Freeman Sheldon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Freeman-Sheldon sendromu (FSS) veya “ıslık çalan yüz sendromu”, doğumdan önce ortaya çıkan (konjenital), esas olarak yüz ve kafatası kaslarını (kraniyofasiyal kaslar) etkileyen, ancak sıklıkla el ve ayak eklemleriyle ilgili sorunları da içeren son derece nadir bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Teşhis, olağanüstü küçük bir ağız (mikrostomi), ıslık çalan yüz görünümü (büzülmüş dudaklar), “H” veya “V” şeklinde çene gamzesi ve burun deliğinden ağız köşelerine kadar çok belirgin bir kıvrımın (nazolabial kırışıklıklar) varlığını gerektirir. Bazıları ellerde ve ayaklarda hareket kısıtlılığını (kontraktürleri) şart olarak içerse de bunlar FSS’ye özgü bulgular değildir.
FSS’de normal kas mevcuttur ancak aralara serpiştirilmiş veya bazen yerini kasların iyi hareket etme yeteneğini azaltan ve deformasyonlara neden olan tendon benzeri bir madde almıştır. FSS, çok çeşitli şiddet derecelerinde meydana gelir. Bazı kaslar etkilenmezken bazıları tamamen işlevsiz olabilir ve etkilenen eklemlerin, yüz ifade kaslarının ve kaburgalar arasındaki kasların (interkostal kaslar) hareketsiz kalmasına neden olabilir. Yüz kasları en ciddi şekilde etkilenme eğilimindedir; kişiler ifadesiz, maske benzeri bir görünüme sahiptir. Bir ebeveynin FSS’si varsa doğumdan önce teşhis (genetik test veya sonografi ile) mümkün olabilir, ancak doğumdan önce teşhis kesin olarak kabul edilmez.
Hem biyolojik cinsiyetler hem de tüm coğrafi bölgeler ve etnik kökenler eşit şekilde etkilenmektedir ve hastalıklara, toksinlere, uyuşturuculara veya sert maddelere maruz kalma gibi çevresel veya ebeveynsel faktörlerle bilinen bir bağlantı yoktur. FSS, bozukluğu olan bir kişiden aktarılabilir, ancak FSS’li kişilerin çoğunda ailede sendrom öyküsü yoktur. FSS’li kişiler normal zekaya sahiptir ancak FSS’li çocukların çoğunda fiziksel deformitelerin neden olduğu gelişimsel gecikmeler vardır.
FSS tanısı için bazı problemlerin varlığı gerekmektedir. FSS’li tüm bireylerde şu sorunlar görülür: çok küçük ağız (mikrostomi), ıslık çalan yüz görünümü (büzülmüş dudaklar), “H” veya “V” şeklinde çene gamzesi ve burun deliğinden ağız köşelerine kadar çok belirgin kırışıklık (nazolabial) kırışıklıklar). Klasik olarak, kişilerde iki veya daha fazla vücut bölgesinin (genellikle eller ve ayaklar) eklemlerinde (kontraktürler) hareket kısıtlılığı vardır ve el ve ayak parmakları sıklıkla üst üste biner.
FSS ile pek çok ek problem ilişkilendirilmiştir, özellikle de yüz problemleri: aşırı kalabalık dişler (diş çapraşıklığı), kötü hizalanmış dişler (sınıf II maloklüzyon), çok yüksek ağız çatısı (tonozlu veya oldukça kemerli damak), ekstra burun ile üst dudak arasındaki mesafe (uzun filtrum), gözlerin üzerinde çıkıntılı çıkıntılar (belirgin süpersiliyer çıkıntılar veya frontal çıkıntı), dilin çok küçük olması (mikroglossi), göz kapaklarının sarkması (blefaroptoz), şaşılık sorunu (şaşılık), fazla iç deri -burun yanındaki göz kıvrımı (epikanthal kıvrımları), göz kapağının aşağı doğru kıvrımları (palpebral fissürler), göz kapağının çok küçük açıklığı (blefarofimozis), gözlerin çökük görünümü (enoftalmi), gözlerin geniş aralıklı olması (oküler hipertelorizm), düşük yerleşimli ve eğik kulaklar, hafif ila orta derecede işitme bozukluğu, az gelişmiş çene (mikrojeni), az gelişmiş (mikrognati) ve girintili (retrognati) çene, geniş burun köprüsü, küçük burun, az gelişmiş burun delikleri (hipoplastik alae nasi), uzun yüz ve düz orta yüz (orta yüz hipoplazisi). Kafatası kemikleri çok erken bir araya gelebilir (kraniosinostoz) ve kafatası küçük olabilir (mikrosefali).
