image

Pankreas Nöroendokrin Neoplazmaları Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Pankreas mide, dalak, duodenum ve kolon transversum arasında bulunan bir bezdir. Bağırsaklara giden ve sindirime yardımcı olan enzimleri salgılayan özel ekzokrin hücrelerin yanı sıra adacık hücreleri adı verilen endokrin hücreleri de içerir. 

Haber Merkezi / Pankreas nöroendokrin neoplazmaları (pNEN’ler), pankreasın endokrin dokusunda ortaya çıkan, giderek yaygınlaşan bir malignite grubudur. Endokrin dokusu, hormon salgılayan hücreleri (örn. α hücreleri, ß hücreleri) içeren özel bir dokudur. Bu hücreler kana (endokrin) veya lokal hücrelere (parakrin, otokrin) birçok farklı hormon salgılarlar. Bu hormonların vücutta çeşitli işlevleri vardır (örn. glikoz metabolizması).

Endokrin dokudan kaynaklanan neoplazmalar da hormon salgılayabilir, bu da vücutta bu hormonların aşırı düzeylerine ve potansiyel olarak çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Salgıladıkları spesifik hormon tipine göre ayırt edilen, işleyen pNEN’lerin birkaç farklı alt tipi vardır. İnsülinomalar ve gastrinomalar pNEN salgılayan hormonların en yaygın türleridir.

Tanı ve tedavide bir fark olmasa da pNEN’ler işleyen ve çalışmayan olarak ikiye ayrılabilir. Çalışan pNEN’ler kan dolaşımına özel semptomlara neden olan hormonlar salgılar; Fonksiyonel olmayan neoplazmalar hormon üretebilir ancak sistemik semptomlar göstermez. İşlevsiz nöroendokrin neoplazmlar yine de tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olarak tıkanma veya iç kanama gibi semptomlara neden olabilir. Bazı farklı farklılaşmaları vardır (G1-3), ancak hepsinin malign dönüşüm potansiyeli vardır. pNEN’lerin çoğu sporadik olarak ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda pNEN’ler, çoklu endokrin neoplazi tip 1 (MEN1) veya von Hippel Lindau (VHL) sendromu gibi daha büyük bir genetik sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir.

Pankreas kanseri genel bir terim olarak genellikle kötü prognozlu agresif bir malign kanser olan pankreas adenokarsinomunu ifade eder. Pankreas malignitelerinin yaklaşık yüzde 95’i adenokarsinomlardır ve bunların prognozları genel olarak G1- ve G2 pNEN’lerin prognozundan daha kötüdür. G3 nöroendokrin karsinomları, pankreas adenokarinomalarına benzer şekilde kötü prognoza sahiptir.

pNEN’lerin semptomları, ciddiyeti ve ilerleme hızı, aynı tür maligniteye sahip kişiler arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterebilir.

Pankreas nöroendokrin neoplazmlarının kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu pNEN, görünürde bir neden olmaksızın rastgele (ara sıra) meydana gelir. Bazı bireylerin pNEN geliştirmeye genetik yatkınlığı olabilir. Genetik olarak bir bozukluğa yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak belirli çevresel faktörler gibi belirli koşullar altında tetiklenmediği veya etkinleştirilmediği sürece bozukluk ortaya çıkmayabilir. pNEN’lerle ilişkili genetik veya çevresel faktörler bilinmemektedir. pNEN’lerin gelişiminde hangi spesifik faktörlerin rol oynayabileceğini belirlemek için daha fazla araştırma gereklidir.

Bazı kişiler, çoklu endokrin neoplazi tip I (MEN1), von Hippel-Lindau sendromu (VHL) veya nörofibromatozis tip I (NF-1) gibi daha büyük bir genetik sendromun parçası olarak bir pNEN geliştirir. Bu bozuklukların ek semptomları ve fiziksel özellikleri vardır.

Pankreas nöroendokrin neoplazmlarının tanısı, karakteristik semptomların (varsa) tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ileri görüntüleme teknikleri (oktrotid sintigrafisi, CT, MRI, PET) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak yapılır. CT, PET-MRI, kan testleri (Chromogranin A, NETest), biyokimyasal testler ve ayrıca biyopsiler.

pNEN’li bireylerin terapötik yönetimi, kanserin teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (medikal onkologlar), gastrointestinal bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlar (gastroenterologlar), sağlık uzmanları (gastroenterologlar) gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. hormona bağlı bozuklukların tanı ve tedavisi (endokrinologlar), cerrahlar, onkoloji hemşireleri ve diğer sağlık uzmanları.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, primer tümörün konumu ve primer tümörün yaygınlığı (evresi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; tümörün kötü huylu olup olmadığı ve lenf düğümlerine ya da uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine göre, hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Cerrahi tercih edilen tedavi yöntemidir. pNEN’lerde kullanılan diğer teknikler arasında hormonal ve ilaç tedavisi, kemoterapi ve destekleyici tedavi yer alır. Çoğu durumda, bu tedaviler birbirleriyle birlikte kullanılır.

Paylaşın

Pantotenat Kinazla İlişkili Nörodejenerasyon Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Eskiden Hallervorden – Spatz sendromu olarak adlandırılan pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon (PKAN), merkezi sinir sistemindeki belirli bölgelerin ilerleyici dejenerasyonu (nörodejeneratif bozukluk) ile karakterize edilen nadir, kalıtsal bir nörolojik hareket bozukluğudur.

Haber Merkezi / PKAN, ilerleyici anormal istemsiz hareketler, kas tonusunda değişiklikler ve duruş bozuklukları (ekstrapiramidal) ile işaretlenen bir grup klinik bozukluk olan beyin demir birikimi (NBIA) ile en sık görülen nörodejenerasyon türüdür. Bu bozukluklar beyinde demir birikiminin radyografik kanıtlarını gösterir. PKAN tanısı tipik olarak moleküler genetik testlerle, çoğunlukla manyetik rezonans görüntülemede (MRI) “kaplanın gözü” işareti olarak adlandırılan karakteristik bir bulgunun tespit edilmesinden sonra konur.

PKAN, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtsaldır ve klasik veya atipik olarak tanımlanır. Klasik PKAN tipik olarak erken çocukluk döneminde hızla kötüleşen semptomlarla ortaya çıkar. Daha yavaş ilerleyen atipik PKAN, daha geç çocukluk döneminde veya erken ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bazı insanlara bebeklik veya yetişkinlik döneminde teşhis konmuştur ve etkilenenlerden bazıları iki kategori arasında yer alan özelliklere sahiptir.

PKAN’lı tüm bireylerin ortak özelliği, ilerleyici hareket bozukluğunun yanı sıra beyinde ‘kaplan gözü işareti’ adı verilen bir düzende demir birikmesidir. Belirtiler vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir. Çoğu durumda, hastalığın ilerlemesi birkaç yıla yayılır ve klasik vakalarda çocuklukta veya erken yetişkinlikte ölüme yol açar. Bazı hastalarda hızlı bir bozulma yaşanır ve 1-2 yıl içinde ölürler. Diğerleri daha yavaş bir ilerleme gösterir veya uzun süre durağanlaşabilir ve yaşamın üçüncü on yılına kadar işlev görmeye devam edebilir. Atipik bireyler genellikle ilerideki yetişkinlik dönemlerine kadar yüksek seviyedeki fonksiyonlarını korurlar ve bazılarının altmışlı ila yetmişli yaşları arasında yaşadıkları bilinmektedir.

Semptomlar arasında distoni (tekrarlayan hareketlere neden olan sürekli kas kasılmaları), dizartri (anormal konuşma), kas sertliği, zayıf denge ve spastisite (ani istemsiz kas spazmları) yer alır. Bu özellikler, sakarlık, yürüme (yürüme) sorunları, hareketi kontrol etmede zorlukla sonuçlanabilir. ve konuşma sorunları. Diğer bir yaygın özellik ise, ilerleyen gece körlüğü ve çevresel (yan) görme kaybıyla sonuçlanan retina dejenerasyonudur.

