Karnitin Palmitoiltransferaz 1A Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Karnitin palmitoiltransferaz 1A (CPT1A) eksikliği, vücudun enerji için gıdalardan yağ asitlerini parçaladığı süreç olan bir yağ asidi oksidasyon bozukluğudur. Yağ asitleri hayvansal ve bitkisel yağlardan gelir. CPT1A eksikliği olan kişiler, yağ asitlerinin uygun şekilde parçalanmamasının bir sonucu olarak sinir sistemine (hepatik ensefalopati) zarar verebilecek karaciğer yetmezliği yaşayabilir. 

Haber Merkezi / CPT1A eksikliği, CPT1A genindeki zararlı DNA değişikliklerinden (mutasyonlar) kaynaklanır . CPT1A geni , uzun yağ asitlerini parçalayan karnitin palmitoiltransferaz 1 enzimini üretir. CPT1A eksikliği otozomal resesif bir durumdur, yani CPT1A genindeki zararlı bir değişiklik her iki ebeveynden de kalıtsaldır.

Gelişmekte olan bir bebekte CPT1A eksikliği, hamilelik sırasında maternal yağlı karaciğer, düşük kan şekeri (hipoglisemi), anormal karaciğer enzimleri, yüksek miktarda amonyak (hiperammonenmi) ve anormal karaciğer fonksiyonuna bağlı olarak artan kanama duyarlılığı gibi anormal bulgulara neden olabilir.

CPT1A eksikliği, doğumdan kısa bir süre sonra yenidoğanlarda yapılan bir kan testi olan yenidoğan taramasında belirlenebilir. Yenidoğan taraması, yağ asidi oksidasyon ürünlerinin seviyelerini tespit edebilir ve anormal seviyeler, yenidoğanda CPT1A eksikliği olduğunu gösterebilir. Bununla birlikte, yenidoğan taraması tanısal değildir ve tanıyı doğrulamak için daha ileri testlere ihtiyaç vardır.

CPT1A eksikliği belirtileri tipik olarak açlık veya hastalık gibi stres zamanlarından sonra ortaya çıkar. Bu semptomlar düşük kan şekerini ve idrarda keton cisimciklerinin olmamasını (hipoketotik hipoglisemi) içerir. Keton cisimleri, yağ asitleri parçalandıktan sonra karaciğer tarafından üretilen moleküllerdir.

Ek olarak, CPT1A eksikliği ani karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Karaciğer yetmezliği sinir sisteminde hasara yol açabilir (hepatik ensefalopati). Ek olarak, kanda karaciğer enzimlerinde artış, amonyak (hiperamonemi) ve karnitin gibi başka anormal laboratuvar bulguları da olabilir.

CPT1A eksikliği , karnitin palmitoiltransferaz 1 enzimini kodlayan CPT1A genindeki zararlı değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu enzim uzun yağ asitlerini parçalar. Yağlar uygun şekilde işlenemezse, enerji üretimi azalır.

CPT1A eksikliği otozomal resesif bir durumdur. Otozomal resesif durumlar, her iki ebeveyn de aynı gen (taşıyıcı) üzerinde bir mutasyon taşıdığında ve her ebeveyn mutasyona uğramış geni çocuğa aktardığında, çocuğa mutasyonları telafi edecek normal işleyen bir gen vermediğinde ortaya çıkar.

Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de mutasyonu geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir.

Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genler alma ve bu özelliğin mutasyonlarını ebeveynlerden taşımama şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

CPT1A eksikliği, CPT1A geninde iki mutasyon bulmak için genetik test kullanılarak teşhis edilebilir. Ek olarak, deri hücrelerinden karnitin palmitoiltransferaz 1 (CPT1) enziminin seviyesi ölçülebilir.

Kanda düşük keton seviyeleri, yüksek karaciğer enzimleri, yüksek amonyak ve yüksek karnitin gibi diğer laboratuvar bulguları bu teşhisi destekleyebilir. Bazı devlet yeni doğan tarama programları, kan plazması veya serumdaki serbest karnitin oranını ölçerek CPT1A eksikliği için tarama gerçekleştirir.

Uygun tedavi ve yönetim olmadan, CPT1A eksikliği olan kişilerde ciddi hipoglisemi olabilir. Nöbetler, bilinç kaybı, beyin hasarı ve ölüm gibi nörolojik etki riskini azaltmak için hipogliseminin önlenmesi önerilir. Hipoglisemi, yüksek karbonhidrat, düşük yağ diyeti ve sık beslenme ile önlenebilir.

Akut hipoglisemi oluşursa, intravenöz dekstroz sağlanmalıdır. CPT1A eksikliği olan kişiler düzenli olarak karaciğer fonksiyon testi yaptırmalıdır. Anormal bir CPT1A geninin kadın taşıyıcıları, hamile kalmaları halinde komplikasyon olasılığı konusunda bilgilendirilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.