El veya ayak deformiteleri her iki tarafta (iki taraflı) veya sadece tek tarafta (tek taraflı) mevcut olabilir. Parmaklar (falanjlar) sıkı bir şekilde bükülmüş olabilir (kamptodaktili olarak) ve başparmaktan dışarı doğru işaret edebilir (ulnar sapma veya yel değirmeni kanadı görünümü). Başparmak (polleks) avuç içine doğru sıkıca bükülmüş olabilir (addüksiyon veya başparmak avuç içi deformitesi). Bileğin sıklıkla hareketi sınırlıdır ve sıklıkla yukarı doğru bükülür (dorsofleksiyon veya kaldırma deformitesi). Ayaklar genellikle bir golf sopasını andırır (talipes ekinovarus veya çarpık ayak durumu) ve ayak parmakları (falanjlar) sıkı bir şekilde bükülmüş (kamptodaktili olarak) ve içe doğru dönmüş (metatarsus varus) bir sallanan taban görünümüne (dikey talus) sahip olabilir. Bazen doğumdan kısa bir süre sonra kendiliğinden veya hafif bir tedaviyle düzelen el veya ayak parmaklarında baskınlık olabilir.
Sırtta, kaburgalarda ve göğüste farklı şekil bozuklukları gözlemlenmiştir. FSS’li birçok kişinin sırt kemiklerinde kambur (kifoz), geriye doğru (lordoz) veya yana doğru (skolyoz) eğrilikler vardır. Omurga ve göğüs kemiğinin kıvrımlarındaki anormallikler ciddi düzeydeyse göğüs ve karın iç organlarını kısıtlayabilir ve mide-bağırsak, akciğer ve kalp sorunlarına neden olabilir.
FSS’li kişilerde kaburgalar arasındaki kaslar (interkostal kaslar) sıklıkla işlevsizdir, nefes almayı ve öksürmeyi zorlaştırır (solunum çabası ve öksürme yeteneğinde azalma) ve nadiren akciğerlere (pulmoner hipertansiyon) ve kalbe (sağ kalp zorlanması) zarar verir. ve kor pulmonale). Derin nefes alamamak ve iyi öksürememek de alt solunum yolu enfeksiyonlarından iyileşmeyi zorlaştırabilir. Mevcut olduğunda, omurganın ciddi derecede anormal eğrileri ve kaburgalar arasındaki fonksiyonel olmayan kasların (interkostal kaslar) kombinasyonu, kronik akciğer problemlerine (toras içi hacmin azalması, göğüs kafesi uyumunun bozulması, egzersiz toleransının bozulması, oksijen ventilasyonunun azalması ve kısıtlayıcı akciğer hastalığı). Özellikle, FSS’nin doğrudan akciğer veya kalp sorunlarına neden olduğuna dair hiçbir kanıt yoktur.
