Gastroşizis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Gastroşizis, bağırsakların göbek halkasının sağ tarafından sarktığı ve sol tarafta sağlam bir göbek kordonu olduğu, doğumda görülen nadir bir kusurdur. İnsanlardaki kanıtlara göre gastroşizis muhtemelen pars flaccida’daki amniyo-ektodermal ayrılma (yani, gelişmemiş göbek halkasının sağ tarafının daha ince olması) veya amniyotik rüptür nedeniyle meydana gelir. 

Haber Merkezi / Bu bulgular gastroşizisin yapısal bir malformasyondan ziyade bir bozulma olduğunu göstermektedir. Gastroşizis, annenin hamileliği sırasında, genellikle 18-20. gebelik haftalarında rutin doğum öncesi ultrason ile tespit edilebilir. Sebep(ler)i bilinmemekle birlikte, gastroşizis çoklu annesel genlerin çevresel faktörlerle etkileşiminden kaynaklanabilir. Tedavi bağırsakların yavaş yavaş karın içine döndürülmesini sağlayan bir ameliyattır (silo onarımı).

Gastroşizis doğumda belirgindir ve doğum öncesi ultrasonla da tespit edilebilir. Bu bozukluğa sahip bebeklerin göbek halkasında 2-5 cm’lik bir açıklık vardır ve burada karın dış yüzeyinde sarkmış karın organları görülür. Karın boşluğu normalden küçüktür ve sarkan bağırsakların ve diğer organların üzerini kaplayan zarsı bir kese yoktur. Bu açıklık tipik olarak sağ tarafta, sol tarafa bağlanan göbek kordonunun bitişiğinde bulunur. Mide, ince bağırsak ve kalın bağırsak karın dışına uzanan en yaygın organlardır. Karaciğer de sarkmışsa bu durum gastroşizis olarak değerlendirilmemelidir.

Hamilelik sırasında fetüsü çevreleyen sıvıya (amniyotik sıvı) maruz kalma nedeniyle bağırsaklar şişmiş, iltihaplı, kalınlaşmış, kısa ve kalın lifli bir kabukla kaplı görünebilir. Bağırsakların bükülmesi (malrotasyon) her zaman mevcuttur ve açıkta kalan bağırsak, kusurun küçük boyutu nedeniyle bağırsakların bozulmasına ve kan akışının kesilmesine yol açacak şekilde tıkanma riski altındadır.

Çoğu bebekte malabsorbsiyon ve yetersiz hareket (hipomotilite) nedeniyle bağırsak fonksiyonu gecikir. Gastroşizisli bebeklerin %10 kadarında bağırsakların yokluğu veya kapanması (atrezi) ve diğer gastrointestinal sistem anormallikleri ortaya çıkar.

Bu bozuklukla ilgili diğer tıbbi sorunlar enfeksiyon, dehidrasyon ve tehlikeli derecede düşük vücut ısısı (hipotermi) olabilir. Gastroşizisli bazı çocuklarda bağırsakların kısalması, doğumdan önce yavaş büyüme, prematürite veya kalp anormallikleri gibi başka sağlık sorunları da görülebilir.

Gastroşizisin kesin mekanizması bilinmemektedir; ancak çeşitli teoriler öne sürülmüştür. Son zamanlarda, insan fetüsleri ve yenidoğanlardaki bulgulara dayanarak gastroşizisin primordiyal göbek halkasının orta hat defekti olduğu öne sürülmüştür.

İki gövde sapının (gövde sapı ve omfalomezenterik/yumurta sarısı sapı) birleşmesinden sonra, gebelikten 35 gün kadar erken bir zamanda, sağ taraftaki amniyo-ektodermal bağlantı ya sağlam değildir, ya daha sonra ayrılır ya da amniyon yırtıkları, bağırsak ve diğer organların sarkması. Bu hipotez, amniyotların evrimi ve gelişimsel biyolojiye ilişkin mevcut anlayışımıza ek olarak insan fetüslerinin ve bebeklerinin ayrıntılı klinik değerlendirmesine dayanmaktadır.

Çok kuşaklı ailelerde kardeşlerde veya uzaktan akraba çocuklarda gastroşizisin meydana geldiği birkaç aile rapor edilmiştir. Farklı çalışmalar, gastroşizisin az sayıda ailede otozomal resesif veya dominant kalıtım modelini izleyebileceğini düşündürmektedir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin mutasyona uğramış geni geçirme ve etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kromozomal veya genetik anormalliklerin gastroşizis nedeni olarak tutarlı bir şekilde bildirilmemiştir. Gastroşizis ile doğan bebeklerin yaklaşık %85’inde başka herhangi bir ilgisiz doğum kusuru yoktur. Gastroşizis için en tutarlı iki risk faktörü anne yaşı (20 yaşın altındaki en genç kadın popülasyonunda en yüksek risk) ve annenin sigara dumanına maruz kalmasıdır. Ayrıca 10 araştırmada annedeki genitoüriner sistem (idrar yolu enfeksiyonu ve/veya cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar) enfeksiyonlarının gastroşizis riskini arttırdığı rapor edilmiştir.

Çeşitli genlerdeki (ICAM1, NOS3 ve NPPA) değişiklikler (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) gastroşizis riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Bu sonuçlar ön değerlendirme olarak değerlendirilmektedir ve bu varyantların gastroşiza neden olup olmadığını belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Gastroşizis tanısı doğum öncesi ultrasonla veya doğumdan sonra konulabilir. Omfaloselden, amniyotik boşlukta membranöz bir örtü olmadan serbestçe yüzen karın organlarının varlığıyla ayrılır. Organlar karnın dış yüzeyinde belirir ve doğum sırasında tanı doğrulanır.

Doğum öncesi gastroşizis tanısı konulan gebeliği olan kadınlar, yenidoğan ve pediatrik cerrahi bakımın mevcut olduğu üçüncü basamak bir bakım merkezinde doğum yapmalıdır.

Karın defektinin kapatılması ve bağırsakların yavaş yavaş karın içine döndürülmesi (silo onarımı) için ameliyat gerekir. Tüm organlar tekrar karnına yerleştirildikten sonra açıklık kapatılır. Ameliyattan önce ve sonra bebekler IV yoluyla beslenir ve yavaş yavaş normal beslenmeye (toplam parenteral beslenme) geçilir. Bu, bağırsak fonksiyonlarının normale dönmesi zaman aldığından bebeğin yeterli beslenmesini sağlar.