Kreatin Taşıyıcı Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Kreatin taşıyıcı eksikliği (CTD), üç serebral kreatin eksikliği sendromundan (CCDS) biridir. Bu koşullar, kreatinin oluşumunu veya taşınmasını kesintiye uğratan kreatin metabolizmasının doğuştan gelen hatalarıdır. 

Haber Merkezi / Kreatin, vücuttaki tüm hücrelere enerji sağlayan adenozin trifosfatın (ATP) kullanımını desteklemek için gereklidir. Kreatin, kas ve beyin gelişimi için gereken yüksek enerji seviyelerini sürdürmek için gereklidir. Semptomların başlangıcı bebeklik döneminde ortaya çıkar, ancak ortalama tanı yaşı 2 ile 66 yaş arasında değişmektedir.

CTD’nin şiddeti hastadan hastaya değişir. Gelişimsel gecikmeler bu bozukluğa sahip tüm çocukları etkiler ve diğer semptomlardan önce ortaya çıkan ilk işaret olabilir. Değişken şiddetteki zihinsel engellilik tipik olarak belirgin konuşma ve dil gecikmesi, otistik davranışlar ve nöbetlerle birlikte ortaya çıkar.

Ek semptomlar arasında kas zayıflığı, davranış bozuklukları, hiperaktivite ve mide-bağırsak sorunları yer alabilir. CTD’li çocuklar yavaş büyüme (gelişmede başarısızlık) ve oturma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişiminde gecikme yaşayabilir. Etkilenen bireyler kolayca yorulma eğilimindedir.

CTD, kreatin taşıyıcı gen SLC6A8’deki bir değişiklikten (varyant veya mutasyon olarak adlandırılır) kaynaklanır . Bu mutasyon, kreatinin beyne ve kaslara taşınmasında bir blokajla sonuçlanır.

CTD’nin kalıtım modeli X’e bağlıdır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerinde çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde ortaya çıkan durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri çalışmayan geni taşır. Nadiren kadınlarda da belirtiler görülebilir. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Kreatin (Cr), guanidinoasetat (GAA) ve kreatinin (Crn) konsantrasyonunun ölçülmesiyle hem idrarda hem de plazmada test yapılması önerilir. CTD için pozitif bir tarama, normal plazma GAA ve kreatin düzeyine dayanır; idrar kreatinin anormal derecede yükselmiştir (kadınlarda belki normaldir).

CTD teşhisini doğrulamak için SLC6A8 genindeki mutasyonlara yönelik genomik takip testi, spektroskopi ile beyin MRI ile birlikte istenebilir. Spektroskopili MRI, beyindeki kreatin seviyelerini ölçmek için kullanışlıdır.

CTD tanısı alan bireyler, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarına ihtiyaç duyabilir. Bir çocuk doktoru veya yetişkin bir birinci basamak hekimi, nörolog, genetikçi, diyetisyen ve metabolik bozukluklara aşina bir doktorun, tedaviye kapsamlı bir yaklaşım sağlamak için birlikte çalışması gerekebilir.

Gelişimsel engelleri tedavi etmek için mesleki, konuşma ve fizyoterapistlere ve davranış sorunlarını çözmek için davranış terapisine ihtiyaç duyulabilir. Serebral kreatin eksikliği sendromu olan kişiler için oral takviyeli tedaviler mevcuttur, ancak bu tür tedavinin CTD’li çoğu insanda sonuçları iyileştirdiği gösterilmemiştir.

Bununla birlikte, kreatin monohidrat, L-arginin, glisin ve betain ile tedavi edildiğinde KTH’li bireylerin bir alt kümesine bazı klinik faydalar sağlanabilir. BDH için ek tedaviler araştırılmaktadır. Kreatin monohidrat ile tedavi edilen CTD hastalarında, kreatin ile ilişkili olası böbrek hastalığını (nefropati) tespit etmek için böbrek fonksiyonunun rutin olarak ölçülmesi düşünülmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.