Kedi Gözü Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Kedi gözü sendromu (CES), doğumda belirgin olabilen nadir bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına sahip bireylerde iki adet 22. kromozom bulunur ve her ikisinin de 22p olarak bilinen kısa bir kolu ve 22q olarak bilinen uzun bir kolu vardır. Bununla birlikte, CES’li bireylerde, kısa kol ve 22. kromozomun uzun kolunun küçük bir bölgesi (yani 22pter-22q11) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez bulunur (parsiyel tetrazomi). CES’li az sayıda insanda 22q11 bölgesi 3 kopya halinde bulunur (parsiyel trizomi).

Haber Merkezi / “Kedi gözü sendromu” adı, etkilenen bireylerin yarısından biraz fazlasında bulunan belirgin bir göz (oküler) anormalliğinden türetilmiştir. Kolobom olarak bilinen bu kusur, genellikle gözbebeğinin altındaki iriste bir yarık veya boşluk olarak görünür ve bu nedenle uzamış gözbebeği bir kedi gözünün görünümünü andırır. Bununla birlikte, birçok organ ve sistemi içeren CES ile ilişkili birçok başka özellik vardır. 

Bu semptomlar, embriyo ve fetal aşamalardaki anormal gelişimden kaynaklanır. İlişkili semptomların varlığı ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri de dahil olmak üzere bir kişiden diğerine büyük farklılıklar gösterir. CES en iyi şekilde bir bozukluk spektrumu olarak düşünülebilir. Bazı kişilerde çok az veya hafif belirtiler olabilirken, bazılarında çok sayıda ciddi malformasyon olabilir.

CES ile ilişkili klasik semptomlar oküler kolobom, anal atrezi ve minör kulak defekti preauriküler deri etiketleri veya çukurlarıdır (açıklamalar için aşağıya bakın). Bununla birlikte, sendrom son derece değişkendir ve CES’li hastaların yalnızca %41’inin bu klasik semptom üçlüsüne sahip olduğu tahmin edilmektedir. Genel olarak, CES ile ilişkili anormallikler gözleri, kulakları, anal bölgeyi, kalbi ve/veya böbrekleri tutma eğilimindedir, ancak diğer organlar tutulum gösterebilir ve bazı insanlar zihinsel yetersizlik gösterebilir.

Etkilenen bazı kişiler semptom göstermeyebilir (asemptomatik) veya o kadar az semptom gösterebilir ki, kendilerine bozukluk teşhisi konulamayabilir. CES kromozomu genellikle yeni olmasına ve bir ebeveynden miras alınmamasına rağmen, birden fazla CES özelliğine sahip bir çocuğun doğumunun bir ebeveynde hafif bir vakanın keşfedilmesiyle sonuçlandığı birkaç kalıtsal vaka vardır. Popülasyonda hafif, tanınmayan CES vakalarının insidansı, muhtemelen nadir olmakla birlikte, bilinmemektedir. 

Bu nedenle, CES kromozomunun varlığı hiçbir şekilde semptomların varlığını veya şiddetini öngörmez. Etkilenen bireyler, aşağıda tartışılan semptomların tümüne nadiren sahip olacaklardır ve her vaka farklı ve benzersizdir. Yalnızca bir vakada bir semptom mevcutsa, bunun bağımsız bir nedeni olabilir (sendromun bir parçası değildir). Ebeveynler, çocuklarının doktoru ve sağlık ekibiyle çocukları, olası ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Koloboma ve diğer göz anormallikleri: Bir kolobom (çoğulu kolobomata veya kolobomlar), genellikle her iki gözü (iki taraflı) etkileyen, oküler dokunun kısmi yokluğundan oluşur. Erken gelişim sırasında gözün alt kısmındaki bir çatlağın kapatılamamasından kaynaklanır ve kalıcı bir yarık veya boşlukla sonuçlanır. Etkilenen oküler dokular, gözün göze giren ışık miktarını kontrol eden renkli kısmını (iris), koyu kahverengi, orta tabakasını (koroid) ve/veya sinir açısından zengin en içteki zarı (retina) içerebilir.

