Fröelich Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Adiposogenital distrofi olarak da bilinen Froehlich sendromu, sinir sistemini hipofiz bezi aracılığıyla endokrin sisteme bağlayan beynin bir parçası olan hipotalamusun hasar görmesinden kaynaklandığına inanılan bir grup endokrin anormalliktir.
Haber Merkezi / Hipotalamus, hipofiz bezini büyümeyi, metabolizmayı ve vücut gelişimini kontrol eden çeşitli hormonları salgılaması için uyarırken uyku döngülerini, vücut ısısını ve kompozisyonunu düzenler. Bu nedenle, hipofiz bezindeki çok sayıda hormon, hipotalamusun hasar görmesi nedeniyle dolaylı olarak bozulabilir.
Prader Willi sendromu gibi benzer hastalıklardan farklı olarak, Froehlich sendromu kalıtsal olmayıp edinilir ve hipotalamus bölgesindeki tümörlerle veya bunların cerrahi tedavisiyle ilişkilidir, iştahın artmasına ve gonadotropin salgısının azalmasına neden olur. Bu sendrom erkekleri kadınlardan daha sık etkiler.
Daha belirgin ve sıklıkla karşılaşılan özellikler arasında ergenliğin gecikmiş başlangıcı, kısa boy, küçük testisler ve obezite yer alır. Bu bozukluğu olan genç erkek çocukları, kalıtsal büyüme gecikmesi bozuklukları veya Prader Willi sendromu olanlardan ayırmak gerekir.
Froehlich sendromu, obeziteye, küçük testislere ve ergenliğin başlangıcında gecikmeye yol açan artan veya aşırı yeme ile karakterizedir. Froehlich sendromlu çocuklarda fiziksel büyümede ve ikincil cinsel özelliklerin gelişiminde gecikme yaşanması da yaygındır. Gecikmiş büyüme ve ergenliğe ek olarak, bu sendromu olan çocukların boyları kısa olma eğilimindedir.
Tümör büyümesinin bir sonucu olarak, Froehlich sendromlu bazı çocuklarda zihinsel zorluklar, optik sinir hasarına bağlı görme zayıflığı, normalden düşük vücut sıcaklığı (hipotermi), çok hassas cilt ve infundibulo-tuberal sendrom da gelişebilir. İnfundibulo-tüberal sendrom küçük testislere, obeziteye, diyabet insipidusa ve uyuşukluğa (uyku hali) neden olabilir.
Froehlich sendromu, hipotalamusun bir kısmının (arkuatus çekirdeği ve ventromedial çekirdekler) yaralanmasından kaynaklanır. Hipotalamus daha sonra normal ergenliğin başlaması ve iştahın düzenlenmesi için gerekli olan hipofiz bezinin ön kısmını (ön) uyaran maddeleri üretmede başarısız olur.
Froehlich sendromunun en sık görülen nedenleri hipofiz-hipotalamus bölgesinin spesifik bir tümörü, kraniyofarenjiyom, genişleyen içi boş (kistik) bir lezyon veya ameliyat sırasında bu bölgenin yaralanmasıdır.
Tüberküloz gibi bir enfeksiyonun veya beynin akut iltihabının (ensefalit) neden olduğu iltihaplanmadan kaynaklanan lezyonlar da Froehlich sendromuna neden olabilir.
Bir doktorun Froelich sendromunun karakteristik belirtilerini tanımlamak için fizik muayene yapmasının ardından, laboratuvar analizi tipik olarak düşük düzeyde hipofiz hormonu ortaya çıkarır. Bu, hipofiz bezinde veya hipotalamusta bir lezyonun varlığına işaret edebilir. Hipotalamus ve hipofiz fonksiyonunun düzeyini belirlemek için TSH testleri, FSH testleri, LH testleri, GH testleri, prolaktin düzeyi ve ADH düzeyi testlerini içeren kan testleri kullanılır.
Enfeksiyondan şüpheleniliyorsa kan kültürleri alınabilir. Şüpheli bir lezyon veya anormal büyüme durumunda beynin görüntüleme çalışmaları yapılır. Bunlar, kafa bölgesinin CT taramasını veya beynin MRI taramasını içerebilir. Kesin bir Froehlich sendromu tanısı konmadan önce Prader-Willi sendromunu dışlamak için ek testlere ihtiyaç vardır.
Mümkünse hipotalamustaki tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması gerekir. Froehlich sendromlu hastalarda eksik hormonları değiştirmek için hormon replasman tedavisi (HRT) yoluyla hipofiz ekstraktları verilebilir. Erkekler için bu genellikle ergenliğe ulaşmak için insan koryonik gonadotropini ve ardından testosteronu içerir.
Kadınlara ergenlik döneminde östrojenli HRT verilir ve ardından karmaşık östrojen-progestin tedavisi uygulanır. İştahı yönetmek çok zor olsa da kilo kontrolü başarılı yönetime bağlıdır. Bazı modern tedaviler obezitenin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir (GLP1 analogları).
