Erişkin Poliglukozan Vücut Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Erişkin poliglukozan vücut hastalığı (APBD), kas, sinir ve vücudun çeşitli diğer dokularında poliglukozan cisimciklerinin birikmesiyle sonuçlanan, glikojen enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen, genetik bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Poliglukozan cisimleri büyük, karmaşık, şeker bazlı moleküllerden oluşur. APBD, merkezi ve periferik sinir sistemlerinin işlev bozukluğu ile karakterize edilebilir.
Semptomlar ve kişiden kişiye değişebilir. İlk belirti genellikle nörojenik mesane ile ilişkilidir: özellikle, mesane kontrolünün neredeyse tamamen kaybına (üriner inkontinans) neden olacak şekilde ilerleyen idrara çıkma ihtiyacı.
APBD hastalığının diğer bir yaygın erken belirtisi, ellerde ve ayaklarda uyuşma veya güçsüzlük hissidir (parestezi). Etkilenen bazı bireyler, hafif dikkat ve hafıza eksiklikleri olmak üzere bilişsel bozukluk geliştirebilir.
APBD, GBE1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. APBD, otozomal resesif bir hastalık olarak sınıflandırılmıştır.
Kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulguların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve çeşitli özel testler temelinde teşhis konur.
APBD için özel bir tedavi yoktur. Tedavi, kişiden kişiye değişen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi genellikle bir ekip yaklaşımı gerektirir ve etkilenen bireyler ve aileleri için danışmanlık önerilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