FSS’li kişilerin kaburgalar ve muhtemelen göğsün diğer bölgeleri arasındaki işlevsel olmayan kaslar nedeniyle yaşayabileceği dolaylı veya ikincil akciğer ve kalp problemlerinin bazıları, egzersiz ve tıbbi tedavi ile çözülebilir veya iyileşebilir. Daha az sıklıkla, bazı kişilerde kaburgalarda ve göğüs kemiği (sternum) kıkırdaklarında deformasyonlar olabilir ve bu da göğsün çökük (pektus excavatum) veya çıkıntılı (pektus carinatum) görünümüne neden olabilir. Nadiren kişilerin omurga kemiklerinde küçük açıklıklar (spina bifida occulta) bulunabilir.
FSS’li kişilerin genellikle iyi hareket etmeyen kısa bir boynu vardır ve fazladan deriye sahip olabilir, bu da “perdeli” bir görünüm (pterygium colli) verir. Kalça ve dizlerde ve daha az sıklıkla omuz ve dirseklerde hareket kısıtlılığı (kontraktürler) ve çıkıklar görülebilir. Diz kapağı (patella) tekrar tekrar kısmen yerinden çıkabilir (alışılmış subluksasyon). Hareketi sınırlı olan veya hiç hareket etmeyen eklemlerde (kontraktürler), refleksler azalmış veya yok olabilir (derin tendon refleksleri). Bazı hastalarda karın fıtığı (kasık, epigastrik) görülmüştür.
Çenenin az gelişmesi (mikrognati), yutma (yutma güçlüğü) ve nefes alma problemlerine (alt hava yolu tıkanıklığı) katkıda bulunabilir, ancak tipik olarak hastaların dili çok küçüktür (mikroglossi), bu da çene hastalarında meydana gelen dilden kaynaklanan nefes alma problemlerini önler. çenenin az gelişmesini içeren diğer koşullar. Ağızdan nefes alma, çok ince (hipoplastik) burun kıkırdakları ve daralmış burun geçişlerinden (nazofarenks) kaynaklanır.
Öksürme (öksürme) yeteneğinin zayıf olması ve yutma sorunları (yutma güçlüğü), FSS’li kişiyi hava yolu tıkanıklığı ve yiyecek, tükürük veya kusmuğun akciğerlere solunması (aspirasyon) açısından daha büyük risk altına sokabilir ve bu da alt solunum yolu enfeksiyonlarına (bronşit ve zatürre) neden olabilir. Koşullandırılmamış havanın ve bulaşıcı solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden gelen potansiyel olarak aerosol damlacıklarının solunmasına neden olan ağızdan nefes alma, FSS’li hastalar için potansiyel solunum riskini daha da karmaşık hale getirebilir. Üst solunum yolu enfeksiyonları daha sıklıkla bronşit veya zatürre enfeksiyonlarına da ilerleyebilir.
Ağızdan nefes alma, yutma sorunları (yutma güçlüğü) ve nadir olmayan yüksek kalorili diyete duyulan ihtiyaç, FSS’li kişilerin diş çürükleri (çürük) geliştirme riskinin daha fazla olmasına da neden olabilir. Kişiler, işitme kaybına neden olabilecek orta kulak enfeksiyonları açısından daha fazla risk altında olabilir. FSS’li kişiler ayrıca kafatasındaki şekil bozuklukları nedeniyle sinüs enfeksiyonları ve frontal baş ağrılarını daha sık yaşayabilirler.
Ciddi yutma sorunları (yutma güçlüğü) yeme verimliliğini azaltabilir (bebeklik ve çocukluk döneminde büyümenin yavaşlaması), yutma sorunları (yutma güçlüğü) genellikle yaşla birlikte kendiliğinden iyileşir. Nadiren disfaji düzelmeyebilir. FSS’li kişiler genellikle etkisiz yüz kasları nedeniyle dudakları ve ağzıyla emme kuvveti oluşturmakta zorluk çekerler.
