Fountain Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Fountain sendromu, zihinsel engellilikle karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik çoklu sistem bozukluğudur; Yüz derisinin (deri altı) altında vücut sıvılarının aşırı birikmesi nedeniyle yanakların ve dudakların anormal şişmesi (ödem); iskelet anormallikleri; ve/veya iç kulaktaki bir yapının (koklea) malformasyonu nedeniyle sağırlık. 

Haber Merkezi / Fountain sendromunun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bozukluğun otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır.

Araştırmacılar karakteristik veya “temel” semptomları olan bir sendrom tespit edebilmiş olsalar da, bu bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tespit edilen vakaların az sayıda olması, geniş klinik çalışmaların bulunmaması ve bozukluğu etkileyen diğer genlerin olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo oluşturmasını engellemektedir.

Tıp literatüründe bildirilen tüm vakalarda, etkilenen bireylerde hafiften şiddetliye kadar zihinsel engellilik görülmüştür. Fountain sendromlu bireyler ayrıca çeşitli fiziksel anormallikler de sergileyebilir. Örneğin, yüzdeki derinin (ödem) altında, özellikle dudaklarda ve yanaklarda anormal şekilde sıvı birikebilir. Sonuç olarak yüz kaba, anormal derecede “dolu” ve şişmiş görünebilir. Bu ayırt edici yüz özellikleri yaşlandıkça daha belirgin hale gelebilir.

Fountain sendromu aynı zamanda iç kulaktaki (koklea) kemikli spiral organdaki bir kusur nedeniyle doğumda sağırlık (konjenital sağırlık) ile de karakterize edilebilir. Bu tip sağırlıkta ses normal olarak dış ve orta kulaktan iletilse de iç kulaktaki koklear malformasyon işitme kaybına (konjenital sensörinöral sağırlık) neden olur. 

Koklea normalde ses titreşimlerini beyne iletilen sinir uyarılarına dönüştürür. Konjenital sensörinöral sağırlık konuşulan dili duyamamakla sonuçlandığından, etkilenen bebekler ve çocuklar sözel dil yapısını geliştiremeyebilir ve kavrayamayabilir, bu da konuşma yoluyla iletişim kuramamayla (sağır mutizm) sonuçlanabilir.

Fountain sendromlu bireylerde ayrıca kafatası kapağının (calvaria) anormal kalınlaşması ve/veya alışılmadık derecede geniş, kısa ve güdük el ve ayaklar gibi iskelet anormallikleri de bulunabilir. Ek olarak, bazı durumlarda etkilenen bireylerde omurganın önden arkaya aşırı eğriliği (hiperkifoz) ve/veya boy kısalığı görülebilir.

Bazı durumlarda Fountain sendromlu bireyler ek fiziksel anormallikler sergileyebilir. Örneğin, bebeklik döneminde, bazı kişiler beynin her iki tarafını da içeren tekrarlanan, kontrolsüz elektriksel rahatsızlıklar (genel nöbetler), yaşlarına göre ortalama boydan kısa olma (kısa boy), anormal derecede büyük baş çevresi (makrosefali) ve geniş, dolgun eller.

Fountain sendromunun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bozukluğun otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olduğuna inanılmaktadır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Fountain sendromuna genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve çeşitli özel testlere dayanarak teşhis edilir.

Fountain sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak için birlikte çalışan uzmanlardan oluşan bir ekibin çabalarını gerektirebilir. 

Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları; kulak, burun ve boğaz bozukluklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (kulak burun boğaz uzmanları); işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar); konuşma ve dil gelişimindeki anormallikler konusunda uzmanlaşmış olanlar (konuşma dili patologları); iskelet bozukluklarını teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler); nörologlar; fiziksel terapistler; cerrahlar; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. Genetik danışmanlık aynı zamanda etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olabilir.

Fountain sendromunun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda Fountain sendromuyla ilişkili iskelet anormalliklerinin tedavisine ve/veya düzeltilmesine yardımcı olmak için çeşitli ortopedik teknikler kullanılabilir. Örneğin, omurganın önden arkaya aşırı eğriliği (kifoz), egzersizler ve fizik tedavi, diğer destekleyici teknikler, diş telleri ve/veya alçıların bir kombinasyonu ile tedavi edilebilir.

Genelleştirilmiş infantil nöbetler yaşayan Fountain sendromlu bireyler için, bu tür nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için antikonvülsan ilaç tedavisi reçete edilebilir.

Fountain sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, doğuştan sensörinöral sağırlık ve mutizmi olan çocuklara yönelik özel hizmetler ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.