Kraniyometafizeal Displazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Kraniometafiz displazisi (CMD), baş, kol ve bacaklardaki kemiklerin büyüme şeklini içeren nadir bir hastalıktır. Kafatası, insanlar büyüdükçe büyüyen ve büyüyen yaklaşık 20 kemikten oluşur. CMD’li kişilerde kafatasının kemikleri çok fazla büyür ve birbirine doğru itilir. Bu kemikler birbirini ittiğinde basınç CMD semptomlarına neden olur.

Haber Merkezi / Kafanın kemikleri de alışılmadık derecede sert olabilir (skleroz). CMD yüz ve kafa şeklinde hafif değişikliklere neden olabilir. MCD ayrıca işitme kaybı ve körlük gibi daha ciddi semptomlara da neden olabilir. Bu nedenle KMD’li bireylerin KMD konusunda bilgili ve bu semptomları takip edebilecek tıp uzmanlarına başvurmaları önemlidir.

CMD ayrıca bacaklardaki ve kollardaki uzun kemiklerin farklı şekillenmesine neden olur. CMD’li kişiler benzersiz yüz özelliklerine sahip olabilir. Zeka ve yaşam kalitesi genellikle normaldir. CMD genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında fark edilir ve semptomlar yaşam boyu sürer. CMD genetiktir ve birden fazla aile üyesinde görülebilir.

CMD genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında fark edilir. CMD’nin erken belirtileri yeme ve nefes almada zorluktur. CMD’li kişiler benzersiz yüz özelliklerine sahiptir. Bunlar geniş aralıklı gözleri (hipertelorizm), gözler arasındaki burnun geniş kısmını (geniş burun köprüsü) ve büyük alt çeneyi (mandibula) içerebilir. Yüz kemiği büyümesinin neden olduğu artan basınç, gözlerin daha fazla dışarı çıkmasına (proptoz) neden olabilir. Kafanın şekli alışılmadık derecede uzun da olabilir (dolikosefali).

Dişleri tutan kemiğin sertleşmesi ve büyümesinin artması, dişlerin geç çıkmasına ya da hiç çıkmamasına neden olabilir. CMD burundaki hava geçişlerinin küçük olmasına neden olabilir. Bu, mukusun geçmesini zorlaştırarak burun ve sinüslerde şişmeye neden olabilir. Bu şişlik nefes almada zorluk yaratabilir.

CMD’li kişilerin kollarında ve bacaklarında farklı şekilli uzun kemikler gelişebilir. Bu kemiklerin ortası geniş veya “kulüp şeklinde” (metafiz displazisi) olabilir. Farklı şekilli kemikler en iyi röntgende görülür ve kişiye bakıldığında fark edilmeyebilir.

Yüz ve kafa üzerindeki baskı azaltılmazsa CMD’nin daha şiddetli semptomlarından bazıları gelişebilir. Yüz kaslarını hareket ettirememe, bu kaslara bağlanan sinirler (kranial sinirler) üzerindeki baskıdan kaynaklanabilir. İşitme kaybı veya sağırlık, kulaklara bağlanan sinirler üzerindeki baskıdan (sensorinöral işitme kaybı) veya kulağın iç kısmındaki basınçtan (iletken işitme kaybı) kaynaklanabilir.

Körlük, göze bağlanan sinirlere yapılan baskıdan kaynaklanabilir. KMD’li kişilerin hepsi bu özelliklere sahip olmayabilir ve sıklıkla ameliyatla önlenebilirler. Büyük komplikasyonları olmayan KMD’li bireyler normal bir yaşam süresine ve iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilirler.

CMD, ANKH veya GJA1 genlerindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu genetik bir durumdur. ANKH’nin işlevi vücutta pirofosfat adı verilen bir kimyasalın taşınmasıdır. GJA1’in işlevi vücuttaki kimyasalların hücreler arasında geçişini sağlamaktır. CMD, otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtım modelini takip edebilir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Resesif formda bireylerde GJA1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur . Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Baskın formda, kişilerde ANKH geninin bir çalışan kopyası ve ANKH geninin bir çalışmayan kopyası bulunur . Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

CMD’nin baskın formu daha yaygındır ve resesif formdan daha hafif olma eğilimindedir. Resesif forma sahip kişilerin, beyin ve omurga üzerindeki baskı komplikasyonları nedeniyle yaşam beklentisi azalabilir.

KMD tanısı, kraniofasiyal bozukluklara aşina bir doktorun muayenesi ile konulabilir. CMD’yi teşhis etmek ve tedavi etmek için sıklıkla röntgen veya diğer görüntüleme yöntemleri gerekir. Genetik test aynı zamanda CMD’nin teşhisine de yardımcı olabilir.

CMD’nin tek bir tedavisi yoktur. CMD’nin bireysel semptomları ortaya çıktıkça tedavi edilir. Kafadaki basıncı hafifletmeye ve yüz kemiklerinin şeklini değiştirmeye yönelik erken cerrahi tedavi, KMD’nin bazı komplikasyonlarının azaltılmasına yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.