FSS’li kişiler genellikle kısa boyludur ve erken yetişkinliğe kadar zayıf olabilirler, diğerleri ise yetişkinlikte normal kilolu veya aşırı kilolu olabilir. FSS’li kişilerin daha fazla kronik kabızlık, kusma ve gastroözofageal reflü yaşadığına dair bazı raporlar vardır; bu da bağırsak (iç organ) kasının ikincil olarak etkilenebileceğini düşündürmektedir. FSS’li birkaç kişinin enerjiyi daha yüksek oranlarda kullandığı ve yüksek kalorili gıdalara ihtiyaç duyduğu görülüyor, ancak nedeni bilinmiyor.
Tipik olarak hem nazal sesi (hiponazalite) hem de artikülasyon problemlerini içeren konuşma problemleri (disfazi), özellikle bölgesel kaslarla ilgili problemler olmak üzere birçok yapısal ve fonksiyonel problemden kaynaklanır; çok küçük bir dil (mikroglossia); ağzın oldukça kavisli çatısı (sert damak); çok ince (hipoplastik) burun kıkırdakları; daraltılmış burun pasajları (nazofarenks); ve az gelişmiş yüz kemikleri (orta yüz hipoplazisi).
Ciddi solunum komplikasyonları yaşayan ve beyne yeterli oksijen ulaşmayan kişiler dışında, FSS’li kişilerin zekası normaldir. Çoğu insanda fiziksel deformitelerin neden olduğu gelişimsel gecikmeler vardır.
Baş, boyun, boğaz (farenks) ve ağız sorunları nedeniyle, bilinci kapalı olan FSS’li kişilerin hava yolunu korumak sağlık hizmeti sağlayıcıları için zorlayıcıdır. Sağlık hizmeti sağlayıcılarının kan almak veya ilaç veya sıvı vermek için kan damarlarına erişmesi de zordur. Bu sorunlar FSS’li kişilerde anestezi, sedasyon ve ameliyat planlamasını ciddi şekilde zorlaştırmaktadır.
FSS ile hastalıklara, toksinlere, ilaçlara veya sert maddelere maruz kalma gibi çevresel veya ebeveynsel faktörler arasında bilinen bir bağlantı yoktur.
Nedeni insanların küçük bir yüzdesi için belirsiz kalsa da, FSS, embriyonik miyozin ağır zincirindeki ( MYH3 ) gendeki bir değişiklikten (mutasyon veya alelik varyasyon) kaynaklanabilir; bu gen, kısa kolunun (p) 13.1 bandında yer alır. kromozom 17 (17p13.1 lokusu). FSS’nin, kasların gerilmesi (kas kasılması) ve uygun şekilde gevşemesi için gerekli olan enerjinin [adenozin trifosfat (ATP)] miyozine bağlanmada zorluk yaşamasına neden olarak embriyodaki kas gelişimini bozduğuna ve yaşam boyunca kas fonksiyonunu bozduğuna inanılmaktadır.
Kas liflerinin ana kısımları. Bunun nedeni, kas liflerinin diğer ana kısmı olan aktin ile ilgili mekanik sorunların neden olabileceği, miyozine (ATPaz) ATP bağlarını kıran enzimlerin aktivitesinin azalması olabilir. Kaslar normal şekilde çalışamadığında kemiklerde, eklemlerde ve diğer bölgelerde deformasyonlar ortaya çıkabilir.
FSS’li hastaların çoğu normal sağlıklı ebeveynlerden doğar ve bu durumda FSS kalıtsal değildir, gendeki yeni bir değişiklikten (yeni mutasyon) kaynaklanır. FSS kalıtsal olduğunda, neredeyse her zaman ebeveynlerden birinde FSS vardır ve genin bir kopyasını çocuğa aktarır (otozomal dominant kalıtım). Ancak son derece nadir durumlarda, bir ebeveyn sağlıklı olabilir ancak yalnızca üreme hücrelerinde MYH3 gen varyantına sahip olabilir (germline mozaikliği). Bu durumda, bir çocukta FSS’ye neden olmak için yine de değiştirilmiş genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç vardır.