Distoni, vücudun belirli kısımlarını alışılmadık ve bazen ağrılı hareketlere ve pozisyonlara zorlayan istemsiz kas kasılmaları ile karakterizedir. Ayrıca kas gevşemesine karşı sürekli direnç (spastisite) ve kasların anormal kasılması (kas sertliği) nedeniyle kollarda ve bacaklarda sertlikler olabilir. Spastisite ve kas sertliği genellikle bacaklarda başlar ve daha sonra kollarda gelişir. Etkilenen bireyler yaşlandıkça, sonunda istemli hareketlerin kontrolünü kaybedebilirler. Azalan kemik kütlesiyle birlikte kas spazmları kemik kırılmalarına neden olabilir (travma veya kazadan kaynaklanmayan).

Distoni, ağız ve boğazdaki kasları etkileyerek dizartriye ve yutma güçlüğüne (yutma güçlüğüne) neden olabilir. Bu kaslarda distoninin ilerlemesi, konuşma kaybının yanı sıra dil ısırma ve yeme zorluğuna da neden olabilir.

PKAN ile ilişkili olarak ortaya çıkabilen spesifik distoni formları arasında blefarospazm ve tortikollis yer alır. Blefarospazm, göz kapaklarındaki kasların düzgün çalışmaması sonucu aşırı göz kırpma ve göz kapaklarının istemsiz kapanmasıyla sonuçlanan bir durumdur. Tortikollis, boyun kaslarının istemsiz kasılmaları sonucunda baş ve boynun anormal hareket ve pozisyonlarına neden olduğu bir durumdur.

Gelişimdeki gecikmelerin çoğu motor becerilerle (hareket) ilgilidir, ancak küçük bir alt grupta entelektüel gecikmeler olabilir. Her ne kadar geçmişte zihinsel bozukluk sıklıkla bu durumun bir parçası olarak tanımlanmış olsa da, bunun gerçek bir özellik olup olmadığı belirsizdir. Entelektüel test, hareket bozukluğu nedeniyle engellenebilir; bu nedenle, bu durumun herhangi bir bilişsel özelliğinin olup olmadığını belirlemek için zekayı inceleyen daha yeni yöntemler gereklidir.

PKAN gen mutasyonlarıyla ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, klasik ve atipik hastalık arasında ayırt edilebilir. Klasik hastalığı olan bireylerde semptomlar daha hızlı ilerler. Çoğu durumda atipik hastalık birkaç yıl içinde yavaş yavaş ilerler. Semptomlar ve fiziksel bulgular duruma göre değişir.

Klasik PKAN yaşamın ilk on yılında gelişir (semptomların ortaya çıktığı ortalama yaş üç buçuk yıldır). Bu çocuklar başlangıçta sakar olarak algılanabilir ve daha sonra yürümede daha belirgin sorunlar yaşayabilirler. Konuşma gecikmesi de yaygındır. Sonunda düşme sık görülen bir özellik haline gelir. Düşme sırasında kendilerini koruma yeteneğinin sınırlı olması nedeniyle çocukların yüzlerinde ve çenelerinde tekrarlayan yaralanmalar meydana gelebilir. Klasik PKAN formuna sahip birçok kişi, ergenlik çağının ortalarında (bazı durumlarda daha erken) tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Çoğu kişi semptomların başlamasından sonraki 10 ila 15 yıl arasında bağımsız hareket etme/yürüme yeteneğini kaybeder.

Klasik PKAN’lı bireylerin belirli göz problemlerine sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu hastaların yaklaşık üçte ikisinde retina dejenerasyonu olacaktır. Bu, gözleri kaplayan sinir bakımından zengin zarın (retina) ilerleyici bir dejenerasyonudur ve tünel görüşü, gece körlüğü ve çevresel görüş kaybıyla sonuçlanır. Bu periferik görüşün kaybı, erken aşamalarda daha sık düşmelere ve yürüme bozukluklarına katkıda bulunabilir. [Bu retinopati (retinitis pigmentosa) hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalıklar Veritabanında arama terimi olarak “retinitis pigmentosa”yı seçin].

PKAN’ın atipik formu genellikle on yaşından sonra ortaya çıkar ve daha yavaş ilerler. Semptomların ortaya çıkma yaşı ortalama 13’tür. Bağımsız yürüme (yürüme) kaybı genellikle semptomların ilk gelişmesinden 15 ila 40 yıl sonra ortaya çıkar. İlk ortaya çıkan semptomlar genellikle konuşmayı içerir. Yaygın konuşma sorunları arasında kelimelerin veya cümlelerin tekrarı (palilali), hızlı konuşma (taşilali) ve dizartri yer alır. Psikiyatrik semptomlar daha sık görülür ve dürtüsel davranışlar, şiddetli patlamalar, depresyon veya hızlı ruh hali değişimlerine eğilimi içerir. Hareket bozukluğu çok yaygın bir özellik olsa da genellikle sonradan gelişir. Genel olarak atipik hastalık, erken başlangıçlı PKAN’a göre daha az şiddetlidir ve daha yavaş ilerler.

PKAN’ın neden olmadığı beyin demir birikimi (NBIA) ile nörodejenerasyon vakalarında hareketle ilişkili semptomlar (distoni gibi) çok benzer olabilir. Şu anda NBIA’nın çeşitli alt tiplerine neden olan dokuz ek gen tanımlanmıştır. NBIA’nın spesifik bir tanısı veya bilinen nedeni olmayan kişiler için semptomlar daha çeşitlidir çünkü bu grupta muhtemelen birkaç farklı nörodejenerasyon nedeni vardır. Orta ila şiddetli zihinsel engelli bir hasta alt grubu vardır. Ayrıca PKAN olmayan bireylerde nöbet bozuklukları daha yaygındır.

PKAN’lı bireylerin beynin belirli bölgelerinde anormal demir birikimi vardır. Bu özellikle bazal ganglionların globus pallidus ve substantia nigra adı verilen bölgelerinde görülür. Bazal ganglionlar, beyin tabanının derinliklerinde hareketlerin düzenlenmesine yardımcı olan bir yapılar topluluğudur. Demir birikimi ile PKAN semptomları arasındaki kesin ilişki tam olarak anlaşılamamıştır.

PKAN, 20. kromozomda yer alan PANK2 genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu gen, pantotenat kinaz enzimini kodlar ve gendeki mutasyonlar, B5 vitamini (pantotenat) metabolizmasında doğuştan bir hataya yol açar. Hücrelerde koenzim A üretimi için B5 vitamini gereklidir. Bu enzimin bozulması, enerji ve lipit metabolizmasını etkiler ve demir de dahil olmak üzere beyinde potansiyel olarak zararlı bileşiklerin birikmesine yol açabilir. Şu anda PANK2, PKAN ile ilişkili olduğu bilinen tek gendir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır. PKAN’lı ailelerin yaklaşık %23’ünde akrabalık olduğu düşünülmektedir.

PKAN tanısı ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. PKAN’dan tipik olarak, “kaplanın gözü” işareti adı verilen, ortasında parlak bir nokta bulunan demir birikimini gösteren karanlık bir alan olan karakteristik beyin MR bulgusu T2 ağırlıklı MR’da gözlendiğinde şüphelenilir. Bu MRI bulgusu diğer NBIA formlarında görülmez.

PANK2 geninin tam gen dizisine yönelik moleküler genetik test, bu tanıyı koymanın altın standart yoludur. Etkilenenlerin yaklaşık %95’inde bu gende iki tanımlanabilir mutasyon vardır ve yaklaşık %5’inde yalnızca bir tanımlanabilir mutasyon bulunur. Bazı PANK2 gen delesyonları, genin dizilenmesiyle tespit edilememektedir; bu nedenle, tespit edilebilir bir mutasyonu olmayan veya yalnızca bir tespit edilebilir mutasyonu olan bireyler için, gen silme/çoğaltma analizi de önerilmektedir.

