Frontofasiyonazal Displazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Frontofasiyonazal displazi doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk öncelikle baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgedeki malformasyonlar ve göz (oküler) kusurlarla karakterizedir.

Haber Merkezi / Kraniofasiyal malformasyonlar alışılmadık derecede kısa, geniş bir kafa (brakisefali) içerebilir; ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak); üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak); ve burun deliklerinin malformasyonuyla birlikte burnun az gelişmişliği (hipoplazi). Etkilenen bebeklerde ayrıca üst ve alt göz kapakları arasındaki kıvrımlarda anormal daralma (palpebral çatlaklar) (blefarofimoz) ve gözler arasında alışılmadık derecede artan mesafe (oküler hipertelorizm) görülebilir. 

Ek göz anormallikleri, üst göz kapaklarında veya gözlerin renkli bölgelerinde (irides) kısmi doku yokluğu (koloboma) ve gözlerin tamamen kapatılamaması (lagoftalmi) içerebilir. Frontofasiyonazal displazinin belirti ve semptomları oldukça değişkendir. Frontofasiyonazal displazinin otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olduğu görülmektedir.

Frontofasiyonazal displazili bebeklerde tipik olarak kafatasını oluşturan belirli kemiklerde belirgin malformasyonların yanı sıra ek yüz, burun ve göz (oküler) kusurları da bulunur. Örneğin, bozukluk, kafatasının belirli kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapanmasıyla (kraniyosinostoz) ilişkili olabilir ve bu da başın alışılmadık derecede kısa ve geniş görünmesine (brakisefali) neden olabilir. 

Ayrıca kafatasının tabanında (sfenoid kemik) fibröz dokunun erkenden kemiğe dönüşmesi (erken ossifikasyon) ve burun çevresindeki bazı kemiklerin içindeki hava dolu boşlukların (yani paranazal etmoidal sinüslerin) bir kısmı da oluşabilir. anormal derecede büyük olmak. Yüzün orta kısmının az gelişmesi de (orta yüz hipoplazisi) ortaya çıkar.

Etkilenen bebeklerde ayrıca kafatasının ön kısmını oluşturan kemiğin bir kısmının (ön kemik) az gelişmişliği (hipoplazi) ve ön kemikte (kranyum bifidum) anormal bir açıklık (konjenital yarık) gibi ek kafatası kusurları da bulunabilir. Doğuştan kafatası yarığı olan bazı bebeklerde, beynin bir kısmının ve onu çevreleyen zarların (meninksler) kafatası defektinden (ensefalosel) dışarı çıkması olabilir. Ancak diğerlerinde beyinde veya meninkslerde (cranium bifidum occultum) ilişkili bir anormallik olmayabilir.

Frontofasiyonazal displazi ayrıca tipik olarak burnun az gelişmiş olması ve burun kanatlarının (nazal alae) az gelişmiş olması gibi burun deliklerinin malformasyonu gibi belirgin burun anormallikleri ile de karakterize edilir. Ek olarak, etkilenen bebeklerde ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ve üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak) bulunabilir. 

Yarık dudak ve yarık damaklı bebekler, yetersiz emme yeteneği ve artan hava yutma nedeniyle sıklıkla beslenme güçlükleri yaşarlar. Ayrıca uygunsuz konumlandırma, malformasyon veya belirli dişlerin yokluğu gibi diş anormallikleri geliştirme eğilimindedirler. Bu malformasyonlara sahip bazı çocuklar aynı zamanda konuşma güçlükleri de yaşayabilir ve orta kulak enfeksiyonlarına karşı artan duyarlılık gösterebilirler. Boğazın arka kısmında asılı olan etli kitle (uvula) bölünebilir (bifid uvula).

Frontofasiyonazal displazili bebeklerde ayrıca gözleri ilgilendiren çeşitli anormallikler bulunur. Bunlar arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); göz kapaklarının iç açıları arasında anormal derecede artan yatay mesafe (telecanthus); ve alışılmadık derecede dar, “S-şekilli” göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar). 