Baskın, duruma neden olmak için değiştirilmiş genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Otozomal, değişen genin cinsiyet belirleyici kromozomlardan birinde yer almadığı anlamına gelir ve her iki biyolojik cinsiyetten etkilenen bir ebeveynin, FSS gibi otozomal dominant bir durumda değiştirilmiş geni bir çocuğa aktarma riski her hamilelik için %50’dir.
FSS gebeliğinden kaçınmak için vetro fertilizasyon kullanmayı düşünen FSS’li kadınlar hariç , MYH3 geninde bir değişiklik olup olmadığının veya muhtemelen başka bir genin olup olmadığının belirlenmesi tanı için gerekli değildir ve tedaviyi etkilemez veya iyileştirmez. Teşhis, genetik testlerle güçlü bir uyum içinde olan fiziksel bulguların katı kriterlerine dayanmaktadır. FSS şiddeti bireyler arasında büyük farklılıklar gösterse de, etkilenen her kişi aynı temel sorun türlerine sahiptir ve tedaviler benzer sonuçlara sahiptir.
FSS tanısı kapsamlı fizik muayene ve tıbbi öykü ile konur. Kafatası ve yüz problemleri olan hastaların tedavisinde uzmanlaşmış plastik cerrahlar ve anestezistler, FSS hastası olabilecek hastaları teşhis etme ve değerlendirme konusunda en iyi kişilerdir. FSS tanısı için aşağıdaki problemlerin mevcut olması gerekir: küçük ağız (mikrostomi), ıslık sesi (ıslık çalmaya çalışan biri gibi büzülmüş dudaklar), burun deliğinden ağzın köşelerine doğru aşağı doğru eğik çizgi (nazolabial kırışıklıklar) ve “H” veya “V” şeklindeki çene çukuru. Klasik olarak, eklemlerin sınırlı hareket ettiği iki veya daha fazla vücut bölgesi olmalıdır; sıklıkla eller veya ayaklar ve ayak bilekleri, ancak FSS yüzün ötesinde herhangi bir sorun olmadan teşhis edilebilir.
Yüzde deformasyon olan ve eklem hareketlerinin sınırlı olduğu iki veya daha fazla vücut bölgesine sahip hastaların FSS tip 1 klasik olduğu kabul edilir. Sadece yüz deformitesi olan hastalar FSS tip 2 kraniyofasiyal olarak kabul edilir. Yüz deformiteleri artı eklem hareketlerinin kısıtlı olduğu bir vücut bölgesine sahip hastaların FSS tip 3, karışık (üst veya alt ekstremite) olduğu kabul edilir. FSS tip 2 hastaları en hafif hastalar olma ve en az komplikasyona sahip olma eğilimindedir; FSS tip 1 veya “klasik” hastalar ise en ciddi şekilde etkilenen ve tıbbi komplikasyon yaşama olasılıkları daha yüksek olan hastalardır. FSS tip 3 hastaları FSS tip 1 ve 2 arasındadır.
Tıbbi görüntüleme, kas ve sinir fonksiyon testleri ve nefes testleri tedavi için gerekli olan ancak tanı için gerekli olmayan daha fazla bilgi sağlayabilir. Bir ebeveynin FSS’si varsa doğumdan önce (doğum öncesi) FSS tanısı mümkün olabilir, ancak kesin olarak kabul edilmez. FSS’li bir kadın tarafından in vitro fertilizasyon kullanılıyorsa ve FSS’ye neden olan gen değişikliği biliniyorsa, gebelik öncesi (yumurtalar döllenmeden önce) tanı, yumurta ile aynı genetik materyale sahip olan ancak yumurtalardan polar cisimciklerin test edilmesiyle yapılabilir. gelişmeyin.
