ADNP Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu olarak da bilinen ADNP sendromu, ADNP genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu nörogelişimsel bir genetik bozukluktur. Kalıtsal değildir.
Haber Merkezi / Sendromun ayırt edici özellikleri, zihinsel yetersizlik, gelişimsel ve motor planlama gecikmeleri, otizm spektrum bozukluğu veya otistik özelliklerdir.
ADNP sendromu sadece 2014 yılında teşhis edilmiş olmasına rağmen, otizmin en yaygın tek gen nedenlerinden biri olduğu tahmin edilmektedir.
ADNP sendromuna neden olan genetik değişiklikler kişiden kişiye değişir. Semptomlar da değişebilir ve çok çeşitli tıbbi, gelişimsel, bilişsel ve davranışsal değişikliklere neden olabilir.
ADNP sendromlu kişilerde bulunan en yaygın özellikler, gelişimsel gecikmeler (yüzde 100), bilişsel gecikmeler (yüzde 100), değişen derecelerde motor planlama gecikmeleri (yüzde 96), konuşma gecikmesi veya hiç konuşmama (yüzde 98) ve otistik dahil otizm spektrum bozukluğudur.
ADNP sendromundaki otistik özellikler oldukça benzerdir ve çoğu çocuk, bebekler ve yeni yürümeye başlayan çocuklar olarak Angelman sendromuna benzer çok mutlu bir tavır sergilerler.
Beslenme ve gastrointestinal problemler (yüzde 83) de oldukça yaygındır. Ek semptomlar, yenidoğanlarda ve bebeklerde düşük veya zayıf kas tonusu (hipotoni) (yüzde 78), yenidoğan/bebek beslenme bozuklukları, duyusal işlem bozukluğu, uyku bozukluğu,
Bozukluk potansiyel olarak beyin, kalp, bağışıklık sistemi, gastrointestinal sistem, endokrin sistem ve kas-iskelet sistemi dahil olmak üzere vücudun birçok sistemini etkileyebilir.
Bozuklukla ilişkili spesifik belirti ve semptomlar bir bireyden diğerine büyük ölçüde değişebilir, ancak çocukların çoğu belirgin yüz özellikleri sergiler.
Pek çok bebekte (> yüzde 80) erken süt dişi erüpsiyonu gelişir ve genellikle mutlu bir mizacı vardır ve sebepsiz gülme ve gülme epizotları vardır.
Ebeveynler, çocukların yaklaşık yüzde 50’sinde solunum düzensizlikleri (nefes tutma epizotları) ve genellikle yoğun terapi ile zamanla geri kazanılan konuşmada gelişimsel gerileme dönemleri geliştirdiğini bildirmektedir.
ADNP sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