PKAN’lı bireylere özel bir tedavi yoktur. Tedavi, her bireyde ortaya çıkan spesifik semptomlara yöneliktir. Araştırma, bu bozukluğun altta yatan nedeninin daha iyi anlaşılmasına odaklanıyor ve bu, sonunda daha kapsamlı bir tedavi bulunmasına yardımcı olabilir.

Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Ailenin birlikte çalışabileceği doktorlar arasında çocuk doktoru veya dahiliye uzmanı, nörolog, göz doktoru, fizikçi ve genetikçi yer alır. Destekleyici tedaviye yönelik bir ekip yaklaşımı, fizik tedavi, egzersiz fizyolojisi, mesleki terapi, konuşma patolojisi ve beslenme/beslenmeyi içerebilir. Ayrıca birçok aile genetik danışmanlıktan faydalanabilir.

Distoniyi devre dışı bırakmanın en tutarlı rahatlama biçimleri baklofen, triheksifenidil ve klonazepamdır. Bu ilaçlar ağızdan alınabilir. Daha sonra hastalıkta, düzenli dozların otomatik olarak merkezi sinir sistemine uygulanması için bir baklofen pompası kullanılabilir. Kas içi botulinum toksini ayrıca distoninin sorunlu olduğu belirli bölgelerin tedavisinde de yardımcı olabilir.

İstisnalar olabilmesine rağmen, levodopa/karbidopanın genellikle PKAN hastalarına yardımcı olduğu görülmemektedir. Bu tedavilerin NBIA’nın diğer nedenlerinin tedavisinde de rolü olabilir; ancak bunların genel etkililiği bilinmemektedir ve bireysel vakalardaki yanıt verme oranı tahmin edilemez.

Vücuttaki demir düzeylerini azaltan ilaçlar (demir şelasyonu) PKAN’lı bireyleri tedavi etmek için denenmiştir. Bu erken ajanların etkisiz olduğu ve anemiye neden olabileceği kanıtlandı. PKAN için deferipron ilacının klinik denemesi tamamlandı ve sonuçlar 2019’da yayınlandı. Verilerin istatistiksel analizi bunun anlamlı olduğunu kanıtlayamasa da, sonuçlar hastalığın ilerlemesinde olası bir ılımlı yavaşlama olduğunu gösterdi.

Pallidotomi ve talamotomi distoniyi kontrol etmeye yönelik araştırma girişimleridir. Bunların her ikisi de beynin çok spesifik bölgelerini (sırasıyla pallidus ve talamus) yok eden (kesen) cerrahi tekniklerdir. Bazı aileler acil ve geçici rahatlama bildirdi. Ancak çoğu hasta ameliyattan sonraki bir yıl içinde ameliyat öncesi distoni düzeyine döner. Globus pallidusun derin beyin stimülasyonunun PKAN ve NBIA’lı bazı hastalarda umut verici sonuçlara sahip olduğu bulunmuştur ve artık ablatif prosedürlere tercih edilmektedir.

Nöbet geçiren kişiler genellikle standart antikonvülsif ilaçlardan yararlanır. Ek olarak, ağrının altında yatan nedene yönelik tanımlanabilir bir tedavinin bulunmadığı durumlarda, genellikle ağrı yönetimine yönelik standart yaklaşımlar önerilmektedir. Pediatrik palyatif bakım uzmanlarına sevk, hastalığın ilerleyen aşamalarında oldukça faydalı olabilir.

Pantotenat kinaz ve PKAN arasındaki ilişki, ağızdan alınan pantotenat takviyesinin (pantotenik asit, kalsiyum pantotenat) faydalı olabileceğini düşündürmektedir. Pantotenat, suda çözünen bir vitamin olan B5 vitamininin diğer adıdır. Teorik olarak bu, çok düşük seviyelerde pantotenat kinaz aktivitesine (atipik PKAN) sahip bireylere yardımcı olma olasılığı yüksektir. Klasik PKAN’ın pantotenat kinaz enziminin tamamen yokluğundan kaynaklandığı, atipik PKAN’ın ise ciddi bir eksiklikten kaynaklandığı, ancak bireylerde hala belirli düzeyde enzim aktivitesi olabileceği varsayılmaktadır.

Paylaşın

Papillit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Optik nörit olarak da bilinen papillit, optik sinirin optik disk olarak bilinen kısmının iltihaplanması ve bozulması ile karakterizedir. “Kör nokta” olarak da adlandırılan optik disk (optik papilla), optik sinirin göze giren ve gözü kaplayan sinir açısından zengin zarla (retina) birleşen kısmıdır.

Haber Merkezi / Optik sinirler, uyarıları retinadan beyne ileten sinir çiftidir (ikinci kranial sinirler). Papillitli bireyler, başlangıçtan sonraki birkaç saat içinde ortaya çıkabilecek bir gözde görme kaybı yaşarlar.

Görme bozukluğunun ciddiyeti, hafif görme eksikliğinden, ışık algısının tamamen kaybolmasına kadar, vakadan vakaya değişebilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde renk algısında bir azalma yaşanır.

Bazı durumlarda kendiliğinden iyileşme meydana gelebilir. Ancak bazı durumlarda altta yatan nedenin tespit edilip tedavi edilmemesi durumunda kalıcı görme bozukluğu ortaya çıkabilir. Papillit bilinmeyen nedenlerle, viral bir hastalıktan sonra veya altta yatan bir takım farklı bozukluklara veya diğer faktörlere bağlı olarak veya bunlarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir.

Papillitin semptomları arasında görme kaybı, gözde ağrı ve doğru renkli görmenin engellenmesi (diskromatopsi) yer alır. Papillitli bireyler genellikle tek taraflı görme kaybı yaşarlar. Yani, görme yeteneğinin azaldığının farkına vardıktan kısa bir süre sonra (birkaç saat) tek gözde (vakaların yaklaşık %70’inde) görme yeteneğini kaybederler. Bu durum genellikle hızla ilerler.

Görme bozukluğunun yoğunluğu, hafif görme eksikliğinden ışık algısının tamamen kaybolmasına kadar değişen vakalardan vakalara değişir. Ek olarak, etkilenen bireylerde renk algısında bir azalma yaşanır. Bazı durumlarda kendiliğinden iyileşme meydana gelebilir.

Ancak diğer durumlarda altta yatan nedenin tespit edilip tedavi edilmemesi durumunda kalıcı görme bozukluğu ortaya çıkabilir. Papillit bilinmeyen nedenlerle, viral bir hastalıktan sonra veya altta yatan bir takım farklı bozukluklara veya diğer faktörlere bağlı olarak veya bunlarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir.

Papillitin birçok olası nedeni vardır. Bunlar arasında multipl skleroz ve ensefalomiyelit gibi sinirlerin astarında hasara yol açan hastalıklar (demiyelinizan hastalıklar); Çocuk felci, kızamık, zatürre veya menenjit gibi viral veya bakteriyel enfeksiyonlar; diyabet, zararlı anemi ve hipertiroidizm gibi beslenme veya metabolik bozukluklar; diğer hastalıkların ikincil komplikasyonları; metanol, kinin, salisilatlar ve arsenik gibi toksik maddelere karşı reaksiyonlar; ve travma.

60 yaşın üzerindeki hastalarda papillitin yaygın bir nedeni temporal arterittir (dev hücreli arterit). Bu gibi durumlarda papillit diğer göze yayılarak iki taraflı körlüğe neden olabilir. Teşhis testleri, görme keskinliği testini, renkli görme testini, optik diskin oftalmoskopi ve manyetik rezonans görüntüleme yoluyla incelenmesini içerebilir.

