olmak için çeşitli ortopedik teknikler kullanılabilir. Örneğin, omurganın önden arkaya aşırı eğriliği (kifoz), egzersizler ve fizik tedavi, diğer destekleyici teknikler, diş telleri ve/veya alçıların bir kombinasyonu ile tedavi edilebilir.

Genelleştirilmiş infantil nöbetler yaşayan Fountain sendromlu bireyler için, bu tür nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için antikonvülsan ilaç tedavisi reçete edilebilir.

Fountain sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, doğuştan sensörinöral sağırlık ve mutizmi olan çocuklara yönelik özel hizmetler ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.

Paylaşın

Formaldehit Zehirlenmesi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Formaldehit Zehirlenmesi, formaldehit dumanının solunmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu, doğrudan formaldehitle çalışırken veya formaldehitle temizlenmiş ekipmanı kullanırken meydana gelebilir. Başlıca semptomlar göz, burun ve boğaz tahrişini içerebilir; baş ağrıları; ve/veya deri döküntüleri.

Haber Merkezi / Formaldehit Zehirlenmesinin belirtileri çeşitlidir. Göz tahrişi, nefes alma sorunları, cilt tahrişleri ve baş ağrıları olabilir. Formaldehit yutulursa yemek borusu ve midede yanıklara neden olur. Formaldehitle temizlenmiş diyaliz makinelerini kullanan hastaların zehirlenmesi, kırmızı kan hücrelerinin kaybına (akut hemoliz) neden olabilir. 

Aşırı durumlarda Formaldehit Zehirlenmesi düşük kan basıncını (hipotansiyon), kalp ritmi anormalliklerini, düzensiz solunumu, huzursuzluğu, bilinç kaybı ve komayı içerebilir.

Formaldehit Zehirlenmesi çeşitli şekillerde meydana gelebilir. Bazı kişiler sunta ve köpük izolasyon gibi formaldehitten yapılmış ürünlerle çalışırken etkilenmektedir. Kişiler formaldehitin yanlışlıkla yutulması veya yutulması sonucu zehirlenebilir. Kimyasalın kendisini üreten tesislerde açığa çıkardığı buharları solumak veya formaldehitin başka ürünler üretmek için kullanıldığı alanlarda çalışmak da kimyasala karşı tehlikeli fiziksel reaksiyonlara neden olabilir.

 Zehirlenme, kimyasalın kistler için formalinle ıslatılmış paketler halinde doğrudan hastaya uygulanması durumunda da meydana gelebilir. Formaldehitin bir türü (Formalin) bazen diyaliz makineleri ve diğer hastane ekipmanları için temizlik maddesi olarak kullanılır ve Formaldehit Zehirlenmesini önlemek için ekipmanın hastalarda kullanılmadan önce dikkatlice ve tamamen çıkarılması gerekir.

Formaldehit maruziyetini mümkün olan en düşük sınırlara indirmek için işyerinde sıkı kontrol ve koruyucu önlemler alınmalıdır. Çalışanlar tüm işyeri ve güvenlik kurallarına uymalı ve maruziyetleri azaltmak için her türlü ek ve uygun adımı atmalıdır. Örneğin formaldehite maruz kalan işçiler, uygun yüz ve göz koruması, koruyucu önlük ve eldiven gibi kişisel koruyucu ekipmanı gerektiği gibi kullanmalıdır.

Etkilenen bireyler için formaldehitin (panzehir) etkisine karşı koyabilecek spesifik bir ilaç yoktur. Formaldehit Zehirlenmesinden etkilenen bireylerin tedavisi uygun semptomatik ve destekleyici önlemlerden oluşur. Şiddetli formaldehit maruziyeti yaşayanlar, gerektiği gibi yakın tıbbi izlemeye tabi tutulmalıdır. Hızlı ve uygun tedavi ile etkilenen bireylerin çoğu tam bir iyileşme yaşar.

Paylaşın

Gıda Proteinine Bağlı Enterokolit Sendromu Nedir? Bilinmesi Grekenler

0

Gıda proteinine bağlı enterokolit sendromu (FPIES), gastrointestinal sistemi etkileyen gıdalara karşı alerjik reaksiyonla karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Enterokolit terimi özellikle küçük ve kalın bağırsakların iltihabını ifade eder. 

