İnfantil Enterokolit İle Otoinflamasyon Nedir? Bilinmesi Gerekenler
İnfantil enterokolit (AIFEC) ile otoinflamasyon, bebekliğin erken döneminde ortaya çıkan ve yetişkinlik dönemi boyunca hastaları etkileyen, yeni tanımlanan ve son derece nadir görülen bir inflamatuar bozukluktur.
Haber Merkezi / AIFEC, NLRC4 genindeki bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır ve bu da artmış iltihaplanma ve sağlıklı dokularda hasara (otoinflamasyon) neden olur. NLRC4 mutasyonlarına sahip hastalar, bebeklik döneminde enterokolit (ishala neden olan sindirim sistemi iltihabı) ve yaşamları boyunca şiddetli ve bazen yaşamı tehdit eden otoinflamasyon alevlenmeleri ile başvururlar.
AIFEC’de görülen otoinflamasyon türü olan makrofaj aktivasyon sendromu (MAS), ateşe, dalak büyümesine, kan rahatsızlıklarına neden olur ve tedavi edilmezse organ hasarına ve ölüme kadar ilerleyebilir. AIFEC, enflamatuar süreçlerin aktivasyonu ile ilgili çeşitli semptomlarla karakterize edilir. Hastanın bağışıklık sisteminin aşırı aktivasyonu, hastanın sağlıklı dokuları için yıkıcıdır ve yaşamı tehdit edici olabilir.
Semptomlar genellikle büyük ölçüde semptomsuz dönemlerle değişen alevlenmelerde ortaya çıkar. Alevlerin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak duygusal stres, fiziksel stres ve/veya viral veya bakteriyel enfeksiyonlar gibi bağışıklık sistemi üzerindeki streslerle bağlantılı olabilir.
AIFEC hastalarında ateş ve grip benzeri semptomlar en sık görülen semptomlar olsa da, birçok hastada ayrıca enterokolit veya sindirim sisteminde iltihaplanma gelişir. AIFEC hastalarında bu enterokolitin şiddeti hafif ila yaşamı tehdit edici arasında değişebilir. Genellikle şiddetli sulu ishale neden olur ve ayrıca kusmaya da neden olabilir.
Bu ishal genellikle sadece bebeklik döneminde ortaya çıkar ve çocuk yaklaşık 1 yaşına geldikten sonra düzelir. Şiddetli ishali olan hastaların hastanede damara verilen sıvı şeklinde ekstra beslenmeye ihtiyacı olabilir (total parenteral beslenme, TPN). Diğer enflamatuar semptomlar genellikle yetişkinliğe kadar devam eder.
AIFEC’de görülen otoinflamasyon tipine bazen makrofaj aktivasyon sendromu denir (ancak MAS yalnızca AIFEC’de bulunmaz), çünkü bir tür bağışıklık hücresi, makrofajlar, özellikle aşırı aktif görünmektedir.
MAS ateşe, hızlı kalp atış hızına, kandaki hücre sayısında azalmaya, pıhtılaşma sorunlarına, kanda yağ artışına, demir kullanımında değişikliklere, büyük dalak ve iltihabı gösteren diğer kan anormalliklerine neden olabilir. Daha az yaygın olarak, organa özgü semptomlar arasında benekli, engebeli ve/veya kaşıntılı döküntüler, bilinç kaybı, nöbetler, solunum problemleri ve karaciğer fonksiyon bozukluğu yer alabilir.
Tedavi edilmezse semptomlar ciddi kan pıhtılaşma sorunlarına (DIC), organ yetmezliğine ve ölüme kadar ilerleyebilir. Kas ağrısı, eklem ağrısı, anemi (kanın oksijen taşıma yeteneğinde azalma),
AIFEC çok yakın zamanda tanımlanmıştır ve çok az hastaya teşhis konmuştur, şu anda hiçbir ilaç standart kabul edilmemektedir. Tedavi genellikle deneme yanılma yoluyla yapılır, çünkü bir hasta bir ilaca başka bir hastadan farklı tepki verebilir.
Değişen başarı ile kullanılan ilaçlardan bazıları kortikosteroidler, siklosporin ve IVIg gibi genel anti-inflamatuar ilaçlardır. Hastanın aşırı aktif bağışıklık sistemini hedefleyen bazı daha spesifik tedaviler arasında IL1 inhibitörü (anakinra), TNF inhibitörü (infliximab) ve integrin inhibitörleri (vedolizumab) bulunur.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
