Trombotik Trombositopenik Purpura Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Trombotik trombositopeni purpura (TTP) nadir görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Başlıca semptomlar kan trombosit sayısında ciddi azalma (trombositopeni), kırmızı kan hücrelerinin anormal yıkımı (hemolitik anemi) ve en küçük arterlerde oluşan küçük pıhtıların sonucu olarak sinir sistemi ve diğer organlarda meydana gelen rahatsızlıkları içerebilir. TTP’nin kesin nedeni bilinmemektedir.
Haber Merkezi / Trombositopeni ve hemolitik anemi, birçok organın kan damarlarında bulunan ve potansiyel olarak damarlardan normal kan akışını engelleyen bu küçük pıhtıların bir sonucudur. Sinir sistemini etkileyen rahatsızlıklar arasında baş ağrıları, zihinsel değişiklikler, kafa karışıklığı, konuşma anormallikleri, hafif veya kısmi felç (parezi), nöbetler veya koma yer alabilir.
Ateş, idrarda kan plazma proteinleri (proteinüri) ve idrarda çok az sayıda kırmızı kan hücresi (hematüri) de görülebilir. Etkilenen kişilerde ayrıca, düşük trombosit belirtisi olabilen mukoza zarlarına (vücut boşluklarını kaplayan ince, nemli tabaka) ve cilde anormal kanamadan kaynaklanan kırmızı döküntü benzeri cilt alanları veya morumsu renk değişikliği (purpura) lekeleri sergiler. TTP’nin ek özellikleri arasında anormal derecede ağır kanama (hemoraji), halsizlik, yorgunluk, renk eksikliği (solukluk) ve mide bulantısı ve kusma ile birlikte karın ağrısı yer alabilir. TTP’li bireylerin yarısında, kanda kreatinin olarak bilinen kimyasal bir bileşiğin yüksek seviyeleri bulunur.
Böbrek diyalizi gerektiren akut böbrek yetmezliği, TTP’li bireylerin sadece yaklaşık yüzde 10’unda görülür. Günler içinde ayaklarda şişlik, nefes darlığı, baş ağrısı ve ateş görülebilir. Kanda su ve tuz tutulması yüksek tansiyona, beyin metabolizmasında değişikliklere, kalp ve akciğerlerde tıkanıklığa neden olabilir. Akut böbrek yetmezliği, kanda potasyum birikmesine (birikmesine) (hiperkalemi) yol açabilir ve bu da düzensiz kalp atışlarına neden olabilir.
TTP hamilelik sırasında gelişebilir ve TTP’li kadınlarda hamilelik sırasında ciddi komplikasyonlar olabilir. Genel olarak, TTP genellikle aniden büyük bir şiddetle ortaya çıkar ve sonraki gebeliklerde tekrarlayabilir.
Nedenleri
TTP’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, hastalık, von Willebrand faktörü parçalayıcı proteaz (ADAMTS13 olarak da adlandırılır) adı verilen kanın pıhtılaşmasında yer alan bir enzimin eksikliği ile ilişkilidir. Bu enzimin eksikliği, von Willebrand faktörü olarak bilinen pıhtılaşma proteininin büyük komplekslerinin kanda dolaşmasına izin vererek trombosit pıhtılaşmasına ve kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına neden olur.
İmmün aracılı TTP (iTTP) olarak adlandırılan edinilmiş (kalıtsal olmayan) bir TTP formu ve konjenital TTP (cTTP) olarak adlandırılan ailesel bir form vardır. iTTP, yaşamın ilerleyen dönemlerinde, geç çocukluk veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir ve etkilenen bireylerde tek bir bölüm veya tekrarlayan bölümler olabilir. Bu form veya TTP, otoimmün bir hastalık olarak kabul edilir ve hastaların ADAMTS13 proteazına karşı düşük proteaz seviyelerine yol açan bir antikor geliştirmesi durumunda ortaya çıkar.
Bozukluk doğumda mevcutsa (ailesel form), belirti ve semptomlar tipik olarak daha erken, bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Buna cTTP denir. CTTP’li kadınlar, ilk hamilelikleri sırasında ilk kez bir akut TTP epizodu gösterebilirler.
iTTP, AIDS’in, AIDS ile ilişkili kompleksin veya insan immün yetmezlik virüsü (HIV) enfeksiyonunun veya diğer otoimmün hastalıkların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. iTTP’li hastalara gelecekte başka otoimmün hastalıklar da teşhis edilebilir.
Teşhisi
TTP’de hızlı tanı ve acil tedavi çok önemlidir. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanması temelinde bir tanı konulabilir. Tanı, iTTP’li hastalarda ciddi derecede eksik (<%10) ADAMTS13 aktivitesi ve bir anti-ADAMTS13 antikorunun varlığı ile doğrulanır.
Tedavisi
Birçok durumda, ADAMTS13 proteazı inhibe eden antikorları uzaklaştırmak ve aynı zamanda işlevsel ADAMTS13 proteinini geri eklemek için plazmaferez veya plazma değişimi kullanılır. Bu süreçte etkilenen kişiden bir makine ile kan alınır, kan hücreleri plazmadan ayrılır, hastanın plazması sağlıklı plazma ile değiştirilir ve daha sonra kan makine tarafından hastaya geri verilir.
Hastalara ayrıca anti-ADAMTS13 antikorlarının üretimini engellemek için rutin olarak steroidler verilir. Anti-CD20 antikoru rituximab, steroidlerden çok daha uzun süren bir etki ile anti-ADAMTS13 antikorlarının üretimini de baskılamak için iTTP tedavisinde yaygın olarak kullanılır.
Kan ürünü SD plazma (VIPLAS/SD), TTP tedavisi için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır.
2019’da FDA, Cablivi’yi (caplacizumab-yhdp), edinilmiş TTP’li yetişkin hastaların tedavisi için plazma değişimi ve immünosupresif tedavi ile kombinasyon halinde özel olarak belirtilen ilk tedavi olarak onayladı. Cablivi, kan pıhtılarının oluşumunu engelleyen ilk hedefe yönelik tedavidir.
Konjenital TTP diğer aile üyelerini etkilediğinde, etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
