Alfa Talasemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Talasemi, düşük hemoglobin seviyesi, azalmış kırmızı kan hücresi üretimi ve anemi ile karakterize bir grup doğuştan, genetik bozukluk için genel bir terimdir. Her biri çeşitli alt tiplere sahip iki ana form vardır: alfa talasemi ve beta talasemi.
Haber Merkezi / Alfa talasemi, alfa globin alt birimlerinin üretiminin azalması veya olmamasından kaynaklanırken, beta talasemi, beta globin alt birimlerinin üretiminin azalması veya olmamasından kaynaklanır.
Alfa talasemi taşıyıcısı veya beta talasemi taşıyıcısı olarak da bilinen alfa talasemi minör ve beta talasemi minör, birçok demografide yaygın görülen durumlardır. Beta talasemi majör tıp literatüründe ilk olarak 1925 yılında Thomas Cooley adlı Amerikalı bir doktor tarafından tanımlanmıştır.
Beta talasemi majör, Cooley anemisi olarak da bilinir. Bu bozukluklar birbiriyle ilişkilidir, ancak farklıdır. Benzer terminoloji ve semptomoloji, etkilenen bireyler, aileleri ve bu bozukluklara aşina olmayan veya kan ve kan yapıcı organların bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzman olmayan doktorlar (hematologlar) için kafa karışıklığına neden olabilir.
Alfa talasemi koşullarının spesifik semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Alfa talasemi sessiz taşıyıcısı olan bireylerde semptom görülmezken, alfa talasemi minör olan bireylerde herhangi bir semptom görülmez veya sadece hafif derecede anemiktir.
Alfa talaseminin her iki formuna da sahip birçok birey, hastalık için değiştirilmiş gen(ler) taşıdıklarını asla bilmeden yaşamlarını sürdürürler. Bazı durumlarda başka bir durum için değerlendirme yapılırken tesadüfen tanı konulur.
Alfa talaseminin iki formu önemli semptomlarla ilişkilidir, hemoglobin H hastalığı ve Hb Bart’ın hidrops fetalisi.
Alfa talasemi, iki bitişik gendeki, HBA1 ve HBA2 genlerindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Her insanda HBA1 geninin iki kopyası (her ebeveynden bir tane) ve HBA2 geninin iki kopyası (ayrıca her ebeveynden bir tane) vardır. Etkilenen bireyler, bir gende, iki gende, üç gende veya bu genlerin dört kopyasında bir mutasyona veya mutasyonların kombinasyonuna sahip olabilir.
Alfa talasemi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.
Alfa talasemili bireyler, özellikle orta veya şiddetli formlar, iyi bir sağlık merkezine sevk edilmesinde fayda görecektir. Bu merkezler, alfa talasemili bireyler için özel tedavi planlarının geliştirilmesi, etkilenen bireylerin izlenmesi ve takibi ve son teknoloji tıbbi bakım dahil olmak üzere kapsamlı bakım sağlayabilir.
Böyle bir merkezde tedavi, alfa talasemili bireylerin tedavisinde deneyimli profesyonel bir sağlık ekibi (doktorlar, hemşireler, fizyoterapistler, sosyal hizmet uzmanları ve genetik danışmanlar) tarafından bireylere ve ailelerine bakılmasını sağlar. Danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.