Papillitli kişilerde spontan remisyon oluşmazsa, genellikle kortikosteroid ilaçlar prednizon veya metilprednizolon ile tedavi edilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Pallister W Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pallister W sendromu, yarık damak ve üst dudak, geniş düz burun, geniş aralıklı çekik gözler ve/veya aşağı çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar) gibi sıra dışı yüz özellikleriyle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Diğer semptomlar zeka geriliği, konuşma sorunları, kol ve bacaklarda kemik deformasyonları ve/veya nöbetleri içerebilir. Pallister W sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Pallister W sendromu doğumda belirgindir. Aşağıya doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), geniş düz bir burun köprüsü, geniş bir burun ucu, geniş düz bir çene, damak veya üst dudağın merkezi yarıklığı, nöbetler ve nöbetler ile geniş aralıklı gözler (hipertelorizm) ile karakterizedir. zeka geriliği. Kol uzatıldığında dirseğin vücuttan anormal şekilde sapması (cubitus valgus) gibi kollarda ve bacaklarda kemik anormallikleri de olabilir.

Diğer semptomlar arasında kafanın üzerinde düz durmayan saçlar (kafa yalaması), eksik dişler (kısmi adontia), geniş küçük dil ve yüksek geniş bir alın yer alabilir. Ek bulgular arasında titreme ve/veya istemsiz kas kasılmaları (yani spastisite) yer alabilir.

Pallister W sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bozukluğun X’e bağlı bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir. Bu bozuklukla ilgilenen genetikçiler, genetik aktarımın baskın veya resesif kalıtım kalıplarının kurallarını takip edip etmediği konusunda anlaşamıyorlar.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar belirli bir genin kombinasyonuyla belirlenir. Anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan özellik.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır.

X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir oğul sahibi olma şansı %25’tir ve etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25’tir.

X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Karakteristik yüz özellikleri tanıya yardımcı olur. Pallister W sendromunun tedavisi, damak ve dudaktaki yarıkların onarımı ve gerekirse kol ve bacaklardaki şekil bozukluklarının onarılması için ameliyattan oluşabilir. Nöbetleri kontrol altına almak için nöbet önleyici ilaçlar reçete edilebilir. Okulda özel eğitim ve ilgili hizmetler yararlı olacaktır ve damak yarığının cerrahi onarımı sonrasında konuşma terapisi gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Pallister Hall Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pallister Hall sendromu (PHS), genellikle doğumda ortaya çıkan, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bozuklukla ilişkili semptom ve bulguların kapsamı ve şiddeti hastadan hastaya büyük ölçüde değişebilir.

Haber Merkezi / Bununla birlikte, PHS’li bireylerin çoğunda anormallikler fazladan el ve/veya ayak parmaklarının varlığını içerebilir; epiglotun anormal bir bölünmesi (bifid epiglot); hipofiz bezinin işlevini koordine eden ve başka birçok işlevi olan beynin bir kısmı olan hipotalamusta (hipotalamik hamartom) bir malformasyon; hipofiz fonksiyonunda azalma; ve/veya ince bir örtünün anal açıklığı veya normalde anüs ile kalın bağırsağın en alt kısmını (rektum) birbirine bağlayan geçidi tıkadığı bir durumun gelişememesi (deliksiz anüs).

Ek semptomlar ve bulgular, baş ve yüz bölgesindeki karakteristik malformasyonları ve/veya genito-üriner malformasyonlar dahil diğer anormallikleri içerebilir. PHS, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve GLI3 genindeki patojenik varyantlardan (gen değişiklikleri) kaynaklanır.

PHS’li bireylerdeki semptom ve bulguların kapsamı ve şiddeti hastadan hastaya büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen bazı bireylerde yalnızca birkaç karakteristik anormallik bulunurken, diğerleri bozuklukla ilişkili semptomların ve fiziksel özelliklerin çoğuna sahip olabilir.

PHS’nin en yaygın karakteristik özellikleri arasında fazladan el ve/veya ayak parmaklarının varlığı (polidaktili); belirli el ve/veya ayak parmaklarının (parmaklar) füzyonu (osseöz sindaktili); ve tırnakların yanlış gelişimi (displazi). Etkilenen bazı kişilerde, PHS ile ilişkili polidaktili, ellerin ve/veya ayakların üçüncü ve dördüncü parmakları (mezoaksiyal polidaktili) arasında fazladan bir rakamın varlığıyla karakterize edilebilir.

Etkilenen bireylerde elin “serçe parmağı” (ulnar) tarafında veya ayağın dış (fibular) tarafında fazladan (fazladan) bir rakam bulunabilir (postaksiyal polidaktili). PHS’li pek çok kişi, ince bir örtünün anal açıklığı veya normal olarak anüs ile kalın bağırsağın en alt kısmını (rektum) birbirine bağlayan geçidin gelişememesi (deliksiz anüs) gibi bir duruma da sahip olabilir. Etkilenen birkaç kişide ayrıca hipospadias, bifid veya hipoplastik skrotum, hidrometrokolpos ve vajinal atrezi gibi genito-üriner malformasyonlar bulunur.

Tıp literatüründe yer alan raporlara göre, PHS’nin en önemli özelliklerinden biri, hipofiz bezinin işlevini koordine eden ve birçok ek vücut fonksiyonunu düzenleyen beynin bir kısmı olan hipotalamusta (hipotalamik hamartom) bir malformasyonun varlığıdır.

Hipofiz bezi beynin tabanında bulunan hormon üreten bezdir. Bu, hipotalamusun bir malformasyonudur (ve bir tümör değildir) ve ciddi şekilde etkilenen kişilerde hipofiz fonksiyonunda anormalliklere neden olabilir. Hipofiz bezinin işlevinin bozulması anormal derecede küçük bir penise (mikropenis), tiroidin düşük işleyişine (hipotiroidizm), büyüme hormonu eksikliğine, değerli ergenliğe veya daha nadiren diyabet veya kortizol üretimi eksikliğine neden olabilir. Nöbetler ayrıca sıklıkla hipotalamik hamartomla da ilişkilidir.

Şiddetli hipotalamik hamartomdan etkilenen bazı bebeklerde doğumda hipofiz fonksiyonunda azalma veya yokluk (hipopitüitarizm) mevcut olabilir. Bu, düşük kan şekerine (hipoglisemi), anormal elektrolit seviyelerine ve kanda ve vücut dokusunda alışılmadık derecede yüksek asit seviyelerine (metabolik asidoz) yol açabilir. Etkilenen bireylerde ayrıca uyuşukluk ve ciltte, mukozalarda ve göz beyazlarında anormal sarımsı renk değişikliği (sarılık) görülebilir. Hipopitüitarizm, zamanında ve uygun tedavi yapılmazsa ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

PHS’li bebeklerde ayrıca başın arkasına doğru dönen küçük kulaklar dahil olmak üzere baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinin ayırt edici özellikleri bulunabilir; yukarı dönük burun delikleri (anteverted burun delikleri) ve geniş veya düz bir burun köprüsü olan kısa bir burun; ve/veya üst dudağın (philtrum) ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk.

Etkilenen bireylerde ayrıca küçük bir dil (mikroglossi) bulunabilir; gırtlakta, ses üretiminde rol oynayan ve yutma sırasında yiyeceklerin hava yoluna girmesini önleyen boğaz organında bir yarık veya çatlak; ve epiglotun bölünmesi (bifid epiglot), gırtlak girişinin önündeki kıkırdak kanadı.

PHS’li bazı bireylerin ek anormallikleri olabilir. Bunlar, doğumda belirli dişlerin varlığını (doğum dişleri), ağzın yanak bölgesinde hareketi sınırlayan mukoza dokusunun anormal kıvrımlarını (bukkal frenula), anormal derecede kısa kol ve/veya bacakları (uzuvlar) ve/veya içerebilir. çıkık kalçalar. Etkilenen bazı bireylerde, ek anormallikler arasında akciğer loblarının anormal gelişimi, böbreklerin yokluğu (agenezi) ve/veya uygunsuz gelişimi (displazi), doğumda mevcut olan kalp kusurları (konjenital kalp defektleri), hipospadias, bifid sayılabilir. veya hipoplastik skrotum, hidrometrokolpos ve vajinal atrezi.

PHS’li bireylerin çoğunda yaşamı tehdit eden malformasyonlar olmasa da, etkilenen bazı bireylerde bozukluğun erken öldürücü bir varyantı vardır. Bu erken ölüm büyük olasılıkla hipotalamik hamartomun neden olduğu adrenokortikal hormon eksikliğine veya laringotrakeal yarıklar gibi ciddi hava yolu malformasyonlarına atfedilebilir.

PHS tipik olarak ekspresyonda geniş değişkenlik gösteren otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır ve GLI3 genindeki GLI3 ile ilişkili PHS olarak adlandırılan patojenik varyantlardan kaynaklanır . Etkilenen ailelerde, ailesel GLI3 gen varyantına sahip bireylerin çoğunda, bozuklukla ilişkili semptom ve bulgular (yüksek penetrasyon) olacaktır. Ancak bu gibi durumlarda özelliklerin aralığı ve şiddeti hastadan hastaya farklılık gösterebilir.

Belirli bir aile içindeki değişkenlik, farklı ailelerin etkilenen üyelerindeki değişkenlikten daha az görünmektedir. GLI3, etkilenen PHS’li bireylerin %95’inde ilişkili gendir. Birkaç hastanın SMO geninde, SMO ile ilişkili PHS olarak adlandırılan iki varyantın olduğu bulunmuştur . PHS’nin bu nadir formu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir.

Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. GLI3 ile ilişkili PHS’li bazı hastalarda , GLI3 varyantı her iki ebeveynden de miras alınmaz ve bunun yerine yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Genel olarak bu hastaların, etkilenen bir ebeveynin çocuğundan ciddi şekilde etkilenme olasılığı daha yüksektir.

SMO ile ilişkili PHS, otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

PHS tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı aile geçmişine ve hamartomun varlığını ve boyutlarını tespit etmek için kullanılan manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi çeşitli özel testlere dayanarak konur. PHS’nin tanısına ve ciddiyetinin değerlendirilmesine yardımcı olabilecek ek testler arasında böbrek ultrasonografisi ve fiberoptik laringoskopi yer alır.

GLI3 genindeki varyantlara yönelik moleküler genetik testler, tanıyı doğrulayabilir ve bozukluğun daha hafif belirtileri olan bireylerin teşhisine yardımcı olma konusunda özellikle önemli olabilir. GLI3 varyantlarına yönelik test negatifse SMO varyantlarına yönelik test yapılması düşünülmelidir.

Hipofiz işlevi azalmış veya hiç olmayan (hipopitüitarizm) PHS’li bebekler, derhal hormonal replasman tedavisi (yani tiroksin ve hidrokortizon) ile tedavi edilmelidir. Hipopitüitarizmin tedavisi genellikle ilişkili semptomları (hipoglisemi, anormal elektrolit seviyeleri ve/veya metabolik asidoz) giderir. Hayatı tehdit eden komplikasyonları önlemek için yakın takip ve hızlı tedavi zorunludur.

Bu bozuklukla ilişkili hipotalamik malformasyonun izlenmesi için özel ekipmanla yapılan periyodik muayeneler önemlidir. Bilgisayarlı tomografi (BT taraması) hipotalamik hamartomları her zaman tespit edemeyebileceğinden sıklıkla bir MRI testi gereklidir.

Bir hamartomun cerrahi olarak çıkarılması genellikle bir malformasyon olduğundan ve bir tümör olmadığından endike değildir. Fazla parmakların cerrahi olarak çıkarılması sıklıkla bebeklik döneminde yapılır, ancak küçük çocuklarda genel anestezinin potansiyel bilişsel etkileriyle ilgili endişeler nedeniyle yaşamın ilerleyen dönemlerinde giderek daha fazla yapılmaktadır. Nöbetler karbamazepin gibi antikonvülsan bir ilaçla tedavi edilebilir.

Paylaşın

Palmoplantar Püstüloz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Palmoplantar püstüloz (PPP) nadir görülen, tekrarlayan inflamatuar bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde avuç içlerinde ve/veya ayak tabanlarında sarı bulanık bir sıvıyla (püstüller) dolu küçük ila büyük steril kabarcıklar gelişir.

Haber Merkezi /Püstüller ağrılı olabilir ve yanma hissine neden olabilir. Bu durum öncelikle 40 ila 69 yaş arasındaki kadınları ve ağırlıklı olarak sigara içenleri etkilemektedir.

PPP’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar olası nedenlerin sigara, bakteriyel enfeksiyonlar (akut veya kronik bademcik iltihabı, diş enfeksiyonu, kronik sinüzit), temas alerjileri (çoğunlukla metaller) ve bazı ilaçlar olduğunu belirlediler. Ailesinde bu hastalık öyküsü olan hastalarda genetik bir rol oynayabilir. PPP, sedef hastalığı vulgaris ile güçlü bir şekilde ilişkilidir; bazı hastalarda hem PPP hem de plak sedef hastalığı veya PPP ve psoriatik artrit vardır.

PPP’de psoriatik tırnak tutulumu sıklıkla görülür ve PPP’den etkilenen hastaların %10-42’sinde ailede psoriasis öyküsü kayıtlıdır. Sebebe bağlı olarak, belirli nemlendiriciler, ilaçlar (topik steroidler ve/veya retinoidler), ışık terapisi ve ciddi vakalar için retinoidlerle sistemik tedaviler, geleneksel immünosupresanlar (metotreksat, siklosporin) ve/veya biyolojik tedaviler dahil olmak üzere birçok tedavi mevcuttur.

PPP, ellerin avuçlarında ve/veya ayak tabanlarında tekrarlayan steril püstül kümelerinin oluşmasına neden olur. Püstüller sıklıkla, ağrılı çatlakların başlamasıyla birlikte birkaç gün sonra infiltre edilmiş ve pullu plakların oluşma eğiliminde olduğu eritematöz bir arka planda birleşir. Kaşıntı ve/veya ağrı sıklıkla mevcuttur. Hastalar ayrıca ellerinin ve/veya ayaklarının yandığını hissedebilirler. Bu semptomlar nedeniyle hastalar yürümede ve el ve ayaklarıyla diğer günlük görevleri yerine getirmede zorluk yaşayabilir.

PPP’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar sigara içme, enfeksiyonlar, bazı ilaçlar ve genetik gibi bazı olası nedenleri buldular.

Sigara içmek: PPP’li hastaların çoğu sigara içiyor veya geçmişte sigara içmiş. Sigara içmek, özellikle ellerde ve ayaklarda ter bezlerinin iltihaplanmasına neden olarak püstüllerin oluşmasına neden olabilir.

Enfeksiyonlar: Bademcik iltihabı, kronik sinüzit ve diş (odontojenik) enfeksiyonları gibi bakteriyel enfeksiyonlar PPP’nin başlangıcıyla ilişkilendirilmiştir ve enfeksiyonun çözülmesini cilt iyileşmesi takip eder.

İlaçlar: Sedef hastalığı, romatoid artrit, inflamatuar bağırsak hastalığı ve diğerleri gibi kronik inflamatuar durumları tedavi etmek için kullanılan esas olarak anti-TNF-alfa molekülleri olan biyolojik tedaviler, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin aktivasyonu nedeniyle PPP’nin başlangıcı ile ilişkilendirilmiştir.

Temas alerjileri: Bazı araştırmacılar (çoğunlukla Japonya’da), PPP’li hastaların nikel, krom, cıva ve kokulara (nadir) karşı alerjisi olduğunu ve metal alerjenin geri çekilmesi durumunda PPP’nin iyileşebileceğini bulmuşlardır.

Aile öyküsü: Ailesinde PPP öyküsü olan kişilerin yanı sıra ailesinde sedef hastalığı öyküsü olan hastaların da bu durumu geliştirme riski daha fazla olabilir.

Bir doktor etkilenen cilde bakacak ve püstüllerin içindeki steril yapıyı (bakteri veya mantar olmadan) doğrulamak için deri sürüntüleri gösterilebilir. Bazı hastalarda cilt biyopsisine ihtiyaç duyulacaktır. Biyopsi gerekliyse, doktor histopatoloji açısından test etmek için etkilenen bölgeden bir parça deri alacaktır.

PPP’nin kesin bir tedavisi olmasa da farklı tedavi seçenekleri mevcuttur. Olası tedavi seçenekleri şunları içerir:

Kabarcıklara doğrudan uygulanan topikal steroidler
Yumuşatıcılar (nemlendiriciler)
Asitretin (A vitamini türevi) gibi retinoid ilaçlar
Ultraviyole ışık (fototerapi, UVB veya PUVA)
Retinoid ve fototerapi kombinasyonu

Şiddetli vakalarda metotreksat veya siklosporin gibi immünsüpresanlar kullanılabilir. Bu ilaçlar tolere edilemiyorsa veya etkisizse, TNF-alfa blokerleri (temel olarak etanersept, adalimumab), anti IL-12/23 inhibitörü (Ustekinumab), anti IL-23 inhibitörleri (temel olarak Guselkumab) ve anti IL-17 gibi biyolojik ilaçlar reçete edilebilir. .

PPP sigara içenlerde yaygın olduğundan sigarayı bırakmak semptomların iyileşmesine yardımcı olabilir. Temas tahriş edici maddelerden kaçınılması da tavsiye edilir (ıslak işlerden kaçının, eldiven kullanın, agresif sabun ve deterjan kullanmaktan kaçının). Stresin sınırlandırılması semptomların iyileşmesine de yardımcı olabilir.

Paylaşın

Paget Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Paget kemik hastalığı, anormal derecede hızlı kemik yıkımı (osteolitik) ve yeniden oluşumu (osteoblastik) ile karakterize, kronik, yavaş ilerleyen bir iskelet hastalığıdır. Yeni kemik vücudun bir veya daha fazla bölgesinde oluşabilir ve yapısal olarak anormal, yoğun ve kırılgandır.

Haber Merkezi / Bu anormal gelişme kemik ağrısına, artrite, şekil bozukluklarına ve kırıklara neden olabilir. En sık etkilenen kemikler omurga, kafatası, leğen kemiği ve alt bacaklardadır. Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir.

Paget hastalığının erken belirtileri arasında kemik ağrısı, eklem ağrısı (özellikle sırt, kalça ve dizlerde) ve baş ağrısı yer alır. Fiziksel belirtiler arasında uylukların (femurlar) ve alt bacakların (tibias) genişlemesi ve eğilmesi ve alın bölgesinde kafatasının genişlemesi yer alır. Paget hastalığı olan kişilerin çoğunda herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik) veya sadece hafif semptomlar gelişir.

Hastalık ilerledikçe sıklıkla başka belirti ve semptomlar ortaya çıkar. Bunlar, etkilenen uzuvların daha fazla eğilmesini, paytak paytak yürüme tarzını (yürüyüş), eklemlerde ağrı ve iltihaplanmayı (artrit), etkilenen kemiklerin kırıklarını ve kas ve duyu bozukluklarını içerebilir.

Kafatası tutulumu olan bireylerin yüzde 50’ye kadarında işitme kaybı gelişebilir. Ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında görme kaybı ve kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısının (BOS) birikmesinin beyin dokuları üzerinde baskıya neden olduğu bir durum olan hidrosefali yer alır.

Spinal kanal, spinal sinir kökü kanalları veya omurga kemikleri (omurga) içindeki boşlukların anormal daralması (stenoz) ile karakterize nadir bir komplikasyon olan spinal stenoz, bazı durumlarda gelişebilir. Konjestif kalp yetmezliği (yüksek debili) de ortaya çıkabilir. Kemik tümörleri (sarkom) nadir görülen bir komplikasyondur.

Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, bozukluğun nedeninin çok faktörlü olabileceğini (örneğin, belirli genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklandığını) öne sürmektedir. Çoğu durumda Paget hastalığının spesifik bir nedeni tanımlanamamaktadır (ara sıra).

Araştırma bulguları, Paget hastalığının, semptomlar ortaya çıkmadan yıllar önce mevcut olan bir durum olan kemikteki “yavaş virüs” enfeksiyonuyla ilişkili olabileceğini düşündürmektedir.

Vakaların yaklaşık yüzde 15-30’unda hastalığın aile öyküsü vardır. Araştırmacılar bireyleri Paget hastalığına (genetik yatkınlık) yatkın hale getirebilecek çeşitli genler keşfettiler. Bu durumla ilişkili genler, sekestozom 1 geni, RANK proteinini kodlayan TNFRSFIIA geni ve VCP genidir. Bu genlerin bozukluğun gelişiminde oynadığı rol tam olarak bilinmemektedir. Bu kalıtsal faktör, aile üyelerinin şüpheli virüse karşı duyarlı olmasının nedeni olabilir.

Paget hastalığının tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve kan testleri, röntgen ve idrar testleri gibi çeşitli özel testlerle doğrulanabilir.

Bir kan testi, alkalin fosfataz enziminin yüksek seviyelerini ortaya çıkarabilir ve bu, genellikle röntgen ile doğrulanan Paget hastalığının teşhisini düşündürür. Kemiklerdeki anormalliklerin boyutunu belirlemek için kemik taraması da kullanılabilir. Paget hastalığının tanısına ve tedavisine yanıt verilmesine yardımcı olmak için pirilinkler ve osteomark gibi idrar testleri de kullanılabilir.

Paget hastalığı olan hasta için dört ana tedavi yöntemi mevcuttur: farmakolojik olmayan tedavi (bazı ağrı türlerinin kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için kas gücünü artırmanın bir yolu olarak esas olarak fizik tedaviye odaklanır); bifosfonatlar veya kalsitoninlerin kullanıldığı farmakolojik tedavi; analjezikler kullanarak ağrı yönetimi; ve cerrahi müdahale.

Paylaşın

Memenin Paget Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Memenin Paget hastalığı, neredeyse sadece kadınlarda görülen nadir bir meme kanseri türüdür. Ancak erkeklerde nadir vakalar da rapor edilmiştir. Memenin Paget hastalığı, meme ucundaki, meme ucunu çevreleyen dairesel, koyu renkli (pigmentli) cilt bölgesi olan areolayı da kapsayacak şekilde genişleyebilen inflamatuar, “egzama benzeri” değişikliklerle karakterizedir.

Haber Merkezi / İlk bulgular sıklıkla kaşıntı (kaşıntı), kabuklanma ve meme ucunda kabuklanma ve/veya akıntıyı içerir. Memede Paget hastalığı olan bireylerde, mikroskop altında bakıldığında meme başının en dış derisi (epidermis) tabakasında farklı tümör hücreleri (Paget hücreleri olarak bilinir) bulunur. Bu bozukluğa sahip kadınların çoğunda süt kanallarını (duktal karsinom) etkileyen altta yatan bir kanser (malignite) vardır. Süt kanalları meme loblarından salgılanan sütü meme ucuna taşıyan kanallardır. Memedeki Paget hastalığının kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

Memenin Paget hastalığı, başlangıçta meme başı ve komşu bölgelerde kronik, inflamatuar, “egzama benzeri” değişiklikler olarak ortaya çıkan malign (kanserli) bir durumdur.

Memede Paget hastalığı olan bireylerde, başlangıçtaki karakteristik cilt değişiklikleri, kırmızımsı (eritematöz), kabuklanma, kabuklanma ve/veya anormal derecede kalınlaşmış cilt lekeleri (plaklar) veya meme ucunda komşu bölgelere yayılabilen lezyonların görünümünü içerebilir. areola. Etkilenen bazı bireylerde meme ucundan anormal akıntı da olabilir. Ek belirtiler arasında, etkilenen bölgede kaşıntı (kaşıntı) veya yanma hissi ve/veya sızıntı veya kanama yer alabilir. Sonunda etkilenen bölgede ağrı ve hassasiyet mevcut olabilir. Başlangıçta, memedeki Paget hastalığının cilt semptomları dalgalanabilir, daha sonra tekrar kötüleşebilir. Memenin Paget hastalığı genellikle bir memeyi etkiler (tek taraflı), ancak her iki memenin de etkilendiği (iki taraflı) nadir vakalar vardır.

Memedeki Paget hastalığının ilk cilt değişiklikleri nispeten iyi huylu görünebilir ve birçok kişi bu semptomları gözden kaçırabilir ve bunları yanlışlıkla inflamatuar bir cilt rahatsızlığına veya enfeksiyona bağlayabilir. Sonuç olarak, teşhis genellikle altı aya veya daha uzun bir süreye kadar gecikebilir. Bu duruma sahip kişilerin çoğu, etkilenen bölgedeki kaşıntı veya yanma hissi, acı veya ağrı nedeniyle sonunda tıbbi yardıma başvurur.

Memede Paget hastalığı olan kadınların çoğunda, tamamen süt kanallarının içinde bulunabilen (in situ duktal karsinoma) veya çevre dokuyu istila ederek potansiyel olarak koltuk altındaki lenf düğümlerine (aksiller lenf düğümleri) yayılan altta yatan bir malignite vardır. ve vücudun diğer bölgeleri (metastatik hastalık).

Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 50’si veya daha fazlası, meme ucunun altında hissedilebilen (palpe edilebilen) bir şişlik veya kitleye sahip olabilir. Memede Paget hastalığı olan bazı bireylerde ek semptomlar veya fiziksel bulgular olabilir. Örneğin bazı durumlarda meme ucu içe doğru dönebilir (meme başı içe çekilmiş).

Genel hastalık seyri, altta yatan malignitenin doğasına ve boyutuna, teşhis sırasında ele gelen bir meme tümörünün mevcut olup olmadığına, metastatik hastalığın mevcut olup olmadığına, takip edilen spesifik tedavi önlemlerine ve diğer olası faktörlere bağlı olarak bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir.

Memede Paget hastalığının gelişimini açıklamak için iki ana teori öne sürülmüştür. Bir teori, Paget hücreleri adı verilen farklı kanser hücrelerinin, memedeki altta yatan bir tümörden veya maligniteden koptuğunu ve süt kanalları yoluyla meme uçlarına doğru ilerlediğini öne sürüyor. Destekleyici kanıtlar arasında Paget hücrelerinin ve altta yatan meme kanserinin belirli özellikleri paylaştığını, dolayısıyla aynı hücre popülasyonundan kaynaklanıyor gibi göründüğünü gösteren laboratuvar çalışmaları yer almaktadır.

Ek olarak, kötü huylu hücrelerin meme kanalı dokusu boyunca altta yatan meme tümöründen meme ucuna kadar uzandığı gösterilmiştir. Buna göre birçok araştırmacı, Paget hücrelerinin süt kanallarının astarından (epitel) türediği, meme ucunun yüzey dokusunu (epidermis) ve areolanın bitişik alanlarını istila edip çoğaldığı (çoğaldığı) sonucuna varmıştır. Bu teori, Paget meme hastalığına sahip bireylerin çoğunda neden altta yatan bir kanser türünün bulunduğunu açıklamaktadır.

İkinci teori, Paget hücrelerinin varlığının ve yayılmasının, meme ucunun dış deri tabakasından kaynaklanan farklı bir hastalık sürecini temsil ettiğini ileri sürmektedir. Kötü huylu değişiklikler hiçbir uyarı vermeden ve bilinen bir neden olmadan (kendiliğinden) meydana gelir. Bu teori, altta yatan bir malignitenin bulunmadığı veya altta yatan malignitenin farklı bir tümör tipi olduğu nadir vakaları açıklayacaktır.

Diğer kanserlerde olduğu gibi, memedeki Paget hastalığına bağlı malignitenin altında yatan kesin neden veya nedenler hala bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örneğin, ultraviyole ışınlara, bazı kimyasallara ve iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma), diyetin, stresin ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda katkıda bulunan rol oynayabileceğini öne sürmektedir. Ulusal Kanser Enstitüsü ve diğer yerlerdeki araştırmacılar, kanserle sonuçlanabilecek birçok faktör hakkında daha fazla bilgi edinmek için devam eden temel araştırmalar yürütüyorlar.

Meme maligniteleri de dahil olmak üzere kanserli bireylerde tümör gelişimi, belirli hücrelerin yapısındaki anormal değişikliklerden kaynaklanır. Bu tür değişikliklerin spesifik nedeni bilinmemektedir. Ancak mevcut araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign transformasyonun temelini oluşturduğunu ileri sürmektedir. Birçok hastada bu anormal değişiklikler bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkabilir.

Kötü huylu dönüşüme uğrayan hücreler tipik olarak daha az uzmanlaşmış, daha ilkel bir forma (anaplazi veya farklılaşma kaybı) geri döner; bu da söz konusu doku içinde artık amaçlanan, özelleşmiş işlevleri yerine getiremedikleri anlamına gelir. Kötü huylu hücreler, anormal değişikliklerini “kardeş” hücrelerine aktarır ve genellikle alışılmadık derecede hızlı, kontrolsüz bir hızla büyür ve bölünür. Bu kontrolsüz hücresel büyüme sonuçta çevre dokuların istilasına, bölgesel lenf düğümlerinin infiltrasyonuna ve malignitenin (metastazın) kan dolaşımı, lenfatik dolaşım veya başka yollarla yayılmasına neden olabilir.

Paget meme hastalığının tanısı kapsamlı klinik muayene, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması, tam hasta öyküsü ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bozukluk, egzama gibi diğer cilt rahatsızlıklarıyla karıştırılabilir ve potansiyel olarak tanıda gecikmeye neden olabilir.

Memede Paget hastalığı olan bireylerin terapötik yönetimi, kanserin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (medikal onkologlar), kanseri tedavi etmek için radyasyon kullanımında uzman doktorlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. radyasyon onkologları), cerrahlar, onkoloji hemşireleri ve diğer sağlık profesyonelleri.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, primer tümörün boyutu (evresi) ve malignite derecesi (derecesi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; altta yatan meme malignitesinin doğası, boyutu ve invazivliği ve metastatik hastalığın varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hastanın durumunun özelliklerine göre, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.

Tedavi geleneksel olarak meme dokusunun, bitişik lenf düğümlerinin ve bazı durumlarda üst göğüs duvarının altındaki kasların ve diğer dokuların cerrahi olarak çıkarılmasını (modifiye radikal veya radikal mastektomi) içerir. Bazı kişiler sadece memenin ve göğüs kaslarının üzerindeki zarın alındığı basit bir mastektomiye ihtiyaç duyabilir.

Memede ele gelen kitlenin olmadığı ve mamogramların negatif olduğu seçilmiş vakalarda veya hastalığın meme başı ve areola ile sınırlı olduğu durumlarda konservatif doku koruyucu cerrahi (lumpektomi) önerilebilir. Bu ameliyat sırasında meme dokusunun küçük bir kısmıyla birlikte meme başı ve areola da çıkarılır. Bir doktor gerektiği kadar az meme dokusunu çıkarmaya çalışacaktır. Lumpektomi geçiren kişilere takip radyasyon tedavisi verilecek.

Memede Paget hastalığı olan bireyler, ameliyatı tamamlamak ve kanserin tekrarlamasını önlemek için tasarlanmış, adjuvan tedavi adı verilen ek destekleyici tedavi alacaktır. Adjuvan tedavi radyasyon tedavisini, kanser önleyici ilaçları (kemoterapi) ve hormon tedavisini içerebilir.

Memedeki Paget hastalığının prognozu altta yatan duktal kanserle yakından bağlantılıdır. Altta yatan duktal kanserler genellikle tipik olanlara göre daha kötü prognostik özelliklere sahiptir; genellikle daha yüksek dereceli, daha büyük boyutlu ve negatif hormon reseptör ekspresyonu (östrojen ve progesteron kaybı) reseptörleri dahil olmak üzere taramada tespit edilen meme kanserleri bulunur. Ancak Paget’in ortaya çıkışı, prognozu altta yatan malignitenin prognozundan daha kötü hale getirmez.

Paylaşın

Pallister Killian Mozaik Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pallister Killian Mozaik Sendromu, 12. kromozomun kısa kolunun normal iki kopyası yerine en az dört kopyasının bulunmasından kaynaklanan nadir bir kromozomal bozukluktur.

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar arasında yüksek alınlı kaba bir yüz, kafa derisindeki seyrek saçlar, gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk, gözlerin iç köşesinde bir deri kıvrımı ve oldukça kemerli damakla birlikte geniş bir burun köprüsü sayılabilir. Zihinsel engellilik, kas tonusu kaybı ve renksiz cilt çizgileri sıklıkla mevcuttur.

Pallister Killian mozaik sendromlu bireylerde tipik olarak doğumda düşük kas tonusu (hipotoni), seyrek kafa derisi kılları, yüksek alın, kaba bir yüz, gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk, geniş bir burun köprüsü, oldukça kemerli bir damak, bir kıvrım bulunur. gözlerin iç köşesindeki deri ve kalın ve dışarı doğru çıkıntı yapan loblu büyük kulaklar.

Belirgin hipotoni ile doğan bebeklerde beslenme, nefes alma, yürüme ve ayakta durma sorunları yaşanabilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde yetmişi yardım almadan yürüyemiyor.

Etkilenen bireylerde sıklıkla bulunan ek özellikler arasında, rengi olmayan cilt çizgileri (hipopigmentasyon); ekstra meme uçları; nöbetler; üst göz kapaklarının sarkması, şaşı gözler (şaşılık); hareket etmeyen eklemler (kontraktürler); ve algılama, tanıma, yargılama, algılama, akıl yürütme veya hayal etmede gecikmeler (bilişsel gecikmeler). Zihinsel engellilik ve konuşma gelişimindeki zorluklar da sıklıkla ortaya çıkar. Nadir durumlarda, etkilenen çocuklarda işitme kaybı yaşanabilir.

Konjenital kalp kusurları, diyafram fıtıkları, dış işitsel kanalın daralması (stenoz) ve anüste anormal bir açıklık da Pallister Killian Mozaik Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bazı bireylerin az gelişmiş (hipoplastik) akciğerleri, genitoüriner sistem anormallikleri ve iskelet bozuklukları olabilir. Semptomlar hangi dokuda ek kromozom materyalinin bulunduğuna göre değişiklik gösterebilir ve ayrıca vücudun her iki tarafını da eşit olmayan şekilde etkileyebilir.

Pallister Killian mozaik sendromu, 12. kromozomun kısa kolunun normal iki yerine dört kopyasının bulunmasından kaynaklanır. 12. kromozomun kısa kolunun fazladan iki kopyası (12p) genellikle tek bir kromozom (izokromozom) olarak görünür ve bazen incelenen hücrelerin hepsinde olmasa da bazılarında bulunur (mozaiklik).

Pallister Killian mozaik sendromundaki kromozom anormalliği belirli hücre tipleriyle sınırlıdır. İzokromozom 12p’nin mekanizması ve ebeveyn kökeni genellikle belirlenemez. Ekstra genetik materyal, gelişimin normal seyrini bozar ve bu bozukluğun belirti ve semptomlarıyla sonuçlanır.

Pallister Killian mozaik sendromu kalıtsal değildir; bozukluk üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele bir olayın sonucudur ve genellikle annede meydana gelir. Tipik olarak hücre bölünmesindeki bir hata (ayrılmama), üreme hücresinin bir izokromozom 12p içermesine neden olur.

Pallister Killian mozaik sendromu, doğumdan önce (doğum öncesi), hamilelik sırasında rahimde bulunan az miktarda sıvının alınmasıyla (amniyosentez) veya fetüsün geliştiği kesenin dışından az sayıda hücrenin alınmasıyla (koryonik villus örneklemesi) teşhis edilebilir.

Pallister Killian mozaik sendromlu bireylere yönelik spesifik bir tedavi yoktur. Etkilenen çocuklar erken müdahale programlarından ve özel eğitimden yararlanabilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Ovotestiküler Cinsiyet Gelişimi Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (ovotestiküler DSD), bir bebeğin her iki cinsiyetin de iç üreme organları (gonadlar) (dişi yumurtalıkları ve erkek testisleri) ile doğduğu çok nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Gonadlar, yumurtalık, testisler veya kombine yumurtalık ve testislerin (ovotestes) herhangi bir kombinasyonu olabilir. Dış cinsel organlar genellikle belirsizdir ancak normal erkekten normal kadına kadar değişebilir.

Ovotestiküler DSD, aynı kişide hem yumurtalık hem de testis dokusunun bulunmasıyla karakterize edilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık 2/3’ünde ovotestis mevcuttur.

Anormal bir vajina sıklıkla mevcuttur ve eğer uterus varsa genellikle az gelişmiştir (hipoplastik). Penis mevcutsa, idrarı mesaneden taşıyan kanalın (üretra) alt tarafta açılması (hipospadias) gibi bir anormallik gösterebilir. Testisler mevcut olduğunda genellikle inmemişlerdir (kriptorşidizm).

Ergenliğe ulaşıldığında meme gelişimi, dişileşme ve adet görme meydana gelebilir. Etkilenen bireylerin çoğu kısırdır ancak yumurtlama veya spermatogenez mümkündür. Yumurtalık veya testis tümörleri rapor edilmiştir ancak nadirdir.

Ovotestiküler DSD’nin kesin nedeni hastaların yalnızca küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu, normalde kadın cinsel gelişimiyle sonuçlanan 46, XX kromozomal yapısına (karyotip) sahiptir. Hastaların yaklaşık %10’unda, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu 46, XX karyotipli bir bireyde testis dokusu mevcuttur.

46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 mutasyonları ve NR5A1 geninde spesifik bir mutasyon gibi diğer genlerin genetik varyasyonlarının olduğu az sayıda vaka rapor edilmiştir . Y kromozomuna sahip (normalde erkek cinsel gelişimiyle sonuçlanan) ovotestiküler DSD’li daha nadir bireylerde, DMRT1 delesyonları, SRY mutasyonları ve MAP3K1 mutasyonlarının yanı sıra XY kromozomlu bazı hücreleri gösteren bir karyotip rapor edilmiştir. ve XX kromozomlu diğerleri (XX/XY mozaikçiliği).

Kromozomlar insan hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. 1’den 22’ye kadar numaralandırılmış insan kromozom çiftlerine otozom adı verilir ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Normalde erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.

Ovotestiküler DSD, kromozom ve genetik analiz, hormon testi, ultrason veya MRI ve gonadal biyopsiyi içeren testlerin bir kombinasyonu ile teşhis edilir.

Cinsiyet gelişimi bozukluklarının tedavisinde deneyimi olan profesyonellerden oluşan bir ekip, ovotestiküler DSD’li bir çocuğun tedavisi için birlikte çalışmalıdır.

Tedaviye ilişkin öneriler son yıllarda gelişme göstermiştir. Dış cinsel organların görünümü, iç üreme bezlerinin oluşumu, doğurganlık potansiyeli ve mevcut tıbbi literatüre dayalı olarak neonatal dönemde cinsiyet ataması hala tavsiye edilmektedir. Ancak sonuç verilerinin eksikliği, erken genital cerrahi uygulamalarının zorlanmasına yol açmıştır.

Bazı uzmanlar artık ameliyatın ertelenmesini ve mümkünse çocuğun karar alma sürecine dahil edilmesini öneriyor. Göz önünde bulundurulması gereken faktörler, işleyen cinsel organların yeniden yapılandırılma yeteneğinin yanı sıra psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal ve sinirsel faktörleri içerir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos