Kraniyofarenjiyom Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Kraniofaringioma, sellar bölge ve çevresinden (parasellar bölge) embriyonik dokudan türetilen iyi huylu bir tümördür (neoplazm). Sellar bölge, kraniyal tabanın merkezinde yer alır ve özellikle vücudun “ana bezi” olan hipofiz bezini ve hipofiz bezinin bulunduğu kafatasındaki (özellikle sfenoid kemikte) kemik girintisi olan sella turcica’yı içerir. bezi oturur.

Haber Merkezi / Kraniyofarenjiyomlar her yıl milyon kişi başına yaklaşık 0,5 ila 2 oranında gelişir ve 5 ila 14 yaş ve 50 ila 74 yaş arasında iki modlu bir dağılıma sahiptir. Pek çok uzman, kraniyofarenjiyomların kronik bir hastalık olduğunu düşünmektedir; çünkü cerrahi olarak tamamen çıkarıldıklarında (rezeke edildiklerinde) bile tekrarlama eğilimi gösterirler. Tümörün kendisi genellikle tehlikeli değildir, çünkü iyi huyludur ve çok nadiren kötü huylu hale gelir. 

Ancak tümörün konumu hipofiz bezine baskı yapıp hormonal fonksiyon bozukluğuna yol açabilecek şekildedir. İki optik sinirin kısmen kesiştiği optik kiazma, hipofiz bezinin üzerinde yer alır ve bu nedenle kraniofarenjiyom tarafından sıkıştırılarak görme kusurlarına yol açabilir. Hipofiz bezinin bağlı olduğu hipotalamus da özellikle ameliyat sonrasında zarar görebilir. Hipotalamus birçok biyolojik fonksiyonun düzenleyicisi olduğundan, bu yapının hasar görmesi obezitenin gelişmesi (hipotalamik obezite) ve uyku döngülerinin bozulması gibi semptomlarla ilişkilidir. 

Kraniyofarenjiyomun sıkıştırabileceği diğer bir anatomik yapı ventriküller içindeki Monro foramenleridir. Bu foramen tıkanırsa, normalde beyinde ve omurilikte dolaşan beyin omurilik sıvısı birikecek (hidrosefali olarak bilinen bir durum), potansiyel olarak bebeklerde kafa büyümesi de dahil olmak üzere çok sayıda semptoma yol açacaktır. Kafa içi basıncının yükselmesi nedeniyle baş ağrısı ve mide bulantısı da meydana gelebilir. Kraniofaringioma tedavisi, özellikle tümörün konumu nedeniyle tamamen rezeke edilemediği durumlarda, tümörün cerrahi rezeksiyonu ve radyasyon tedavisini içerir.

Hemen hemen her zaman iyi huyludurlar ancak hipofiz bezi, hipotalamus ve iki optik sinirin kesişmesi (optik kiazma) gibi yakın yerleşimli önemli anatomik yapılara baskı yaparak semptomlara neden olabilirler. Ekstremite zayıflığı (parezi), yürüme güçlüğü, nöbetler ve paranoid sanrılar gibi psikiyatrik belirtiler de beynin sıkışmasından kaynaklanabilir. Tümör sıkışmasının diğer bir genel sonucu, baş ağrısı ve mide bulantısı gibi semptomlara neden olabilen kafa içi basıncındaki artıştır. Kraniyofarenjiyomların tedavisi zor olması, anatomik olarak ulaşılması zor ve birçok önemli yapıya yakın olması nedeniyle hastalarda hastalığın kendisinden çok, hastalığın tedavisine bağlı birçok semptom görülebilmektedir.

Hipofiz bezi disfonksiyonu: Hipofiz bezi vücudun “ana bezidir” ve onun bütünlüğü vücuttaki birçok hormonal süreç için çok önemlidir. Kraniyofarenjiyomu olan hastaların çoğunda, hipofiz bezinin tümör tarafından sıkıştırılması nedeniyle hormonal (endokrin) eksiklikler görülür. Eksiklikler, hipofiz bezinden etkilenen her hormonal yolu etkileyebilir ve erişkin başlangıçlı kraniyofarinjiyomalı hastalarda daha belirgin olma eğilimindedir. GH (büyüme hormonu) eksikliği çocuklarda büyüme hızının azalmasına neden olabilir. FSH ve LH (gonadotropinler) eksikliği vakalarında gecikmiş ergenlik ve kadınlarda adet görmeme (amenore) ortaya çıkabilir.

Daha az yaygın olarak, kraniyofarenjiyomlar da erken ergenliği tetikleyebilir. ACTH (adrenokortikotropik hormon) eksikliği halsizlik ve yorgunluk gibi birçok belirtiye neden olabilir. TSH (tiroid uyarıcı hormon) eksikliği aynı zamanda yorgunluk, genel halsizlik, adet düzensizliği ve unutkanlık gibi birçok klinik belirtiyle de ilişkilidir. Hipofiz bezinin sıkışması, aşırı susama (polidipsi) ve aşırı susama (polidipsi) ile karakterize edilen, merkezi diyabet insipidus olarak bilinen (“şeker diyabeti” olarak da bilinen daha yaygın diyabetle ilgisi olmayan) bir bozukluğun da nedeni olabilir. aşırı idrara çıkma (poliüri) (bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için,

Hipotalamik fonksiyon bozukluğu: Hipotalamus hipofiz bezine bağlıdır ve çok sayıda biyolojik sürecin düzenlenmesinden sorumlu olmasının yanı sıra hormon salgılanmasını da kontrol eder. Hipotalamik fonksiyon bozukluğu, hipotalamusun tümör tarafından sıkıştırılması nedeniyle ortaya çıkabileceği gibi, tümörün cerrahi olarak çıkarılması (rezeksiyon) sonucu da ortaya çıkabilir. Hipotalamusun işlev bozukluğuyla ilgili önemli bir semptom, kalori kısıtlaması ve yaşam tarzı değişiklikleriyle bile ortaya çıkan bir tür obezite olan hipotalamik obezitedir. 

Froelich sendromu, hipotalamik obezite, gecikmiş cinsel gelişim ve hipotalamustaki hasarın neden olduğu küçük testislerin bir kombinasyonudur (bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama terimi olarak “Froelich sendromu”nu seçin). Hipotalamik fonksiyon bozukluğunun diğer semptomları arasında davranış değişiklikleri ve vücut ısısı, susuzluk, kalp atış hızı ve kan basıncındaki dengesizlikler yer alır. Hipotalamik fonksiyon bozukluğu aynı zamanda 24 saatlik olmayan uyku-uyanıklık sendromu gibi uyku döngüsü bozukluklarına da yol açabilir. Bu bozukluğun belirtileri arasında gece uykusuzluğu ve gündüz aşırı uyku hali yer alır.

Optik sinirler ve optik kiazma sıkışması: Beyne görsel bilgiyi taşıyan optik sinirler, kısmen hipofiz bezinin hemen üzerinden geçerek optik kiazma adı verilen bir yapı oluşturur. Hem optik sinirler hem de optik kiazma kraniofarenjiyom tarafından sıkıştırılabilir. Bu, iki ana görsel belirtiye yol açabilir: bulanık görme (görme keskinliğinde azalma) ve görme alanının belirli alanlarında görme kaybı (görme alanı kusurları). Kraniyofarenjiyomu olan bireylerde görsel semptomlar yaygındır.

Monro tıkanıklığının foramenleri: Beyin ventriküler sistemi içerir: beyin omurilik sıvısının (BOS) üretildiği ve dolaştığı dört boşluktan (ventrikül) oluşan bir sistem. Bir kraniofarenjiyom, ventrikülleri birbirine bağlayan kanalların (Monro foramen’i) bazılarını tıkayabilir. Monro foramenleri tıkanırsa beyin omurilik sıvısı düzgün şekilde dolaşamayacak ve birikecektir (hidrosefali). Hidrosefali ile ilişkili semptomlar çoktur ve etkilenen bireyin yaşına bağlıdır. Bebekler yetersiz beslenebilir, sinirli olabilir ve kafaları büyümüş olabilir. Çocuklarda ve yetişkinlerde boyun ağrısı, baş ağrısı, kusma ve bulanık görme gibi belirtiler görülebilir.

Tedaviyle ilişkili (iatrojenik) komplikasyonlar: Kraniyofarenjiyomların cerrahi olarak çıkarılması zordur çünkü genellikle ameliyat sırasında hasar görebilecek birden fazla anatomik yapının yakınında bulunurlar. Kraniyofarenjiyomlar tamamen çıkarılmış gibi görünseler bile tekrarlama eğilimindedir. Bu nedenle birçok hasta yaşamları boyunca birden fazla ameliyat geçirmek zorunda kalıyor. Ameliyatın sonuçları arasında, özellikle hipofiz bezi ve hipotalamus olmak üzere yakın anatomik yapıların hasar görmesi yer alır. Biliş, hafıza ve dikkat bozuklukları da ameliyatın sonuçları olabilir.

Özellikle tümörün tamamen çıkarılamadığı hastalarda cerrahi tedaviyi genellikle radyoterapi takip eder. İç karotid arterler bu tür bir tedaviyle hasar görebilir (radyasyona bağlı vaskülopatiler), bu da kan damarı duvarının genişlemesi ve zayıflaması (anevrizma) gibi serebrovasküler komplikasyonlara yol açabilir, ve baş ağrıları, felçler ve nöbetler gibi başka komplikasyonlara yol açabilen iç karotid arterlerin daraldığı Moyamoya hastalığı. Radyasyona maruz kalmak aynı zamanda gliomalar gibi beyin tümörlerinin gelişimi için de bir risk faktörüdür.

Uzun vadeli sonuçlar: Düzgün bir şekilde tedavi edildiğinde, kraniofarenjiyomu olan bireylerin 20 yıl boyunca hayatta kalma oranı %90’ın üzerindedir. Birçok uzman, tümörün tamamen rezeksiyonuna rağmen tümör nüks oranlarının yüksek olması nedeniyle kraniyofarinjiyomların kronik bir hastalık olduğunu düşünmektedir. Ölüme yol açabilecek önemli komplikasyonlar arasında felç, kalp komplikasyonları, solunum komplikasyonları, kronik hipotalamik yetmezlik, hormonal eksiklikler ve nöbetler yer alır. Çok nadir durumlarda, kraniyofarenjiyomlar malign hale gelebilir (malign dönüşüm).

Kraniyofarenjiyomlar, sellar ve parasellar bölgelerdeki embriyonik doku malformasyonlarından kaynaklanır. Çoğunlukla çocuklarda görülen adamantinomatöz kraniyofarenjiyom ile çoğunlukla erişkinlerde görülen papiller kraniyofarenjiyomun embriyolojik kökenleri farklıdır.

Adamantimatöz kraniyofarenjiyom: Adamantimatöz kraniyofarenjiyomlar, hipofiz bezinin bir kısmını oluşturan Rathke kesesine bağlı embriyolojik bir yapı olan kraniyofaringeal kanaldaki hücrelerin tümör hücrelerine dönüşümünden (neoplastik dönüşüm) kaynaklanır. Adamantinomatöz kraniyofarenjiyomun gelişiminin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak CTNNB1 veya APC genlerindeki mutasyonlar tümörlerin %70’inden fazlasında mevcuttur. Bu genler, embriyonun gelişiminde (embriyogenez) önemli olan beta-katenin olarak bilinen bir protein üretir. Bu genlerdeki mutasyonlar bu nedenle adamantinomatoz kraniyofarinjiyomların gelişiminde rol oynayabilir.

Papiller kraniyofarenjiyom: Papiller kraniyofarenjiyomlar, ön hipofiz bezindeki hücrelerin hücre tipindeki (metaplazi) bir değişiklikten kaynaklanır. Bu, skuamöz hücreler olarak bilinen hücre tipinden yapılan yuvaların oluşumuna yol açar. Adamantinomatöz kraniyofarenjiyoma gelince, papiller kraniyofarinjiyomun gelişiminin kesin nedeni bilinmemektedir.

Kraniofaringioma tanısı üç ana modaliteye dayanır: klinik öykü ve fizik muayene, laboratuvar testleri ve görüntüleme.

Klinik öykü ve fizik muayene: Kraniofaringioma tanısı kapsamlı bir klinik öykü ve fizik muayene gerektirir. Kraniyofarenjiyom şüphesini artıran klinik belirtiler arasında baş ağrısı, görme bozukluğu, büyüme hızında azalma, susama ve idrara çıkma artışı (polidipsi ve poliüri) ve hormonal (endokrin) eksikliğin diğer belirtileri yer alır.

Laboratuvar testleri: Endokrin eksikliğine ilişkin klinik şüpheyi doğrulamak için genellikle laboratuvar testlerine ihtiyaç duyulacaktır. Tipik olarak kraniyofarenjiyoma yönelik testler, serum elektrolitlerinin yanı sıra hipofiz fonksiyon bozukluğundan etkilenebilecek tüm hormonların değerlendirilmesini içerir: GH, IGF-1, TSH, serbest tiroksin, kortizol, FSH, LH, testosteron, estradiol ve prolaktin.

Görüntüleme: Bilgisayarlı tomografi (BT taraması) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI), kraniyofarenjiyomların teşhisinde tercih edilen görüntüleme yöntemleridir. CT taraması tümör kalsifikasyonunu tespit etmek için kullanılırken, MRI kistik tümörlerin içindeki sıvı birikimini tespit etmek için kullanılabilir.

Kraniyofarenjiyomu olan bireyler başlangıçta nörolojik, görsel ve hormonal fonksiyon bozukluklarıyla ortaya çıkabilir ve nörologlar, oftalmologlar ve endokrinologlar tarafından değerlendirilmeleri gerekebilir. Daha sonra tıbbi görüntülemeyi yorumlamak için bir radyolog veya nöro-radyologa ihtiyaç duyulacaktır. Klinik belirtilerin, laboratuvar değerlerinin ve tıbbi görüntülemenin kombinasyonu, kraniyofarenjiyomun klinik tanısına yol açacaktır. Tanı, tümör çıkarıldıktan (rezeke edildikten) sonra tümörü mikroskobik olarak analiz edecek bir nöropatolog tarafından doğrulanabilir.

Beyin cerrahisi tedavisi kraniofarenjiyomun tedavisinin merkezinde yer alır. Yakındaki anatomik yapılara zarar verme riski yoksa beyin cerrahı tümörün tamamını çıkaracaktır (rezeke edecektir). Tümör önemli yapılara yakınsa cerrahi ekip tümörün tamamını çıkarmamaya karar verebilir. Radyasyon onkologları daha sonra hastalara radyoterapi uygulamakla görevlendirilecek. Tümörü rezeke etme girişimi ile radyasyon tedavisi arasında benimsenmesi gereken denge konusunda net bir fikir birliği yoktur. Kraniyofarenjiyomlar tamamen rezeke edilmiş gibi görünseler bile tekrarlama eğiliminde olduklarından, hastanın yaşamı boyunca birden fazla cerrahi prosedür gerekli olabilir.

Hipotalamik ve hipofiz bezi fonksiyon bozukluğu olan hastaların tedavisinde hormon replasman tedavisi gerektiğinden endokrinologlar sıklıkla sürece dahil olacaktır. Hipotalamik obezite aynı zamanda etkilenen bireylerin yaşam kalitesini de önemli ölçüde etkileyebilecek bir konudur. Morbid obeziteden muzdarip bazı hastalar için Octreotide gibi insülin sekresyonunu azaltan ilaçlar ve obezite cerrahisi endike olabilir. Kraniyofarenjiyomun tekrarlama oranının yüksek olması ve vücutta yaratabileceği çok sayıda etki nedeniyle, etkilenen bireylerin yaşamları boyunca genellikle çok sayıda tıp uzmanı tarafından takip edilmesi gerekecektir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.