Yetişkin Nöronal Ceroid Lipofusinozu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Yetişkin nöronal ceroid lipofusinozu (ANCL), nöronal ceroid lipofusinozları (NCL’ler) olarak bilinen ilerleyici, dejeneratif nörometabolik bozukluklar grubuna ait birkaç nadir genetik bozukluk için genel bir terimdir. 

Haber Merkezi / ANCL bazen Kufs hastalığı olarak adlandırılır. Kufs hastalığı tip A veya tip B olarak ayrılır.

ANCL’lere farklı genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur ve farklı belirti ve semptomlara sahip olabilir.

Bu bozukluklar bazı benzer semptomları paylaşır ve kısmen bu semptomların ortaya çıktığı yaşa göre ayırt edilir.

ANCL’nin başlangıcı genellikle 30 yaş civarındadır, ancak bu bozukluklar ergenlik çağında veya 50 yaşından büyük kişilerde ortaya çıkabilir. 

Bir grup olarak NCL’ler, beynin sinir hücrelerinde (nöronlar) ve vücudun diğer dokularında belirli yağlı, granüler maddelerin (yani pigmentli lipidler [lipopigmentler] ceroid ve lipofusin) anormal birikimi ile karakterize edilir. 

Buna beynin belirli bölgelerinde ilerleyici bozulma (atrofi), nörolojik bozukluk, ve diğer karakteristik semptomlar ve fiziksel bulgular. 

Nöronal ceroid lipofusinoz tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

Nöronal ceroid lipofusinozunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Henüz ANCL için özgü bir tedavi yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.