Ensefalosel Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ensefalosel, beyin dokusunun kese benzeri çıkıntıları, beyni kaplayan zarlar (meninksler) ve kafatasındaki açıklıklardan beyni çevreleyen dokular içindeki berrak, sulu sıvı (beyin omurilik sıvısı) ile karakterize edilen nadir nörolojik doğum kusurlarıdır.
Haber Merkezi / Ensefalosel genellikle konjenitaldir (doğumdan itibaren mevcut) ve fetal gelişim sırasında katlanan ve normal olarak beyin ve omurilik haline gelen bir yapı olan nöral tüpün tam olarak kapanmamasından kaynaklanır. Bazı durumlarda ensefalosel, travma, tümörler veya tıbbi tedavinin neden olduğu yaralanmalardan kaynaklanabilir.
Ensefaloseli tedavi etmek için genellikle cerrahi gereklidir. Ensefaloselin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak bozukluk büyük olasılıkla çeşitli çevresel ve genetik faktörlerin (multifaktoriyel) kombinasyonundan kaynaklanmaktadır.
Ensefalosel belirtileri lezyonun konumuna bağlıdır. Bazıları kafanın orta hattına yakın, beyin dokusu ve beyin omurilik sıvısıyla dolu deri kaplı bir kitle olarak bulunur. Bazı ensefaloseller nazal sinüsler veya kafatası tabanı gibi boşluklara doğru çıkıntı yapar ve dış belirtilere sahip olmayabilir.
Ensefalosel semptomları, boyut, kafatasından çıkan beyin dokusunun miktarı ve lezyondaki dokunun yeri ve türü gibi birçok farklı faktöre bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Kafatasından dışarı çıkan ensefaloseller genellikle başın arkasında, oksipital veya suboksipitalde veya başın ön kısmına yakın bir yerde bulunur.
Ensefalosel semptomları genellikle doğrudan lezyonun kendisinin bir sonucu değildir, ancak beyin dokusunun kaybı veya altta yatan beyin yapısı ve gelişimi üzerindeki etkiler nedeniyle altta yatan beyinde lezyona eşlik eden değişikliklerdir. Ensefaloseli olan hastalarda nöbetler, mikrosefali (normalden daha küçük baş çevresi) ve gelişimsel gecikme gelişebilir. Ensefaloseldeki doku tipik olarak yaralanır ve artık işlevsel değildir.
Gözler arasında veya burun boşluğunda ön ensefalosel gibi dışarıyla anormal bir bağlantı varsa, lezyonlar burun tıkanıklığı, burundan beyin omurilik sıvısı sızıntısı (beyin omurilik sıvısı rinoresi) ve hatta enfeksiyon (menenjit) ile ortaya çıkabilir. ). Ensefalosel kafatasının içinden dışarı doğru çıkıntı yaptığından, çıkıntının nerede olduğuna ve o konumdaki kafatasındaki boşluğa bağlı olarak lezyon, önemli kafatası kusurlarına, yüz farklılıklarına veya gözler arasında anormal derecede büyük mesafeye (hipertelorizm) yol açabilir.
Ensefalosel gelişimsel gecikmelere, zihinsel engelliliğe, öğrenme güçlüğüne ve büyüme gecikmelerine neden olabilir. Görme bozukluğu, beyni ve omuriliği kaplayan zarların iltihaplanması (menenjit, istemsiz istemli hareketler (ataksi) de görülür. Kafatasındaki beyin omurilik sıvısının fazlalığının beyne baskı yapması sonucu oluşan hidrosefali de görülebilir.) Hidrosefali, posterior ensefaloseli hastaların %60-90’ında görülür. Etkilenen bireyler ayrıca, hareketi kontrol etmekten sorumlu altta yatan beyin üzerindeki etkiler veya artan kas tonusu ve sertliği (spastik parapleji) nedeniyle motor anormallikleri de yaşayabilir.
Etkilenen bireylerin hepsinin yukarıda bahsedilen semptomların tümüne sahip olmadığını ve bazı çocukların normal zekaya sahip olabileceğini, diğerlerinin ise zihinsel engelli olabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilerin, ilgili beyin dokusunun miktarına ve türüne ve ensefalosel dışındaki beyin dokusunun gelişiminin nasıl etkilendiğine bağlı olduğu düşünülmektedir. Bazı hastalarda, özellikle beyin sapını tutanlarda, bu lezyonlar solunum ve kalp üzerindeki etkileri nedeniyle hayati tehlike oluşturabilir. Ebeveynler, çocuklarının doktoru ve tıbbi ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.
Ensefaloselin altında yatan kesin neden bilinmemektedir ancak muhtemelen hem genetik hem de çevresel faktörlerle bağlantılıdır. Vakaların çoğu nöral tüp defektleri nedeniyle sporadik olarak ortaya çıkar. Nöral tüp tipik olarak hamileliğin erken döneminde (üçüncü veya dördüncü hafta) katlanır ve kapanır ve beyin ve omuriliğin oluşumunu tamamlar. Nöral tüp defekti, nöral tüpün tamamen kapanmaması durumunda ortaya çıkar; bu durum baş, boyun veya omurganın herhangi bir yerinde meydana gelebilir.
Nöral tüpün düzgün kapanmaması, saplı (sap benzeri bir tabana sahip) veya sesil olarak görünen bir fıtıklaşmaya (beyin dokusunun, kanın ve beyin omurilik sıvısının beyindeki normal konumundan hareket etmesi) neden olabilir. Ensefalosel olarak adlandırılan, kraniyal kubbedeki bir defektten dışarı doğru çıkıntı yapan, sapsız olarak doğrudan tabanına bağlı) kistik lezyon.
Genellikle bebeğin burnu ile alnı arasında yer alan frontonazal ensefalosel, foramen çekumun (frontal kemiğin ön tepesinin bittiği küçük bir çentik) anormal gelişiminden kaynaklanır. Oksipital ensefaloseller, CEP290 (sentrozomal protein 290) genindeki değişikliklerle (varyantlar veya mutasyonlar) ilişkilidir .
Çoğu araştırmacı, ensefalosele yol açan nöral tüp defektinin gelişmesi için birden fazla faktörün gerekli olduğuna inanmaktadır. Ensefalosel, ailesinde spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp defekti öyküsü olan kişilerde daha yaygın olduğundan, hastalığın genetik bir bileşeni vardır. Bu gibi durumlarda bireylerde nöral tüp defekti oluşumuna genetik yatkınlık olabilir ve ensefalosel gelişebilir.
Genetik olarak belirli hastalıklara yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşıyabilir; bu gen (veya genler), belirli çevresel faktörlere maruz kalma gibi belirli koşullar altında “aktive edilmediği” sürece ifade edilemeyebilir. TORCH enfeksiyonları (toksoplazma, kızamıkçık, sitomegalovirüs, herpes simpleks virüsü) de birçok vakada suçlanmıştır.
Ensefaloseli olan bebeklerde hayatta kalma oranlarının daha düşük olmasına neden olan ek çevresel faktörler arasında preterm (erken) doğum, düşük doğum ağırlığı, çoklu doğum kusurlarının ortaya çıkması ve siyah veya Afrikalı Amerikalı olmak yer alır. Annedeki beslenme eksikliği veya diyabet gibi tıbbi problemler de ensefalosel gelişiminde rol oynamaktadır. Bazı ilaçlar veya aflatoksinler de dahil olmak üzere toksik kimyasallara maruz kalmanın, ensefaloseli olan bir bebeğe sahip olma riskini artırabileceğine dair bazı kanıtlar vardır. Bazen ensefalosel travma, tümör veya diğer yaralanmalardan da kaynaklanabilir.
Ensefalosel, Meckel-Gruber sendromu, Van Voss-Cherries sendromu, Fraser sendromu, Roberts sendromu, Knobloch sendromu ve Walker-Warburg sendromu dahil olmak üzere 30’dan fazla farklı sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir. Amniyotik bant sendromu ensefalosel ile de ilişkili olabilir.
Çoğu ensefalosel, rutin doğum öncesi ultrasonda teşhis edilir veya bebek doğduğunda hemen görülür. Bazılarında küçük ensefalosel başlangıçta fark edilmeyebilir ancak kişide tanıya yol açan semptomlar ortaya çıkacaktır.
Ultrason muayenesi, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgalarının kullanıldığı rutin bir muayenedir. Ensefalosel ultrason muayenesinde kist olarak görünebilir. Ensefalosel tanısı doğum öncesi konulursa, ek anormalliklerin mevcut olup olmadığını tespit etmek için ileri testler önerilebilir. Bu tür testler doğum öncesi manyetik rezonans görüntülemeyi (fetal MRI) içerebilir.
Doğum sonrası beyin MR’ı tercih edilen çalışma yöntemidir çünkü kusuru, içeriğini, beyin dokusunu ve diğer anormallikleri gösterir. Kafatası defektini, kemik anormalliklerini ve hidrosefaliyi değerlendirmek için üç boyutlu rekonstrüksiyonlu bilgisayarlı tomografi (BT) taraması kullanılır. Kusur, kraniyal boşluktan (dural sinüs) kanı boşaltan bir grup kan kanalına yakınsa, CT veya MRI anjiyografi (özellikle vücudun kan damarlarına bakan bir MRI türü) kullanılabilir.
Ensefaloseli olan çocuklarda genellikle cerrahi gereklidir. Ameliyat genellikle büyüklüğüne, konumuna ve ilgili komplikasyonlara veya ensefaloseli bir deri tabakasının kaplayıp kaplamadığına bağlı olarak doğum ile 4 ay arasında gerçekleştirilir. Eğer bir deri tabakası mevcutsa ve koruyucu bir örtü görevi görüyorsa ameliyat birkaç ay ertelenebilir. Ensefaloseli koruyan herhangi bir deri tabakası yoksa doğumdan kısa bir süre sonra ameliyat önerilebilir. Bazen küçük çocuklarda kan rezervinin düşük olduğu düşünülür ve hayati tehlike yoksa ameliyat 2-3 yaşına kadar ertelenir.
Ensefaloselin çıkıntılı içeriğini kafatasına geri yerleştirmek için ameliyat yapılmaz. Ameliyat, dokunun daha fazla fıtıklaşmasını önlemek ve iyileşmeyi hızlandırmak için yapılır. Ameliyatın amacı fıtıklaşmış dokuyu çıkarmak ve beyni (dura), bazen kafatasını, deriyi ve yumuşak dokuları kaplayan tabakalar da dahil olmak üzere tam olarak kapanmayan tabakaları onarmaktır. Kafatasındaki deliğin kapatılması genellikle çocuk büyüdüğünde gecikerek gerçekleştirilir. Daha düşük risk nedeniyle anterior (frontal) ensefalosel için endoskopik ameliyatlar giderek yaygınlaşmaktadır.
Ek tedavi, her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara dayanmaktadır. Kraniyofasiyal anormallikler veya kafatasının ek anormallikleri cerrahi olarak tedavi edilir. Hidrosefali, fazla beyin omurilik sıvısının boşaltılmasına izin veren bir ventriküloperitoneal (VP) şantın cerrahi olarak implante edilmesiyle tedavi edilebilir. Hastaya faydalı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.