Haber Merkezi / FPIES’li bireyler, genellikle rahatsız edici gıdayı yedikten yaklaşık 2-6 saat sonra gelişen aşırı kusma ve ishal yaşarlar. Ek semptomlar arasında solgunluk, uyuşukluk ve karın şişliği (şişkinlik) yer alır. Semptomlar şiddetli olabilir ve potansiyel olarak akut dehidrasyona ve/veya hipovolemik şoka neden olabilir. Çocuklarda bir bölümün en yaygın tetikleyicileri süt, soya ve pirinçtir, ancak bozukluk çok çeşitli gıda proteinleriyle ilişkilendirilmiştir.

Yetişkinlerde kabuklu deniz ürünleri en yaygın tetikleyici besindir. Pek çok çocuk üç yaşına kadar rahatsız edici gıdalara karşı tolerans geliştirir, ancak bazı durumlarda bu bozukluk devam eder. Rahatsız edici gıdanın ortadan kaldırılması semptomların tamamen çözülmesine yol açmalıdır. FPIES’nin gelişiminde rol oynayan temel bağışıklık sistemi mekanizmaları kesin olarak bilinmemektedir.

FPIES’in semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişiler şiddetli olmayan kusma ve ishal yaşayacaktır; diğer bireylerde aşırı kusma, ishal ve diğer semptomlar nedeniyle ciddi, hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir. Rahatsız edici yiyecek çocuğun diyetinin bir parçası olarak kalırken belirtiler kronik olabilir. Başlangıç ​​genellikle yaşamın ilk yılında olur, ancak bozukluk daha sonra çocukluk döneminde de gelişebilir. Daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde balık veya yumuşakçalardan kaynaklanan spesifik nadir vakalar tespit edilmiştir.

Genellikle bol ve tekrarlayan kusma ve ishal, FPIES ile ilişkili en yaygın iki semptomdur. Kusma genellikle rahatsız edici yiyeceğin tüketilmesinden 1-4 saat sonra ortaya çıkar. İshal genellikle yemekten 3-6 saat sonra ortaya çıkar. Ağır vakalarda kanlı ishal meydana gelebilir. Solgunluk, uyuşukluk, karın şişliği ve kandaki dolaşımdaki oksijen seviyesinin düşük olması nedeniyle cildin anormal mavimsi rengiyle karakterize bir durum olan siyanoz gibi ek semptomlar sıklıkla ortaya çıkar. Vücut ısısında azalma (hipotermi) ve kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan kan hücreleri (trombositoz) olan trombosit sayısının anormal derecede yüksek olması da rapor edilmiştir.

Etkilenen bebekler veya çocuklar genellikle bir FPIES atağından hızla iyileşir. Bununla birlikte, bazı vakalarda bir atak, hayati sıvı kaybı (akut dehidrasyon), düşük kan basıncı (hipotansiyon) ve/veya hipovolemik şok gibi ciddi komplikasyonlarla sonuçlanabilir; bu durum, hızlı sıvı kaybının sonuçta çeşitli organlara yetersiz oksijen verilmesiyle sonuçlandığı bir durumdur. vücudun organları. Hipovolemik şok, acil tıbbi müdahale gerektiren acil bir durumdur.

Birden fazla FPIES atağı geçiren bebekler veya çocuklar kilo kaybı yaşayabilir ve cinsiyete ve yaşa bağlı olarak beklenen oranda büyüyüp kilo alamayabilirler (gelişme geriliği). Çoğu çocuk iki ya da üç yaşına geldiğinde FPIES’i aşar, ancak bazı durumlarda bozukluk devam eder.

Etkilenen bireylerin yaklaşık %30’unda sonunda kronik inflamatuar cilt bozukluğu (atopik dermatit), astım veya saman nezlesi (alerjik rinit) gibi atopik bir bozukluk gelişir. Atopik bozukluklar, çevresel alerjenlere karşı anormal bağışıklık sistemi tepkileri nedeniyle ortaya çıkan bozukluklardır.

FPIES’in altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bu bozukluk, bağışıklık sisteminin belirli gıdalarda bulunan proteinlere uygunsuz tepki vermesi nedeniyle ortaya çıkar. Rahatsız edici gıdayı yemek, ince ve kalın bağırsaklarda lokal iltihaba neden olur. Araştırmacılar, bu iltihabın sıvıların ve diğer maddelerin bağırsak duvarından geçmesine (bağırsak geçirgenliği ve sıvı kayması) izin verdiğini tahmin ediyor.

