Endokardiyal Fibroelastoz Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Endokardiyal fibroelastoz (EFE), bebekleri ve çocukları etkileyen nadir bir kalp hastalığıdır. Destekleyici bağ dokusunun (elastik olmayan kollajen) ve elastik liflerin miktarındaki artışa bağlı olarak kalp odacıklarının kas tabakasında kalınlaşma ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen iki oda, atriyal septum adı verilen bir bölmeyle birbirinden ayrılır. Ventrikül olarak bilinen diğer iki oda da bir septumla ayrılmıştır. Valfler atriyumları (sol ve sağ) ilgili ventriküllere bağlar.

Endokardiyal fibroelastozun semptomları, kalbin, özellikle de sol ventrikülün anormal büyümesine (kardiyak hipertrofi) neden olan fibröz dokuların aşırı büyümesiyle ilişkilidir. Bozulmuş kalp ve akciğer fonksiyonu sonunda konjestif kalp yetmezliğine yol açar. Endokardiyal fibroelastoz belirgin bir neden olmaksızın (sporadik) ortaya çıkabilir veya X’e bağlı (EFE2) veya otozomal resesif (EFE1) genetik özellik olarak kalıtsal olabilir.

Endokardiyal fibroelastozun semptomları genellikle 4 ila 12 ay arasında hızla başlar. Semptomlar, fibröz dokunun aşırı büyümesine ve özellikle sol ventrikül olmak üzere kalp odacıklarının (yani endokardiyum ve subendokardiyum) astarının kalınlaşmasına bağlıdır. Çok nadir görülen bazı EFE vakalarında, sol ventrikül küçüktür (hipoplastik) veya normal boyuttadır ve sağ ventrikül genişlemiştir.

Endokardiyal fibroelastozun en yaygın semptomları arasında nefes almada zorluk (nefes darlığı), nefes darlığı, nefes alma sırasında homurdanma sesleri, öksürük, sinirlilik, halsizlik ve/veya soluk yüz görünümü (solgunluk) yer alır. Diğer semptomlar arasında yorgunluk, gelişememe, terlemede artış, ayaklarda ve ellerde anormal mavi cilt rengi (periferik siyanoz) ve/veya hırıltı sayılabilir.

Endokardiyal fibroelastozlu bebek ve çocuklarda, doktorun steteskopla muayenesi sırasında duyulabilen alışılmadık göğüs sesleri olabilir. Köpüren, nemli sesler (raller), hava yollarında sıvı birikimini akla getirir. EFE’li çocuklarda olağandışı kalp sesleri (üfürümler) de tipik olarak mevcuttur. Kanın sol ventrikülden mitral kapaktan sol atriyuma aşırı geri akışı (mitral yetersizliği) de bu bozukluğu olan çocuklarda yaygın bir bulgudur. Mitral yetersizliğinin belirtileri kalp çarpıntısı ve egzersize karşı intoleransı içerebilir.

Anormal derecede hızlı kalp atışı (taşikardi), düzensiz kalp ritimleri (atriyal ve ventriküler aritmiler) ve/veya konjestif kalp yetmezliği (konjestif kardiyomiyopati) dahil olmak üzere endokardiyal fibroelastoz ile ilişkili yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.

Bazı endokardiyal fibroelastoz vakaları, görünürde bir neden olmaksızın (sporadik) rastgele değişiklikler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkar. Bu vakalar endokardiyal fibroelastoz 1 (EFE1) olarak bilinir. Diğer vakaların X’e bağlı resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir. Bu vakalar endokardiyal fibroelastoz 2 (EFE2) olarak bilinir. EFE1’de ne kromozom ne de mutasyona uğramış genin bu kromozom üzerindeki kesin konumu belirlenmemiştir. EFE2’de mutasyona uğramış gen X kromozomunda bulunur ancak kesin konumu bilinmemektedir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. 

Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz. Diğer endokardiyal fibroelastoz vakalarının, Barth sendromu veya karnitin eksikliği sendromları gibi diğer metabolik kusurlarla ilişkili olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Endokardiyal fibroelastoz tanısı, solunum sıkıntısı belirtilerini (örn. nemli raller) ve dörtnala giden kalp ritimlerini ortaya çıkarabilecek bir fizik muayeneyi de içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanır. Göğüs radyografik çalışmaları (röntgen) tipik olarak kalbin, özellikle de sol ventrikülün (ventriküler hipertrofi) anormal genişlemesini ortaya çıkarır. 

Kalpteki hasar, kalbin elektriksel aktivitesinin ölçülmesiyle (örn. elektrokardiyogram [EKG]) gösterilebilir. Bu test, EFE’nin karakteristik özelliği olan kalp hasarını kuvvetle düşündüren ince değişiklikleri (yani ST segmenti ve T dalgası değişiklikleri) gösterebilir. Kalp fonksiyonundaki değişiklikleri izlemek için tekrarlanan elektrokardiyogramlar gerekebilir.

Hastalığın erken döneminde teşhis edilen bebekler, ciddi kalp hasarı oluşana kadar teşhis konulmayan bebeklere göre tedaviye daha olumlu yanıt verir. EFE tedavisi esasen kronik kalp yetmezliği ile aynıdır. EFE ile ilişkili konjestif kalp yetmezliğinin kontrol altına alınmasına yardımcı olmak, kalp atış hızını azaltmak ve kalbin kasılma yeteneğini geliştirmek için çeşitli ilaçlar kullanılabilir. Sıvıların vücuttan uzaklaştırılması için diüretikler kullanılabilir. 

Aritmileri düzeltmek için normal kalp ritmini korumaya yardımcı olan ilaçlar (örn. antiaritmikler) uygulanabilir. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar (antikoagülanlar) da gerekli olabilir. Uzun süreli yatak istirahati, kişi dinlenirken kalp daha az yükte çalıştığı için miyokardiyal lezyonların iyileşmesini kolaylaştırabilir. İlerlemiş hastalığı olan bazı çocuklar için kalp nakli son çare tedavi olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.