İris kolobomu, irise sıra dışı bir “anahtar deliği” görünümü verebilir. Sadece iris tutulursa, görüş etkilenmez. Bununla birlikte, gözün diğer katmanlarını tutan daha geniş bir kolobom, görme kusurlarına ve/veya körlüğe neden olabilir. Kolobom başlangıçta bozukluğun birincil özelliği olarak kabul edilmiş olsa da,

Etkilenen bazı kişilerde, gözlerin kayması (şaşılık) gibi ek göz anormallikleri vardır; ve/veya gözlerden birinin anormal küçüklüğü (tek taraflı mikroftalmi). Daha seyrek olarak, irisin yokluğu (aniridia); göz küresinin ön kısmındaki kubbe şeklindeki, normalde saydam olan bölgenin (kornea) bulanıklaşması; göz kapağı kısımlarında doku yokluğu (göz kapağı kolobomu); göz merceğinin şeffaflığının kaybı (katarakt) ve/veya Duane sendromu. 

Sonuncusu, belirli yatay göz hareketlerinin kısıtlanması veya olmaması ve içe bakmaya çalışırken göz küresinin göz boşluğuna (yörünge) geri çekilmesi veya “geri çekilmesi” ile karakterize edilen bir durumdur. Bazı durumlarda, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlı olarak değişen derecelerde görme bozukluğu meydana gelebilir.

Anal anormallikler: Etkilenen bireylerin yaklaşık ¾’ünde, anal açıklık alışılmadık derecede küçük veya dar olabilir (anal stenoz) veya anal kanal olmayabilir (anal atrezi), bazen büyük ağzın uç kısmından bir geçiş (fistül) olabilir. bağırsak (rektum) anormal yerlere. Erkeklerde, rektum ile idrarı toplayan kaslı organ (mesane), idrarı mesaneden dışarı atan tüp (üretra) veya cinsel organların arkasındaki bölge (perine) arasında fistül oluşabilir. Kadınlarda rektum ile mesane veya vajina arasında fistüller olabilir. Anal atrezi ve fistüller cerrahi olarak düzeltilir.

Kulak Anormallikleri: CES’in üçüncü klasik özelliği, preauriküler deri etiketleri ve/veya çukurlardır. İnsanların %80’inden fazlasında görülen CES’in en yaygın özelliğidir. Etkilenen bireylerde, dış kulakların (preauriküler) önünde küçük deri çıkıntıları (etiketler) ve/veya hafif çöküntüler (çukurlar) olabilir. Ek olarak, kulakların dış kısımları (kulak kepçeleri) düşük ayarlanmış ve/veya hatalı biçimlendirilmiş (displastik), bazen kör uçlu olabilir veya dış kulak kanalları olmayabilir (mikrotia). Çoğu durumda, dış kulak yolunun yokluğu (atrezi) tek kulağı etkileme eğilimindedir ve dıştan iç kulağa sesin yetersiz iletilmesinden (iletken işitme kaybı) dolayı hafif işitme bozukluğuna neden olabilir.

Kalp kusurları: CES’li bireylerin yaklaşık yarısında doğumda kalpte yapısal anormallikler (doğuştan kalp kusurları), özellikle “toplam anormal pulmoner venöz dönüş” veya “Fallot tetralojisi” vardır. İlişkili semptomlar ve bulgular, mevcut kalp malformasyonlarının boyutuna, doğasına ve/veya kombinasyonuna bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Ağır hastalığı olan kişilerde doğuştan kalp hastalığı yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Total anormal pulmoner venöz dönüş (TAPVR), kalbe kan akışındaki anormallikler ile karakterizedir. Pulmoner damarlar normalde her iki akciğerden gelen oksijenli kanı kalbin sol üst odasına (sol atriyum) döndürür. Bununla birlikte, TAPVR’li bebeklerde, pulmoner damarlar kanı yanlış bir şekilde doğrudan kalbin sağ üst odasına (sağ atriyum) veya sağ atriyuma akan damarlara döndürür. Ayrıca iki atriyum (atriyal septal defekt) arasında oksijenli ve oksijensiz kanın karışmasına neden olan bir delik vardır. 

İlişkili semptom ve bulgular, düşük kan oksijeni (siyanoz), anormal hızlı solunum (taşipne), akciğerlerde artan kan basıncı (pulmoner hipertansiyon) nedeniyle deri ve mukoza zarının mavimsi rengini içerebilir. kalbin vücudun oksijen gereksinimlerini karşılayacak kadar kan pompalayamaması (kalp yetmezliği) ve/veya diğer anormallikler. TAPVR, çocuklarda kalp kusurlarının sadece %1-2’sini oluşturan nadir bir kalp kusuru olmasına rağmen, CES’te en yaygın kalp kusurlarından biridir.

Fallot Tetralojisi, kalp kusurlarının bir kombinasyonundan oluşur. Bunlar, kalbin iki alt odasını ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler septal kusur); ventrikül ile pulmoner arter arasındaki açıklığın daralması (pulmoner stenoz) nedeniyle sağ ventrikülden akciğerlere uygun kan akışının engellenmesi (pulmoner stenoz), aortun yer değiştirmesi, oksijeni tükenmiş kanın sağ ventrikülden akmasına izin verilmesi aort; ve sağ ventrikülün kalp kasında kalınlaşma (hipertrofi). 

Pulmoner arter, oksijeni tükenmiş kanı sağ ventrikülden oksijen ve karbondioksit değişiminin meydana geldiği akciğerlere taşır. Vücudun ana arteri olan aort, sol ventrikülden çıkar ve çoğu artere oksijen açısından zengin kan sağlar. Fallot tetralojisi ile ilişkili semptomlar bir kişide diğerine göre farklı olabilir. NORD’un bu bozuklukla ilgili ayrı bir raporu vardır.

Atriyum veya ventriküller (atriyal veya ventrikül septal defektleri) arasındaki delikler de CES ile ilişkili yaygın kalp kusurlarıdır. Çeşitli diğer kalp kusurları bildirilmiştir.

Böbrek ve genital kusurlar: Üriner sistem ve üreme organlarının toplam kusurları, ürogenital kusurlar olarak sınıflandırılır. Bu iki sistem embriyoda ortak bir kökene sahiptir. CES ile ilişkili tipik böbrek kusurları, bir veya her iki böbreğin az gelişmişliğini (tek taraflı veya çift taraflı böbrek hipoplazisi); böbreğin yokluğu (tek taraflı agenezi); ek bir böbreğin varlığı (fazla böbrek); böbreklerde idrarın anormal şişmesi (gerginliği) ve birikmesi (hidronefroz); ve/veya böbrek kistlerinin anormal gelişimi (kistik displazi). Kadınlarda tipik üreme sistemi kusurları arasında uterusun az gelişmesi, vajinanın olmaması veya anormal genital organlar bulunur. Erkeklerde kusurlar inmemiş testisleri (kriptorşidizm) ve dış genital anormallikleri içerir.

Zekada yetersizlik: CES’li bazı kişiler normal zekaya sahiptir. Bununla birlikte, bazılarında sınırda normal ila hafif zihinsel engel veya daha az yaygın olarak orta düzeyde zihinsel engel olabilir. Berends ve arkadaşları, 2001 51 hastanın IQ puanlarını karşılaştırdı ve %47’sinin normal aralıkta, %22’sinin sınırda normal, %18’inin hafif zihinsel engelli ve %14’ünün orta derecede zihinsel engelli olduğunu buldu. Nadiren şiddetli zihinsel engelli vakaları da bildirilmiştir. Zihinsel engelli bireyler, kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilir (psikomotor gecikmeler).