FPIES ile ilişkili en yaygın iki gıda inek sütü ve soyadır. Vakaların yaklaşık %40’ında etkilenen bireyler hem inek sütüne hem de soyaya reaksiyon gösterebilir. Genellikle alerjen olarak kabul edilmeyen gıdalar da dahil olmak üzere katı gıdaların da FPIES’e neden olduğu gösterilmiştir. Pirinç, bu bozuklukla ilişkilendirilen en yaygın katı besindir. Buğday, tavuk, hindi, balık, yumuşakçalar, yulaf, arpa, yumurta akı, sebzeler, yer fıstığı, beyaz patates ve tatlı patates de suçlanmıştır.

Kabuklu deniz ürünleri yetişkinlerde en yaygın tetikleyici besindir. Son yıllarda meyve proteini alımına bağlı olarak FPIES’li çocuklarda da dikkat çekilmiştir. Vakaların yaklaşık %70-90’ında bireyler bir veya iki yiyeceğe tepki gösterir. FPIES yalnızca anne sütüyle beslenen bebeklerde nadiren bildirilmektedir, bu da emzirmenin koruyucu bir etkiye sahip olabileceğini düşündürmektedir. Tıbbi literatürde yalnızca anne sütüyle beslenen bebeklerde FPIES gelişen yalnızca dört vaka rapor edilmiştir.

FPIES’de yer alan altta yatan bağışıklık sistemi süreci bilinmemektedir, ancak bozukluk, klasik gıda alerjilerinde yaygın olarak bulunduğu gibi IgE aracılı değildir. Bağışıklık sistemi, birleşik eylemleri farklı enfeksiyöz ajanlara (örneğin, istilacı mikroskobik yaşam formlarına [mikroorganizmalar]) karşı savunmaktan sorumlu olan birkaç bileşene bölünmüştür. T hücre sistemi (hücre aracılı bağışıklık tepkisi), maya ve mantarlarla, çeşitli virüslerle ve bazı bakterilerle savaşmaktan sorumludur. Hücre aracılı bir bağışıklık tepkisi, immünoglobulin E gibi antikorları içermez. B hücre sistemi (humoral bağışıklık tepkisi), diğer virüslerin ve bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlarla savaşır. Humoral bir bağışıklık tepkisi antikorları içerir.

Bazı araştırmacılar, T hücrelerinin FPIES’yi karakterize eden bağırsak kanalındaki lokalize inflamasyonun gelişiminde merkezi bir rol oynadığını öne sürmüşlerdir ancak bu teori doğrulanmamıştır. T hücrelerinin bir işlevi, diğer bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevini uyaran veya inhibe eden, belirli bağışıklık sistemi hücrelerinden salgılanan özel proteinler olan sitokinleri üretmektir. Sitokinler vücudun hastalığa karşı inflamatuar tepkisini düzenler. Tümör nekroz faktörü-alfa ve timus gibi proinflamatuar sitokinler ve aktivasyonla düzenlenen kemokin (TARC), FPIES gelişiminde önemli faktörler olabilir.

FPIES’de rol oynayan spesifik bir genetik veya çevresel faktör tanımlanmamıştır. Vakaların yaklaşık %40-80’inde ailede atopik hastalık öyküsü mevcuttur. IgE aracılı hastalık normalde FPIES ile ilişkili olmasa da, etkilenen bazı bireylerde klasik gıda alerjilerinde görüldüğü gibi gıdaya özgü bir IgE gelişmiştir. Bu çocuklar bozukluğun seyrini daha uzun süre geçirme eğilimindedir. Bu vakalara “atipik FPIES” denir.

FPIES, diğer nedenlerin dışlanmasına, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve ayrıntılı hasta öyküsünü içeren kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanan bir klinik tanıdır. Cilt reaksiyonları, astım ve anjiyoödem dahil olmak üzere genellikle IgE aracılı gıda alerjileriyle ilişkilendirilen semptomların yokluğu FPIES’nin göstergesi olabilir. FPIES’de yanlış tanı ve tanıda gecikmeler yaygındır.

Etkilenen bireyin diyetinden rahatsız edici gıdanın çıkarılması, FPIES ile ilişkili semptomların ortadan kalkmasına yol açar. Çoğu çocuk zamanla FPIES’den kurtulacaktır, genellikle hastaların 2/3’ü 2 yaşına kadar ve çoğu 3-4 yaşına kadar.

