Caroli Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Caroli hastalığı, karaciğerdeki safra kanallarının normalden daha geniş olmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Karaciğerdeki safra kanallarının (intrahepatik safra kanalları) genişlemesi, safra kanalı taşlarının oluşmasına neden olabilir, bu da cildin sararmasına (sarılık) ve grip benzeri semptomlara yol açabilir. Caroli hastalığı olan kişiler, yaşamları boyunca bu semptomların birçok bölümünü yaşayabilir.

Haber Merkezi / Farklı bir Caroli hastalığı türü, Caroli sendromu olarak adlandırılır. Özellikleri paylaştıkları için bu iki durumu birlikte gruplandırmak yaygındır. Caroli sendromlu kişilerin karaciğerlerinde, karaciğerdeki damarlarda yüksek tansiyona (portal hipertansiyon) ve ayrıca karaciğerdeki safra kanallarında sorunlara neden olabilen yara izi (doğuştan hepatik fibroz) vardır.

Caroli sendromlu bazı kişilerde böbreklerinde kist gelişebilir (polikistik böbrek hastalığı). Caroli sendromunun semptomları Caroli hastalığına benzer, ancak dışkıda kan, sık görülen hastalıklar ve karın ağrısı da içerebilir. Bu iki durumun belirtileri genellikle 30 yaşında başlar, ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Tedavi, semptomlara ve karaciğerin hasar görmüş kısımlarına bağlı olarak, karaciğerin bir kısmını çıkarmak için antibiyotik veya ameliyatı içerebilir.

Safra, safra kanallarında takılmadan hareket edebilmelidir. Bu kanallar çok genişlediğinde safra kolayca toplanabilir. Safra zamanla toplandıkça, birikme küçük taşların oluşmasına neden olabilir. Bu küçük taşlar genellikle safra kanalını tıkamadıkça semptomlara neden olmazlar. Taşlar nedeniyle bir safra kanalı tıkandığında, safra kanalları şişer (kolanjit). 

Bu, vücudun sağ tarafında ağrıya, kusmaya, ateşe ve cildin sararmasına (sarılık) neden olabilir. Caroli hastalığı olan kişiler birçok kolanjit atağı yaşarlar. Nadiren safra birikmesi nedeniyle safra kanalında kolanjiokarsinom adı verilen tümörler oluşabilir. Genellikle semptomlar 30 yaşından önce ortaya çıkar, ancak her yaşta olabilir. Caroli hastalığı olan bazı kişilerde yalnızca bir kolanjit epizodu olabilir,

Karaciğerin kendi safra kanalları ve hepatik portal sistemini oluşturan kendi kan damarları vardır. Portal sistem, karaciğerin atıkları süzmesi için sindirim organlarından karaciğere kan taşır. Karaciğerin çalışabilmesi için doğru şekilde oluşması gerekir. Bazen insanlar, karaciğerlerinde yara izi olmasına ve normalden daha büyük olmasına neden olan bir durumla (konjenital hepatik fibroz) doğarlar. 

Bu aynı zamanda karaciğerdeki safra kanallarının oluşum şeklini de değiştirerek kolanjit olma riskini artırır. Hepatik portal sistem de doğru bir şekilde oluşmadığı için bu damarlardaki kan basıncı normalden yüksektir. Caroli sendromlu kişilerde konjenital hepatik fibroz vardır. Caroli sendromu ilerleyicidir, yani karaciğer hasarı zamanla yapılır.

Caroli hastalığı ve Caroli sendromunun genetik durumlar olduğu düşünülmektedir. Caroli hastalığı genellikle sporadik olarak ortaya çıkar, ancak bazı ailelerde otozomal dominant kalıtımı takip ettiği bildirilmiştir.

Caroli sendromu ise PKHD1 genindeki genetik değişiklikler (mutasyonlar) ile ilişkilidir . Bu gen, böbreklerin yanı sıra safra kanallarını oluşturmaya yardımcı olan bir protein yapar. Bu gendeki mutasyonlar ayrıca polikistik böbrek hastalığı adı verilen bir böbrek durumuyla da ilişkilidir. Bu hastalık Caroli sendromu ile ilişkilendirildiğinden, kesin olmamakla birlikte PKHD1’in Caroli hastalığı ile bağlantılı olması muhtemeldir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. 

Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Akraba kişilerin aynı hastalık için taşıyıcı olma şansları daha yüksektir ve resesif hastalığı olan bir çocuk sahibi olma şansları daha yüksektir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Çalışmayan gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Semptomlara dayanarak, karaciğer veya safra kanallarında herhangi bir sorun olup olmadığını görmek için görüntüleme yapılabilir.

Tanı koymak için ultrason, BT taramaları, ERCP’ler, MRCP’ler ve MRI’lara ihtiyaç vardır. ERCP (endoskopik retrograd kolanjiyopankreatografi), ağızdan mideye yerleştirilen küçük, bükülebilir bir tüp (endoskop) kullanılarak yapılan bir prosedürdür. ERCP, herhangi bir yara izi veya kitle olup olmadığını görmek için safra kanallarını ve karaciğeri görebilir. ERCP invaziv bir prosedürdür, ancak diğer koşulların ekarte edilmesine yardımcı olabilir. Caroli hastalığı ve Caroli sendromunun teşhisinde doğrudur.

MRCP (manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi), safra kanallarının ne kadar geniş olduğunu ölçebilen özel bir test türüdür. MRCP ayrıca herhangi bir safra kanalı taşı olup olmadığını da görebilir. BT taramaları da dahil olmak üzere diğer görüntüleme türleri, karaciğerde yara olup olmadığını görebilir. Karaciğer skarlarının Caroli sendromundan mı yoksa başka bir ilgisiz durumdan mı kaynaklandığını söylemek zordur.

Tam kan sayımı (CBC), birinin Caroli hastalığı veya Caroli sendromu olup olmadığını görmek için de yapılabilen bir kan testidir. Caroli sendromlu kişiler, Caroli hastalığı olan kişilere göre daha düşük beyaz kan hücrelerine, daha düşük kırmızı kan hücrelerine veya daha düşük trombositlere sahip olabilir. Görüntüleme ve kan çalışmasını birleştirmek, semptomlar benzer olduğundan, bir kişinin ne tür Caroli hastalığına sahip olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Caroli hastalığının tedavisi, geniş safra kanallarının karaciğerin içinde bulunduğu yere bağlıdır. Daha geniş safra kanalları karaciğerin sol veya sağ yarısında ise, karaciğerin o kısmı ameliyatla çıkarılabilir. Caroli hastalığını tedavi etmek için karaciğerlerinin bir kısmı alınan (hemi-hepatektomi) kişilerde genellikle gelecekte semptomlar görülmez.

Genişlemiş safra kanalları karaciğer boyunca yerleşmişse, antibiyotik kullanmak kolanjiti önleyebilir. Safranın karaciğerden çıkarılmasına yardımcı olmak için ameliyatlar da yapılabilir (dahili biliyer baypas). Bazı insanlar için bunu yönetmek zordur, bu nedenle karaciğer nakli en iyi seçenek olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.