Alpers Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Alpers hastalığı veya alpers Sendromu, çocukluk döneminde başlayan ve ciddi karaciğer hastalıkları ile komplike hale gelebilen nörolojik bir hastalıktır. Sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanılmaktadır.
Haber Merkezi / Alpers hastalığı genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve genellikle 3 ay ile 5 yaş arasında nöbetlerle kendini gösterir. Hastalık, motor hareket koordinasyon eksikliği, kısmi felç, nöbetler ve kas seğirmesi ile karakterizedir.
Çocuk normal kas tonusuna ulaşamaz, ancak uzuvları sert görünür. Zeka geriliği şiddetli ve ilerleyici olabilir. Düşünme, hatırlama ve muhakeme gibi entelektüel işlevlerin kaybı da kişinin günlük işleyişine etki edebilir.
Daha sonraki aşamalarda, hastalar kollarının ve bacaklarının hareket kontrolünü kaybedebilir. Karaciğer sirotik hale gelebilir veya tamamen iflas da edebilir, veya sarılık belirtilerinin ötesine geçmeyebilir.
Pek çok araştırmacı, alpers sendromunun ayrı bir bozukluk olmaktan çok, bir dizi farklı nedenden kaynaklanabilecek klinik bir antite (yani, karaciğer hastalığı ile bağlantılı serebral gri madde dejenerasyonu) olduğuna inanmaktadır.
Bazı durumlarda, sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanılmaktadır. Diğer durumlarda, klinisyenler bozukluğu bir prion veya prion benzeri moleküle bağlar.
Bazı araştırmacılar, belirli bireylerin hastalığa genetik bir yatkınlık miras alabileceğine inanmaktadır; bu gibi durumlarda, bu tür bir genetik yatkınlıkla birleşen belirli çevresel faktörler, sonuçta bozukluğun ortaya çıkmasına neden olabilir.
Alpers sendromu genellikle bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve çeşitli özel testlere dayalı olarak teşhis edilir.
Hastalığın ilerlemesini durduracak herhangi bir tedavi mevcut değildir. Bununla birlikte, bu koşullar altında hastayı mümkün olduğu kadar rahat ettirmek için semptomların bir kısmı tedavi edilebilir.
Nöbetler, kas spazmları ve eklem ağrılarıyla baş etmek ve enfeksiyonu tedavi etmek için ilaçlar mevcuttur. Alpers Sendromu için tüm tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