Ek olarak, etkilenen bireylerde gözlerin renkli bölgelerinde (iris) veya üst göz kapaklarında kısmi doku yokluğu (koloboma) olabilir; gözleri tamamen kapatamama (lagoftalmi); üst göz kapaklarının sarkması (ptosis); ve kirpiklerin yokluğu. Bazı durumlarda, üst ve alt göz kapaklarının kenarlarının yapışması (ankiloblefaron), gözlerin anormal küçüklüğü (mikroftalmi) veya gözün belirli bölgelerinde kist oluşumu (örn. Limbik dermoidler).

Bazı durumlarda frontofasiyonazal displazili bireylerin ek fiziksel anormallikleri de vardır. Örneğin, bazılarında alın bölgesinde iyi huylu (kanserli olmayan), yağlı tümörler (frontal lipomlar) veya kafa derisi saçlarının alnın ortasına “V şeklinde” bir uzantısı olan dul tepesi bulunabilir.

Frontofasiyonazal displazinin otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olduğu görülmektedir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Frontofasiyonazal displazili bazı bireylerin ebeveynleri kan yoluyla (akraba) yakından akrabadır. Resesif bozukluklarda, eğer her iki ebeveyn de aynı hastalık özelliği için aynı geni taşıyorsa, çocuklarının hastalığın gelişimi için gerekli olan iki geni miras alma riski artar.

Bazı durumlarda, fetal ultrason sırasında belirli fiziksel bulguların (örneğin yüz yarıkları, kranium bifidum occultum veya ensefalosel) saptanmasına dayanarak doğumdan önce (doğum öncesi) frontofasiyonazal displazi tanısı önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında gelişen fetüsün görüntüsünü oluşturmak için ses dalgaları kullanılır.

Frontofasiyonazal displazili hastaların çoğuna, ayrıntılı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve görüntüleme teknikleri gibi özel testlere dayanarak doğumda teşhis konur. Örneğin, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI), kafatasındaki belirli malformasyonların (örneğin, kraniyosinostoz, kranyum bifidum) varlığının doğrulanması veya karakterize edilmesinde önemli bir rol oynayabilir. 

CT taraması sırasında, kafatasının veya diğer iç yapıların kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında manyetik alan ve radyo dalgaları belirli organ ve dokuların ayrıntılı kesit görüntülerini oluşturur.

Frontofasiyonazal displazinin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuk doktorları gibi tıbbi uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, eklem, kas ve ilgili dokulardaki anormallikleri teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler); nörolojik bozukluklar konusunda uzmanlaşmış doktorlar (nörologlar); göz uzmanları (göz doktorları); ve/veya diğer sağlık profesyonelleri.

Tedavi, yarık dudak ve yarık damak dahil olmak üzere belirli malformasyonların cerrahi onarımını; kafatasının konjenital kusurları (örneğin, kranium bifidum); beynin bir kısmının ve onu çevreleyen zarların kafatasındaki anormal bir açıklıktan dışarı çıkması (ensefalosel); göz kapağı kusurları; ve/veya bozuklukla potansiyel olarak ilişkili diğer malformasyonlar. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Yarık dudak ve yarık damaklı çocuklarda, bebeklik döneminde daha iyi beslenme ve uygun besin alımını sağlamak için destekleyici önlemler gerekli olabilir. Ek olarak, etkilenen çocuklar, yanlış hizalanmış dişlerin veya yarık dudak veya damak ile potansiyel olarak ilişkili diğer diş anormalliklerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için belirli diş prosedürlerine ihtiyaç duyabilir. Orta kulak enfeksiyonlarının erken ve uygun tedavisi için bazı ilaç tedavileri veya başka önlemler de gerekli olabilir.

Frontofasiyonazal displazili çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel sosyal destek, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır.