Urofasiyal Sendrom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Urofasiyal sendrom (UFS), alışılmadık bir yüz ifadesi ve idrar yolu bozukluğu ile karakterize son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ürofasiyal sendrom ilk olarak 1960’larda Kolombiya’da bir üroloji cerrahı ve araştırmacı olan Dr. Bernardo Ochoa tarafından tanımlanmıştır.
Haber Merkezi / Urofasiyal sendrom, Ochoa sendromu olarak da bilinir. İlk tanımlandığı bölgeye özgü, yerel bir bozukluk olduğuna inanılıyordu. Daha sonra dünya genelinde de tanımlanmıştır.
Belirtileri
“Ürofasiyal” teriminden de anlaşılacağı gibi, bozukluk idrar ve yüz problemleriyle karakterizedir. Etkilenen bebeklerde belirgin olabilecek ilk bulgu, alışılmadık bir “ters çevrilmiş” yüz ifadesidir. Etkilenen bebekler gülmeye veya gülümsemeye çalıştıklarında, yüz kasları “ters” döner, böylece yüzlerini buruşturur veya ağlıyormuş gibi görünürler. Ürofasiyal sendromun semptomları ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir.
Üriner anormallik, doğumda mevcut olabilen idrar yollarının obstrüktif bir hastalığıdır (konjenital obstrüktif üropati). Bu üropati, mesane ve omurilik arasındaki sinir sinyallerinin başarısızlığına bağlı olarak mesanenin (nörojenik veya nöropatik mesane) tam olarak boşaltılmamasına (işeme) neden olması nedeniyle oluşur. Mesanenin en alt noktasında, idrarın dışarı atıldığı tübüler yapı olan üretraya açılan dairesel bir kas lifleri bandı (üretral sfinkter) vardır.
Mesane idrarla dolduğunda, normalde omuriliğe sinyaller gönderilir. Daha sonra üretral sfinkterin gevşemesine neden olan sinir sinyalleri geri gönderilir. Mesane daha sonra kasılır ve üretra yoluyla idrar gönderir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerde, bilinmeyen nedenlerle bu tür sinir sinyallerinde bir başarısızlık vardır ve bu da uygunsuz sonuçlara yol açar.
Nörojenik mesane, idrarın normalde böbreklerden mesaneye (üreterler) getiren tüplere geri akışına (reflü) yol açabilir; üreterlerde (hidroüreter) ve böbreklerde (hidronefroz) anormal şişme (gerginlik) ve idrar birikmesi. Etkilenen bireylerde, hidroüreter ve hidronefroz hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bu tür anormalliklerin erken bir belirtisi, gündüz ve/veya gece uyku sırasında idrar tutamamayı (günlük ve gece enürezis) içerebilir.
İdrar yolunun obstrüktif anormallikleri, idrar yolu hasarına ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarına neden olabilir. Bazı durumlarda, bu tür enfeksiyonlar hiçbir belirtiye neden olmayabilir (asemptomatik). Bununla birlikte, diğer durumlarda, sık idrara çıkma isteği, aşırı miktarda idrar çıkarma (poliüri), aşırı susama (polidipsi), idrar yaparken yanma hissi, ağrılı veya zor idrara çıkma gibi çeşitli semptomlar ortaya çıkabilir ( dizüri), mesane kontrolünün kaybı (inkontinans), genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik), ateş, alt karın ve/veya belde ağrı ve/veya şiddetli enfeksiyonlarda kan varlığı (hematüri) ve/ veya idrarda irin. Bir idrar yolu enfeksiyonu, ürosepsis olarak bilinen ciddi bir komplikasyon olan kan dolaşımına yayılabilir.
Uygun tedavi olmadan, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek yolundaki kronik hasar, sonuçta kronik böbrek yetmezliğine yol açabilir. Böbrek yetmezliği, böbreklerin atık ürünleri idrar yoluyla dışarı atma, vücuttaki tuz ve su dengesini düzenleme ve diğer hayati fonksiyonlarını yerine getirme yeteneklerini kaybettiğinde ortaya çıkar. Sonunda böbrek yetmezliği geliştiren etkilenen bireylerin kesin oranı bilinmemektedir, ancak erken tedavi bu sonucun olasılığını azaltabilir. Bozukluğu olan bazı kişilerde ayrıca böbrek hasarı nedeniyle yüksek tansiyon (hipertansiyon) olabilir.
Bu ayrıca daha fazla böbrek hasarını önlemek için aktif tedavi gerektirir. vücuttaki tuz ve su dengesini düzenlemek ve diğer hayati fonksiyonlarını yerine getirmek için. Sonunda böbrek yetmezliği geliştiren etkilenen bireylerin kesin oranı bilinmemektedir, ancak erken tedavi bu sonucun olasılığını azaltabilir. Bozukluğu olan bazı kişilerde ayrıca böbrek hasarı nedeniyle yüksek tansiyon (hipertansiyon) olabilir.
Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte ikisi, seyrek veya eksik dışkılama (kabızlık) yaşayabilir. Bazı çocuklar, bağırsak hareketlerinin başarısızlığının kolon veya rektumda dışkı birikmesine neden olduğu bir durum olan şifreleme geliştirebilir.
Etkilenen bazı kişiler, gece lagoftalmi olarak bilinen bir durum olan uyurken göz kapaklarını tamamen kapatamazlar. Bu, uyandıktan sonra hafif veya şiddetli olabilen kuru göz hissine neden olabilir. Lagoftalmi, kornea iltihabı (keratit), korneada çizik (kornea aşınması), enfeksiyon ve kötü uyku gibi çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.
Nedenleri
Ürofasiyal sendrom, HPSE2 geni veya LRIG2 geni olmak üzere iki farklı genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.
Ürofasiyal sendromlu bazı bireylerde bilinen iki hastalık geninde mutasyon yoktur, bu da bazı durumlarda henüz tanımlanamayan ek genlerin de bozukluğa neden olabileceğini düşündürür.
Ürofasiyal sendrom, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, durum için anormal genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Teşhisi
Ürofasiyal sendrom için resmi bir tanı kriteri oluşturulmamıştır. Karakteristik bulguların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta ve aile öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler temelinde bir tanıdan şüphelenilir. Doktorlar, özellikle çocuk doktorları, nefrologlar ve ürologlar, idrar kaçırma anormallikleri ile bu bozukluğu karakterize eden benzersiz yüz ifadesi arasındaki ilişkinin farkında olmalıdır.
Doğumda, etkilenen bebeklerde görülebilen ilk özellik “ters” yüz ifadesidir. Bu özellik ile ürolojik anormalliklerin güçlü ilişkisi nedeniyle, ters yüz ifadelerinin varlığı, idrar yolunun hızlı ve kapsamlı bir şekilde incelenmesine yol açmalıdır. Bu tür bir değerlendirme, uygun önleyici adımların ve/veya hızlı tedavinin sağlanmasında önemli bir rol oynayan ürofasiyal sendromun ve spesifik ilişkili özelliklerin (örn. idrar yolu enfeksiyonu) erken teşhisine yol açabilir.
Bu tür bir ürolojik değerlendirme sırasında, idrar yolu içindeki organların (örneğin, böbreklerin farklı bölümleri, mesane, üreterler) yapısını incelemek ve işlevini değerlendirmek için özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bu tür testler, özel bir kontrast maddenin enjekte edildiği ve ardından röntgenlerin çekildiği intravenöz piyelografi (IVP) ve sıvıların idrar yolundaki hareketini ve akışını inceleyen ürodinamik değerlendirmeyi içerebilir.
Nöropatik mesane ve obstrüktif anormalliklere ek olarak, bu tür özel görüntüleme çalışmaları idrar yolunun yapısal anormalliklerini de ortaya çıkarabilir. Mesane anormal, bağlayıcı bantlara ve bağ doku kordonlarına (trabekülasyon) sahip olabilir ve mukoza zarlarında (mukoza) aşırı büyüme (hipertrofi) ve anormal sertleşme (skleroz) göstererek mesanenin kas dokusundan küçük kese benzeri doku çıkıntılarına (fıtıklar) neden olabilir.
Ek olarak, mesanenin dış kas tabakası (detrüsör kası) alışılmadık derecede artmış refleks reaksiyonları (hiperrefleksi) ve anormal, uzun süreli kasılmalar (hipertonik kontraktürler) gösterebilir; mesanenin boynu anormal şekilde büyümüş olabilir (hipertrofik); ve/veya üretra düzensiz spazmlara (spastik üretra) sahip olabilir ve anormal bir çapa (kalibre) sahip olabilir.
İdrar yolu enfeksiyonları, klinik değerlendirme, mikroskobik inceleme ve idrar örneklerinin bakteriyolojik kültürü ile teşhis edilebilir.
Moleküler genetik testler, ürofasiyal sendrom tanısını doğrulayabilir. Moleküler genetik testler, hastalığa neden olduğu bilinen hastalığa özgü genlerdeki (yani HPSE2 veya LRIG2 ) mutasyonları saptayabilir, ancak yalnızca özel laboratuvarlarda tanı hizmeti olarak kullanılabilir.
Ürofasiyal sendrom öyküsü olan ve hastalığa neden olan spesifik gen mutasyonunun bilindiği ailelerde prenatal tanı mümkündür.
Tedavisi
Ürofasiyal sendromun hızlı tanınması ve erken tedavisi, şiddetli vakalarda gelişebilecek potansiyel olarak ciddi, geri dönüşü olmayan mesane ve böbrek hasarını azaltmada veya önlemede kritik öneme sahiptir.
Üriner sistem enfeksiyonları için tedavi genellikle bakteriyel enfeksiyonların tedavisi ve önlenmesi için antibiyotikler ve ağrı kesiciler (örn. analjezikler) içerir. Bazı kişilerde, idrar yolu tıkanıklığını ortadan kaldırmak ve idrar yolunun belirli kısımlarını (örneğin üreterler, üreteroveziküler bileşke) yeniden yapılandırmak için ameliyat yapılabilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlıdır.
Ürofasiyal sendromlu bireyleri tedavi etmek için özel ilaçlar, antikolinerjik ve alfa-1-adrenerjik blokerler kullanılmıştır. Kabızlık, genel popülasyonda olduğu gibi standart kılavuzlarla tedavi edilmelidir.
Kronik böbrek yetmezliği yaşayan etkilenen çocuklarda, tedavi seçenekleri, fazla atık ürünleri kandan (diyaliz) düzenli olarak uzaklaştıran belirli prosedürleri içerebilir. Bu tür prosedürler, kanın bir makine aracılığıyla filtrelenmesi (hemodiyaliz) ve/veya vücudun karnında doğal bir filtreleme zarı kullanılması (periton diyalizi) yoluyla atıkların uzaklaştırılmasını içerebilir. Bazı şiddetli böbrek yetmezliği vakalarında böbrek nakli düşünülebilir.
Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel sosyal desteği ve diğer tıbbi ve/veya sosyal hizmetleri içerebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
