Miyoklonus Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Miyoklonus, kas kasılmaları (pozitif miyoklonus) veya kas gevşemesi (negatif miyoklonus) nedeniyle bir kasın veya kas grubunun ani, istemsiz kasılmasını tanımlamak için kullanılan terimdir. Kasların seğirmesi veya sarsılması, bunu yaşayan kişi tarafından kontrol edilemez. 

Haber Merkezi / Miyoklonik sıçramalar seyrek olarak veya dakikada birçok kez meydana gelebilir. Bazen harici bir olaya tepki olarak veya kişi bir hareket yapmaya çalıştığında ortaya çıkarlar. Miyoklonus tek başına bir hastalıktan ziyade bir semptom olarak görülebilir. 

Bir dereceye kadar, ara sıra sağlıklı insanlarda da ortaya çıkabilir. (Örneğin hıçkırık bir tür miyoklonus olarak değerlendirilebilir.) Ağır vakalarda hareket kontrolü ve dengeyi etkileyebilir ve yemek yeme veya konuşma gibi çeşitli günlük aktiviteleri sınırlayabilir.

Miyoklonusun farklı formları vardır ve bunlar farklı şekillerde sınıflandırılır. Farklı biçimleri sınıflandırmanın bir yolu, nedenlerine göredir. Miyoklonus türlerinden bazıları şunlardır:

Fizyolojik miyoklonus: Bu nörolojik açıdan normal insanlarda meydana gelir. Miyoklonusun uyku ve uyku geçişleri sırasında ortaya çıkması bunun en yaygın örneğidir.

Esansiyel miyoklonus: Bu tipte miyoklonik sıçramalar veya seğirmeler genellikle en belirgin veya tek klinik bulgudur. Bu tür miyoklonus genellikle yavaş ilerler veya hiç ilerlemez. Kalıtsal (otozomal dominant) ve kalıtsal olmayan, rastgele (sporadik) formları vardır.

Progresif miyoklonus epilepsisi (PME): Bu, miyoklonus, epilepsi ve yürüme veya konuşma güçlüğü gibi diğer semptomlarla karakterize edilen bir grup hastalıktır. Bu bozukluklar zamanla kötüleşme eğilimindedir (ilerleyici).

Uyku miyoklonusu: Bu genellikle tam uykuya dalma anında meydana gelir. Bazı durumlarda, etkilenen kişi bunu özellikle sorunlu bulmaz. Diğer durumlarda uyku sürecini etkileyebilir. Miyoklonus, huzursuz bacak sendromu gibi bazı uyku bozukluklarında bir semptom olabilir.

Semptomatik (ikincil) miyoklonus: Bu en yaygın kategoridir ve genellikle tanımlanabilir bir altta yatan bozukluk ortamında bulunur. Miyoklonus en belirgin klinik semptom olmayabilir. Yaygın olarak birlikte var olan sorunlar arasında ataksi, demans ve Parkinsonizm yer alır. Miyoklonus ayrıca enfeksiyonlar, nörolojik olmayan tıbbi hastalıklar, toksik metabolik durumlar ve depo hastalıklarıyla ilişkili bir semptom da olabilir.

Miyoklonus, motor nöronların etkilenen kaslara ani ve kısa süreli boşalmasından kaynaklanır. Çoğu durumda bu, merkezi sinir sistemindeki bir rahatsızlıktan kaynaklanır, ancak nadir durumlarda merkezi sinir sistemi dışındaki sinirlerin (periferik sinirler) yaralanmasından kaynaklanabileceğine inanılmaktadır. Beyindeki birkaç farklı bölgenin miyoklonusla ilgili olduğu düşünülmektedir. Sonuç olarak, miyoklonusun nedenini tanımlamak için genellikle çeşitli test türleri gerekir.

Miyoklonusa neden olan yerler miyoklonusun fizyolojik sınıflandırmasına yansır:

– Kortikal (Fokal veya multifokal kaynak)
– Kortikal-Subkortikal (örn. Miyoklonik Epilepsi)
– Subkortikal/Segmental Olmayan
– Segmental
– Periferik

Bir sinir hücresinden diğerine mesaj taşıyan kimyasallar (nörotransmiterler) rol oynayabilir. Bazı durumlarda bu kimyasallardaki dengesizlik nedeniyle miyoklonus mevcut olabilir. Ancak spesifik nedenler şu anda tam olarak anlaşılamamıştır.

Altta yatan hastalığın nedeni tedavi edilemiyorsa miyoklonusun standart tedavisi semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlardır. Tedavinin ilk basamağı, miyoklonusun sinir sistemi içerisinde nereden kaynaklandığına bağlıdır (yani fizyolojik sınıflandırma). Kortikal miyoklonus için (en yaygın kaynak), buna levetirasetam ve/veya valproik asit, bir tür sakinleştirici ve Miyoklonus olarak bilinen diğer ilaçlar dahildir. klonazepam içeren benzodiazepin türevleri. Klonazepam da dahil olmak üzere bazı ilaçların faydalı etkileri zamanla azalabilir.

Barbitüratlar, fenitoin ve primidon gibi miyoklonus için kullanılan ilaçların çoğu aynı zamanda epilepsiyi tedavi etmek için de kullanılır. Bu ilaçların bir kısmının uykululuk, dengesiz yürüyüş (ataksi) veya uyuşukluk gibi yan etkileri olabilir ve hastaların ve ailelerinin önceden bu konuda bilgilendirilmesi gerekir.

Çok spesifik miyoklonus türleri için daha yeni tedaviler önerilmiştir. Bir tür Subkortikal/Nonsegmental miyoklonus olan kalıtsal Miyoklonus-Distoni Sendromu için derin beyin stimülasyonu düşünülebilir. Botulinum toksini, bir tür segmental miyoklonus olan palatal miyoklonus için denenmiştir. Bu tedavilerin uygulanmasından önce kapsamlı bir hekim konsültasyonuna ihtiyaç vardır.