FPIES’li bazı bebekler yalnızca anne sütüyle beslenmeyle tedavi edilebilir. Ancak birçok büyük bebeğin kalori alımını karşılamak için ek gıdalara ihtiyaç duyması nedeniyle beslenme durumunun izlenmesi gerekir. Bunun mümkün olmadığı durumlarda veya mama kullanan bebeklerde kazein hidroksilaz bazlı bir formül veya elementel amino asit formülü önerilir. Kazein bir süt proteinidir.

Hidroksilaz, proteinin parçalanması (hidrolize edilmesi) ve böylece bebeğin bağışıklık sisteminin onları alerjen olarak algılamaması anlamına gelir. Bu tür mamalar özellikle inek sütüne karşı alerjisi veya intoleransı olan bebekler için tasarlanmıştır. Bazı durumlarda, etkilenen bebekler kazein hidroksilaz bazlı bir formülü tolere edemeyebilir ve süt içermeyen bir amino asit formülü gerektirebilir.

Şiddetli FPIES atakları intravenöz sıvılar da dahil olmak üzere tıbbi müdahale gerektirir. Bazı doktorlar, bir atak sırasında etkilenen bireylerin tedavisine yardımcı olmak için kortikosteroid olarak bilinen antiinflamatuar ilaçları kullanır. Akut FPIES reaksiyonları için, bazı doktorlar akut kusma semptomları için intravenöz ondansetron kullanımını önermektedir.

Çocuk doktorları, pediatrik gastroenterologlar, pediatrik alerji-immünologlar, pediatrik beslenme uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir (örneğin, etkilenen bir çocuğun diyetine gıdaların ne zaman yeniden dahil edilmesi gerektiği gibi).

Paylaşın

Foliküler Lenfoma Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Foliküler lenfoma bir kanser türüdür. Lenfatik sistemi (lenfomalar) etkileyen bir grup ilgili kanser olan Hodgkin dışı lenfomanın (NHL) bir türüdür. Lenfatik sistem, bağışıklık sisteminin bir parçası olarak işlev görür ve vücudun enfeksiyon ve hastalıklara karşı korunmasına yardımcı olur. Vücudun farklı bölgelerinden lenf olarak bilinen ince sulu bir sıvıyı kan dolaşımına akıtan boru şeklinde kanallardan (lenf damarları) oluşan bir ağdan oluşur. 

Haber Merkezi / Lenf, doku hücreleri arasındaki küçük boşluklarda birikir ve proteinleri, yağları ve lenfosit olarak bilinen bazı beyaz kan hücrelerini içerir. Lenf, lenfatik sistem içerisinde ilerledikçe, mikroorganizmaların (örneğin virüsler, bakteriler vb.) ve diğer yabancı cisimlerin uzaklaştırılmasına yardımcı olan, lenf düğümleri olarak bilinen küçük yapılardan oluşan bir ağ tarafından filtrelenir. Lenf düğümü grupları, boyun, koltuk altı (aksilla), dirsekler, göğüs, karın ve kasık dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere vücudun her yerinde bulunur. Lenfositler lenf düğümlerinde depolanır ve diğer lenfatik dokularda da bulunabilir.

Lenfatik sistem, lenf düğümlerine ek olarak, yıpranmış kırmızı kan hücrelerini filtreleyen ve lenfositler üreten dalak ve kemik boşluklarının içindeki kan hücreleri üreten süngerimsi doku olan kemik iliğini de içerir. Lenfatik doku veya dolaşımdaki lenfositler vücudun diğer bölgelerinde de bulunabilir. İki ana lenfosit türü vardır: Bazı istilacı mikroorganizmaları “nötrleştirmek” için spesifik antikorlar üretebilen B lenfositleri (B hücreleri) ve mikroorganizmaları veya kanser hücrelerini doğrudan yok edebilen T lenfositleri (T hücreleri) veya diğer lenfositlerin aktivitelerine yardımcı olur.

Foliküler lenfoma B hücreli bir lenfomadır. Bir B hücresinin kötü huylu (kanserli) bir hücreye dönüşümü ile karakterize edilir. Kötü huylu B hücrelerinin anormal, kontrolsüz büyümesi ve çoğalması (çoğalması), belirli lenf düğümü bölgelerinin genişlemesine yol açabilir; dalak veya kemik iliği gibi diğer lenfatik dokuların tutulumu; ve diğer vücut doku ve organlarına yayılır. Foliküler lenfoma terimi, kanser hücrelerinin lenf düğümleri içinde kümeler (veya foliküller) halinde gruplandığı gözleminden gelir.