İskelet kusurları: Tipik iskelet anormallikleri, omurganın anormal yana doğru eğriliğini (skolyoz); omurgadaki belirli kemiklerin anormal füzyonu (vertebral füzyonlar); ön kolun başparmak tarafında kemiğin yokluğu (radyal aplazi); belirli kaburgaların yokluğu veya anormal füzyonu (sinostoz); belirli ayak parmaklarının yokluğu ve/veya büyük ayak parmaklarının duplikasyonu (halluks); ve/veya kalça çıkığı.

Karın kusurları: CES’li bazı kişilerde, bağırsağın bir kısmı karın duvarındaki göbekteki bir kusurdan (göbek fıtığı) veya karın duvarının alt kas katmanlarından geçen kanala (kasık fıtığı) çıkıntı yapabilir. Bildirilen ek özellikler arasında, alt ince bağırsaktan (ileum) anormal bir kese benzeri çıkıntı (Meckel divertikülü) veya üst kalın bağırsağın (çekum) tam olmayan dönüşü olan Hirschsprung hastalığı ve/veya sinir lifi gruplarının yokluğu yer almıştır. Kalın bağırsağın kas duvarındaki (ganglia) atık maddeleri alt sindirim sisteminden iten istemsiz, ritmik kasılmaların (peristaltizm) bozulmasına veya yokluğuna neden olur. İlişkili bulgular, kolonda anormal dışkı birikimini içerebilir.

Ek olarak, safra kanalları gelişemeyebilir veya anormal şekilde gelişebilir (safra atrezisi). Karaciğer tarafından salgılanan bir sıvı olan safra, karaciğerden atık ürünlerin taşınmasında ve ince bağırsaktaki yağların parçalanmasında önemli rol oynar. 

Safra kanalları, safranın karaciğerden ince bağırsağın ilk bölümüne (duodenum) geçtiği dar tüplerdir. Safra kanallarının bu şekilde olmaması veya az gelişmesi nedeniyle safra bağırsağa ulaşamaz ve karaciğerde anormal şekilde birikir. İlişkili bulgular arasında derinin, mukoza zarlarının ve göz beyazlarının sararması (sarılık); anormal derecede koyu renkli idrar; soluk dışkı; karaciğer büyümesi; büyüme başarısızlığı Uygun tedavi olmaksızın, karaciğerin yara izi ve işlev bozukluğu potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Damak yarığı: Yarık damak, damağın tam olarak kapanmamasıdır. Bu kusurun değişen dereceleri KES’li bireylerin %14-31’inde görülebilir.

Boy kısalığı: CES’li bireylerin %15-50’sinde boy kısalığı bildirilmiştir (Berends ve diğerleri, 2001, Rosias ve diğerleri, 2001). Bununla birlikte, bunun etkilenen bireylerin çoğunda büyüme hormonu eksikliği ile ilişkili olup olmadığı henüz net değildir.

Anormal yüz özellikleri: CES’li çoğu kişi, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde anormal özellikler gösterir. Ortak özellikler arasında aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) ve gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar), anormal derecede küçük bir alt çene (mandibular hipoplazi veya mikrognati) ve düz bir burun köprüsü.

CES tanısı, kromozom 22q11’den türetilen ekstra kromozomal materyalin varlığına dayanır. Ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlere dayalı olarak doğumdan önce (doğum öncesi) CES tanısından şüphelenilebilir. 

Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak kalp kusuru gibi CES’i düşündürebilecek bazı kusurları potansiyel olarak ortaya çıkarır. Amniyosentez sırasında, fetal hücreleri içeren bir amniyotik sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Bu tür hücreler üzerinde yapılan kromozom çalışmaları CES kromozomunu ortaya çıkarabilir.

CES, doğumdan sonra (doğum sonrası), kolobom, aşağı eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), preauriküler etiketler ve/veya çukurlar, dış kulak kanalının bulunmadığı hatalı biçimlendirilmiş kulaklar gibi karakteristik fiziksel bulguların bir alt kümesini saptayan kapsamlı bir klinik değerlendirme ile tanınabilir. Şüpheli bir teşhis, CES kromozomunu veya 22q11 bölgesindeki bir duplikasyonu tanımlamak için standart kromozom çalışmaları ile doğrulanır.

Bir kromozomal tanı konulduktan sonra, CES’in diğer özelliklerinin mevcut olup olmadığını belirlemek için çeşitli özel testler de yapılabilir. Özellikle, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu değerlendirme kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini, röntgen çalışmalarını, elektrokardiyografiyi (EKG), ekokardiyografiyi, kardiyak kateterizasyonu ve/veya diğer kardiyak çalışmaları içerebilir. Kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden bir EKG, anormal elektriksel modelleri ortaya çıkarabilir. 

Bir ekokardiyogram sırasında, ses dalgaları kalbe doğru yönlendirilerek doktorların kalp fonksiyonlarını ve hareketlerini incelemelerini sağlar. Kalp kateterizasyonu yapıldığında, küçük içi boş bir tüp (kateter) büyük bir damara sokulur ve kalbe giden kan damarlarından geçirilir. Bu prosedür, kalbin pompalama yeteneğini değerlendirmek, kalp içindeki kan basıncını ölçmek ve oksijen içeriğini ölçmek için kan almak gibi çeşitli amaçlar için kullanılabilir.

Ek testler, kapsamlı göz muayenesini ve işitmenin dikkatli bir şekilde izlenmesini içermelidir. Potansiyel görme bozukluğunun ve/veya işitme kaybının erken tanınması, hızlı müdahale ve uygun, erken düzeltme veya destekleyici tedavinin sağlanmasında önemli bir rol oynayabilir.

Muhtemel gastrointestinal, genitoüriner, böbrek, iskelet veya biliyer kusurların yanı sıra CES ile ilişkili olarak ortaya çıkabilecek diğer fiziksel anormallikleri saptamak ve/veya karakterize etmek için özel görüntüleme teknikleri ve/veya diğer testler de kullanılabilir. Bilişsel işlevin araştırılması da uygun olabilir.

CES tedavisi, çocuk doktorları, cerrahlar, kalp uzmanları (kardiyologlar), sindirim sistemi uzmanları, göz uzmanları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; işitme sorunlarını tespit eden, değerlendiren ve yönetmeye yardımcı olan sağlık uzmanları; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Hastalık yönetimi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Doğuştan kalp kusurları olanlar için bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Ayrıca anal atrezi için cerrahi düzeltme gereklidir. 

Bazı durumlarda, önerilen tedavi ayrıca belirli oküler kusurların, iskelet anormalliklerinin, genital kusurların, fıtıkların, Hirschsprung hastalığının, safra atrezisinin ve/veya hastalıkla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi onarımını, düzeltilmesini veya yönetimini içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlı olabilir; ilişkili semptomları; hasta yaşı; ve diğer faktörler.

Belirli kalp kusurları için ameliyattan önce ve sonra, bireyler kalp astarı ve kapakçıklarının (endokardit) bakteriyel enfeksiyonuna duyarlı olabilir. Bu nedenle koruyucu (profilaktik) antibiyotik tedavisi, belirli cerrahi işlemler ve diş hekimi ziyaretlerinden önce ve sonra verilebilir. Ayrıca solunum yolu enfeksiyonları şiddetli ve erken tedavi edilmelidir.

Belirli iskelet anormallikleri olan bireyler için tedavi, fizik tedavi ve potansiyel olarak cerrahi önlemler de dahil olmak üzere çeşitli ortopedik teknikleri içerebilir. Ek olarak, büyüme hormonu eksikliği ile ilişkili ciddi boy kısalığı olan kişiler büyüme hormonu tedavisi için aday olabilir.

CES’li çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, özel sosyal destek ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır.

Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Etkilenen bireylerin ebeveynlerine, özellikle hastalıkla ilişkili olabilecek herhangi bir özellik gösteriyorlarsa, CES kromozomunu taşıyıp taşımadıklarını veya bu kromozom için mozaiklik sergileyip sergilemediklerini belirlemek için kromozomal çalışmalar önerilebilir. Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olmakla ilgilenen CES’li yetişkinlere de fayda sağlayabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.