İskender Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

İskender hastalığı son derece nadir görülen, genellikle ilerleyici ve ölümle sonuçlanan nörolojik bir hastalıktır. İskender hastalığı tarihsel olarak lökodistrofiler (beynin beyaz maddesinin hastalıkları) arasında yer almıştır.

Haber Merkezi / Bu hastalıklar, belirli sinir liflerinin (aksonlar) etrafında yalıtkan bir örtü (kılıf) oluşturan yağlı materyali (miyelin) etkiler. Miyelin, sinir uyarılarının verimli bir şekilde iletilmesini sağlar ve beynin beyaz maddesi olarak adlandırılan “beyazımsı” görünümü sağlar. 

İskender hastalığı olan erken başlangıçlı hastaların çoğunda ve bazen geç başlangıçlı hastalarda miyelin oluşumunda belirgin bir eksiklik vardır. Özellikle beynin iki yarım küresinin (beyin) ön kısmında (frontal loblar).

İskender hastalığı hastaları arasındaki birleştirici özellik, beyin ve omuriliğin (merkezi sinir sistemi) belirli bölgelerinde “Rosenthal lifleri” olarak bilinen anormal protein kümelerinin varlığıdır.

Bu, beyin ve omuriliğin korunmasına yardımcı olan yaygın bir hücre tipi olan astrositler içinde meydana gelir. Buna göre, İskender hastalığını bir beyaz madde hastalığından (lökodistrofi) ziyade bir astrosit hastalığı (bir astrogliopati) olarak düşünmek daha uygundur.

Semptomlar arasında büyümede başarısızlık ve beklenen oranda gelişememe. Belirli aşamalarda fiziksel, zihinsel ve davranışsal becerilerin gelişimindeki gecikmeler ve nöbetler.

İskender hastalığı vakalarının yaklaşık yüzde 95’ine, yalnızca beyin ve omurilikteki astrositlerde bulunan glial fibriler asidik protein adı verilen yapısal bir protein için GFAP adı verilen bir gendeki mutasyonlar neden olur. Vakaların diğer yüzde 5’inin nedeni bilinmemektedir.

İskender hastalığı teşhisi konulurken, öncelikle benzer semptomları olan ve testlerin mevcut olduğu daha yaygın hastalıklar ekarte edilmelidir. Hastalığın kesin tanısı, hastalığın tanımlanmasına dayanır. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.