Foliküler lenfoma da dahil olmak üzere Hodgkin olmayan lenfoma, “düşük dereceli” (veya yavaş) olarak karakterize edilebilir; bu, kanserin yavaş büyüme eğiliminde olduğu ve birkaç ilişkili semptomla sonuçlandığı anlamına gelir veya “yüksek dereceli” (agresif), yani kanserin tipik olarak hızla büyüdüğü anlamına gelir.

Foliküler lenfomanın spesifik semptomları ve fiziksel bulguları, tutulumun kapsamına, bölgelerine ve diğer faktörlere bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Foliküler lenfomanın tekrarlayan ve düzelen bir seyir gösterdiği tanımlanmaktadır; Kanser, sıklıkla tedavi gerektiren bir süre boyunca alevlenme veya kötüleşme ile kanserin gerilediği veya düzeyin düştüğü dönemler arasında gidip gelir. Birçok insan için foliküler lenfoma, uzun yıllar içinde gelişen, yavaş büyüyen bir kanserdir.

Yaygın bir bulgu, etkilenen lenf düğümlerinin genişlemesidir (lenfadenopati). Lenf düğümleri sertleşebilir ve derinin altında hissedilebilir (elle hissedilebilir). Boyun, koltuk altı (aksilla) ve kasıktaki lenf düğümleri en sık etkilenir. Karındaki lenf düğümleri de büyüyebilir ancak hissedilemez. Lenf düğümü büyümesi çoğunlukla ağrısızdır. Bir lenf düğümünün büyümesi, foliküler lenfoma tanısı konulmadan önce birkaç yıl boyunca gelip gidebilir.

Foliküler lenfoma kemik iliğini ve dalağı etkileyerek dalağın anormal büyümesine (splenomegali) neden olabilir. Foliküler lenfoma kemik iliğini veya dalağı etkilediğinde, üç ana kan hücresi tipinde düşük seviyelere yol açabilir: kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler. Buna sitopeni denir. Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen sağlar, beyaz kan hücreleri enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olur ve trombositler vücutta kanamayı durdurmak için pıhtı oluşumuna izin verir.

Kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyelerine anemi denir ve yorgunluk, nefes darlığı, halsizlik, baş dönmesi, baş ağrısı ve soluk ten rengi ile karakterize edilebilir. Beyaz kan hücrelerinin düşük seviyeleri (nötropeni), bakteriyel ve mantar enfeksiyonlarına yakalanma riskini artırır. Düşük trombosit seviyeleri (trombositopeni), kişiyi minimal yaralanma ve diş eti ve burundan spontan kanama sonrasında aşırı morarmaya karşı daha duyarlı hale getirir.

Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerde belirsiz ve spesifik olmayan semptomlar gelişir; bu da semptomların birçok farklı bozukluk veya durum için ortak olduğu anlamına gelir. Lenfoma ile uğraşırken bu semptomlar gelip gidebilir ve bazen ‘B semptomları’ olarak anılırlar. Bu semptomlar arasında kalıcı, kronik bir ateş; istenmeyen kilo kaybı ve özellikle geceleri aşırı terleme (gece terlemeleri).

Lenfatik sistem veya kemik iliği dışındaki organları etkileyen foliküler lenfoma nadirdir. Bazen karın bölgesinde büyük tümörler oluşabilir.

Dönüştürülmüş Foliküler Lenfoma: Foliküler lenfomalı bireylerde, kanserin yavaş büyüyen (tembel) bir formdan diffüz büyük B hücreli lenfoma (DLBCL) adı verilen daha agresif bir forma dönüşme riski vardır. Bireylerin %30-40’ı, sessiz foliküler lenfomanın agresif dönüşümüne maruz kalabilir. DLBCL hızla ilerleyebilir ve lenfatik sistem (ekstranodal) ve kemik iliği dışındaki alanlara ve organlara yayılabilir. ‘B’ semptomları transforme foliküler lenfomada daha yaygındır.

Primer Gastrointestinal Foliküler Lenfoma: Primer gastrointestinal foliküler lenfoma sıklıkla herhangi bir belirgin semptoma neden olmaz (asemptomatik). Bu formun genel olarak daha iyi prognoza sahip farklı bir foliküler lenfoma varyantı olduğu düşünülmektedir. Kanser sıklıkla ince bağırsağın mideye bağlanan ilk bölümünde (duodenum) ortaya çıkar. Etkilenen bireylerde karın rahatsızlığı ve mide ekşimesi gelişebilir. Daha az sıklıkla, etkilenen bireylerde bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı ve siyah, katran rengi dışkıya neden olabilen bağırsak kanaması gelişebilir.

Pediatrik Foliküler Lenfoma: Pediatrik foliküler lenfoma, erişkin formundan farklıdır ve birçok araştırmacı tarafından ayrı bir lenfoma türü olarak kabul edilir. Pediatrik formda foliküler lenfomada görülenden farklı genetik faktörlerin rol oynadığı gösterilmiştir. Pediatrik foliküler lenfoma, kanserin ilk geliştiği bölgede kalması (lokalize sunum) ile karakterize edilir. Lenf düğümlerinin büyümesi en sık görülen semptomdur.

Genel olarak pediatrik foliküler lenfoma genel olarak iyi huylu bir davranış gösterir. Boyunda (servikal bölge) ve bademciklerde bulunan lenf düğümleri en sık etkilenir. Gastrointestinal sistem, tükürük kanalı, böbrek ve cilt de etkilenebilir. Bazı araştırmacılar pediatrik tip foliküler lenfoma terimini kullanıyor çünkü foliküler lenfomanın bu formuna sahip yetişkinler tanımlanmış.

Foliküler lenfomanın kesin, altta yatan nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Kanserin gelişmesinin nedeni karmaşık bir sorudur ve araştırmacılar, foliküler lenfoma gelişiminde birden fazla faktörün rol oynadığını öne sürmektedir. Bu faktörler, tümü bu kanserin gelişiminde rol oynayabilecek genetik, çevresel ve immünolojik faktörleri içerir. Etkilenen yetişkinlerin yaklaşık %85’inde kalıtsal olmayan, yalnızca translokasyon adı verilen kanser hücrelerinde bulunan bir genetik anormallik vardır.

Translokasyon, belirli kromozomların bölgelerinin kopup yeniden düzenlendiği, genetik materyalin kaymasına ve kromozom setinin değişmesine neden olan bir genetik anormalliktir. Foliküler lenfomada 14. ve 18. kromozom bölgeleri koparak yer değiştirir. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür.

14 ve 18 numaralı kromozomları içeren genetik translokasyon , BCL-2 adı verilen bir genin aşırı ekspresyonuna yol açar . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Aşırı ekspresyon, BCL-2 geninin protein ürününün aşırı üretildiği anlamına gelir.

Bu gen tarafından üretilen proteinin, hücrelerin büyüyüp sonra öldüğü (programlanmış hücre ölümü) normal süreç olan apoptozun engellenmesinde rol oynadığına inanılmaktadır. BCL-2 geni aşırı eksprese edildiğinden hücrelerin apoptoza geçmesini engelleyerek hücrelerin ölmesi gerektiği zamanda ölmemesine neden olur. Bu, kanserin gelişmesine katkıda bulunur.

Foliküler lenfomalı yetişkinlerin çoğunda bu spesifik genetik translokasyon olmasına rağmen, genel popülasyonda da bu spesifik translokasyona sahip olan ancak hiçbir zaman foliküler lenfoma gelişmeyen insanlar vardır. Bu, foliküler lenfoma gelişimi için diğer genetik değişiklikler veya değişiklikler de dahil olmak üzere ek faktörlerin gerekli olduğunu göstermektedir. Örneğin, EZH2 adı verilen bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) foliküler lenfoma hastalarının %25’inden fazlasında rapor edilmiştir ve kanserin gelişiminde rol oynayabilir. Foliküler lenfoma gelişimine katkıda bulunan karmaşık genetik etkileşimleri tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Foliküler lenfoma gelişiminde rol oynayabileceği öne sürülen çevresel faktörler arasında benzen gibi toksik maddelere maruz kalma, pestisitlere mesleki maruz kalma, bazı enfeksiyonlar ve pasif içicilik dahil sigara kullanımı yer alır.

Altta yatan genetik, yetişkin ve pediatrik formlar arasında farklılık gösterir. Foliküler lenfomalı çocuklarda 14. ve 18. kromozomları içeren bir translokasyon yoktur. Pediatrik foliküler lenfomada rol oynayan genetik faktörler tam olarak bilinmemektedir. MAP2K1 genindeki mutasyonlar ve TNFRSF14 genindeki mutasyonlar veya silinmeler tıp literatüründe yaygın olarak rapor edilmiştir. Pediatrik foliküler lenfomada rol oynayan karmaşık genetik faktörleri belirlemek için daha fazla araştırma gereklidir.

Foliküler lenfoma tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu tür testler, Hodgkin dışı lenfomanın spesifik tipini (ve alt tipini) doğrulamak, kanserin doğasını ve yaygınlığını belirlemek ve en uygun tedavileri belirlemek için gereklidir.

Tam bir fizik muayene sırasında doktorlar boyun, bademcik ve geniz eti bölgesi de dahil olmak üzere herhangi bir şişliği tespit etmek için belirli bölgelerdeki lenf düğümlerini hissedebilir (yani palpe edebilir); kolların altında; ve kasıkta. Ayrıca bazı iç organlarda, özellikle dalakta genişleme olup olmadığını belirlemek ve lenfatik sistem hastalığıyla ilişkili olabilecek şişlik ve anormal sıvı birikimini tespit etmek için diğer bölgeleri de inceleyebilirler.

Kapsamlı hasta öyküsü ve klinik muayenenin önerdiği şekilde lenfoma şüphesi olan kişiler için çeşitli tanısal testler önerilebilir. Bunlar kan testlerini, biyopsileri, özel görüntüleme testlerini, kemik iliği muayenesini ve/veya diğer testleri içerebilir.

Foliküler lenfomanın tanı ve tedavi yönetimi, kanserin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (medikal onkologlar), kan ve kan oluşturan doku bozuklukları (hematologlar) gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. veya kanserleri tedavi etmek için radyasyon kullanımı (radyasyon onkologları); onkoloji hemşireleri; cerrahlar; diyetisyenler; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilebilir.

Foliküler lenfomanın seyri oldukça değişkendir. Ortalama hayatta kalma oranı 20 yıldan fazladır. Bazı bireylerde semptom gelişmez veya yalnızca tek bir tedavi seçeneğine ihtiyaç duyulurken, bazı kişilerde ciddi, tekrarlayan ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir ve tekrarlanan ve birden fazla tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Sonuç olarak, spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişecektir; tümör boyutu; tümör derecesi (tümör hücrelerinin mikroskop altında ne kadar anormal göründüğü ile ilgilidir); belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.

Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. Foliküler lenfomalı bireyleri tedavi etmek için kullanılan tedaviler arasında izle ve bekle, radyasyon terapisi, immünoterapi, tek ajanlı kemoterapi ve çok ajanlı kemoterapi yer alır.

Foliküler lenfoma semptomları olmayan (asemptomatik) seçilmiş bireylerde, doktorlar tedaviye başlamadan önce hastalık belirli semptomlara yol açana veya ilerleyene kadar beklemeyi önerebilirler. Bu gibi durumlarda, hastalığın seyri hızlandığında uygun tedavilerin başlatılmasını sağlamak için kapsamlı ve sık kontroller gereklidir. Hastalık yönetimine yönelik bu yaklaşıma genellikle “izle ve bekle” veya “dikkatli bekleme” adı verilir. Etkilenen bireylerin çoğu sonunda sistemik tedaviye ihtiyaç duyar.

Foliküler lenfoma yeterince erken tespit edilirse, etkilenen bazı bireyler, radyasyonun kanserli dokuyu yok etmek için kullanıldığı radyasyon terapisiyle tedavi edilebilir. Radyasyon tedavisi sıklıkla erken evre (tage I) hastalığı olan bireylerde uzun süreli iyileşme sağlar ve sıklıkla erken evre hastalığı olan bireyler için kullanılır.

Etkilenen bireylerin çoğuna ileri hastalık teşhisi konulur. İlerlemiş hastalık, evre III veya IV hastalığı olan bireyleri içerir (yukarıdaki Evreleme bölümüne bakın). Etkilenen bireyler, anti-CD20 monoklonal antikor olarak bilinen bir ilacı içeren tedavi rejimlerini alırlar. Monoklonal antikor, bir tür bağışıklık terapisidir; kanserle mücadeleye yardımcı olmak için bağışıklık sistemini kullanır. CD20, B hücrelerinin yüzeyinde bulunan bir maddedir. Anti-CD20 monoklonal antikorlar, CD20’yi hedef alan ve dolayısıyla foliküler lenfomayı oluşturan kanserli B hücreleri de dahil olmak üzere vücuttaki B hücrelerini hedef alan ilaçlardır. Yetişkinleri foliküler lenfomayla tedavi etmek için iki tip anti-CD20 monoklonal antikor kullanılır ve bunlar rituksimab (Rituxan®) ve obinutuzumab (Gazyva®) olarak bilinir.

1997 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), diğer tedavilere yanıt vermeyen (refrakter) veya tedaviden sonra geri dönen (nüksetmiş) foliküler lenfomalı bireylerin tedavisi için rituksimabı (Rituxan®) onayladı. 2006 yılında rituximab, etkilenen bireyler için birinci basamak tedavi olarak onaylandı. Rituksimab tek başına (tek ajan olarak) tek ajanlı tedavi olarak kullanılabilir. Daha ağır hastalığı olan veya daha hızlı yanıt gerektiren (çoğunlukla spesifik semptomlar veya belirtiler nedeniyle) bireylerde rituximab, diğer daha geleneksel kemoterapötik ilaçları içeren bir ilaç rejiminin (multiajant kemoterapi) bir parçası olarak kullanılır.

Foliküler lenfoma için kullanılan en popüler iki kemoterapötik rejim bendamustin artı rituksimab ve CHOP-R’dir. CHOP-R, NHL’yi tedavi etmek için kullanılan yaygın bir kemoterapötik rejimdir ve siklofosfamid, doksorubisin hidroklorür, vinkristin sülfat ve rituksimab ile birlikte verilen prednizonu içerir. Bazen rituximab ile birlikte klorambusil (Leukeran®) veya lenalidomid (Revlimid®) gibi başka ilaçlar da denenebilir.

2017 yılında FDA, daha önce tedavi görmemiş evre II hacimli, evre III veya evre IV foliküler lenfomalı bireylerin tedavisi için kemoterapiyle birlikte obinutuzumab’ı (Gazyva®) onayladı.

Foliküler lenfomalı bazı bireyler iyileşirken, etkilenen bireylerin çoğunluğu başlangıç ​​veya takip tedavisiyle iyileşmeyecektir. Foliküler lenfoma sıklıkla tekrarlar (tekrarlar). Etkilenen bireylerin bakım tedavisine ihtiyacı vardır. İdame tedavisi, kanseri remisyonda tutmak (yani nüksetmeyi önlemek) ve tedavinin yan etkilerini en aza indirmeye yardımcı olmak amacıyla birincil tedavinin etkinliğini korumaya yardımcı olmak üzere tasarlanmıştır. İdame tedavisi için hem rituximab hem de obinutuzumab kullanılabilir. Rituksimab ve obinutuzumab, kanser tedaviden sonra tekrar ortaya çıktığında (nüksetme) veya kanser başka bir tedaviye yanıt vermediğinde (dirençli) foliküler lenfoma tedavisinde de kullanılabilir.

Nükseden veya dirençli lenfomanın tedavisi için onaylanmış ek ilaçlar vardır. 2014 yılında FDA, en az iki tedavi daha almış olan foliküler lenfomalı yetişkinlerin tedavisi için idealalisib (Zydelig®) ilacını onayladı. FDA ayrıca, en az iki sistemik tedavi daha almış olan, nükseden foliküler lenfomalı yetişkinlerin tedavisi için copanlisib (Aliqopa®) ilacını da onayladı. Idelalisib ve copanlisib, fosfoinositid 3-kinaz adı verilen bir proteinin aktivitesini inhibe eden veya bloke eden ilaçlardır. Bu protein, B hücrelerinin aktivasyonunda, büyümesinde, yayılmasında ve hayatta kalmasında rol oynar.

Radyoimmünoterapi aynı zamanda tekrarlayan veya dirençli foliküler lenfomanın tedavisinde de kullanılır. Radyoimmünoterapi, kanser hücrelerine saldırmak için kansere özgü antikorlarla birlikte radyasyonu kullanır. Ibritumomab tiuxetan (Zevalin®), nükseden veya dirençli, düşük dereceli, foliküler veya transforme B hücreli lenfomanın tedavisi için 2002 yılında FDA tarafından onaylanmış bir monoklonal antikor radyoimmünoterapisidir. Ibritumomab tiuxetan da bazı insanlar için tek başlangıç ​​tedavisi olarak kullanılmıştır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos