Otozomal Dominant Porensefali Tip I Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Otozomal dominant porensefali tip I, beyin yüzeyinde sıvı dolu kistlerin ve boşlukların geliştiği nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant porensefali tip I, COL4A1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) kaynaklanır.

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler, beyindeki küçük damarlar da dahil olmak üzere küçük kan damarlarına zarar vermeye yatkındır. Otozomal dominant porensefali tip I’in başlangıç ​​yaşı, spesifik semptomlar, hastalığın ilerlemesi ve şiddeti kişiden kişiye, hatta aynı ailenin üyeleri arasında büyük farklılıklar gösterir.

Porensefali terimi, beynin yüzeyinde sıvı dolu kistlerin veya boşlukların oluşumunu ifade eder. Bu kistlerin ve boşlukların boyutu ve tam yerleşimi, bu bozukluğun klinik değişkenliğine katkıda bulunur.

Bazı çocuklarda, bebeklik döneminde ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir; diğerlerinde sadece küçük komplikasyonlar meydana gelebilir ve zeka etkilenmez. Yine de diğer bireyler, yetişkinliğe kadar herhangi bir semptom (asemptomatik) geliştirmeyebilir. Etkilenen bireyler, kendi tıbbi geçmişleri ve ilişkili semptomlar hakkında doktorları ve tıbbi ekiple konuşmalıdır.

Otozomal dominant tip I porensefali olan kişilerde ortaya çıkabilecek semptomlar arasında migren, vücudun bir tarafında zayıflık veya felç (hemiparezi veya hemipleji), nöbetler, inme, değişen derecelerde zihinsel yetersizlik ve vücudu anormal, bazen ağrılı hareketlere ve pozisyonlara zorlayan istemsiz kas kasılmalarıyla karakterize edilen bir grup nörolojik bozukluk olan distoni yer alır.

Otozomal dominant porensefali tip I ile ilişkili olabilecek ek özellikler arasında zayıf veya hiç konuşma gelişimi, yüz felci (parezi), yavaş, sert, katı hareketlerle sonuçlanan istemsiz kas spazmları (spastisite), görme alanı kusurları ve kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısının birikmesinin beyin dokuları üzerinde baskıya neden olarak çeşitli semptomlara neden olduğu bir durum olan hidrosefali yer alır.

Otozomal dominant porensefali tip I olan bazı kişilerde, bazen COL4A1 genindeki varyantlarla ilişkili ek semptomlar olabilir.

Porensefalinin bu genetik formu, COL4A1 genindeki varyantlardan kaynaklanır ve otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Otozomal dominant porensefali tip I olan çoğu bireyin, COL4A1 geninde patojenik bir varyantı olan bir ebeveyni vardır . Bilinmeyen sayıda vakada, COL4A1 varyantı, belirgin bir sebep olmaksızın ( de novo ) rastgele meydana gelir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için değiştirilmiş bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar.

Değiştirilen gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir varyantın (gen değişikliği) sonucu olabilir. Etkilenen ebeveynden değiştirilmiş genin yavrulara geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Otozomal dominant porensefali tip I tanısından, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve ileri görüntüleme teknikleri gibi çeşitli özel testlere dayanarak şüphelenilir.

Bu tür görüntüleme teknikleri, bilgisayarlı tomografi (CT) taramasını ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.

Tanı, bir kişinin DNA’sının otozomal dominant porensefali tip I’e neden olan COL4A1 genindeki varyantlar için test edildiği moleküler genetik testle doğrulanabilir.

Otozomal dominant porensefali tip I’in tedavisi, her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir. Örneğin tedavi, fizik tedavi, konuşma terapisi, nöbetler için anti-konvülsan ilaçlar ve kafatasındaki fazla sıvıyı boşaltarak hidrosefaliyi tedavi etmek için bir şant içerebilir.

Yüksek tansiyonu (hipertansiyonu) olan kişiler, felç riskinin artması nedeniyle uygun tedaviyi almalıdır. İnme riskini de artıran sigara, kafa travmasına neden olabilecek fiziksel aktiviteler ve pıhtılaşmayı önleyici (antikoagülan) ilaçların kullanımından da kaçınılmalıdır.

Otozomal dominant tip I porensefali olan çocukların en yüksek potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen bazı kişiler için faydalı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim gibi tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.