FSS’li kişilerde sorunların altında yatan neden tam olarak anlaşılamamıştır ve tedavi spesifik, fonksiyonel sorunları hedef alır. FSS öncelikle yüz ve kafatasının (kraniyofasiyal) bir durumu olduğundan, genel bakım en iyi şekilde bir kraniyofasiyal cerrah tarafından sağlanır ve koordine edilir. Başka bir uzmanlık dalındaki bir doktordan genel bakım alan FSS’li hastaların sonuçları daha kötü olabilir. Diğer uzmanlık alanlarındaki doktorlar, hastanın yüz ve kafatası sorunlarının genel sağlık ve psikososyal işleyişini nasıl etkileyebileceğini anlayacak eğitime veya deneyime sahip olmayabilir.
Tedavi fiziksel, mesleki ve konuşma terapisini içerir; ve özellikle ağız-çene-yüz (diş ve ağız problemleri) ve plastik cerrahi (yüz, baş ve el problemleri) olmak üzere cerrahinin sınırlı, spesifik kullanımı. Cerrahi, fiziksel, mesleki ve konuşma terapisinden elde edilen faydaları genişletmek için kullanılabilir. Anormal kas fonksiyonu bazen cerrahi seçenekleri sınırlandırır ve olumsuz cerrahi sonuçlara neden olur. Kastaki anormallikler nedeniyle ameliyatların periyodik olarak tekrarlanması gerekeceği beklenmelidir. Takip ameliyatları, gerginliği azaltmak ve daha fazla harekete izin vermek için anormal bölgeleri serbest bırakmak üzere kasları hedef alır.
En büyük fonksiyonel faydayı elde etmek ve psikososyal sonuçları azaltmak için, mümkün görülen herhangi bir yüz ve kafatası rekonstrüktif cerrahisi okul yıllarından önce gerçekleştirilmelidir. Çocuğun yaşamının erken döneminde yüz ve kafatası üzerinde ameliyat yapılmaması, daha sonra konuşmayı, burundan nefes almayı, diş bakımına izin vermek için ağza erişimi ve yüz görünümünü iyileştirmeye yönelik tedavi seçeneklerini azaltır; çünkü yüzdeki deformiteler, çocuk için önemli bir yük olabilir. Çocuğun yaşamı boyunca kişilerarası etkileşimin tüm alanlarını etkilemektedir. Göz kapakları görmeyi engelliyorsa erken müdahale edilmemesi körlüğe yol açabilir. Ancak FSS’li hastalarda yüzün görünümünü iyileştirme yeteneği sınırlıdır.
El, ayak ve omurgadaki deformiteler en iyi şekilde agresif fizik tedaviyle ve ameliyat olmadan tedavi edilir. Diş telleri ve ateller, fizik ve mesleki terapiyle elde edilen düzeltmelerin sürdürülmesinde yardımcı olabilir. Ellere yönelik fizik tedavi doğumdan hemen sonra ve erken çocukluk döneminde en iyi şekilde yapılsa da, erken yetişkinlik döneminde de bazı düzeltici fizik tedavilerin yapılması mümkün olabilir.
FSS’li hastaların çoğunda ayaklar çok zayıf bir cerrahi risk taşıdığından, genel olarak ayaklardaki deformitelere yönelik cerrahi girişimde bulunulmamalıdır. Ayak ameliyatının başarısız olması, ayakların işlevsiz kalmasına veya bir veya her iki ayağın kaybedilmesine neden olabilir. Ayak deformiteleri fizik tedavi ve korse ile düzeltilemeyen hastalarda, protez (ampütasyona gerek kalmadan) kullanılarak yükün diz ve bacağa aktarılması sağlanarak kişinin rahat yürümesi sağlanabilir.
Sınırlı cerrahi kullanımı da içeren uygun tedaviyle, FSS’li çoğu kişi için prognoz çok iyi olabilir. Erken teşhis, agresif fizik tedavi ve sağlıklı, aktif bir yaşam tarzının sürdürülmesi en iyi sonuçları sağlar ve fiziksel sorunların gelişim üzerindeki etkisini en aza indirir.
