Otozomal Dominant Kalıtsal Ataksi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Kalıtsal ataksiler, kazalar, yaralanmalar veya diğer dış etkenler yoluyla edinilen ilgili bir nörolojik bozukluk grubunun aksine, kalıtsal olarak değişen derecelerde nadir görülen bir grup nörolojik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Kalıtsal ataksiler, beyinde ve omurilikte, sıklıkla zayıf göz-el koordinasyonu ve anormal konuşmanın (dizartri) eşlik ettiği garip, koordinasyonsuz bir yürüyüşe (yürüyüş) yol açan dejeneratif değişikliklerle karakterize edilir. Kalıtsal ataksi, bebeklik ve yetişkinlik arasındaki herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir.

Kalıtsal ataksilerin sınıflandırılması, tanınmak için yarışan birkaç düşünce okulu vardır. Buradaki bilgiler, Dr. Thomas D. Bird ve Washington Üniversitesi’nden GeneReviews tarafından sunulan sınıflandırmaya uygundur.

Bu sınıflandırma, kalıtım modeline veya bozukluğun genetik aktarım tarzına dayanmaktadır: yani, otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı. Spinocerebellar ataksiler olarak da adlandırılan otozomal dominant ataksiler genellikle SCA1’den SCA37’ye kadar tanımlanır. 

Ayrıca birkaç “epizodik ataksi” ve DRPLA (dentato-rubro-pallido-luysian atrofi) olarak bilinen çok nadir bir bozukluk da dahildir. Bu rapor, otozomal dominant kalıtsal ataksileri ele almaktadır. Otozomal dominant kalıtsal ataksilerden daha az otozomal resesif kalıtsal ataksi vardır ve X’e bağlı ataksi formları çok nadirdir.

Ataksi en sık olarak hareket, duruş ve dengenin koordine edildiği beyincik olarak bilinen beyin bölgesinin dejenerasyonu ile ilişkilidir. Bu nedenle semptom ve bulguların çoğu serebellar disfonksiyondan beklenenlerdir.

Ataksi, omurilikte hasar (lezyonlar) ile de ilişkilendirilebilir. Semptomlar ve belirtiler genellikle, garip göz-el koordinasyonu ve yavaş, zayıf veya kesin olmayan konuşmanın eşlik edebildiği karakteristik geniş tabanlı ve dengesiz bir yürüme biçimini (yürüyüş) içerir.

Diğer belirti ve bulgular, istemsiz göz hareketi (nistagmus) veya çift görme (diplopi), duyu kaybı ve bilişsel bozukluğu içerebilir. Bazı ataksi türleri, optik atrofi, retinitis pigmentosa ve göz hareketi felci (oftalmopleji) dahil olmak üzere görme bozuklukları ile komplike hale gelebilir.

Diğer kalıtsal ataksi türleri kalp hastalığı, solunum problemleri, kemik anormallikleri ve diyabet ile ilişkili olabilir.

Otozomal dominant kalıtsal ataksinin spesifik formlarıyla ilişkili olabilecek bazı klinik özellikler aşağıda listelenmiştir. Bu listede SCA, spinoserebellar ataksiyi ifade eder; DRPLA dentato-rubro-pallido-luysian atrofi anlamına gelir; EA epizodik ataksi anlamına gelir; ve SAX, spastik ataksi anlamına gelir.

Kalıtsal ataksinin teşhisi için, genellikle koordinasyonsuz parmak/el hareketleriyle birlikte, kötü koordine edilmiş yürüyüşü gösteren bir nörolojik muayene olmalıdır. Konuşma güçlüğü (dizartri) ve kontrolsüz göz hareketleri (nistagmus) da mevcut olabilir. 

Ayrıca, ataksinin genetik olmayan nedenleri dışlanmalıdır. Bozukluğun kalıtsal doğası, pozitif bir ataksi aile öyküsü veya ataksiye neden olan bir gen mutasyonunun tanımlanması ile kurulabilir.

Ataksinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Kalbi, akciğerleri, omurgayı, kemikleri ve kasları içeren potansiyel komplikasyonları önlemek için sürekli tıbbi gözetim önerilir. Kalıtsal ataksinin çoğu formunda zihinsel işlevler genellikle etkilenmez, ancak duygusal gerginlik hastaları ve ailelerini etkileyebilir. Bu gibi durumlarda psikolojik danışmanlık yardımcı olabilir.

Doktor tarafından fizik tedavi önerilebilir. Ek olarak, çeşitli yardımcılar kas hareketine yardımcı olabilir. Bazı ilaçlar bazı ataksi semptomlarının tedavisinde faydalı olabilir. Propanalol, örneğin statik titremelere karşı etkili olabilir. Dantrolen, Baklofen veya Tizanidin, bacaklarında kas spazmı olan bazı hastalara yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.